GENOTIPO

1. Genoma humano

2. Para la próxima semana:
 LECCIÓN

3. Recuerde…
 El elemento más importante
del cromosoma es la
molécula continua de ADN.
 El AND es una molécula de
doble cadena con forma de
escalera retorcida que está
formada por compuestos
químicos enlazados llamados
nucleótidos

4. Recuerde…
 Cada nucleótido consta de tres
partes: un azúcar llamado
desoxirribosa, un grupo
fosfato y una de cuatro
posibles bases: adenina, timina,
guanina o citosina.
 Estos componentes están
enlazados de manera que el
azúcar y el fosfato forman los
lados paralelos de la escalera
de ADN; las bases de ambos
lados se unen por parejas para
formar los travesaños (A-T, G-
C).

5. Recuerde…
 El código genético viene determinado por el
orden que ocupan las bases en la escalera de
ADN. Por lo general, cada sección de esta
escalera tiene una secuencia única de pares de
bases.
 Como un gen no es más que una de estas
secciones, posee también una secuencia única,
que puede utilizarse para diferenciar unos genes
de otros y fijar su posición en el cromosoma.

6. Genoma humano
 Se llama genoma a la totalidad
del material genético de un
organismo.
 El genoma humano tiene unos
31.000 genes distribuidos en
los 23 pares de cromosomas de
la célula (el número de genes
varía en los diferentes libros,
algunos dicen que de 80.000 a
100.000 ).
 Un cromosoma humano puede
contener más de 250 millones
de pares de bases de ADN, y se
estima que el genoma humano
está compuesto por unos 3.000
millones de pares de bases.

7. Proyecto Genoma Humano
 El Proyecto Genoma
Humano, es un programa
internacional de
colaboración científica,
cuyo objetivo es obtener
un conocimiento básico de
la dotación genética
humana completa.
 Esta información se
encuentra en todas las
células del cuerpo,
codificada en el ácido
desoxirribonucleico
(ADN).
Mapa genético.

8. Proyecto Genoma Humano
 El Proyecto Genoma Humano ha identificado los aproximadamente
31.000 genes presentes en el núcleo de las células humanas y ha
establecido la localización que ocupan estos genes en los 23 pares de
cromosomas del núcleo.
 La idea de iniciar un estudio coordinado del genoma humano surgió
de una serie de conferencias científicas celebradas entre 1985 y 1987.
 Varios países pusieron en marcha programas oficiales de
investigación como parte de esta colaboración, entre ellos Francia,
Alemania, Japón, Reino Unido y otros miembros de la Unión
Europea.
 El proyecto en general esta coordinado por el Departamento de
Energia y el Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos.

9. Proyecto Genoma Humano
 En 1990 se inició
oficialmente el proyecto
como un programa de
quince años con el que se
pretendía registrar todos los
genes que codifican la
información necesaria para
construir y mantener la vida.
 En abril de 2003, científicos
del consorcio público
completaron el 90% de la
secuenciación del genoma
humano.
Francis Collins (director del
Proyecto Genoma Humano) y Craig
Venter (gerente de Celera
Genomics)

10. Proyecto Genoma Humano
 Los datos obtenidos a partir de la secuenciación y cartografiado
del genoma humano ayudarán a los científicos a relacionar las
enfermedades hereditarias con genes concretos situados en
lugares precisos de los cromosomas.
 Estas investigaciones proporcionarán un conocimiento sin
precedentes de la organización esencial de los genes y de los
cromosomas.
 Muchos científicos creen que la identificación de la dotación
genética humana revolucionará el tratamiento y prevención de
numerosas enfermedades humanas, ya que penetrará en los
procesos bioquímicos básicos que las sustentan.

11. Otros datos…
 La secuenciación del genoma humano, uno de los
acontecimientos científicos más relevantes de la
historia de la humanidad, puso de manifiesto que los
seres humanos cuentan con unos 31.000 genes.
 Esto supone que, contrariamente a lo que se había
pensado en un principio, el genoma humano apenas
cuenta con el doble de genes de los que tiene la mosca
de la fruta (Drosophila melanogaster).
 Los científicos han secuenciado también el genoma de
numerosos organismos como la bacteria Escherichia
coli, la levadura Saccharomyces cerevisiae, el
nematodo Caenorhabditis elegans o la mosca de la
fruta. Estos estudios son importantes para conocer las
similitudes que existen entre los genes humanos y los
genes de otros organismos y para entender mejor las
funciones de los genes.
La mosca de la fruta
(Drosophila
melanogaster )
la bacteria común del
intestino humano
(Escherichia coli)

12. ¿El genoma humano es patentable?
El 11 de Noviembre de 1997, la UNESCO aprobó la
DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA
HUMANO Y LOS DERECHOS DEL HOMBRE,
fijando tres principios:
 La dignidad del individuo cualesquiera sean sus
características genéticas.
 Rechazo al determinismo genético.
 El Genoma Humano es PATRIMONIO DE LA
HUMANIDAD.

13. Controversias éticas
El conocimiento del genoma humano tiene también diversas
implicaciones éticas, jurídicas y sociales, estimulando un
debate internacional sobre algunos aspectos :
 Patentar secuencias de genes humanos para uso
comercial.
 Confidencialidad en la información obtenida, como por
ejemplo, poner la información sobre genética humana a
disposición de empresas de seguros.
 La libertad a no saber si se es o no portador de una
enfermedad genética.

14. Controversias éticas
 Corregir los defectos genéticos de forma que podrían transmitirse de
generación en generación (células germinativas).
 Modificar la base genética de las células somáticas (generales)
responsables de determinadas enfermedades. Sería posible la
modificación del óvulo, del huevo (cigoto) o del embrión de pocas
células.
 El diagnóstico prenatal será más certero y alcanzará un número muy
amplio de enfermedades. Esto agudizará la discusión ética sobre el
aborto y el derecho a la vida del no nacido
 Creación de estructuras jurídicas, administrativas, sanitarias y sociales
adecuadas para evitar abusos discriminatorios a portadores de
enfermedades genéticas por parte de empresas laborales o de salud.

15. Ejercicio 1. Discusión de temas
 Cada mesa se encargará de leer uno de los temas de
discusión del genoma humano durante 30 minutos.
 Luego esos estudiantes actuarán como los expertos
que coordinarán la discusión con el resto del grupo
por aproximadamente 20 minutos.
 Revisar página de internet:
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_G
enome/home.shtml.

16. Ejercicio 1. Discusión de temas
Temas de discusión:
 Terapia génica.
 Farmacogenia.
 Organismos y alimentos genéticamente modificados.
 Genética del comportamiento.
 Asesoramiento genético.
 Pruebas o evaluación de los genes.
 Minorías, raza y genoma.
 Aspectos legales, éticos y sociales.