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Sindrome de allgroove
- 1. DIAGNOSTICO FINAL • Sindrome de Allgrove/ Triple AAA ▫ Adisonismo ▫ Alacrimia ▫ Acalasia
- 2. ENFOQUE DEL PACIENTE CON DISFAGIA • Disfagia: Sensación de dificultad de paso de los alimentos durante la deglución.
- 9. Phys Med Rehabil Clin N Am 19 (2008) 729–745
- 10. Síndrome de Allgrove -Triple AAA
- 11. Síndrome de Allgrove • Enfermedad autosómica recesiva • Triada: ▫ Insuficiencia adrenal crónica (Addisonismo) ▫ Acalasia ▫ Alacrima • Síntomas neurológicos: disfunción autonómica, neuropatía motora – sensitiva, retardo mental, entre otros.
- 12. Epidemiologia • Actualmente, la incidencia es todavía desconocida, y el síndrome sólo se ha descrito como reporte de casos en el literatura. Singapore Med J 2012; 53(5)
- 13. •
- 14. Etiología • Gen: AAAS, el la region 12q13 • Configura una proteina llamada ALADIN (“alacrima, achalasia, adrenal insufficiency neurologic disorder” ) • ALADIN es una nucleoporina en el complejo de poros nucleares • Están involucrados en los procesos de transporte entre la núcleo y el citoplasma Pediatric Neurology 45 (2011) 347e349
- 15. Síntomas • La insuficiencia adrenal usualmente inicia pre- pubertad. Sin embargo, hay casos reportados de inicio en la tercera década. • El diagnóstico no se debe excluir en ausencia de insuficiencia adrenal. • Alacrima se considera un síntoma temprano, usualmente aparece en la infancia. Q J Med 2012; 105:803–804
- 16. Q J Med 2012; 105:803–804
- 17. Acalasia • Se caracteriza por aperistalsis esofágica y relajación anormal en respuesta a la deglución.
- 18. Manifestaciones neurológicas • Atrofia distal extremidades y debilidad muscular. • Alteraciones pares craneanos bajos que resulta en disartria y voz nasal. • Hiperreflexia, ataxia, atrofia óptica, y rara vez, discapacidad sensorial . • Disfunción autonómica, que se manifiesta por anormalidades pupilares, anisocoria, miosis e hipotensión ortos tatica. • Estudios de conducción nerviosa por lo general revelan un neuropatía motora axonal. Pediatric Neurology 45 (2011) 347e349
- 19. Diagnóstico • Sospecharlo en pacientes con insuficiencia adrenal atípica. • Seguimiento estricto • Test genéticos para identificar la mutación. • Tratamiento sintomático.
- 20. Gracias
Notas del editor
- Alteraciones estructurales como funcionales.
- Triple A syndrome, or Allgrove syndrome, is an autosomal recessive genetic disease (OMIM ID: 231550). Patients typically suffer from chronic adrenal insufficiency due to resistance to ACTH (Addison's disease), achalasia of the cardia, and defective tear formation (alacrima); hence the name, which describes the Achalasia–Addisonianism– Alacrima (triple A) syndrome. In addition, many patients develop neurological symptoms and autonomic dysfunction in adulthood, while osteoporosis or dermatological manifestations and other symptoms may also be present. The association between these three main conditions was originally made by endocrinologist Dr. Jeremy Allgrove and colleagues who also noticed the inherited nature of the disease (Allgrove et al., 1978), which is therefore also referred to as Allgrove syndrome. The large number of affected systems, together with the complexity and variability of presentation, are factors that may contribute tomisdiagnosis of the disorder andmay hinder in-depth understanding of its pathogenesis.
- 4a
- Recent studies indicate that the mutant ALADIN results in a failure to import DNA repair proteins (aprataxin and DNA ligase I) and ferritin heavy chains in to the nucleus, and the resultant hypersensitivity to oxidative stress may trigger cell death in the tissues where ALADIN is widely expressed
- Schirmer’s test with no visible tear production
- Dark pigmentation especially over extensor surfaces. (B) Dark pigmentation of hands, most marked over interphalangeal creases.
- Barium meal study showing dilatation of the distal oesophagus and almost complete obstruction at the gastro-oesophageal junction