La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es una neuropatía hereditaria que afecta los nervios motores y sensitivos, causando debilidad y atrofia muscular en las piernas y los pies. Es una de las enfermedades neurológicas hereditarias más comunes y se debe a mutaciones genéticas que afectan la estructura y función de los axones o la mielina. No tiene cura pero la fisioterapia puede ayudar a mejorar los síntomas.

1. Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth
LUIS ARTURO SÁNCHEZ SÁNCHEZ
ALEJANDRA SARAY SILVA ÁLVAREZ

2. Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth
 La enfermedad recibe el nombre de los tres médicos que la identificaron
por primera vez en 1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en París,
Francia y Howard Henry Tooth en Cambridge, Inglaterra.

3. Enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth
 Es una neuropatía que afecta a nervios motores y sensitivos.
 Neuropatía hereditaria motora y sensitiva
 Atrofia muscular del peroneo
 Afecta con frecuencia durante el primero o segundo decenio de la vida,
aunque no es rara la presencia de esta enfermedad a la mitad de la vida
adulta
 Es uno de los trastornos neurológicos hereditarios mas comunes que
afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 personas en Estados Unidos

5.  Es causada por una mutación en los genes que producen las proteínas
relacionadas con la estructura y función del axón o de la capa de mielina.
 Si el padre o la madre padece este trastorno, existe un 50 % de probabilidad
de que sus hijos lo hereden.

6. Principal deformidad en CMT
 Arcos altos y dedos en martillo.

8. Clasificación por fenotipo.
 Los pacientes con CMT1 presentan alteraciones electrofisiológicas de
decremento de la velocidad de conducción nerviosa motora y sensitiva,
así como alteraciones anatomopatológicas de neuropatía
desmielinizante hipertrófica
 CMT2 se observa preservación relativa de la vaina de mielina, y
lospacientes muestran NCV normales o casi normales.

9.  La CMT3 es la enfermedad de Déjerine-Sottas , es un trastorno neurológico
caracterizado por daño a los nervios periféricos, dando como resultado la
pérdida de masa muscular progresiva. La condición es causada
por mutaciones en uno o varios genes y en la actualidad no se conoce
cura.
 CMT4 representa las formas autosómicas recesivas de CMT
 CMTX se refiere a las variantes ligadas al cromosoma X.

11. Características típicas:
 Debilidad muscular distal
 Atrofia muscular distal
 Alteraciones de la sensibilidad
 Alteraciones de los reflejos tendinosos ausentes o hipoactivos.
 Una característica especifica de CMT1 es el agrandamiento
De los nervios que se pueden palpar y hasta ver.

12. Signos y síntomas.
 Atrofia y debilidad musculares ; al principio afecta pies y piernas para
avanzar después a manos y antebrazos.
 Marcha equina(antecedente de marcha en puntillas)
 Tropiezos y caídas frecuentes.
 Deformidades en pies (pie cavo)
 Infrecuentes los trastornos sensitivos y los cuadros dolorosos en los
miembros.

13. Diagnostico.
 Historial del PX
 Antecedentes Heredofamiliares.
 Examen neurológico.
 Signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies.
 Disminución de masa muscular.
 Perdida de sensibilidad.
 Reflejos tendinosos reducidos.
 Estudios de conducción nerviosa y electromiografía.
 Biopsia del nervio para confirmar el Dx.

14. Tx.
 No existe ninguna forma de tratamiento que impida el inicio o retrase la
progresión de la incapacidad asociada a la CMT.
 A menudo los pacientes mejoran con fisioterapia,
 El uso de ortesis tobillo-pie para aliviar el pie péndulo
 El procedimiento quirúrgico se debe realizar sólo cuando el dolor o las
dificultades para caminar no se pueden controlar con medidas mas
conservadoras.

16.  En fisioterapia incluye el ejercicio para el fortalecimiento muscular,
estiramiento muscular y ligamentos.

17. Bibliografía.
 Principios de medicina interna de Harrison. 16 edición. Edición en español
autores: Kasper Hauser, Braunwald Longo, Fauci Jameson
 http://www.cmtausa.org/
 A. Jimenez Escrig. Manual de neurogenetica ISBN: 84-7978-556-X