Material Bibliografico utilizado> inmunologia de Rojas y otras Fuentes de Internet.

1. INMUNODEFICIENCIA
Primarias y Secundarias
UNIVERSIDA AUTONOMA DE SANTO DOMINGO
RECINTO SANTIAGO
OLIVER CAPELLAN

2. INMUNODEFICIENCIA
 Las Inmunodefciencias Primarias (IDP) son enfermedades causadas
por defectos genéticos que afectan el desarrollo del sistema inmune y
su funcionamiento, mantenimiento y regulación. El resultado son
múltiples fenotipos clínicos que aunque en su mayoría corresponden
a susceptibilidad
elevada a las infecciones, también pueden abarcar
reacciones alérgicas, inflamatorias, linfoproliferación sin control y
autoinmunidad, entre otros.

3. Vasculitis
 Este engloba un conjunto de enfermedades en el que la
característica principal es la inflamación de los vasos
sanguíneos (arterias, arteriolas, capilares, vénulas y venas).
Como consecuencia de esa inflamación se produce una
disminución del flujo vascular o incluso una interrupción
completa del mismo.

4. Causa
 La enfermedad de Behçet
 la arteritis de Takayasu
 Churg- Strauss
 la enfermedad de Kawasaki

5. Síntomas
 Fiebre
 Cansancio
 pérdida de peso
 afección del estado general
 síntomas neurológicos
 dolor abdominal

6. Diagnostico
 El método diagnóstico ideal y unida a los otros datos
clínicos, analíticos y pruebas de imagen darán la clave
diagnóstica

7. Granulomatosis Alergica
(enfermedad de Churg Strauss
)
 Es una vasculitis sistémica caracterizada por asma bronquial de inicio en la
vida adulta, eosinofilia, fiebre, artralgias, signos de vasculitis
multisistémica. habitualmente localizada en caras extensoras de las
extremidades. Es un síndrome raro, se estima que la padecen 1 a 3 de
cada millon de habitantes

8. Síntomas
 Fiebre
 malestar general
 anorexia
 pérdida de peso
 síntomas pulmonares

9. Diagnóstico
 Se hace a través de biopsia
 cuadro clínico característico
 Las claves diagnósticas incluyen eosinofilia(es la
presencia de una cantidad anormalmente alta
de eosinófilos en la sangre) y granulomas en los
tejidos afectados

10. Tratamiento
Se basa en glucocorticoides como la prednisona
y otros inmunosupresores como
la ciclofosfamida.

11. Eritema Nudoso
Es un trastorno inflamatorio que consiste en
protuberancias (nódulos) rojos y sensibles bajo la
piel.

12. Causas
 Estreptococo (la más común)
 Enfermedad por arañazo de gato
 Clamidia
 Coccidioidomicosis
 Hepatitis B
 Histoplasmosis
 Leptospirosis

13. Síntomas
 Fiebre
 Sensación de indisposición general (malestar)
 Dolores articulares
 Inflamación, irritación o enrojecimiento de la piel
 Este presenta eritema a nivel de las nalgas, las
pantorrillas, los tobillos, los muslos y los brazos.

14. Diagnostico
 Biopsia en sacabocados de un nódulo
 Cultivo de garganta para descartar una infección por
estreptococos
 Radiografía del tórax para descartar sarcoidosis o
tuberculosis

15. Tratamiento
 Antiinflamatorios no esteroides (AINE) para reducir el
dolor y la hinchazón
 Antiinflamatorios más fuertes llamados esteroides,
tomados por vía oral o inyectados
 Medicinas para el dolor (analgésicos)
 Descanso
 Elevacion de la zona inflamada

16. Glomerulonefritis
 Es un tipo de enfermedad renal en la cual la parte de los
riñones que ayuda a filtrar los desechos y líquidos de la
sangre se daña.

17. Causas
problemas con el sistema inmunitario del
cuerpo
Trastornos de la sangre o el sistema linfático
Exposición a disolventes de hidrocarburos
Antecedentes de cáncer
Enfermedad de anticuerpos antimembrana
basal glomerular
Entre otras.

18. Síntomas
 Dolor abdominal
 Sangre en el vómito o en las heces
 Tos y dificultad respiratoria
 Diarrea
 Micción excesiva
 Fiebre
 Sangre en la orina

19. Diagnostico
o Tomografía computarizada del abdomen
o Ecografía del riñón
o Radiografía del tórax
o Pielografía intravenosa (PIV)
o Una biopsia del riñón confirma el diagnóstico.

20. Tratamiento
o El tratamiento depende de la causa de la enfermedad y del
tipo y gravedad de los síntomas
o puede ser necesario un tratamiento de diálisis o un trasplante
de riñón.
o Corticosteroides
o Entre otros farmacos.

21. DEFICIENCIAS PREDOMINANTEMENTE DE
ANTICUERPOS
• ESTAS ENFERMEDADES
AFECTAN VARIABLEMENTE
LA PRODUCCIÓN DE
ANTICUERPOS DEBIDO A
DEFECTOS EN EL
DESARROLLO, MADURACIÓN
Y/O FUNCIÓN DE LOS LB Y
REPRESENTAN >50% DE
TODAS LAS IDP.

22. LOS GÉRMENES MÁS COMUNES
• S. PNEUMONIAE
• H. INFLUENZAE
• S. PYOGENES
• M. CATARRHALIS
• Y S. AUREUS,
• Y EN MENOR GRADO BACTERIAS GRAM (-), ASÍ COMO ALGUNOS VIRUS Y
PROTOZOOS (G. LAMBLIA, C. YEYUNI).

23. DEFICIENCIAS DE ANTICUERPOS CON
REDUCCIÓN SEVERA DE TODOS LOS ISOTIPOS
DE IG EN SUERO Y LB BAJOS O AUSENTES
• EN ESTE SUBGRUPO SE INCLUYEN LAS
AGAMAGLOBULINEMIAS CONGÉNITAS
QUE REPRESENTAN ALREDEDOR DEL 60%
DE TODAS LAS DEFICIENCIAS DE
ANTICUERPOS Y SUELEN MANIFESTARSE
EN LOS PRIMEROS 4 A 6 MESES DE VIDA
CON INFECCIONES BACTERIANAS
RECURRENTES DEL TRACTO
RESPIRATORIO, PIEL (PIODERMA,
CELULITIS E IMPÉTIGO) Y EL TRACTO
GASTROINTESTINAL (DIARREA CRÓNICA
CON ESTEATORREA Y ENTEROPATÍA
PERDEDORA DE PROTEÍNAS).

24. • ESTE GRUPO ESTÁ CONSTITUIDO
FUNDAMENTALMENTE POR LA
INMUNODEFICIENCIA COMÚN
VARIABLE (IDCV), UN SÍNDROME
HETEROGÉNEO CON UNA PREVALENCIA
EN HUMANOS DE ALREDEDOR DE 1 EN
10.000 Y QUE SE MANIFIESTA
BIMODALMENTE EN LA NIÑEZ O EN LAS
2 A 3 PRIMERAS DÉCADAS DE LA VIDA
CON DISTRIBUCIÓN SIMILAR EN AMBOS
SEXOS.

25. REDUCCIÓN SEVERA DE IGG E IGA EN SUERO
CON IGM NORMAL O ELEVADA Y LB
NORMALES.
• SUELEN MANIFESTARSE EN LOS PRIMEROS AÑOS DE VIDA CON
SUSCEPTIBILIDAD AUMENTADA A INFECCIONES, AUNQUE
POSTERIORMENTE SE DESARROLLAN MANIFESTACIONES
AUTOINMUNES Y LINFADENOPATÍAS GENERALIZADAS. OTRAS
ANORMALIDADES INMUNES INCLUYEN LB TOTALES NORMALES
PERO CON DEFICIENCIA DE LB DE MEMORIA CON CAMBIO DE
ISOTIPO, IGM AUMENTADA CON IGG E IGA BAJAS Y DEFICIENCIA DE
ANTICUERPOS ESPECÍFICOS.

26. SÍNDROMES POR DISREGULACIÓN INMUNE
• EN ESTAS IDP LOS DEFECTOS GENÉTICOS AFECTAN DESDE LA
GENERACIÓN, TRANSPORTE INTRACITOPLASMÁTICO Y EXOCITOSIS
DE LOS GRÁNULOS LISOSOMALES, HASTA EL CONTROL DE LA
ACTIVACIÓN Y LINFOPROLIFERACIÓN Y LA APOPTOSIS, LO CUAL
RESULTA EN UNA MIRÍADA DE MANIFESTACIONES CLÍNICAS QUE
VAN DESDE LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA HASTA
SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS AUTOINMUNES,
AUTOINMUNIDAD AISLADA O EN ASOCIACIÓN CON
MANIFESTACIONES NO INMUNES.

27. DEFICIENCIAS DE NÚMERO Y/O FUNCIÓN DE
LAS CÉLULAS FAGOCÍTICAS
• LAS DEFICIENCIAS EN EL NÚMERO Y/O FUNCIÓN DE LOS
FAGOCITOS PREDISPONEN A INFECCIONES RECURRENTES DE LA
PIEL, MUCOSAS Y ÓRGANOS PROFUNDOS POR BACTERIAS
EXTRACELULARES, HONGOS Y ALGUNOS OPORTUNISTAS.

28. DEFECTOS EN LA INMUNIDAD INNATA
La inmunidad innata constituye la primera
línea de defensa contra los microorganismos
infecciosos.
Dos importantes componentes de la
inmunidad innata son los fagocitos y el
complemento, que participan en las fases
efectoras de la inmunidad adaptativa.
Por tanto, los trastornos congénitos de los
fagocitos y del sistema del complemento dan
lugar a infecciones recurrentes.

29. Existen moléculas que causan mutaciones en genes que
codifican receptores en el reconocimiento de Patrones de
Moleculas Asociadas a Microorganismos (PMAMs). Estos
causan infecciones severas y diseminadas
El primer subgrupo lo constituye la Displasia Ectodérmica
Anhidrótica Con Inmunodefciencia (DEA-ID).
XL MUTACIONES hipomórficas en IKBKG

30. Se caracterizan por displasia ectodérmica piel,
cejas y pestañas), anomalías dentales y displasia
ungueal, e infecciones recurrentes tempranas del
tracto respiratorio y digestivo, hígado, bazo y
huesos y articulaciones causadas por bacterias
encapsuladas, así como por oportunistas (P.
Jiroveci y micobacterias atípicas), herpesvirus y
hongos.

31. Vía de señalización de TIR
 Los pacientes con mutaciones AR
en IRAK4 o MYD88 presentan
característicamente a edad
temprana infección diseminada y
frecuentemente fatal causada
principalmente por S. pneumonie y
S. aureus, aunque ocasionalmente
pueden presentar infecciones por
Salmonella.

32. Epidermodisplasia Verruciforme (EV) es causada por
mutaciones AR en EVER1 y EVER2 que afectan
queratinocitos y linfocitos y clínicamente se manifiestan
por susceptibilidad aumentada a infecciones cutáneas
por VPH del grupo B1 que pueden progresar a cáncer.

33. La asplenia congénita es una anormalidad que se asocia
frecuentemente a anomalías congénitas que afectan la
como el Síndrome de Ivemark (30% de pacientes y con ID
marginal) así como en otros síndromes como el de Pearson,
Stormorken y Smith-Fineman-Myers, entre otros

34. SÍNDROMES
AUTOINFLAMATORIOS
Corresponden a defectos genéticos que
afectan proteínas críticas para el control de la
respuesta infamatoria caracterizada por
infamación sistémica y serositis con elevación
de reactantes de fase aguda, existen defecto
que afecta la inflamación como fiebres
periódicas se caracterizan por episodios
recurrentes de fiebre de aparición súbita
asociados a rash, serositis (peritonitis y
pleuritis), linfadenopatías y artritis,
leucocitosis en algunos casos.

35. MVK
(Mevalonato quinasa)
causan el Síndrome de Hiper IgD
(SHIgD) con fiebre periódica que dura
de 4 a 5 días con elevación de la IgD
sérica y es rara la amiloidosis. El gen
CIAS1 codifica para la criopirina del
inflamosoma NLRP3, un sistema de
“alarma” intracelular que al activarse
promueve el procesamiento y secreción
de lL1.

36. Síndrome Autoinflamatorio Familiar inducido por Frío se
caracteriza por rash tipo urticaria con picos de fiebre <24 horas
inducidos por la exposición al frío y acompañado frecuentemente
de artralgias y conjuntivitis, mareos, cefalea, sed extrema y
nauseas

37.  Enfermedad Infamatoria Intestinal
caracterizada por enterocolitis severa
con fistulización, abscesos perianales y
foliculitis crónica.
 Síndrome de Blau es causado por
mutaciones AD en NOD2/CARD15
 El Síndrome de Majeed es causado por
mutaciones AR en LPIN2 y se
por osteomielitis multifocal recurrente
crónica asociado a anemia
diseritropoyética congénita y
inflamatoria.
 Síndrome PLAID es causado por
mutaciones AD en PLCG2 causa
típicamente urticaria inducida por frío e
infecciones recurrentes por
hipogamaglobulinemia y
autoinmunidad.

38. DEFICIENCIAS DEL COMPLEMENTO
Déficit de la vía clásica C1, C2, y C4 se asocia a enfermedades autoinmune con
aparición temprana bajo compromisos renales.
Dentro de las deficiencias de las proteínas de la vía alterna
Principalmente por infecciones causadas por bacterias encapsuladas como
meningococo
Las deficiencias de las proteínas reguladoras pueden llevar a activación excesiva
de este sistema y generar una enfermedad secundaria, conocida como
angioedema hereditario C1INH que codifica para el inhibidor de C1 esterasa
que es un inhibidor fisiológico de varias proteasas que mantienen la
homeostasis del complemento (C1, C2 y C4), la coagulación (factor de
Hageman, factor XIIa, plasmina) y el sistema de contacto (quininas).

39. Inmunodeficiencias Secundarias
La causa de la IDS más frecuente es la mal nutrición y varía de acuerdo con
la clase raciales y geográfico, por ende, es más frecuente de países pobre
que en países desarrollados en este último se da más por enfermedades
metabólicas, los tumores, las enfermedades infecciosas y diversos
tratamientos farmacológicos (drogas citotóxicas y glucocorticoides,
fundamentalmente).

40. IDS POR MALNUTRICIÓN
La falta de los macronutrientes como
carbohidratos, proteínas, grasa o de
micronutrientes como Zinc, selenio,
hierro, y las vitaminas antioxidantes.
Pueden llevar a un déficit del sistema
inmune. Que predispone a
infecciones principalmente a niños
desnutridos de infectan con mayor
facilidad.