Nefropatías en el 1er año de nacido con características génicas
Las mutaciones en cinco genes diferentes son responsables de más del 80 % de los casos de síndrome nefrótico congénito (SNC) por eso es importante el tema a tratar.
facultad de medicina UMSA
HERNIA UMBILICAL con o sin signos de complicacion.pdf
Nefropatías en el 1er año de nacido con características génicas
1. UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN ANDRÉS
FACULTAD DE MEDICINA
CÁTEDRA DE FISIOPATOLOGÍA
Integrantes: Gironda Mendoza Patricia Ximena
Jiménez Mamani Katherine Dulce
Coordinadador: Dr. Walter Hinojosa Campero
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2. INTRODUCCION
Anatomía
renal
Forma de frijol Funciones
oFiltración de sangre
oContribuyen a la
homeostasis
Regula el volumen de la
sangre
Excreción de desechos
mediante la orina
Dimensiones
Longitud: 10-12 cm
Anchura: 5-6 cm
Grosor: 4cm
Peso: 120-200 gr
Órgano par
Se ubica en región
retroperitoneal
Entre vertebras 12T-3L
Tomado de: Anatomia del
riñon. ADAM. 2018
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4. NEFRONA
Unidad funcional y
estructural del riñón
Ubicadas principalmente en
la corteza renal (glomérulo y
túbulos contorneados
proximales y distales) y en la
medula renal (asa de Henle y
túbulo colector)
Existe alrededor de 1 millón
en cada riñón
Esta conformado por:
- Glomérulo de Malpighi
- Túbulo contorneado
proximal
- Asa de Henle
- Túbulo contorneado distal
- Túbulo colector
Funciones:
- Filtración
- Absorción
- Secreción
- Reabsorción
- Excreción
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5. GLOMERULO
El glomérulo es una red de
capilares en medio de una arteria
que en un extremo, de acuerdo al
flujo sanguíneo, se llama aferente,
y en el otro eferente. Esa red
capilar tiene múltiples anastomosis
y está sostenida por una matriz de
colágeno y otros componentes que
se llama mesangio. Además, toda
esa red está rodeada por una capa
de células planas que forma algo
así como un tapiz que la envuelve:
los podocitos o células epiteliales
viscerales. La red de capilares, el
mesangio y los podocitos forman
el penacho glomerular
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7. Nefritis intersticial
aquellas enfermedades que afectan de forma
predomínate el intersticio renal
Trastorno renal que se caracteriza por
compromiso de túbulos e intersticio , con
glomérulos y vasos mas o menos conservados
Se considera que todas las formas de nefritis
túbulo- intersticial tiene bases inmunológicas
indistintamente del evento inicial
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8. Fisiopatología
• La respuesta inmune nefritogenica que produce
nefritis túbulo- intersticial tiene tres fases
Fase aferente
Expresión de Ag
Reconocimiento de Ag
Inducción de respuesta inmune
Fase reguladora
• Modulación de la respuesta
Fase eferente
• Linfocitos B, Ac AG específicos, depósitos de
complejos inmunes
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9. Nefritis tubulointersticial
Etiología
• La nefritis tubulointersticial puede ser primaria,
pero puede producirse un proceso similar a causa
de un daño glomerular o de trastornos
renovasculares.
Navin Jaipaul , MD, MHS, Loma Linda
University School of Medicine Nefritis
tubulointersticial, por Última revisión completa
julio 2017 por Navin Jaipaul, MD, MHS
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12. Características de las nefritis
tubulointerticiales
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13. Causas de nefritis tubulointersticial
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14. Síndrome nefrótico
• Es una condición en la cual ocurre perdida de
proteínas a través del filtrado glomerular
•Proteínas superior a 3,5g/dia/1,73 m2 en adultos y 40
mg/h/m2 en niños
•Se acompaña de edema, hipoproteinemia,
hipoalbuminemia, hiperlipidemia, hipercoagulabilidad
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15. Clasificación
Bibliografia
Dra. López Bolívar Migdalia PROTOCOLO PARA EL MANEJO INICIAL DEL SÍNDROME NEFRÓTICO EN
PACIENTES PEDIÁTRICOS noviembre de 2016
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16. CARACTERISTICAS
Proteinuria > 3.5
g/kg/día
Natriuresis baja< 5
mmol/día
Hipoproteinemia <
150 mg/l
Hipoalbuminemia <
2.5 g/dl
Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia
Natremia normal o
disminuida
Potasemia normal o
aumentada
Creatininemia
normal o
aumentada
Fibrinógeno
aumentado
Antitrombina III
disminuida
Hemoglobina y
hematocrito
aumentados
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17. Fisiopatología
Proteinuria
• Alteración en la barrera de filtración
glomerular
• Aumento en la concentración
plasmática de proteínas
• Disminución de la reabsorción tubular
• Aumento en la excreción de proteínas
tubulares
Normal
150- 300 mg en 24 horas
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18. Edema
Teoria de expansión de
volumen o hipervolemica
Teoría clásica o
hipovolémica
Producido por la
hipoalbuminemia
Presión oncotica
plasmática
Perdida de flujo
intersticio
Espacio intravascular
Activación del sist.
Renina- angiotencina
aldosterona
Retención de sodio u
agua en el TCP Y TCD
alley de
Starling
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19. SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO
INTRODUCCION
Enfermedad que
está presente
Al nacer
Entre tres meses y
un año de edad
Primeros tres meses de
vida
SÍNDROME NEFRÓTICO INFANTIL
La mayoría de los
niños tienen base
genética
Mal resultado
la enfermedad
renal
para Da
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20. ETIOLOGÍA
Las mutaciones en cinco genes diferentes son
responsables de más del 80 % de los casos de
síndrome nefrótico congénito (SNC)
NPHS1
Codifica la
nefrina
NPHS2
SNC de
tipo
finlandés
Codifica la
podocina
Glomeruloesclero
sis segmentaria
focal familiar
Mas
comunes
, 95 % de
los casos
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21. WT1
Codifica el supresor
tumoral de la
transcripción
Sind. De Denys- Drash
o esclerosis mesangial
difusa con sindrome de
Drash’a
LAMB2
Codifica la
lamina beta 2
Sind. De Pierson con
esclerosis mesangial
difusa
NPHS3
Codifica
fosfolipasa C
épsilon
Sind. Nefrotico de
inicio temprano o
esclerosis mesangial
difusa
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22. Causas genéticas
del SNC no responden
terapia inmunosupresora
glucocorticoides
Causas no genéticas
Trastornos secundarios Posiblemente curables
Sifilis
InfeccionesSNC idiopatico
Toxoplasmosis
Toxinas
Exposición al mercurio
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23. Fisiopatología
Mecanismos de desregulación genética implicada en la maduración y
diferenciación de los procesos linfocitarios, especialmente células T
Anormalidades de las proteínas de los podocitos y modificación
de su citoesqueleto
Modificación de epigenoma de DNA de las células infectadas
después de infecciones respiratoria
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24. MECANISMOS INMUNOLOGICOS
• alteraciones de los linfocitos T y B y factores
de permeabilidad vascular generan disfunción
y perdida de carga negativa de la mg,
aumento de la permeabilidad endotelial,
alteración del balance de líquidos y retención
de sodio
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25. CLASIFICACIONES ANATOMOPATOLÓ-
GICAS DE LA NEFROPATÍA POR igA
• Bruno Lococo,Valeria Alberton,Nefropatía por IgA. Revisión y conducta terapéutica a propósito de un caso clínico,Therapeutic management of an
IgA Nephropathy case and disease review Nefrología, Diálisis y Trasplante 2016; 36 (2) Pág.108-123
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26. • clasificación de Oxford es un consenso realizado por Working Group of the International IgA Nephropathy Network and the
Renal Pathology Society
• Bruno Lococo,Valeria Alberton,Nefropatía por IgA. Revisión y conducta terapéutica a propósito de un caso clínico,Therapeutic
management of an IgA Nephropathy case and disease review Nefrología, Diálisis y Trasplante 2016; 36 (2) Pág.108-123
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27. MECANISMOS GENETICOS
Mutación en los
genes que
codifican las
proteínas
podocitarias a
distintos niveles
Nefrina podocina
çlamina. Proteínas
de adhesión que
conectan la base
de las podocitos a
la membrana
basal
Factores de
transcripción
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28. Síndromes nefróticos congénitos y
hereditarios
MUTACIONES EN
NPHS1
MUTACIONES
EN NPHS2
MUTACIONES
EN WT1
MUTACIONES
EN LAMB2
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29. SÍNDROME NEFRÓTICO CONGÉNITO
DE TIPO FINLANDÉS NPHS1
• incidencia de 1.2 por 10,000 nacimientos
• descrito en varios grupos
étnicos
• CNF se hereda como un
rasgo autosómico recesivo,
con ambos sexos
involucrados por igual
No hay manifestaciones
de la enfermedad en
individuos heterocigotos.
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30. MUTACIONES del gen NPHS1
Características
• Las mutaciones del gen NPHS1 que codifica la nefrina
• proteína que representa el componente principal del diafragma
de hendidura
• Produce el SNC de tipo finés que se trasmite con carácter
autosómico recesivo
• representa entre el 22,5 % y 44,0 % de los SNC
• no responde al tratamiento con esteroides ni inmunosupresores y la
insuficiencia renal terminal
• se produce entre los 3 y 8 años de edad. 4,5 El locus de este gen se
encuentra en el cromosoma 19q31.1
• mutaciones son causa de la enfermedad, ha sido localizado en el
cromosoma 19
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31. 21/12/2019
C. Restrepo. P. Parra. Anatomia y fisiología
renal
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32. PATOLOGIA
Muestra de biopsia
renal
Hipercelularidad
mesangial leve
Matriz mesangial
aumentada en los
glomérulos
Con el tiempo, hay
un aumento en la
matriz mesangial
Acompañado de
glomeruloesclerosis
progresiva.
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33. Mutación del gen NPHS1
Gen codifica la nefrina, una
proteína transmembrana de
la familia de las
inmunoglobulinas
No existe
heterogeneidad
genética
La nefrina se localiza a
nivel de los podocitos y
juega un papel en la
permeabilidad de la
membrana basal
glomerular para las
proteínas
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34. Se acompaña de una esclerosis
glomerular progresiva
Las lesiones tubulointersticiales son más
marcadas, con dilataciones
microquísticas de los túbulos proximales
En el curso de la evolución, se desarrollan
junto con esclerosis glomerular, fibrosis
intersticial con atrofia tubular y fibrosis
periglomerular.
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35. Los niños
afectados
son
prematuros
La placenta
aumentada
de volumen,
más del 25%
del peso
Edema
presente
desde el
nacimiento o
durante los
primeros días
de vida
Es frecuente
observar un
distrés
neonatal
Un bajo
peso de
nacimiento
para la edad
gestacional
Características
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36. proteinuria selectiva, masiva
hipoalbuminemia es intensa
concentración de
inmunoglobulinas baja.
Las pérdidas proteicas y las
dificultades para alimentar a estos
lactantes anoréxicos favorecen la
desnutrición
Conjunto de estas alteraciones
explica susceptibilidad de niños a
las infecciones bacterianas y a
complicaciones tromboembólicas
hipotiroidismo es frecuente
Función renal es normal al
principio, se altera de forma
progresiva y evoluciona a la
insuficiencia renal terminal entre
los 3-5 años de edad
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37. diagnóstico prenatal
Síndrome nefrótico comienza durante
la vida fetal, a partir de la 15º semana
de gestación
Primer síntoma - proteinuria
concentración de alfafetoproteína
elevada en el líquido amniótico, diez
veces superior a los valores normales
Falsos positivos en individuos
heterocigotos
Diagnóstico genético prenatal se
realizar mediante estudios de ligación
con ayuda de marcadores
microsatélites.
Realizar el diagnóstico prenatal en
una biopsia de trofoblasto
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38. Síndrome nefrótico congénito
finlandés
Resistente a la
corticoterapia y
inmunosupresores
tratamiento
perfusiones diarias o
cada dos días de
albúmina
perfusiones de
gammaglobulinas
una alimentación rica
en proteínas y pobre
en sal
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39. síndrome nefrótico congénito
finlandés
Pacientes pueden recurrir a
una binefrectomía
Antes del estadio de insuficiencia
renal
Tratamiento por
diálisis
Hasta que el
peso del niño
alcance 8-9 kg
Prevenir fugas proteicas masivas
Alteraciones
plasmáticas del
síndrome
nefrótico se
hayan
normalizado
Antes de
proponer un
trasplante renal
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40. Antes de recurrir a la
binefrectomía
Reducir el grado de
proteinuria
inhibidor de la enzima
convertidora
Disminuyen el flujo
sanguíneo renal y el flujo
de filtración glomerular
Enalapril y indometacina
No siempre es eficaz
Permite espaciar las
perfusiones de albúmina
y para una mejoría del
estado nutricional y
crecimiento estractural
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41. Gen NPHS2
Síndrome nefrótico
Es corticorresistente Evoluciona hacia la insuficiencia renal
Tipos histológicos
Comienza durante el primer año de vida o estar presente
en el nacimiento
Lesiones de hialinosis
segmentaria
Proliferación mesangial difusa
Lesiones glomerulares
mínimas
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42. síndrome de Drash -GEN WT1
Se define por
la asociación
de nefropatía
presentan una
forma
incompleta
síndrome de
Drash es
esporádico
Presenta una
esclerosis mesangial
difusa que se asocia
mutaciones
constitucionales
del gen WT1
localizado en el
cromosoma 11, posición
11p13
Codifica una
proteína en
dedo de zinc
factor de
transcripción
Seudohermafroditismo
masculino
nefroblastoma
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44. síndrome de Drash
Se expresa a nivel de los
podocitos y de las gónadas
Mutaciones son de sentido falso a nivel del exón 9
Interactúa con el ácido
desoxirribonucleico
(ADN)
Nivel del exón 8 que
codifica el dedo de zinc 2
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45. Presentación clínica de la nefropatía
Idéntica a la
de la
esclerosis
mesangial
difusa aislada
1º el tumor de
Wilms primera
manifestación
Este tumor puede
ser uni o bilateral
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46. Síndrome de Pierson - GEN LAMB2
Síndrome nefrótico
congénito con
esclerosis mesangial
difusa
Se caracteriza
Retraso del
desarrollo
psicomotor con
hipotonía
Anomalías oculares
con microcoria
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47. mutaciones del gen LAMB2
codifica la lamina b2
se expresa en la membrana basal
glomerular
permite el enganche y la diferenciación
de los pedicelos de los podocitos
autosómica recesiva
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48. MUTACIONES EN PCLE1/NPHS3
Tomado de:
https://www.google.com/url?sa=i&source=images&cd
=&ved=2ahUKEwiKlpT9obLmAhWEIrkGHaGhApQQjhx
6BAgBEAI&url=https%3A%2F%2Fwww.pinterest.com
%2Fpin%2F539024649141484581%2F&psig=AOvVaw1
S0OFTQatPcJ9XLPNnr-TB&ust=1576314075821203
Fosfoinosítido fosfolipasa
C epsilon 1 / síndrome
nefrotico tipo 3
Localizado en el
cromosoma 10q23
Codifica la fosfolipasa C
épsilon, enzima
podocitaria
Ocasionara Esclerosis
mesangial difusa en el
1er año de vida y
herencia autosómica
recesiva
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49. PATOLOGIA
• Expansión del
mesangio por
incremento
fibrilar
• Hipertrofia de
podocitos
1ra fase o
Fase
temprana
• Adelgazamiento
de la membrana
basal
• Obstrucción del
lumen capilar
2da
fase
• Atrofia y
esclerosis
mesangial
Fase
avanzada
Comienza a manifestarse
a los 3 meses de vida
Tomado de:Dialnet. EMC; tratado de medicina, síndrome
nefrótico en el niño, vol. 8, 2009, ed. Elsevier Masson
21/12/2019
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FISIOPATOLOGIA
51. Cuadro No 2. Cuadro diferencial del síndrome nefrótico.
SNF EMD
Inicio de proteinuria Inicia in útero
Puede empezar al nacimiento, pero
es más frecuente durante 1 er año.
Alfa-fetoproteína
Placenta
Siempre aumentada
>25% del peso RN
Normal
Normal
Peso al nacer Bajo Normal
Magnitud de la
proteinuria
Severa > 2,0 g/L Menos severa
TFG
primeros 6 meses
Normal durante los
Enfermedad renal en estadío
terminal,
usualmente dentro de meses luego
de la presentación de nefrosis.
Histología
Dilatación radial de TCP
luego de 3 a 8 meses.
Esclerosis mesangial, atrofia tubular
y fibrosis intersticial.
Análisis de ADN Mutación en NPHS1
Mutaciones del gen WT1
en el síndrome de Denys Gras.
A. Segarra. Glomerulo Esclerosis focal y Segmentaria. Hospital
Arnau de Vilanova.. 2018.21/12/2019 FACULTAD DE MEDICINA UMSA CATEDRA FISIOPATOLOGIA
53. SÍNDROME NEFRÓTICO IDIOPÁTICO
CON LESIÓN MÍNIMA
Tomado de: Dialnet. EMC; tratado de medicina, síndrome nefrótico
en el niño, vol. 8, 2009, ed. Elsevier Masson
Causa mas frecuente
de síndrome
nefrótico en niños
No se observan
depósitos de
inmunoglobulinas o
de complemento en
inmunoflorescencia
en microscopio
electrónico se
observa
borramiento de
pedicelos de los
podocitos
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FISIOPATOLOGIA
54. Respuesta favorable a corticoterapia en mas
del 90%
Biopsias repetidas muestra que puede
desarrollarse en lesiones de hialinosis,
segmentaria y focal
Puede existir corticoresistencia con mayor
frecuencia si la biopsia renal muestra lesiones
tubulointersticial o función renal alterada
Tomado de:Dialnet. EMC; tratado de medicina, síndrome
nefrótico en el niño, vol. 8, 2009, ed. Elsevier Masson
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FISIOPATOLOGIA
56. Tomado de: Mayo fundation for medical educativo, glomérulo esclerosis focal y segmentaria. Octubre,
2019
Alteración en
podocitos.
En las funciones
citoesqueléticas.
interfieren con los
mecanismos de
adaptación y
reparación
glomerular.
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57. La afección es mayor en glomérulos
yuxtamedulares
áreas de esclerosis están integradas
por colágenos tipo IV pero también
tipo I y III
podocitos circundantes pueden tener
aspecto hipertrófico o hiperplásico
zonas de contenido amorfo y
desestructurado con colapso de las
luces capilares
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58. CLÍNICA
• Presencia de
antecedentes
familiares
• Proteinuria
• Microhematuria
• Hipertensión
arterial
• Reducción de
filtrado
glomerular
Alfonso Segarra; Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria;
Hospital Arnau de Vilanova. Lleida; 31,03,2018
21/12/2019
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FISIOPATOLOGIA
59. MUTACIONES EN TRPC6
Canal de catión potencial de receptor transitorio, subfamilia
C, miembro 6
se localiza en 11q21-22
Glomeruloesclerosis focal segmentaria/ Autosómico
dominante.
Mayormente el inicio es
tardío pero puede
presentarse a partir de
los 4 meses
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60. MUTACIONES EN CD2AP
proteína adaptadora de linfocitos-T
CD-2
Localizada en la región del SD del
podocito
modifica la composición del
diafragma produciendo la
proteinuria y el síndrome nefrótico
glomerulonefritis y
glomeruloesclerosis
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61. diagnostico
• Amniocentesis Punción de liquido amniotico
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/d
efault?id=amniocentesis-92-P09276
Pruebas de detección de enfermedades con
resultados anormales, como nivel de
alfafetoproteína en suero materno (MSAFP)
La amniocentesis se puede utilizar en el tercer
trimestre de embarazo para evaluar condiciones
como las siguientes:
• Madurez de los pulmones del feto si existe la
probabilidad de un parto prematuro
• Infección uterina
• Enfermedad de Rh
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62. EVOLUCIÓN DE SÍNDROME NEFRÓTICO
A FALLA RENAL
Síndrome
nefrótico
PROTEINURIA
Alteración en la
barrera de
filtración: tiene 3
capas
Hipoproteinemia
Dificulta uso y
distribución de
fármacos
Edema
Debido a la
proteinuria e
hipoproteinemia
dislipidemia
Relación inversa
con la
hipoproteinemia
Fenómenos
tromboembólicos
Por perdida de la
antitrombina III
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63. BARRERA DE FILTRACIÓN
P. Bello. Sindrome nefrótico en el primer año de vida.
Actualizacion An. Pediatrico. 2014
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64. Falla
renal
• AGUDA- disminución brusca, total o parcial, de
la función renal
• CRONICA-consecuencia de enfermedades
renales progresivas crónicas que afecten al
parénquima renal o que obstruyan el sistema
excretor
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65. EVOLUCIÓN DE SÍNDROME NEFRÓTICO
A FALLA RENAL
Síndrome nefrótico
Valores elevados
de: Creatinina y
NUS
Falla renal
Creatinina: >1.5
mg/dL
Clearance: <80 mL
NUS: excede 10 veces
del valor mínimo
normal
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66. REFERENCIA BIBLIOGRÁFICA
1. Niaudet P. Síndrome nefrótico congénito e infantil. Up ToDate.
2019.
2. P. Niaudet. Sindrome nefrótico en el niño. EMC. Pediatria. ed.
Elsevier Masson. 2009.
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An. Pediatrico. 2014
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