2. GENERALIDADES
El nacimiento de la genética
Mendel (1865)
De Vries, Correns y Tschermak (1900)
Garrot (1902)
Estadística aplicada y
descubrimientos de la citología
3. IMPORTANCIA DE LA
GENÉTICA MÉDICA
Sobrepasa al individuo
Tiene enfoque multidisciplinario
El desarrollo económico trae consigo
incremento de enfermedades constitucionales
Gran porcentaje de niños con enfermedades
genéticas
4. CLASIFICACIÓN
DE LAS ENFERMEDADES
GENÉTICAS
Alteraciones
de un solo gen
Alteraciones
cromosomáticas
Alteraciones
multifactoriales
5. DEFECTOS GENÉTICOS Y
FACTORES AMBIENTALES
Ausencia de factores desencadenantes
conocidos
Concordancia entre gemelos monocigóticos
Rasgos fenotípicos característicos
Alteración cromosómica claramente
demostrable
6. TRATAMIENTO DE LAS
ANOMALÍAS GENÉTICAS
Restricción de sustancias no metabolizables
Reposición de productos
Administración de vitaminas
Reposición de enzimas anormales
Intervención quirúrgica