Aki tienen:::::

1. I n v e s t i g a c i ó n
S o b r e a n o m a l í a s
g e n é t i c a s
Prof. José Rojas
Presentado por:
Nancy González

3. EL SÍNDROME DE JOUBERT
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de
carácter genético que puede ser confundida con
otras afecciones mentales, como el autismo.

4. Aparece por la ausencia o el bajo grado de desarrollo del
vermis del cerebelo (en este caso, los cilios de la
membrana plasmática de sus células, que mueven el
líquido cefálico) debido a factores de carácter
genético, por lo que se le ha atribuido a esta afección
la categoría de enfermedad genética.

5. SÍNTOMAS
Principalmente se caracteriza por presentar
hipotonía o pérdida del tono muscular,
hiperpnea (a veces acompañada de apnea
del sueño), ataxia troncal, displasia y el
movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el
cerebelo provoca un retraso general en el
desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos
mentales de distinto grado. Pueden darse
casos de movimientos imitativos
(especulares).

6. Anomalías
A veces aparecen otro tipo de
anomalías menos comunes,
como la hipersensibilidad al
ruido, polidactilia,
meningoencefaloceles, quistes
renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado
muy a menudo con el autismo,
ya que muchos pacientes
diagnosticados muestran
criterios para designarlos
como pacientes de autismo.

7. DIAGNÓSTICO
El síndrome de Joubert es una de esas enfermedades
denominadas “raras”, es decir, con pocos casos
diagnosticados. Por ese motivo, el estudio referente a ella
es muy escaso y no existe cura alguna por el momento.

8. HECHOS
 Debido a que este síndrome tiene una herencia
autosómica recesiva los padres con un hijo con esta
enfermedad tienen un 25% de posibilidades de
concebir un feto afectado con cada embarazo.
 El síndrome de Joubert es una enfermedad
autosómica recesiva rara (1/100.000 nacidos vivos).
 El pronóstico de este síndrome suele ser pobre, dado
que está asociado a retraso mental y motor grave en
la mayoría de los casos, con una supervivencia a los
cinco años del 50%.

9. CONCLUSIÓN
El síndrome de Joubert fue descrito por Joubert et al
por primera vez en 1969, como un cuadro de
malformación cerebelosa con herencia autosómica
recesiva. El trastorno aparecía en unos hermanos
que presentaban hiperapnea episódica neonatal,
movimientos oculares anormales, ataxia, retraso
mental y agenesia de vermis cerebeloso. Esta
enfermedad cursa con malformaciones de la fosa
posterior y conexiones aberrantes de sustancia
blanca.
La técnica de imagen de elección para su diagnóstico es
la resonancia magnética (RM) craneal donde se
observa el clásico signo del molar.