genitaca del cancer

1. Predisposición
genética para el
cáncer de mama:
genes BRCA1 y
BRCA2
Universidad Veracruzana
Área de Ciencias de la Salud
Facultad de Medicina
Región Xalapa
Experiencia educativa: Genética (NRC: 8113)
Académico: Guadarrama Vazquez Marco Antonio

2. Integrantes
● Bellomo Hernández Guvanella - S21006911
● Bonilla Zermeño Luisa Fernanda-S22020493
● Jiménez Mateo Selene - S22014302
● Ponce Rosas Nicole Anaid - S21009311
● Zaleta Hernández Alanis Guadalupe- S22014314

3. BRCA1 Y
BRCA2
Características del cáncer de
mama

4. Etiología
Desconocida
factores de riesgo
-hormonales
-reproductivos
-h e r e d i t a r i o s

5. BRCA1 BRCA2
Mutaciones de genes

6. M
ary-Claire King
1991
BRCA1
Cromosoma 17

7. 1994
BRCA2
Cromosoma 13

8. Genes supresores tumorales
BRCA2
BRCA1

9. Síndrome de cáncer
de mama hereditario

10. Mutaciones
Inserción
Mutaciones
de tipo terminal
nonsense
Deleción
intrónica

11. Técnicas para detección de mutaciones
PPT
Análisis de proteínas truncadas
DHPLC
Desnaturalización de cromatografía
líquida de alto rendimiento
mlpa
Amplificación múltiple de sondas
ligando-dependientes
Secuenciación directa de ADN

12. Características demográficas
Judíos
1 en 50
Otros grupos…
● Islandia
● Canadá (franco-canadienses)
● Holanda
● Polonia.
Norteamérica
1 entre 250 mujeres
1 entre 800
asquenazi

13. Asesoramiento
genético de las
familias de alto
riesgo

14. Asesoramiento genético de las familias de alto riesgo
¿A quién se le va a realizar la
prueba genética?
● A todas aquellas mujeres que tengan cáncer de mama
● Con los tres receptores negativos
● Que hayan sido diagnosticadas a los 40 años de edad o
antes
● Todas aquellas mujeres con cáncer invasivo de ovario.
● Personas que tienen parientes afectados con cáncer de
mama o con cáncer de ovario por mutaciones en los
genes BRCA.

15. ¿Cuáles son los
riesgos de
contraer cáncer de
mama o de
ovario?

16. ¿Cuáles son los riesgos de contraer cáncer de mama o de ovario?
El riesgo de cáncer de una portadora puede resumirse de la siguiente forma:
Tipo de cáncer Riesgo población
general
Portadora del BRCA
1
Portadora del BRCA
2
Mama en
mujeres
11% 50 - 85% 50 - 85%
Ovario 1 -2 % Hasta 50% 15 - 20%
Mama en
hombres
0.1% 1% 6%

17. ¿Cuáles son los riesgos de contraer cáncer de mama o de ovario?
La penetrancia de las mutaciones BRCA
sigue siendo materia de investigación.
Penetrancia se define como el riesgo de una mujer portadora
de desarrollar cáncer de mama o de ovario a lo largo de su
vida (usualmente se calcula hasta los 70 años)
BRCA1 y BRCA2, tienen valores de penetrancia que
oscilan alrededor de 80%

18. MANEJO E
INTERPRETACIÓN
DE LOS
RESULTADOS DE
LAS PRUEBAS
GENÉTICAS

19. Resultado negativo Resultado positivo
● Pacientes afectadas:
Puede que esté asociado a una
mutación no detectable por el método
utilizado
Causado por una susceptibilidad
genética diferente
Resultado de factores no hereditarios
● Paciente no afectado:
Confirma que no se ha heredado la
mutación
● Paciente afectada:
Confirma la relación de cáncer
con origen genético
● Paciente no afectada:
Incrementa el riesgo para
cáncer asociado y se ofrece
tratamiento preventivo.
Manejo e interpretación de los resultados de las pruebas
genéticas

20. ¿Qué medidas
preventivas se pueden
utilizar?

21. Medidas preventivas
Salpingo ooforectomia antes de los 45
años reduce el riesgo de cáncer de
ovario en un 80% y cáncer de mama en
un 50%
Cirugia preventiva
Mastectomía profiláctica total es la más
efectiva
Quimioterapia profiláctica con tamoxifeno
Asociado a un menor riesgo de padecer
cáncer de mama contralateral
40 a
70%
95%

22. Seguimiento y
vigilancia

23. Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología (ACOG) y
Sociedad de Ginecología Oncológica (SGO) recomienda:
● Realizar examen clínico bianual de la mama.
● Mamografía anual y resonancia magnética anual
● A partir de los 25 años o antes
● Realizar según la edad a la que fue diagnosticado el primer caso de
cáncer en la familia.
Para mujeres de alto riesgo la USPSTF recomienda:
● Autoexamen mensual desde los 18 años
● Examen médico anual o bianual dede los 25-35 años
● Mamografía anual desde los 25-35 años

24. Recomendaciones según el tipo de paciente:
Mujeres entre 25-70
años sin historial
● Examen mamario mensual cada 6
meses
● Mamografía anual
● Resonancia magnética anual
● Mastectomía profiláctica a los 30
años
● Otra opción: Tamoxifeno 20
mg/día por 5 años (no antes de
los 30 ni después de los 60)
● Educación para la salud acerca de
los signos de cáncer de mama
para portadoras y mujeres sanas
Mujeres entre 25-70
años con historial
Pacientes en
riesgo
● Mastectomía contralateral ante
de los 60 años de edad
● Salpingo-ooforectomía entre
25-65 años
● TRH no está indicada.
● Aconsejar genéticamente a todos
los parientes femeninos mayores
de 20 años
● Ofrecer la prueba genética si es
el caso

25. Cáncer
contralateral de
mama en
portadoras de
BRCA1 y BRCA2

26. El riesgo de cáncer contralateral es de
aproximadamente 4% por año o 40% en 10
años
● Mientras maś joven sea la mujer en el momento en
que se diagnostica el cáncer de mama, más alto es el
riesgo de desarrollar en un futuro cáncer
contralateral
● La incidencia se reduce con la ooforectomía y
quimioterapia preventiva en aproximadamente 40%
a los 10 años

27. ¿Cuales son los factores que pudiesen modificar el riesgo
de desarrollar cáncer de mama o de ovario?
“Efectos de la terapia de reposición
hormonal, anticonceptivos orales,
paridad, lactancia y estilo de vida en
las portadoras BRCA1 y BRCA2”

28. Anticonceptivos
orales
Terapia de reposición
hormonal
Drogas inductoras de
la ovulación
Efecto protector
para el cáncer de
ovario.
No para cancer de
mama
Principales:
Cancer de mama en
portadoras del BRCA2
La paridad =factor de
riesgo
No para BRCA1
Método de
protección- lactancia
materna
Alanis Guadalupe
Zaleta

29. ¿Cuál es el tratamiento
más indicado una vez que
el cáncer se ha
desarrollado?

30. Quimioterapia
Mujeres portadoras
de una mutación
BRCA1
Tratamientos
con cisplatino
Salpingo ooforectomía
profiláctica
Mastectomía
contralateral
Cáncer primario ovárico
como para las recurrencias
locales o el cáncer
contralateral
Radioterapia
Cánceres de mama
asociados con BRCA, al
igual que los no hereditarios

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“Muchas gracias por su atencion”