Este documento describe la anemia de células falciformes, una hemoglobinopatía genética causada por la sustitución de un aminoácido en la cadena beta de la hemoglobina, lo que provoca una deformación de los eritrocitos en forma de hoz. Esto lleva a una anemia hemolítica crónica, crisis vaso-oclusivas dolorosas, infecciones y otros síntomas. El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre y el tratamiento incluye hidratación, analgésicos, antibióticos

1. ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES
Medicina Interna - Hematología
Andrés Álvarez & Andrés Arévalo

2. 1. Introducción
2. Definición
3. Etiología
4. Epidemiología
5. Fisiopatología
6. Cuadro Clínico
7. Diagnóstico
8. Tratamiento

3. Hemoglobina

4. Hemoglobinopatía de origen genético dada
por la sustitución de un aminoácido de la
cadena Beta globina; lo que provoca
deformación del eritrocito (a menor
presión de oxígeno, pH) y adquiera una
apariencia de hoz o media luna, que lleva
a una clínica muy florida como anemia,
infecciones, dolor, etc.

5. Hemoglobinopatía S
• HbS (α2β2 sexto codón Glu Val)
• Anormalidad en la estructura y función de
la Hb

6. • El gen debe heredarse de ambos padres
• Cambio en un solo nucleótido: causa la
sustitución de valina por acido glutamico

7. • Mas frecuente en personas descendientes
de Africanos.
• La prevalencia del rasgo oscila entre el 10
y 40% en áfrica
• En EUA la prevalencia del rasgo en
afroamericanos es del 8 %
• Ventaja de supervivencia frente a la
malaria, con el consiguiente aumento de
la frecuencia del gen en zonas endémicas.

8. • En Colombia (Chocó, Antioquia y Valle
del cauca) a través de estudios parciales
se estima una prevalencia del rasgo del
10%.
• Estudio n de raza negra
en Salahonda (cerca de Tumaco) se
encontraron 10% de rasgo falciforme.

10. Anemia
Hemolítica
Los primeros Vasooclusión
síntomas clínicos se
presentan aprox. a
los 6 meses de edad Infecciones
Secuestro
Esplénico

11. Anemia Hemolítica Crónica
La Anemia crónica es resultante de la
Hemolisis Extravascular a nivel del SRE;
dando manifestaciones clínicas como:
– Ictericia, Cálculos biliares, Taquicardia,
Esplenomegalia, Disnea, Astenia, Adinamia,
Insuficiencia Cardiaca, hiperplasia de la
médula ósea,

12. Crisis Vasooclusiva
Dolor espontáneo y
a la palpación,
taquicardia,
disfunción orgánica
y necrosis tisular.
Infartos esplénicos
fibrosis esplénica
y calcificaciones 
autoesplenectomia

13. Secuestro Esplénico
Obstrucción Disminución de la Atrapamiento del
venosa aguda del masa eritrocitaria gasto arterial en el
bazo en horas bazo
ESPLENECTOMIA Shock Hipovolemia

14. Infecciones Bacterianas
• Infección  mo encapsulados:
– S pneumoniae
– H. Influenzae
– N. Meningitidis
• Isquemia ósea  Necrosis  Riesgo de
osteomielitis:
– Salmonella

15. Síndrome Torácico Agudo
• Depranogénesis del pulmón
– Dolor precordial, fiebre, taquipnea, tos y desaturación
de SaO2
• Simulan cuadros como:
– Neumonía, embolia pulmonar, isquemia miocárdica,
infarto pulmonar in situ
• Episodios repetidos de crisis pulmonares:
– Hipertensión pulmonar y cardiopatía pulmonar

16. • Crisis Aguda:
– Crisis Vasooclusiva: retinopatía, ACV,
priapismo, síndrome torácico agudo.
– Crisis Hemolítica
• Crónicas:
– Cálculos biliares, falla cardiaca de alto gasto,
problemas óseos, nefropatías.

17. • Cuadro Hemático
• Extendido de Sangre Periférica
• Electroforesis de Hemoglobina
• Prueba Falciforme
• Prueba de Solubilidad
• PCR
• Aspirado de Médula Ósea

18. Cuadro Hemático
• Hemograma:
– VCM, HCM, normales. B9 Megaloblastosis
– Hemoglobina y Hematocrito 
– Recuento de reticulocitos y ADE aumentados
– Leucocitosis y trombocitosis  Infección
Esto es al contrario

19. Extendido de Sangre
Presencia de células falciformes
Anisocitosis, Poiquilocitosis, Normocromia

20. Electroforesis
HOMOCIGOTO
HbS >80%
HbA1 0
HbA2 <3%
HbF <15%
HETEROCIGOTO
HbS <50%
HbA1 <50%
HbA2 <3%
HbF Aumentada

21. • Hidratación
• Analgésicos:
– Acetaminofén, opiáceos, ON
• Búsqueda foco infeccioso
– Hemograma, Rx de tórax, cultivos
• Inicio de antibiótico previo cultivos
– Ceftriaxona

22. • Transfusiones:
– Crisis de secuestro, neumonía, hipoxia, crisis
vaso-oclusiva sin respuesta al tratamiento, Previo
a cualquier procedimiento quirúrgico.
• Hidroxiurea:
– Actúa sobre el gen beta de la globina y aumenta
los niveles de HbF reduciendo la adhesividad
de los eritrocitos.

23. • Vacunación:
– Neumococo: 1 dosis, otra 5 años después
– Meningococo: 1 dosis, otra a los dos meses.
Revacunar cada 5 años.
– Haemophilus influenzae: 1 dosis
• Trasplante de MO:
– Crisis repetidas en edades tempranas, aparición
síndrome mano-pie, riesgo de sufrir ACV,

24. • Cirugía Esplenectomía:
– Control de crisis vaso-oclusiva muy frecuentes o
secuestro esplénico.
• Terapia Génica:
– 90s: ratas como modelos, empleando como
vector al retrovirus. Se añadía el gen correcto de
beta-globina y se infectaba las células de la
médula ósea, esperando que el gen correcto
comenzara a producir beta-globina normal.

25. • Longo, D., Fauci, A. cols. Harrison’s Priciples of internal
medicine. 18va Edicion. Editorial McGrawHill; 2011.
• Louise, M. Hematologia clinica. Teoria y procedimientos.
México. Editorial el Manual Moderno; 2006.
• Mackenzie Shirlyn B. Hematologia clinica. 2da Edición.
Mexico: Editorial El Manual Moderno; 2009.
• Peña Siado, J., Velez Villegas, M., Sanchez Hernandez,
D., Donado Gómez, J. Beneficios de la terapia con
hidroxiúrea en niños con anemia de células falciformes.
Iatreia, 2012; 25(2).
• Pereira,F; Saenz,I; Hemoglobinopatias en os;
Colombia dica 1996; 27: 146-149.

26. ¡ GRACIAS !