2. ¿Qué es la Neurofibromatosis?
El término Neurofibromatosis viene de dos palabras
griegas “neuro” y “fibroma”, neuro significa nervio y
fibroma es una hinchazón del tejido fibroso.
La neurofibromatosis son trastornos genéticos del
sistema nervioso que afectan principalmente al
desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células
neurales.
3. Características de la NF1 y la NF2
La NF1.
• Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la
pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
• Dos ó más neurofibromas de cualquier tipo.
• Pecas en las axilas y/o en ingles.
• Gliomas en vías ópticas.
• Dos ó más nódulos de Lisch
• Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
• Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano)
La NF2
• Tumor bilateral del VIII par craneal.
• Catarata del tipo Nf.
4. CARACTERÍSTICAS GENÉTICAS
La NF1 es una mutación en el cromosoma 17, en
cambio en la NF2 es una mutación en el
cromosoma 22.
5. NF1 NF2
t
La NF1 es mas común ya que 1 de La NF2 es menos común ya que 1 de
cada 3.000 personas la poseen. cada 40.000 personas la poseen.
6. Complicaciones.
En la NF1 aparecen las posibles complicaciones, también denominadas criterios
menores, aparecen en un número inferior de casos.
1 Problemas cosméticos
2 Problemas funcionales
3 Problemas de aprendizaje.
4 Problemas de crecimiento.
5 Escoliosis.
6 Tumores cerebrales.
7 Tumores en la columna cerebral.
7. Complicaciones.
Como consecuencia de los múltiples tumores que en el sistema nervioso produce la NF2
1 Problemas cosméticos
2 Problemas de equilibrio.
3 Perdida de visión.
4 Perdida de sensibilidad.
5 Sodera.
6 Impacto Psicosocial.
7 Dolor de cabeza.
8. Terapia
•Actualmente no hay cura para esta
enfermermedad, solo tratamientos paliativos.
• Se recomienda a los afectados que lleven un
seguimiento por parte de médicos
especialistas.
