Se describen los principales rasgos de las bilirrubinemias congénitas más importantes, como son: Sx de Rotor, Dubin Johnson, Crigler Najjar I y II, Gilbert. También se explican generalidades de la síntesis yl metabolismo de la bilirrubina. Espero les sea de utilidad Autora: Diana América Chávez Cabrera Universidad Autónoma de Veracruz "Villa Rica" Facultad de Medicina "Porfirio Sosa Zárate" Cátedra: Gastroenterología Catedrático: Dra Blanca Pérez Burguete

1. HiperbilirrubinemiasCONGÉNITAS Diana A. Chávez Cabrera Universidad Autónoma de Veracruz “Villa Rica” Facultad de Medicina “Porfirio Sosa Zárate”

2. BILIRRUBINA

3. Adulto normal Bilirrubina total: 0.3-1.2 mg/dL Ritmo: Síntesis=captación=excreción Ictericia: bilirrubina supera 2.5-3 mg/dL Grave: 30-40 mg/dL HIPERBILIRRUBINEMIA NO CONJUGADA ICTERICIA HIPERBILIRRUBINEMIA CONJUGADA

4. 1 2 3 7 4 8 4 5 Glucuronosiltransferasa UGT 6

5. GLUCORONOSILTRANSFERASA CONJUGACIÓN GLUTATION TRABSFERASA B CAPTACIÓN EXCRECIÓN CANALÍCULO BILIAR BOMBA EXPORTDORA DE PRODUCTOS CONJUGADOS TRANSPORTE ALBÚMINA-BILIRRUBINA

7. Trastornos del metabolismo de bilirrubina SX DE GILBERT SX DE CRIGLER-NAJJAR I Y II SX DE DUBIN-JOHNSON SX DE ROTOR

8. recesiva DEDELCIONES DEL CROMOSOMA 2

9. Sx DE GILBERTHiperbilirrubinemia no conjugada INCREMENTO LEVE 2-5 mg/100mL BENIGNA

11. DAÑO POR MUTACIÓN DE LA UGT 1 No hay conjugación de bilirrubina: Acúmulo de bilirrubina no conjugada

12. Etiología

14. Coluria

15. Hemolisis

17. DIAGNÓSTICO Adolescencia, vida adulta Perfil hepático rutinario, por otras causas PRUEBA FUNCIÓN HEPÁTICA Incremento bilirrubina total (5 mg/100 mL) Fracción conjugada: normal (0.1-0.5 mg/100mL) Fracción no conjugada: elevada (1-4 mg/100 mL) normalmente: 0.1-0.7 mg/100mL Transaminasas,fosfatasas alcalinas (FA), gama glutamiltranspeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina: normales HEMOGRAMA: descartar una posible hemólisis

18. Diagnóstico Pruebas de provocación: Inyección IV Ac. Nicotínico Ayuno prolongado Valores antes y después del ayuno de bilirrubina indirecta Personas con Sx Gilbert: aumento de 2-3 veces/normal

19. Pronóstico y tratamiento BUEN PRONÓSTICO TX: INNECESARIO Fenobarbital SÓLO DE DX Glutatión (antioxidante)

20. Sx CRIGLER-NAJJAR IHiperbilirrubinemia no conjugada INCREMENTO INTENSO 20-45 mg/100mL LETAL ausencia TOTAL de UGT

21. DAÑO POR MUTACIÓN DE LA UGT 1 No hay conjugación de bilirrubina: Acúmulo de bilirrubina no conjugada

22. Hemólisis Hilirrubina no conjugada Bilirrubina no conjugada No conjugación: Ausencia TOTAL de UGT-1 ICTERICIA No filtración glomérulo Excreción de bilirrubina no conjugada por EXCESO No coluria Hipocolia

23. Niveles altos Bilirrubina indirecta > 25mg/100mL CONFUSIÓN desarrollo de querníctero DAÑO CEREBRAL

25. Fototerapia Niños con CN-I

26. Sx CRIGLER-NAJJAR IIHiperbilirrubinemia no conjugada INCREMENTO LEVE  20 mg/100mL MALIGNA Sin ser LETAL

28. Déficit transportador de membrana dependiente de ATP: MRP2 Mutaciones gen ABCAA: autosómico recesivo Déficit excreción sales biliares Episodios de ictericia Enfermedades Embarazo Anticonceptivos orales Estrógenos Sx DUBIN-JOHNSONHiperbilirrubinemia crónica conjugada BENIGNO BILIRRUBINA TOTAL Normal: 2-5 mg/100 mL Elevada: 20-25 mg/100 mL

29. DAÑO POR MUTACIÓN DEL MRP2 No hay transporte de bilirrubina CONJUGADA: Acúmulo y reflujo a circulación general  coluria

30. Ansiedad ictericia coluria Anomalías excreción coproporfirina orina NORMAL: I(30%) III (70%) SxDJ: I(85%) III(15%) Hepatomegalia* A veces

32. Dificultad depuración

33. (prot. Transport. dañada)

34. Efecto de reflujo a la circulación