Pruebas diagnosticas para perdida auditiva neurosensorial pediatría
1.
Utilización de pruebas diagnósticas para pérdida
auditiva neurosensorial pediátrica
Dr. Luis M. Aguilar Chirino R1 ORL
2. INTRODUCCIÓN
La pérdida auditiva neurosensorial en niños es más frecuente en países desarrollados.
Incidencia: 1 a 4/1000 niños al nacer y de 6/1000 a la edad de 18 años.
Clasificación:
Genético Vs. No Genético /// Congénito Vs. Adquirido
Etiologías no genéticas: Citomegalovirus congénito (CMV), medicamentos ototóxicos, uso de
drogas por parte de la madre, puntajes bajos de Apgar, prematuridad y otros daños
ambientales.
3. MÉTODOS
Revisión retrospectiva: 1 de enero de 2011 al 1 de enero de 2015.
Datos extraídos: Edad en la presentación, sexo, edad en el momento del diagnóstico de
pérdida auditiva, resultados de la evaluación auditiva del recién nacido, lateralidad de la
pérdida auditiva, grado de pérdida auditiva, inicio de la pérdida auditiva.
Pruebas diagnósticas: TC, RMI, EKG, análisis de orina, pruebas de CMV, titulos de Lyme y
pruebas genéticas.
4. RESULTADOS
• De los 827 gráficos revisados,
746 cumplieron los criterios
de inclusión.
5. Imagen
Se realizaron en 561 (75%) pacientes con 224 (40%) con resultados positivos que explicaron
la etiología de pédida auditiva neurosensorial.
La TC fue positiva en 180/480 (38%)
pacientes.
Hallazgo positivo más cómun:
Anormalidades de la cóclea
y vestibulo.
6. La resonancia magnética fue anormal en 84/207 (41%) de los pacientes.
Hallazgo positivo más común:
Deficiencia del nervio coclear (hipoplasia o aplasia del nervio coclear)
7. Las imágenes fueron anormales en 109/229 (48%) de PANS congénito y 106/316 (34%) de
SNHL adquirido.
Niños con pérdida auditiva neurosensorial congénito eran significativamente más propensos
a tener imágenes anormales que aquellos con PANS adquirido (p = 0.001).
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La obtención de imágenes fue anormal para 101/221 (46%) casos de PANS unilateral en
comparación con 123/340 (36%) casos de PANS bilateral.
Los niños con PANS unilateral eran significativamente más propensos a tener anomalías en
las imágenes que los niños con PANS bilateral (p = 0.028).
8. Prueba Genénita
Se realizaron pruebas genéticas en 244 pacientes con 94 (38%) pacientes con anomalías.
Anormalidades más comunes: Mutaciones de Connexin 26.
9. Hubo hallazgos genéticos positivos en 50/113 (44%) de congénitos y 41/124 (33%) de PANS
adquirido.
No hubo una diferencia estadísticamente significativa en las pruebas genéticas positivas
entre PANS congénito y adquirido (p = 0.0836).
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La PANS unilateral tuvo hallazgos genéticos positivos en 12/53 (23%) y el SNHL bilateral tuvo
hallazgos genéticos positivos en 82/191 (43%).
Demuestra que los resultados genéticos positivos son más probables con PANS bilateral que
unilateral (p = 0.007).
10.
11. DISCUSIÓN
Obtener Información:
Edad gestacional
Apgar
Estadía en la UCI
Antecedentes de ictericia
Ant. de antibióticos por vía intravenosa
Antecedentes familiares de pérdida auditiva
Examen completo de cabeza y cuello
Características dismórficas
Anomalías auriculares, fosas cervicales, quistes o senos paranasales, paladar hendido,
anomalías craneofaciales.
12. La prueba diagnóstica más solicitada en nuestra institución fue la imagenología.
Se realizó con 561 (75%) de los pacientes con 224 (40%) con resultados positivos para
explicar la etiología del PANS.
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La prueba genética fue la segunda prueba de diagnóstico más utilizada en nuestra
institución que se realizó en 244 (33%) pacientes, con 94 (39%) pacientes con
anomalías.
La causa más común de pérdida auditiva autosómica recesiva no sindrómica es una
mutación en el gen beta-2 de unión gap (GJB2) que codifica para Connexin 26.
13. El citomegalovirus es la causa infecciosa más común de PANS.
Es un virus de ADN bicatenario que forma parte de la familia del herpes.
La pérdida de audición por CMV puede estar presente al nacer o más tarde en la infancia.
14. CONCLUSIÓN
Las imágenes y las pruebas genéticas tuvieron el mayor rendimiento en la evaluación de
niños con PANS y fueron las más comúnmente realizadas.
La prueba de CMV fue valiosa en los recién nacidos que fallaron la evaluación auditiva en
recién nacidos.