Trisomia18

1. *TRISOMÍA 18
Ó
SÍNDROME DE EDWARDS*
RODRIGUEZ GONZALEZ MIGUEL ANGEL

2.  Presencia de un cromosoma 18 adicional, en el grupo E.
 Frecuencia: 1/ 6.000
 Factores de riesgo: Edad materna avanzada (>35 a).
 Principalmente en fetos de sexo femenino (4:1)

4.  El 95-96% de los casos corresponden a trisomía completa
producto de una no disyunción.
 5-4 % por translocación.
 La trisomía parcial y el mosaicismo para para trisomía 18
suelen presentar un fenotipo incompleto, por lo cual solo
presentan algunas características del sx de Edwards, pero no
en su totalidad.

5.  Retraso de crecimiento pre y posnatal.
 Nacimiento post-término, (El 95 % de embriones sufren
aborto espontáneo).
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer.
 Hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía.

6. Microcefalia
• Dolicocefalia
• Fontanelas amplias
• Occipital prominente
• Mandíbula retraída
*Defectos oculares
• Opacidad corneal
• Catarata
• Microftalmia
• Coloboma de iris
Fisuras palpebrales cortas *Paladar ojival
•Orejas displásicas (de implantación baja) *Micrognatia
•Boca pequeña
•Nariz de “pichón”
•Labio/ paladar hendido.

7. Mano trisómica
(Tendencia a puño cerrado, y
2° dedo montado sobre el 3° y
el 5° sobre el 4°.)
Uñas hipoplásicas
(Pies y Manos)
Limitación a la extensión (>45°) de las
caderas
Talón prominente con primer dedo del pie
corto y en dorsiflexión
Hipoplasia /aplasia radial
Sindactilia 2°-3er dedos del pie
Pies zambos

8. *Tórax-
Abdomen*
Pezones
hipoplásicos
Hernia
umbilical y/ó
inguinal
Espacio
intermamilar
aumentado
Onfalocele

9. *CARDIO
VASCULAR*
Cardiopatía
Congénita
CIV, CAP, CIA y
CA.
*Tracto
Gastrointestinal*
Divertículo de
Meckel, Estenosis
Pilórica.
Mal rotación del
intestino ó hernia
diafragmática.
*Piel*
Dermatoglifos
Frecuencia de arcos
en las
configuraciones en
las crestas y los
surcos de los dedos.
Hirsutismo en espalda
y frente

10. Riñón en
herradura
Ectopia
renal
Hidronefrosis
Riñón
poliquístico

11. *Urogenital*
Testículos no
descendidos
Hipoplasia de labios
mayores con clítoris
prominente
Malformaciones
uterinas
Hipospadias
Escroto
bífido

12.  Demostración en el estudio citogenético, de trisomía del
cromosoma 18.= CARIOTIPO.
 Prenatal: Circunstancias en la embarazada (útero muy
grande, polihidramnios, disminución de actividad fetal,
placenta pequeña, y alteración en tiempo de gestación.

13.  Clínicamente puede plantearse con:
 Trisomía 13 (síndrome de Patau): En este caso el cariotipo será
determinante para el diagnóstico.
 Secuencia de Acinesia fetal (síndrome de Pena-Shokeir):
Polihidramnios, movilidad fetal escasa, cordón umbilical corto,
hipertelorismo, contracturas articulares múltiples. Entidad
heterogénea con múltiples causas. La biopsia muscular puede
mostrar cambios degenerativos musculares específicos.

14.  La sobrevida media de los pacientes ha sido de 2.3
meses para los varones y de 10 meses para las
mujeres. La mayoría de los pacientes muere antes de
los 6 meses de edad. Habitualmente la causa de
muerte es la malformación cardíaca.