TRANSTORNOS DE FUNCION PLAQUETARIA

2. La trombastenia de Glanzmann es un
trastorno de la función plaquetaria
causado por una anomalía en los
genes de las glicoproteínas IIb/IIIa.
Estos genes codifican para un grupo
de proteínas enlazadas que
normalmente se encuentran en la
superficie de las plaquetas, el receptor
glicoproteína IIb/IIIa (también llamado
receptordefibrinógeno)

9. TRATAMIENTO
 La mayoría de las personas que padece trastornos de la función
plaquetaria sólo requiere tratamiento durante intervenciones
quirúrgicas (incluidos trabajos dentales) y después de lesiones o
traumatismos. En caso necesario, la trombastenia de Glanzmann
puede recibir tratamiento con:
 Fármacos antifibrinolíticos
 Factor VIIa recombinante
 Selladores de fibrina
 Anticonceptivos hormonales (para controlar la hemorragia menstrual
excesiva)
 Complementos de hierro (en caso necesario, para el tratamiento de la
anemia provocada por hemorragias excesivas o prolongadas)
 Transfusiones de plaquetas (únicamente si la hemorragia fuera grave)
 Las personas que padecen trastornos hereditarios de la función
plaquetaria no deberían tomar Aspirina®, medicamentos
antiinflamatorios no esteroides (AINE, tales como ibuprofeno y
naproxeno) y anticoagulantes, los cuales podrían empeorar sus
síntomas hemorrágicos.

11. CONCEPTO
 El síndrome de Bernard-Soulier (SRS), también
conocido como “síndrome de plaqueta gigante”, se
caracteriza por plaquetas anormalmente grandes cuyo
número también podría ser ligeramente menor al
normal. Es un trastorno de la función plaquetaria que
con frecuencia está asociado a la consanguinidad
(relaciones de pareja dentro de una misma familia). Es
un trastorno autosómico recesivo (ambos padres deben
ser portadores del gen) y afecta tanto a varones como a
mujeres. La prevalencia de este trastorno es baja,
menos de una en cada millón de personas lo padece.

14.  En la primera etapa de adhesión intervienen varías
glucoproteínas de la membrana plaquetaria, el factor
Von Willebrand (fvW), el colágeno y la membrana
basal. El fvW actúa como un pegamento que adhiere
las plaquetas a las rupturas en los vasos sanguíneos.
El fvW se adhiere a lugares específicos (receptores de
fvW) en la superficie de las plaquetas. Uno de esos
receptores se llama glicoproteína Ib/IX (GPIb/IX). Las
personas que padecen el síndrome de Bernard
Soulier no tienen suficiente o carecen de esta
glicoproteína Ib/IX o el que tienen no funciona bien en
sus plaquetas. Como consecuencia de este defecto, las
plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo
lesionado del modo en que deberían hacerlo y es difícil
que se forme el tapón plaquetario.

15.  El diagnóstico se basa en el reducido número de
plaquetas (plaquetopenia) de gran tamaño
(macrotrombocitopenia), en el alargamiento del tiempo
de sangria, en la disminución de la inducción a la
agregación plaquetaria por la ristocetina (una
sustancia que normalmente fomenta la agregación
plaquetaria) y en una baja expresión o ausencia del
complejo de la glicoproteína GPIb-V-IX.