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INTRODUCCIÓN A 
LA GENÉTICA 
Sergio Paulo 
Ochoa Ledezma
GENERALIDADES 
 El nacimiento de la genética 
 Mendel (1865) 
 De Vries, Correns y Tschermak (1900) 
 Garrot (1902) 
 Estadística aplicada y 
descubrimientos de la citología
IMPORTANCIA DE LA 
GENÉTICA MÉDICA 
 Sobrepasa al individuo 
 Tiene enfoque multidisciplinario 
 El desarrollo económico trae consigo 
incremento de enfermedades constitucionales 
 Gran porcentaje de niños con enfermedades 
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CLASIFICACIÓN 
DE LAS ENFERMEDADES 
GENÉTICAS 
 Alteraciones 
de un solo gen 
 Alteraciones 
cromosomáticas 
 Alteraciones 
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DEFECTOS GENÉTICOS Y 
FACTORES AMBIENTALES 
 Ausencia de factores desencadenantes 
conocidos 
 Concordancia entre gemelos monocigóticos 
 Rasgos fenotípicos característicos 
 Alteración cromosómica claramente 
demostrable
TRATAMIENTO DE LAS 
ANOMALÍAS GENÉTICAS 
 Restricción de sustancias no metabolizables 
 Reposición de productos 
 Administración de vitaminas 
 Reposición de enzimas anormales 
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Introduccion a la genética

  • 1. INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA Sergio Paulo Ochoa Ledezma
  • 2. GENERALIDADES  El nacimiento de la genética  Mendel (1865)  De Vries, Correns y Tschermak (1900)  Garrot (1902)  Estadística aplicada y descubrimientos de la citología
  • 3. IMPORTANCIA DE LA GENÉTICA MÉDICA  Sobrepasa al individuo  Tiene enfoque multidisciplinario  El desarrollo económico trae consigo incremento de enfermedades constitucionales  Gran porcentaje de niños con enfermedades genéticas
  • 4. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS  Alteraciones de un solo gen  Alteraciones cromosomáticas  Alteraciones multifactoriales
  • 5. DEFECTOS GENÉTICOS Y FACTORES AMBIENTALES  Ausencia de factores desencadenantes conocidos  Concordancia entre gemelos monocigóticos  Rasgos fenotípicos característicos  Alteración cromosómica claramente demostrable
  • 6. TRATAMIENTO DE LAS ANOMALÍAS GENÉTICAS  Restricción de sustancias no metabolizables  Reposición de productos  Administración de vitaminas  Reposición de enzimas anormales  Intervención quirúrgica