La orientación diagnóstica del paciente con hiperbilirrubinemia precisa, en primer lugar, del conocimiento de la fracción de la bilirrubina que está más elevada en el suero.
Puede estar causada por un aumento de la fracción no conjugada, de la fracción conjugada o de ambas.
Agosto - 2017
2. Ictericia
Constituye la traducción clínica de la acumulación
de pigmento biliar en el organismo que confiere a
la piel y también a las mucosas una coloración
amarillenta.
6. La orientación diagnóstica del paciente con
hiperbilirrubinemia precisa, en primer lugar, del
conocimiento de la fracción de la bilirrubina que está
más elevada en el suero.
Puede estar causada por un aumento de la
fracción no conjugada, de la fracción conjugada o de
ambas.
Ictericia
18. Hemólisis
El diagnóstico suele ser fácil en:
presencia de anemia, reticulocitosis,
Hiposideremia o anemia
hipocromica,
proliferación eritroblástica de la
médula ósea,
y vida media de los hematíes
acortada.
19. Eritropoyesis Ineficaz
Es un trastorno muy poco frecuente causado por la
destrucción precoz de los hematíes en el interior de la
médula ósea, lo que determina un aumento de la
producción de bilirrubina no conjugada.
El diagnóstico se basa en la normalidad de la vida
media de los hematíes, aumento de la sideremia y
aceleración del ciclo metabólico del hierro.
21. De herencia autosómica
recesiva, se observa con
rara frecuencia.
Se inicia en los
primeros días después
del nacimiento
Cursa con una intensa
hiperbilirrubinemia no
conjugada
Aparece como
consecuencia de un
déficit muy acusado de
glucuroniltransferasa
Puede ser absoluto
(enfermedad de crigler-
najjar tipo I) o parcial
(enfermedad de crigler-
najjar tipo II)
Enfermedad de Crigler-Najjar
22. Enfermedad de Crigler-Najjar
Tipo I
En el hígado destaca la ausencia absoluta de
glucuroniltransferasa, por lo que no se detecta
bilirrubina conjugada ni en la bilis ni en la sangre.
Los pacientes alcanzan cifras elevadísimas, de hasta
30mg/dl. Fallecen antes del primer año de vida afectos
de ictericia nuclear o kernicterus.
23. Enfermedad de Crigler-Najjar
Tipo II
Es más benigna que el tipo I y los enfermos pueden alcanzar la
vida adulta. La glucuroniltransferasa está muy reducida en el hígado
y, aunque presente, no puede detectarse en los exámenes
bioquímicos habituales.
Esta enfermedad no es siempre benigna, por lo que estos pacientes
deben ser tratados con fenobarbital, de eficacia excelente, y con
fototerapia para mantener las concentraciones de bilirrubina no
conjugada por debajo de 26 mg/dl y evitar el desarrollo de
trastornos neurológicos.
24. Síndrome de Gilbert
Se define como un trastorno familiar, benigno, con aumento
muy moderado de la bilirrubina no conjugada (menos de 5
mg/dl). No cursa con hemólisis y la función y la biopsia
hepática son absolutamente normales.
Es muy frecuente y afecta al 2-5% de la población. Se
hereda de forma autosómica recesiva.
25. Síndrome de Gilbert
Por lo general no presenta síntomas, aunque pueden aparecer leve
ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno,
infecciones o ingesta de algunos medicamentos como paracetamol.
El diagnóstico se basa en el aumento moderado de la bilirrubina no
conjugada, la ausencia de hemólisis y la normalidad rigurosa de la función
hepática.
Se puede confirmar mediante la prueba del ayuno (dieta famis de 24
horas), en la que se observa un aumento de la bilirrubina no conjugada
del 50% por encima del valor basal.
No necesita tratamiento.
28. Hepatitis
La hepatitis es una inflamación del hígado.
La afección puede remitir espontáneamente o evolucionar
hacia una fibrosis (cicatrización), una cirrosis o un cáncer de
hígado.
Los virus de la hepatitis son la causa más frecuente de las
hepatitis, que también pueden deberse a otras infecciones,
sustancias tóxicas (por ejemplo, el alcohol o determinadas
drogas) o enfermedades autoinmunitarias.
29. Hepatitis A
El periodo de incubación de la
hepatitis A suele ser de unos 14–28
días.
Los síntomas de la hepatitis A tienen
carácter moderado o grave y
comprenden:
Fiebre
Malestar
pérdida de apetito
Diarrea
Náuseas
molestias abdominales
Coluria
Ictericia
Los infectados no siempre
presentan todos esos
síntomas.
Signos Físicos
Hepatomegalia dolorosa
Esplenomegalia
No ocurre infección crónica
30. Hepatitis B
La exposición puede ocurrir:
Después de un pinchazo con una
aguja o lesiones con objetos
punzocortantes
Si hay contacto de sangre u otro
fluido corporal con la piel, los
ojos o la boca, o llagas abiertas o
cortadas
Síntomas
Ictericia
Coluria
Fatiga extrema
Náuseas y vómitos
Dolor abdominal
31. Sobrevive fuera del organismo por 7 días
Y puede causar infección si penetra en el organismo
de una persona no protegida por la vacuna
Periodo de incubación 75 días (entre 30 y 180 días)
Puede detectarse entre 30 y 60 días después de la
infección
Puede persistir y dar lugar a una hepatitis B crónica
32. Hepatitis B
Un pequeño grupo de personas con hepatitis aguda puede sufrir insuficiencia
hepática aguda, que puede provocar la muerte.
En algunos casos la hepatitis B puede causar también una infección hepática
crónica, que posteriormente puede dar lugar a cirrosis hepática o cáncer de
hígado.
33.
34. Colestasis
Se entiende por la existencia
de un bloqueo o supresión del
flujo biliar que impide, total o
parcialmente, la llegada de
bilis al duodeno.
35. Colestasis
Síndrome clínico y
bioquímico
caracterizado por la
presencia de
prurito, ictericia y
elevación sérica de la
fosfatasa alcalina.
Secundario a un
trastorno excretor de la
bilis y los aniones
orgánicos.
INTRAHEPÁTICA
Si el lugar donde radica
esta alteración es el
hepatocito o las vías
biliares situadas en el
interior del parénquima
hepático
EXTRAHEPÁTICA
Si la obstrucción es
posterior a la salida de
las vías biliares del
hígado
36.
37. Es poco frecuente, se hereda de forma autosómica recesiva y
consiste en un defecto hereditario del transporte
intrahepatocitario de la bilirrubina conjugada y de la
bromosulftaleína.
Los valores plasmáticos de bilirrubina conjugada oscilan entre 2 y 5
mg/dl, con pruebas de función hepática normales y no asociada a
hemólisis.
Síndrome de Dubin-Johnson
38. Síndrome de Dubin-Johnson
La mayoría de los pacientes no tienen síntomas, pero
tienden a verse ictéricos.
Concentraciones elevadas de bilirrubina en sangre
desde su nacimiento.
Expectativa de vida similar a un individuo sin el
trastorno.
39. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, de tipo familiar y
de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por un
aumento de la bilirrubina conjugada de tipo fluctuante.
Los pacientes están asintomáticos.
Hígado morfológicamente normal o con alteraciones inespecíficas.
Evolución favorable, no requiere tratamiento.
Síndrome de Rotor
42. La aparición de una hiperbilirrubinemia mixta se
presenta como consecuencia de una lesión
hepatocelular en la que se alteran de forma
simultánea varios pasos del metabolismo de la
bilirrubina en el interior de la célula hepática.