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MUTACIONES 
CARCINOGÉNICAS
MUTACIONES INICIALES 
• “Si tanto el funcionamiento como la 
morfología de la célula son el resultado 
de la expresión de un conjunto de sus 
genes, el cáncer debe originarse como 
la alteración o mutación inicial de un 
gen”. 
• Son las mutaciones de genes que 
controlan la proliferación celular y su 
localización en un sitio determinado las 
que causan la aparición de células 
cancerosas que pueden originar la 
destrucción de tejidos y órganos.
ONCOGENES 
• Lógicamente, las células no poseen genes inductores de cáncer, pero 
poseen genes normales que sufren ganancia de función a través de 
mutaciones (efecto biológico distinto). 
• Los oncogenes son formas mutadas de genes normales (proto-oncogenes) 
cuya función alterada (producción aumentada, disminuida, anormal o nula 
de las proteínas que codifican) estimula la proliferación o invasividad 
celular.
GENES SUPRESORES 
• Este grupo de genes controlan el ciclo de división celular, inhiben el 
crecimiento excesivo y promueven el mantenimiento de las características 
que definen la localización predeterminada de las celulas. 
• Estos genes inducen el cáncer cuando, al mutar, dejan de expresarse o 
producen proteínas no funcionales.
Genes implicados en la aparición del cáncer 
Tipo Numero aproximado Mutados en tumores 
humanos 
Mecanismo de 
oncogenecidad 
Proto-oncogenes 100 30 Cambio de función 
Genes supresores de 
tumores 
30 15 Perdida de función 
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del ADN 
25-35? >6? Perdida de función

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Genes mutados causan cáncer

  • 2. MUTACIONES INICIALES • “Si tanto el funcionamiento como la morfología de la célula son el resultado de la expresión de un conjunto de sus genes, el cáncer debe originarse como la alteración o mutación inicial de un gen”. • Son las mutaciones de genes que controlan la proliferación celular y su localización en un sitio determinado las que causan la aparición de células cancerosas que pueden originar la destrucción de tejidos y órganos.
  • 3. ONCOGENES • Lógicamente, las células no poseen genes inductores de cáncer, pero poseen genes normales que sufren ganancia de función a través de mutaciones (efecto biológico distinto). • Los oncogenes son formas mutadas de genes normales (proto-oncogenes) cuya función alterada (producción aumentada, disminuida, anormal o nula de las proteínas que codifican) estimula la proliferación o invasividad celular.
  • 4. GENES SUPRESORES • Este grupo de genes controlan el ciclo de división celular, inhiben el crecimiento excesivo y promueven el mantenimiento de las características que definen la localización predeterminada de las celulas. • Estos genes inducen el cáncer cuando, al mutar, dejan de expresarse o producen proteínas no funcionales.
  • 5.
  • 6. Genes implicados en la aparición del cáncer Tipo Numero aproximado Mutados en tumores humanos Mecanismo de oncogenecidad Proto-oncogenes 100 30 Cambio de función Genes supresores de tumores 30 15 Perdida de función Genes de reparación del ADN 25-35? >6? Perdida de función