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Investigación sobre Sindrome de Joubert

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Aki tienen:::::

Publicado en: Ciencias
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Investigación sobre Sindrome de Joubert

  1. 1. I n v e s t i g a c i ó n S o b r e a n o m a l í a s g e n é t i c a s Prof. José Rojas Presentado por: Nancy González
  2. 2. EL SÍNDROME DE JOUBERT El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético que puede ser confundida con otras afecciones mentales, como el autismo.
  3. 3. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la membrana plasmática de sus células, que mueven el líquido cefálico) debido a factores de carácter genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección la categoría de enfermedad genética.
  4. 4. SÍNTOMAS Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos. Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares).
  5. 5. Anomalías A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia. Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo.
  6. 6. DIAGNÓSTICO El síndrome de Joubert es una de esas enfermedades denominadas “raras”, es decir, con pocos casos diagnosticados. Por ese motivo, el estudio referente a ella es muy escaso y no existe cura alguna por el momento.
  7. 7. HECHOS  Debido a que este síndrome tiene una herencia autosómica recesiva los padres con un hijo con esta enfermedad tienen un 25% de posibilidades de concebir un feto afectado con cada embarazo.  El síndrome de Joubert es una enfermedad autosómica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos).  El pronóstico de este síndrome suele ser pobre, dado que está asociado a retraso mental y motor grave en la mayoría de los casos, con una supervivencia a los cinco años del 50%.
  8. 8. CONCLUSIÓN El síndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al por primera vez en 1969, como un cuadro de malformación cerebelosa con herencia autosómica recesiva. El trastorno aparecía en unos hermanos que presentaban hiperapnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia, retraso mental y agenesia de vermis cerebeloso. Esta enfermedad cursa con malformaciones de la fosa posterior y conexiones aberrantes de sustancia blanca. La técnica de imagen de elección para su diagnóstico es la resonancia magnética (RM) craneal donde se observa el clásico signo del molar.

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