-DEFINICIÓN -ETIOPATOGENIA -SÍNTOMAS -MANIFESTACIONES RENALES -MANIFESTACIONES EXTRA--RENALES -CAUSAS -TRATAMIENTO -DIAGNÓSTICO

1. AMILOIDOSIS
RENAL
Curso:
Medicina Interna II
Nefrología
Estudiante:
Ganoza León Mariano

2. ■ Definición
■ Etiopatogenia
■ Síntomas
■ Manifestaciones Renales
CONTENIDO
■ Manifestaciones Extra-renales
■ Causas
■ Tratamiento
■ Diagnóstico

3. Las amiloidosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades que consiste en el
plegamiento anómalo de una proteína precursora que se acaba depositando en forma de
estructuras fibrilares en diversos órganos y sistemas alterando su funcionamiento.
¿Qué es la amiloidosis?

4. El desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas ha permitido la
identificación de numerosas proteínas amiloidogénicas, y es
por esta razón que actualmente esta enfermedad se clasifica
por el tipo de proteína precursora fibrilar causante, que se
designa con siglas que comienzan con la letra A (amiloidosis),
seguida de la inicial de la proteína amiloidogénica específica.
ETIOPATOGENIA

5. SINTOMAS
Los síntomas son inespecíficos y se derivan principalmente de la disfunción
de los distintos órganos afectados por los depósitos.
• Afectación cardíaca: Cansancio, edemas periféricos, dificultad para
la realización de pequeños esfuerzos. En casos más avanzados
pueden producirse síncopes. También existe un riesgo aumentado de
arritmias.
• Tubo digestivo: Pueden ocasionar alteraciones en la motilidad
intestinal y malabsorción alimentaria.

6. ¿Cuáles son los síntomas más habituales?
• Proteinuria leve
• Cardiomegalia
• Insuficiencia cardíaca
• Alteraciones de la motilidad intestinal
En algunas amiloidosis son frecuentes los depósitos en partes blandas, que se manifiestan como
síndrome del túnel carpiano (a menudo bilateral), macroglosia, fragilidad capilar (es característica
la púrpura periorbitaria).
• Depósitos de amieloide SNP: Provoca un trastorno sensitivo que cursa con parestesia e
hipoestesia.
• Afectación renal: Lo característico es la proteinuria, sobre todo albúmina. El descenso
de albúmina en la sangre favorece la aparición de edemas generalizados.

7. MANIFESTACIONES RENALES
Las manifestaciones renales se relacionan con la extensión y localización preferente de los infiltrados
amiloideos (glomerular, intersticial o vascular).
• La afectación glomerular se manifiesta como proteinuria, este síndrome nefrótico puede tener
proteinurias extremadamente elevadas (> 15 g/24h), sedimento urinario activo
(microhematuria, leucocituria, cilindros), insuficiencia renal crónica con rápida progresión, e
incluso grave deterioro del filtrado glomerular en el momento del diagnóstico.
• Algunos tipos de amiloidosis infrecuentes, se pueden manifestar con daño más localizado
túbulo-intersticial, y progresión más lenta de la insuficiencia renal crónica.

8. Los factores predictores de la progresión hacia la
insuficiencia renal avanzada:
• El grado de disfunción renal en el momento del
diagnóstico
• La magnitud de la proteinuria.

9. MANIFESTACIONES EXTRA-RENALES

10. ¿CUÁLES SON LAS CAUSAS DE LA AMILOIDOSIS RENAL?
Depende del tipo de amiloidosis:
• AL: El origen está en la producción anómala de un fragmento de inmunoglobulina (cadena ligera
kappa o lambda) por parte de las células plasmáticas de la médula ósea.
• AA: Se produce por un aumento de la concentración de la proteína amiloide A en suero, como
consecuencia de procesos inflamatorios crónicos.
• ATTR: La amiloidosis por transtiretina no mutada es actualmente una causa frecuente de
amiloidosis en la población masculina anciana se relaciona con inestabilidad de la proteína
transtirretina, sintetizada en el hígado, debido a mutaciones en su gen o por cambios con la edad.
Además, existen otras amiloidosis mucho más infrecuentes, algunas de ellas de carácter hereditario
por mutaciones en los genes del fibrinógeno, lisozima, apolipoproteína A-I, etc.

12. EL TRATAMIENTO ES MUY DIFERENTE EN FUNCIÓN DEL TIPO DE AMILOIDOSIS.
AL: Los tratamientos se dirigen a frenar la producción de la cadena ligera patológica atacando a las células
plasmáticas de la médula ósea responsables de su producción. Si se evita la producción de amiloide nuevo los
órganos afectados tienen posibilidad de mejoría funcional.
Se emplean esquemas que combina:
• Bortezomib, ciclofosfamida y dexametasona. Recientemente se ha mostrado el beneficio de añadir un nuevo
fármaco, daratumumab, en combinación con los anteriores.
• En algunos pacientes seleccionados puede estar indicado la realización de un autotrasplante de progenitores.
hematopoyéticos.

13. EL TRATAMIENTO ES MUY DIFERENTE EN FUNCIÓN DEL TIPO DE AMILOIDOSIS.
ATTRm: Se han aprobado algunos fármacos estabilizadores de la transtirretina o bloqueadores de su
síntesis hepática, aunque su uso está restringido a unos escenarios concretos.
ATTRnativa: Lo más importante en este caso es el tratamiento cardiológico de soporte. Se está
evaluando el papel de los mismos fármacos que se emplean para la variante hereditaria.
AA: El tratamiento se dirige al trastorno inflamatorio subyacente.
También en algunos casos, se puede plantear la realización de un trasplante de órgano sólido.

15. DIAGNÓSTICO:
En la mayoría de los casos se precisa la realización de una biopsia de un tejido
afectado en la que se demuestre la presencia de depósitos de amiloide
mediante la tinción de Rojo Congo.
Aunque lo más frecuente de entrada es obtener una biopsia de la grasa
abdominal, o médula ósea.
En algunos pacientes seleccionados con signos de afectación cardíaca por
amiloidosis en la ecocardiografía o en la resonancia magnética, y que no
presentan inmunoglobulina monoclonal en sangre ni en orina, la realización
de una gammagrafía cardíaca puede bastar para el diagnóstico de ATTR, sin
necesidad de biopsia.

17. BIBLIOGRAFIA
• Caravaca Fontan, F., & Alonso, M. (2021). Amiloidosis Renal. Sociedad Española de
Nefrología.
• LecumberriVillamediana, R. (18 de Octubre de 2020). Hospital Privado de España.
Obtenido de Hospital Privado de España: https://www.cun.es/enfermedades-
tratamientos/enfermedades/amiloidosis#:~:text=Las%20amiloidosis%20son%20un%20c
onjunto,alterando%20su%20funcionamiento.

18. GRACIAS