ictericias provocadas por alteraciones congénitas

1. Seminario de
bioquímica
Universidad regional autónoma de los Andes.
Medicina 2do «A»
Integrantes:
• Paredes Omar
• Pérez Santiago
• Proaño Ana
• Pulluquitín Adriana
• Quinatoa Angela
• Rendón Nicol

2. Ictericia Congénita
• La ictericia congénita se debe a
múltiples mutaciones genéticas
que provocan Hiperbilirrubinemia
hereditaria.

4. Introducción.
• Se debe a la falta de UGT1A1, la cual
sintetiza UDPC gluconil-transferasa.
• Ésta es una enzima hepática que convierte
la bilirrubina en una forma que puede ser
eliminada del cuerpo a través de la bilis.
• Las mutaciones en este gen dan como
resultado síndromes de Crigler -Najjar tipo I
II y en el síndrome de Gilbert .

5. Síndrome de Crigler -Najjar tipo I
• Es la forma de aparición temprana de la
enfermedad.
• La UGT1A1 hepática ausente
• BS mayor a 20mg/dl.
• Ictericia Grave.

6. Síndrome de Crigler -Najjar
tipo II
• También conocido como síndrome de
Arias es una enfermedad de aparición
tardía.
• No mortal, menos grave.
• Baja actividad enzimática
• Produce bilirrubina no glucuronizada y
no excede de 20mg/dl.

7. Síndrome de Gilbert
• Por una inserción homocigótica de
dos bases extras en la región
promotora 5’ del gen, provocando
el descenso de su transcripción.
• Benigna. Predominante en los
varones
• Perdida del 70% de la actividad
enzimática.

8. HIPERBILIRRUBINEMIA
CONJUGADA.
• En el ser humano se han identificado cuatro bombas
de exportación, que pertenecen a la superfamilia de
transportadores ABC (ATP-Binding Cassette): una
bomba exportadora de productos conjugados
(MRP2, Multidrug Resistance Protein-2) que media la
excreción canalicular de diversos productos
conjugados hidrofflicos, como bilirrubina
diglucurónido.

9. Síndrome de Dubín-
Johnson.
• Autosómico recesivo.
• Ausencia de MRP2, produciendo la
falta de transporte de los
glucorónicos de bilirrubina y a.a
relacionados en la bilis.

10. Síndrome de Rotor.
• Falta de captación y eliminación
hextrahepática de bilirrubina
• Ictercia
• Asintomática