La anemia falciforme es una hemoglobinopatía autosómica recesiva causada por una mutación en el gen de la globina beta que produce eritrocitos con forma de hoz. Se manifiesta clínicamente con anemia hemolítica, crisis vasooclusivas dolorosas y complicaciones como infartos en órganos. El diagnóstico se confirma mediante electroforesis de hemoglobinas. El tratamiento incluye analgésicos y hidratación para las crisis, vacunas contra encapsulados y en casos graves hidroxiurea o trasplante hemat

1. ANEMIA FALCIFORME
Sinónimos:
- Hemoglobinopatía S
- Drepanocitosis
*Tiene un efecto protector contra la Malaria.
Fisiopatología:Autosómica recesiva.Una globina anormal tienefunción defectuosa en el transportede O2,
se precipitan y producen hemólisis.Hay eritrocitos con forma de hoz (células falciformes).
Clínica:
- Inicia a los6 meses de edad (cuando desaparece la Hb Fetal)
- Crisisvasooclusivas (crisis dolorosacon dactilitises la presentación aguda más frecuente)
- Hemólisis intravascular
- Infartos (renal,hueso, cerebro, piel,bazo (hay autoesplenectomía o asplenia funcional)
Diagnóstico:
- Anemia hemolítica + Crisis oclusivas
- De confirmación:Electroforesis dehemoglobinas
Tratamiento:
- Para crisisoclusivas: Analgésicos + Hidratación
- Vacunas contra encapsulados
- Hidroxiurea
- En jóvenes y graves: Trasplantehematopoyético (único tto. curativo)