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Por: Lidsay Urrutia Iturralde.
*
*Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que
lleva a un trastorno sanguineo de caracter
hereditario el cual produce una forma
anormal de hemoglobina.
*Ocasiona una destruccion excesiva de los
globulos rojos lo cual lleva a la anemia.
*
*Trastornos hereditarios de la biosíntesis de las
globinas alfa o beta.
*La disponibilidad reducida de las globinas
disminuye la producción de tetrámeros de
hemoglobina.
*Produce hipocromía y microcitosis.
*Se acumula desequilibradamente la unidad alfa
o beta sobrante porque su biosíntesis es
normal.
*
•Se manifiesta al momento que 2 genes
recesivos homocigotos para alelo recesivo
son encontrados en el genotipo del
individuo.
• Los portadores sanos poseen un alelo
recesivo del par de alelos en su
genotipo, el cual no es manifestado hasta
el cruce de transmisión a su siguiente
progenie.
*
*La mutación que produce la talasemia puede
darse en cualquier paso de la vía de expresión
de las globinas:
transcripción, traducción, Procesamiento del
precursor de RNAm y metabolismo posterior.
*La forma más usual es la alteración del corte y
empalme del RNAm precursor.
*
*Hipocromía y microcitosis (rasgo de talasemia β)
*Acumulación de globinas alfa/beta no equilibrado
destruye los eritroblastos.
*Anemia hemolítica
*Niños con facies de «ardilla» por hiperplasia de la
medula ósea maxilar y abombamiento frontal.
*Adelgazamiento y fracturas patológicas de huesos
largos y vértebras.
*Inanición, propensión a infecciones.
*Disfunción endocrina
*Muerte en el primer decenio de vida.
*Sobrecarga de hierro letal a los 30 años de edad.
*
*El principal mecanismo de producción es la
delección o pérdida total del gen. (Cromosoma
16)
*Pérdida de un solo gen α: asintomático. Detectado
por análisis de ADN.
*Pérdida de 2 genes α: talasemia menor o rasgo
talasémico. Ligera anemia y trasmite rasgo a
progenie.
*Pérdida de 3 genes α: enfermedad de Hb H se
forman tetrámeros de globina β acumulada
produciendo anormalidades de los eritrocitos que
llevan a la destrucción rápida.
*Anemia hemolítica moderada exacerbada por
infecciones.
*Moderada esplenomegalia.
*Pérdida de 4 genes α: talasemia mayor. Provoca
muerte fetal o a los primeros días luego del
parto.
*Aumenta la Hb de Bart (4 cadenas γ) con gran
afinidad por el oxígeno que causa asfixia y
muerte.
GRADO MENIFESTACIONES
Perdida de 1 gen Paciente sano. No presenta
manifestaciones clínicas ni
anemia.
Perdida de 2 genes
(Talasemia menor)
El paciente puede presentar
una ligera anemia.
Perdida de 3 genes
(Enfermedad de
Hemoglobina H)
El paciente presenta anemia con
glóbulos rojos de menor
tamaño.
Perdida de 4 genes
(Talasemia mayor o grave)
Produce la muerte del feto
durante la gestación o después
del parto.
*
*β talasemia heterocigota o menor (rasgo talasémico):
sólo se afecta una de las copias del gen que codifica la
cadena.
* Cuenta de hematíes elevada.
* Hemoglobina normal o disminuida.
* Sin mayor manifestación clínica que ligera anemia.
* β talasemia homocigota o mayor (anemia de Cooley):
ambas copias del gen son defectuosas.
* Conteo bajo de eritrocitos que requiere transfusión.
* Se manifiesta entre 3er y 8vo mes de vida
* Palidez, alteraciones del sueño, vómitos frecuentes.
* Hemosiderosis
* Cálculos biliares por hemólisis crónica. Ictericia
* Retraso del crecimiento y pubertad.
* Falla cardiaca
*Β talasemia intermedia: moderada intensidad.
*Anemia leve
*Alteraciones óseas
*Hemosiderosis.
*
*Presencia de anemia profunda en la niñez.
*Eritropoyesis ineficaz masiva
*Hepatoesplenomegalia
*Frotis de sangre: microcitosis
*Altos niveles de Hb F o Hb A (Cuantificación
hemoglobina A2 > 3.5 %)
*Anemia microcitica hipocromica.
*Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl.
*Leucocitos y plaquetas normales.
*Hemoglobina fetal > 2 %.
*Diferenciacion por electroforesis.
*
*Trasfusiones de sangre para mantener Hc de 27-30% como
mínimo.
*Esplenectomía
*Suplementos de ácido fólico
*Vacunación contra el neumococo es recomendada
*Vigilancia por infecciones, úlceras en extremidades y
trastornos biliares.
*Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este
método es eficaz cuando el donante es perfectamente
compatible desde el punto de vista genético. Con el
trasplante de médula se logra curar al 85% de los
individuos que consiguen un donante compatible.
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Talasemia, una anemia hereditaria

  • 1. Por: Lidsay Urrutia Iturralde. *
  • 2. *Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que lleva a un trastorno sanguineo de caracter hereditario el cual produce una forma anormal de hemoglobina. *Ocasiona una destruccion excesiva de los globulos rojos lo cual lleva a la anemia.
  • 3. * *Trastornos hereditarios de la biosíntesis de las globinas alfa o beta. *La disponibilidad reducida de las globinas disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina. *Produce hipocromía y microcitosis. *Se acumula desequilibradamente la unidad alfa o beta sobrante porque su biosíntesis es normal.
  • 4. * •Se manifiesta al momento que 2 genes recesivos homocigotos para alelo recesivo son encontrados en el genotipo del individuo. • Los portadores sanos poseen un alelo recesivo del par de alelos en su genotipo, el cual no es manifestado hasta el cruce de transmisión a su siguiente progenie.
  • 5. * *La mutación que produce la talasemia puede darse en cualquier paso de la vía de expresión de las globinas: transcripción, traducción, Procesamiento del precursor de RNAm y metabolismo posterior. *La forma más usual es la alteración del corte y empalme del RNAm precursor.
  • 6. * *Hipocromía y microcitosis (rasgo de talasemia β) *Acumulación de globinas alfa/beta no equilibrado destruye los eritroblastos. *Anemia hemolítica *Niños con facies de «ardilla» por hiperplasia de la medula ósea maxilar y abombamiento frontal. *Adelgazamiento y fracturas patológicas de huesos largos y vértebras. *Inanición, propensión a infecciones. *Disfunción endocrina *Muerte en el primer decenio de vida. *Sobrecarga de hierro letal a los 30 años de edad.
  • 7. * *El principal mecanismo de producción es la delección o pérdida total del gen. (Cromosoma 16) *Pérdida de un solo gen α: asintomático. Detectado por análisis de ADN. *Pérdida de 2 genes α: talasemia menor o rasgo talasémico. Ligera anemia y trasmite rasgo a progenie. *Pérdida de 3 genes α: enfermedad de Hb H se forman tetrámeros de globina β acumulada produciendo anormalidades de los eritrocitos que llevan a la destrucción rápida. *Anemia hemolítica moderada exacerbada por infecciones. *Moderada esplenomegalia.
  • 8. *Pérdida de 4 genes α: talasemia mayor. Provoca muerte fetal o a los primeros días luego del parto. *Aumenta la Hb de Bart (4 cadenas γ) con gran afinidad por el oxígeno que causa asfixia y muerte. GRADO MENIFESTACIONES Perdida de 1 gen Paciente sano. No presenta manifestaciones clínicas ni anemia. Perdida de 2 genes (Talasemia menor) El paciente puede presentar una ligera anemia. Perdida de 3 genes (Enfermedad de Hemoglobina H) El paciente presenta anemia con glóbulos rojos de menor tamaño. Perdida de 4 genes (Talasemia mayor o grave) Produce la muerte del feto durante la gestación o después del parto.
  • 9. * *β talasemia heterocigota o menor (rasgo talasémico): sólo se afecta una de las copias del gen que codifica la cadena. * Cuenta de hematíes elevada. * Hemoglobina normal o disminuida. * Sin mayor manifestación clínica que ligera anemia. * β talasemia homocigota o mayor (anemia de Cooley): ambas copias del gen son defectuosas. * Conteo bajo de eritrocitos que requiere transfusión. * Se manifiesta entre 3er y 8vo mes de vida * Palidez, alteraciones del sueño, vómitos frecuentes. * Hemosiderosis * Cálculos biliares por hemólisis crónica. Ictericia * Retraso del crecimiento y pubertad. * Falla cardiaca
  • 10. *Β talasemia intermedia: moderada intensidad. *Anemia leve *Alteraciones óseas *Hemosiderosis.
  • 11. * *Presencia de anemia profunda en la niñez. *Eritropoyesis ineficaz masiva *Hepatoesplenomegalia *Frotis de sangre: microcitosis *Altos niveles de Hb F o Hb A (Cuantificación hemoglobina A2 > 3.5 %) *Anemia microcitica hipocromica. *Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl. *Leucocitos y plaquetas normales. *Hemoglobina fetal > 2 %. *Diferenciacion por electroforesis.
  • 12. * *Trasfusiones de sangre para mantener Hc de 27-30% como mínimo. *Esplenectomía *Suplementos de ácido fólico *Vacunación contra el neumococo es recomendada *Vigilancia por infecciones, úlceras en extremidades y trastornos biliares. *Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible.
  • 13. *