La adrenoleucodistrofia (ALD), es una patología producida por el incorrecto funcionamiento del peroxisoma, un orgánulo celular. Este trastorno es consecuencia del mal funcionamiento del metabolismo de los ácidos grasos de cadena larga. Estos ácidos grasos de cadena larga deben ser rotos por los peroxisomas antes de que puedan servir para realizar el proceso de beta oxidación. La adrenoleucodistrofia es un trastorno hereditario caracterizado por un trastorno metabólico en los ácidos grasos de cadenas muy largas.

1. ADRENOLEUCODISTROFIA
(ALD)

2. Índice
1
2
3
¿Qué es?
Causa molecular
Tipos de fenotipo
4
- Sintomatología
Diagnóstico
5 Tratamiento
6 ¿Retos?
7 Bibliografía

3. Adreno-leuco-distrofia
¿Qué es?
1
Glándulas
suprarrenales
“Blanco” Degradación de
tejidos
- Enfermedad genética y (neuro)metabólica rara → 1/20000
- Herencia ligada al cromosoma X
- Expresividad variable → Amplio espectro clínico

4. Causa molecular
2
ABCD1
ALDP
disfuncional
Acumulación
AGs >26C
Células
hematopoyéticas
Productoras de
hormonas
Productoras de
mielina
Imagen: ALD information

5. 1 genotipo
1) Asintomático
2) Insuficiencia adrenal
3) Adrenomielopatía (AMN)
4) Cerebral (infantil o adulta)
ABCD1
4 fenotipos
posibles
Tipos de fenotipo
3

6. 2) Insuficiencia adrenal (Enfermedad de Addison)
Fatiga Baja presión
sanguínea
Poco apetito
3) Adrenomielopatía (AMN)
Daño irreversible en glándulas
suprarrenales
Lenta degeneración de las fibras
nerviosas y de los nervios
periféricos de la médula espinal Dificultades al
caminar
Espasmos
musculares
Incontinencia
4) Cerebral
Degeneración muy rápida de la
mielina y axones en el cerebro
Problemas de
visión
Problemas de
aprendizaje
Problemas de
comportamiento

7. Fuente: ALD information
Desarrollo de la enfermedad

8. (Honey et al. 2021)

9. Diagnóstico
4
- Detección de ácidos grasos de cadena larga → BIOMARCADOR
- Diagnóstico prenatal/ Cribado neonatal
- ALD cerebral → Escáneres
(Valianpour et al., 2003)
(Berger et al., 2014)

10. Tratamiento
5
- Insuficiencia adrenal → Suplementos hormonales diarios
- Adrenomielopatía → NO HAY TRATAMIENTO
- ALD cerebral → Transplante de médula ósea (diagnóstico temprano)
Fatiga/Dolores musculares → Tratamientos individuales
¿Aceite
de
Lorenzo?

11. ¿Retos?
6
- Biomarcadores específicos de fenotipo
- Desarrollo de medicamentos AGs
- Cribado neonatal → IMPORTANTE DIAGNÓSTICO TEMPRANO
- Terapia génica con células propias

12. Bibliografía
7
- Berger, J., Forss-Petter, S., & Eichler, F. S. (2014). Pathophysiology of X-linked adrenoleukodystrophy.
Biochimie, 98, 135-142.
- Engelen, M., & Kemp, S. (2014). X-linked adrenoleukodystrophy: pathogenesis and treatment. Current
neurology and neuroscience reports, 14(10), 1-8.
- Honey, M. I., Jaspers, Y. R., Engelen, M., Kemp, S., & Huffnagel, I. C. (2021). Molecular Biomarkers for
Adrenoleukodystrophy: An Unmet Need. Cells, 10(12), 3427.
- Valianpour, F., Selhorst, J. J., van Lint, L. E., van Gennip, A. H., Wanders, R. J., & Kemp, S. (2003). Analysi
of very long-chain fatty acids using electrospray ionization mass spectrometry. Molecular genetics and
metabolism, 79(3), 189-196.
- ALD information: https://adrenoleukodystrophy.info/es
- ALD foundation: https://www.aldfoundation.org/studies.php