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1. Historia natural de la trisomía
13 fetal después del Diagnóstico
Prenatal
Universidad Vasco de Quiroga
Licenciatura en Medicina
Materia: Genética
Profesora: Dra. Patricia Zárate Castillo
Integrantes del equipo #7:
● E.M. Oscar Enrique Covarrubias Diaz
● E.M. Jesús Alberto López Mora
● E.M. Guillermo Toledo Jacobo

2. Presentación del tema
● Datos limitados sobre la evolución natural
y el resultado de la trisomía 13 fetal,
diagnosticada prenatalmente
● Objetivo: Evaluar el resultado fetal y
neonatal de embarazos con un diagnóstico
prenatal establecido de trisomía 13 fetal
● Resultados obstétricos y neonatales de 45
casos de trisomía 13 en dos centros de
Medicina Fetal
Autores: Barry, Walsh, Burke,
McParland, McAuliffe y Morrison
Revista americana de
genética médica

3. Contenido
Objetivos
Materiales y
métodos
Conclusiones
Síndrome de
Patau
Introducción
Resultados

4. Objetivos
➔ Explicar qué es la trisomía 13 y sus
características principales
➔ Conocer el diagnóstico del Síndrome de
Patau
➔ Conocer la prevalencia de abortos,
muertes intrauterinas y nacimientos
vivos con diagnostico prenatal de
trisomía 13

5. introducción
Tercera trisomía
autosómica más común
(prevalencia: 1 en
5,000 a 1 en 20,000)
Tasas de supervivencia después
del nacimiento vivo:
● 30-60% 1 semana
● 20-40% 1 mes
● 03-10% 1 año
Diagnóstico prenatal
● Exámenes de detección o ecografías
● Pruebas diagnósticas invasivas
(muestra de vellocidades coriónicas y
amniocentesis)

6. Síndrome de patau
Enfermedad genética, síndrome
polimalformativo (presencia de
un cromosoma 13 suplementario)
Klaus Patau
(1960) Factor:
● Error de separación de cromosomas
● Edad avanzada de la madre
● Translocación
Tipos de trisomía 13 :
● Trisomía 13 total
● Mosaicismo por trisomía 13
● Trisomía 13 parcial

7. caracteristicas del sindrome de patau
Anomalías en el
sistema nervioso
Anomalías
faciales
Anomalías
renales
Anomalías
cardíacas
Anomalías de
miembros
Anomalías en
abdomen

8. Materiales y métodos
Revisión retrospectiva de datos
recopilados prospectivamente
Centros de medicina fetal en la República de Irlanda:
● Hospital de la Universidad de Galway
● Hospital Nacional de Maternidad, Dublín

9. Materiales y métodos
Embarazos excluidos:
● Interrupción del embarazo
● Información insuficiente
● Fetos con mosaicismo o translocación del cromosoma número 13
● Embarazos múltiples
De 45 casos se
tomaron 26 embarazos
Análisis estadístico:
● Prueba exacta de
Fisher
● Prueba T

10. resultados
Casos (45):
● 08 (18%): Interrupción del embarazo
● 11 (24%): Se perdieron en el seguimiento
● 26 (56%): Continuaron embarazo
➔ Tasa de letalidad intrauterina: 46.2% (12)
➔ Tasa de nacidos vivos: 53.8% (14)
Muertes neonatales:
● 1 día: 78.6% (11/14)
● 1 semana: 14.3% (2/14)
Tasa global de mortalidad neonatal temprana: 93% (13/14)
● 6 semanas: 1/14

11. resultados
● Sin características determinantes para
predecir la probabilidad de una muerte
intrauterina o neonatal
● Sin patrones específicos de anomalías entre
las muertes intrauterinas y los nacimientos
vivos

12. Conclusiones
● Escasa información para
orientar a los padres
● Diagnóstico prenatal:
(recopilación de varios
estudios)
- 50%/50% Muerte
intrauterina/Nacimientos
- 80% muerte dia 1
- 90% muerte primeras semanas
- 96% no superan el período
neonatal temprano
● Diagnóstico posnatal:
- 30–60% a la semana
- 20–40% al mes
- 03–10% al final de 1 año

13. Fetos diagnosticados prenatalmente con trisomía 13, indican un resultado de
supervivencia peor que el aceptado previamente en estudios de seguimiento
posnatal de bebés nacidos vivos con esta enfermedad
Conclusiones

14. Referencias
● Barry SC, Walsh CA, Burke AL, McParland P, McAuliffe FM,
Morrison JJ. 2015. Historia natural de la trisomía fetal 13
después del diagnóstico prenatal. Soy J Med Genet A
167A:147–150.
● https://medicina.ufm.edu/eponimo/sindrome-de-patau/
● https://www.veritasint.com/blog/es/sindrome-de-patau-y-
sindrome-de-edwards/
● https://institutomarques.com/glosario/sindrome-patau-
trisomia-13/
● https://www.down21.org/informacion-basica/76-que-es-el-
sindrome-de-down/115-que-es-el-sindrome-de-down.html?start=1
● https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001660.htm
● https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13424/trisomia-13