Tipo de hipogonadismo primario asociado a un cromosoma X extra en el cariotipo masculino

1. Sx deKlinefelter
17

2. 18
SX DE KLINEFELTER
Esunaformadehipogonadismo masculinodebidoa esclerohialinosis testicular con atrofia y
azoospermia,ginecomastia,ytasa elevadadegonadotropinas. Esdebidoaunaanomalíadelos
cromosomas sexuales.

3. 19
EPIDEMIOLOGÍA
Afecta a 1 de cada 500-800 RN vivos
★ Solo25% sediagnostican
★ 10% antes de la pubertad
➢ 80% → 47 XXY
➢ 15% → 48 XXYY y 48XXXY
➢ 5% → 49XXXXY

4. 20
ETIOLOGÍA
GENETICA
Un cromosoma X extra
→ Exceso degen SHOX
→ Repetición de Tripletes
CAG en receptor de
Androgenos
50% →Meiosis Ipaterna
50% →Meiosis Iy IImaterna

5. 21
HISTORIANATURAL
Vida Fetal: degeneración decélulas
germinales testiculares
Progresaen Infancia
Más Rápido en pubertad media
Adulto: extensa fibrosis e
hialinización detúbulosseminíferose
hiperplasia de intersticio

6. 22
MANIFESTACIONESCLÍNICAS
NACIMIENTO
→Criptorquidiao Micropene
INFANCIA/PREESCOLAR
→Neuropsicologico: Deficit intelectual
NIÑEZ/ESCOLAR
→Tallaaltacon predominiodelseg. Inf.
→Aumentodegrasaabdominal

7. 23
MANIFESTACIONESCLÍNICAS
MEDIAPUBERTAD
- Ginecomastia
- Testiculospequeñosyfirmes
- Hipogonadismo hipogonadotrofico
- DisminuyeDMO→Osteopenia
ADULTEZ
→Infertilidad
Obien,sonasintomaticos

8. 24
EN CUANTOA...
ENDOCRINO NEUROPSICOLÓGICO OTROS
→ Infertilidad
→ Mini Pubertad entre 2-6
MVEU con ↑ de
testosterona
→ Infancia: FSH, LH, HAM,
Inhibina B y INSL3 B estan
NORMALES
→ En pubertad ↑ normal,
pero luego disminuyen :(
→ Retraso de lenguaje,
pronunciación, deletreo y
lectura
→ Alteración de memoria
no verbal y funciones
ejecutivas
→ Trastornos psiquiatricos,
esquizofrenia, crisis de
ansiedad, trastorno
depresivo, deficit de
atencion (raros)
→ ↓ esperanza de vida 2-3
años de la media
→ Bajo lvl educacional y de
instrucción
→ Bajo lvl socioeconomico
→ Bajos ingresos o sin
ocupación
→ Menor proporción de
parejas

9. 25
LOS PX CONSxDE KLINEFELTER...
Tienen mayor riesgode:
❖ Resistencia ala insulina → DM
❖ LDLcolesterol elevado
❖ Enfermedadescrónico degenerativas
❖ Ca de Ma,Ca de Pulmon, Linfoma de Hodgkin
❖ Autoinmunes: LESy Artritis Reumatoide

10. 26

11. 27
TRATAMIENTO
Laintervención precoz facilita el ambientepositivo encasayescuela.
● Txsustitutivo detestosterona
○ Iniciar los12-13 años
○ Depor vida
○ Evitar secuelas
○ IM, VO,SCyparches
● Ginecomastia
○ Ejercicio
○ Qx
Lainfertilidad…
Nose cura.SepuedeofrecerCriopreservacióndesemen
antesdeiniciartx hormonal,perolapaternidad
biológicaseasociaa fetosconanomalíascromosómicas