Atrofia multisistémica
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El documento describe la atrofia multisistémica progresiva (AMS), una enfermedad neurodegenerativa que se presenta con falla autonómica combinada con parkinsonismo o ataxia cerebelosa. La AMS afecta principalmente a personas mayores de 50 años y se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas gliales que contienen α-sinucleina, lo que lleva a degeneración neuronal y disrupción del citoesqueleto. Presenta una mezcla de síntomas que incluyen parkinsonianos, cerebelos
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Síndrome de west
El síndrome de West, también conocido como síndrome de los espasmos infantiles, afecta
principalmente a niños menores de 1 año y se caracteriza por la presencia de espasmos infantiles,
deterioro neurológico y patrón anormal en el electroencefalograma conocido como hipsarritmia. Se
produce cuando el cerebro inmaduro del lactante sufre una agresión y su tratamiento incluye
estimulación fisioterapéutica para minimizar los efectos en el desarrollo psicomotor.
Síndrome de west
El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica catastrófica que afecta a casi todas las funciones psicomotoras y que se caracteriza por espasmos infantiles, retardo psicomotor y un patrón electroencefalográfico de hipsarritmia. Puede deberse a diferentes causas como daños cerebrales prenatales, perinatales o postnatales. El tratamiento incluye control de crisis y estimulación temprana multidisciplinaria para favorecer el desarrollo del niño.
Síndrome de West o de los Espasmos infantiles
El Síndrome de West es una enfermedad epiléptica infantil grave caracterizada por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y un patrón anormal en el electroencefalograma. Fue descrita por primera vez por el doctor William James West y generalmente se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad. Las causas pueden ser prenatales, perinatales o postnatales e incluyen condiciones como la displasia cerebral, infecciones y lesiones cerebrales.
Sindromes electroclinicos
Este documento resume las características clínicas y electroencefalográficas del síndrome de West. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles, un EEG con hipsarritmia y deterioro del desarrollo neurológico. Los espasmos suelen ocurrir en flexión o extensión y se desencadenan con la transición entre el sueño y la vigilia. El EEG muestra un patrón característico de hipsarritmia que puede ser típica o atípica. El pronóstico depende de la causa
Síndrome de west
El síndrome de West es una epilepsia que ocurre en lactantes y se caracteriza por una tríada de espasmos infantiles, un patrón eléctrico anormal en el EEG llamado hipsarritmia y retraso en el desarrollo psicomotor. Los espasmos generalmente comienzan entre los 4-10 meses y pueden ser el resultado de lesiones cerebrales o causas ocultas. El pronóstico depende de la causa subyacente, siendo mejor para casos idiopáticos que para casos sintomáticos asociados con lesiones
Sindrome de west
sindrome de west y cuadro comparativo sobre sindrome de motoneurona superior e inferior , respectivo a la carrera de Kinesiologia , preclinica II area de neurologia , respectivo a un caso de investigacion en un centro de practica de una escuela especial de la ciudad de Temuco
Síndrome de west
Este documento describe el síndrome de espasmos infantiles, una encefalopatía epiléptica grave que afecta a niños entre los 3 y 6 meses. Puede causar retraso psicomotor y minusvalía. Sus causas pueden ser prenatales, perinatales o postnatales. Se caracteriza por espasmos epilépticos y alteraciones en el electroencefalograma. El pronóstico suele ser malo y el tratamiento incluye fármacos y en algunos casos cirugía.
Sindrome De West
El síndrome de West se caracteriza por la triada de espasmos epilépticos en salvas, trazado EEG hipsarrítmico y retraso o regresión en el desarrollo psicomotor. Fue descrito por primera vez en 1841 y afecta principalmente a lactantes entre 6 meses y 3 años de edad. Puede ser idiopático, criptogénico o sintomático de lesiones cerebrales. Presenta un pronóstico variable dependiendo de su etiología, siendo más favorable en casos idiopáticos.
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principalmente a niños menores de 1 año y se caracteriza por la presencia de espasmos infantiles,
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produce cuando el cerebro inmaduro del lactante sufre una agresión y su tratamiento incluye
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Síndrome de West o de los Espasmos infantiles
El Síndrome de West es una enfermedad epiléptica infantil grave caracterizada por espasmos epilépticos, retraso en el desarrollo psicomotor y un patrón anormal en el electroencefalograma. Fue descrita por primera vez por el doctor William James West y generalmente se manifiesta entre los 3 y 6 meses de edad. Las causas pueden ser prenatales, perinatales o postnatales e incluyen condiciones como la displasia cerebral, infecciones y lesiones cerebrales.
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Este documento resume las características clínicas y electroencefalográficas del síndrome de West. El síndrome de West se caracteriza por espasmos infantiles, un EEG con hipsarritmia y deterioro del desarrollo neurológico. Los espasmos suelen ocurrir en flexión o extensión y se desencadenan con la transición entre el sueño y la vigilia. El EEG muestra un patrón característico de hipsarritmia que puede ser típica o atípica. El pronóstico depende de la causa
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El síndrome de West es una epilepsia que ocurre en lactantes y se caracteriza por una tríada de espasmos infantiles, un patrón eléctrico anormal en el EEG llamado hipsarritmia y retraso en el desarrollo psicomotor. Los espasmos generalmente comienzan entre los 4-10 meses y pueden ser el resultado de lesiones cerebrales o causas ocultas. El pronóstico depende de la causa subyacente, siendo mejor para casos idiopáticos que para casos sintomáticos asociados con lesiones
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Este documento describe el síndrome de espasmos infantiles, una encefalopatía epiléptica grave que afecta a niños entre los 3 y 6 meses. Puede causar retraso psicomotor y minusvalía. Sus causas pueden ser prenatales, perinatales o postnatales. Se caracteriza por espasmos epilépticos y alteraciones en el electroencefalograma. El pronóstico suele ser malo y el tratamiento incluye fármacos y en algunos casos cirugía.
Sindrome De West
El síndrome de West se caracteriza por la triada de espasmos epilépticos en salvas, trazado EEG hipsarrítmico y retraso o regresión en el desarrollo psicomotor. Fue descrito por primera vez en 1841 y afecta principalmente a lactantes entre 6 meses y 3 años de edad. Puede ser idiopático, criptogénico o sintomático de lesiones cerebrales. Presenta un pronóstico variable dependiendo de su etiología, siendo más favorable en casos idiopáticos.
sindrome-de-west
El documento describe el Síndrome de West o Síndrome de los Espasmos Infantiles, una encefalopatía epiléptica que comienza en el primer año de vida y tiene un grave pronóstico, con el 90% de los casos presentando retraso mental. Se clasifica en sintomático, criptogénico o idiopático. Sus manifestaciones clínicas incluyen retraso psicomotor, espasmos epilépticos, y anomalías en el EEG como hipsarritmia.
El alzheimer
El documento describe los signos característicos, causas y tipos de la enfermedad de Alzheimer. Se identifican dos signos principales: la aparición de placas amiloides y ovillos de neurofibrillas. Existen dos tipos de Alzheimer - familiar causado por mutaciones genéticas y asociado a la edad influenciado por más de 70 genes. Los principales factores de riesgo son la edad avanzada y la historia familiar. Actualmente no existe cura pero los medicamentos pueden retrasar la progresión de la enfermedad en etapas tempranas
El alzheimer
El documento resume los principales signos y causas de la enfermedad de Alzheimer. Se identifican dos signos característicos: la aparición de placas amiloides y ovillos de neurofibrillas. Existen dos tipos de Alzheimer, el familiar causado por mutaciones genéticas y el asociado a la edad. Los principales factores de riesgo son la edad avanzada e historia familiar. Actualmente no existe cura pero los medicamentos pueden retrasar la progresión de la enfermedad en algunas etapas.
Síndrome de west
1) El síndrome de West se caracteriza por espasmos epilépticos en niños menores de 2 años, retraso en el desarrollo psicomotor y una actividad anormal en el electroencefalograma.
2) Las causas pueden ser prenatales como malformaciones cerebrales, infecciones o perinatales como hipoxia o meningitis.
3) Los tratamientos más efectivos son los esteroides o la vigabatrina, aunque la hormona ACTH también ha demostrado ser útil.
Trastornos encefalicos
El documento describe diferentes trastornos encefálicos, incluyendo defectos del tubo neural como espina bífida y anencefalia, malformaciones cerebrales como holoprosencefalia y lissencefalia, y trastornos del crecimiento craneal como microcefalia y craneosinostosis. Muchos de estos trastornos se deben a anomalías en el desarrollo del sistema nervioso durante la gestación y pueden causar retrasos en el desarrollo e intelectuales.
El síndrome de Down. ANTONIO FLORES QUISPE. LINGÜÍSTICA.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos como cabeza pequeña y cuello corto, así como retraso mental e hipotonía muscular. Aunque las causas exactas son desconocidas, la incidencia aumenta con la edad materna.
Ganglios basales, enfermedad de huntington y parkinson
Los ganglios basales son un conjunto de masas de sustancia gris que incluyen el cuerpo estriado (núcleo caudado y núcleo lenticular), el núcleo amigdalino y el claustro. La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la huntingtina, que conduce a la degeneración de los ganglios basales, especialmente el cuerpo estriado, provocando síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos progresivos. Se hereda
dayana zapata
La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD) es una enfermedad hereditaria transmitida por la madre que causa la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, las glándulas suprarrenales y los testículos, interrumpiendo su actividad normal. Sus síntomas incluyen cambios musculares, problemas de visión y audición, y dificultades cognitivas y escolares. No tiene cura, pero el trasplante de médula ósea puede tratar la forma cerebral infantil y los est
Documento5
El síndrome del X frágil es la primera causa hereditaria de retraso mental y está causado por la expansión de la secuencia CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X. Esto provoca una deficiencia o ausencia de la proteína FMRP, la cual es importante para el desarrollo y maduración neuronal. Los síntomas incluyen retraso mental, problemas de comportamiento, y rasgos físicos como cara alargada y orejas prominentes. No existe cura, pero el tratamiento puede ayudar a maximizar el potencial de cada persona.
Alzheimer
Este documento describe el uso de la tomografía por emisión de positrones (PET) con radiotrazadores como el 11C-PIB para el diagnóstico temprano del Alzheimer. La acumulación anormal de placas amiloides y ovillos neurofibrilares en el cerebro son marcadores biológicos clave del Alzheimer. La PET con radiotrazadores que se unen a las placas amiloides permite cuantificar los depósitos de amiloide in vivo y diferenciar el Alzheimer de otras demencias. Estos escáneres PET pueden predecir con precis
Enfermedad de Huntington
Las enfermedades por repetición de tripletes son causadas por la repetición excesiva de secuencias de tres pares de bases en el ADN y son la segunda causa hereditaria más común de retraso mental. La enfermedad de Huntington es causada por la repetición de la secuencia CAG y se caracteriza por corea progresiva, rigidez y demencia, sin cura actualmente.
Sindromes
Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
Enfermedad de parkinson (1)
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso que causa falta de coordinación, rigidez muscular y temblores. Se caracteriza histológicamente por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la vía nigroestriatal y la presencia de cuerpos de Lewy. Los síntomas incluyen temblores en reposo, rigidez muscular, movimiento lento y problemas no motores como depresión. El tratamiento implica medicamentos como la levodopa, cirugía como la palidot
GENETICA
1) El documento trata sobre el genoma humano, incluyendo la cantidad de genes, tipos de enfermedades genéticas, y anomalías cromosómicas. 2) Describe síndromes como el Down, Turner, Noonan y Klinefelter, incluyendo sus características clínicas. 3) También cubre el síndrome de X frágil, una causa hereditaria común de retraso mental.
ENFERMEDAD PARKINSON
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso que causa falta de coordinación, rigidez muscular y temblores. Se caracteriza histológicamente por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la vía nigroestriatal y la presencia de cuerpos de Lewy. Aunque puede deberse a factores genéticos o ambientales, generalmente no se transmite de padres a hijos. Los síntomas incluyen temblores en reposo, rigidez, movimiento lento y problemas
Genética esquizofrenia
La esquizofrenia es un trastorno mental severo que afecta al pensamiento, las emociones y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en 1896 y nombrado por Bleuler en 1911. Puede ser hereditario, con un riesgo del 10% para parientes de primer grado y del 2% para parientes secundarios. Presenta síntomas como alucinaciones auditivas, percepciones delirantes y experiencias de pasividad somática.
Fisiopatología del Alzheimer
Este documento describe la etiología y fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer. Explica que factores como la edad, el sexo femenino, antecedentes familiares, traumatismos cerebrales, bajo nivel educativo y exposición al mercurio aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. También señala que alteraciones genéticas como mutaciones en los genes del precursor de la proteína amiloide beta, la presenilina 1 y 2, y la apolipoproteína E están involucradas en la pat
Enfermedad de alzheimer
Este documento describe la demencia y la enfermedad de Alzheimer. Explica que la demencia es un deterioro progresivo de la función intelectual que resulta en la pérdida de independencia. Las principales causas de demencia son la enfermedad de Alzheimer, enfermedades cerebrovasculares y alcoholismo crónico. La enfermedad de Alzheimer es la causa más común, representando más del 50% de los casos. Se caracteriza patológicamente por la formación de placas y ovillos en el cerebro que conducen a la muerte neuronal y atrof
Etiologia, psiquiatria
Este documento resume diferentes teorías y factores relacionados con la psiquiatría. Explora los factores genéticos, biológicos y ambientales que influyen en trastornos como la esquizofrenia, la depresión y la ansiedad. También discute las diferencias entre hombres y mujeres en términos de riesgo de ciertas enfermedades mentales y habilidades cognitivas. Finalmente, analiza teorías psicoanalíticas e ideas sobre el aprendizaje y la conducta.
Pwer point sindrome noonan
El documento describe el Síndrome de Noonan, un trastorno genético caracterizado por rasgos faciales distintivos, baja estatura y defectos cardíacos. Explica las características, diagnóstico, tratamiento y desafíos en la educación de los niños con este síndrome. Incluye fotografías de un caso particular para ilustrar cómo los niños con Síndrome de Noonan son individuos únicos más allá de su diagnóstico.
Atrofia multistemica
Este documento resume la atrofia multisistémica (AMS), una enfermedad neurodegenerativa esporádica del adulto que presenta parkinsonismo, signos cerebelosos y disautonomía. Describe los criterios diagnósticos, las características clínicas y de apoyo como la resonancia magnética y la evaluación autonómica. También explica la patogénesis molecular relacionada con la acumulación anormal de alfa-sinucleína y las inclusiones gliales citoplasmáticas que son un marcador bi
Participate in MSA Fundraising Campaign to Generate Multiple System Atrophy R...
Participate in MSA Fundraising Campaign to Generate Multiple System Atrophy R...The Multiple System Atrophy Coalition
Start the MSA fundraising campaign with the help of Multiple System Atrophy Coalition. We are partnered with FirstGiving & CrowdRise that helps the fundraiser in donations. For more information visit: https://goo.gl/LIuCwpMás contenido relacionado
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Síndrome de west
1) El síndrome de West se caracteriza por espasmos epilépticos en niños menores de 2 años, retraso en el desarrollo psicomotor y una actividad anormal en el electroencefalograma.
2) Las causas pueden ser prenatales como malformaciones cerebrales, infecciones o perinatales como hipoxia o meningitis.
3) Los tratamientos más efectivos son los esteroides o la vigabatrina, aunque la hormona ACTH también ha demostrado ser útil.
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El documento describe diferentes trastornos encefálicos, incluyendo defectos del tubo neural como espina bífida y anencefalia, malformaciones cerebrales como holoprosencefalia y lissencefalia, y trastornos del crecimiento craneal como microcefalia y craneosinostosis. Muchos de estos trastornos se deben a anomalías en el desarrollo del sistema nervioso durante la gestación y pueden causar retrasos en el desarrollo e intelectuales.
El síndrome de Down. ANTONIO FLORES QUISPE. LINGÜÍSTICA.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Se caracteriza por rasgos físicos distintivos como cabeza pequeña y cuello corto, así como retraso mental e hipotonía muscular. Aunque las causas exactas son desconocidas, la incidencia aumenta con la edad materna.
Ganglios basales, enfermedad de huntington y parkinson
Los ganglios basales son un conjunto de masas de sustancia gris que incluyen el cuerpo estriado (núcleo caudado y núcleo lenticular), el núcleo amigdalino y el claustro. La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética y neurodegenerativa causada por una mutación en el gen de la huntingtina, que conduce a la degeneración de los ganglios basales, especialmente el cuerpo estriado, provocando síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos progresivos. Se hereda
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Las enfermedades por repetición de tripletes son causadas por la repetición excesiva de secuencias de tres pares de bases en el ADN y son la segunda causa hereditaria más común de retraso mental. La enfermedad de Huntington es causada por la repetición de la secuencia CAG y se caracteriza por corea progresiva, rigidez y demencia, sin cura actualmente.
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Existe una gran variedad de trastornos que afectan a millones de personas alrededor del mundo, a continuación se describen los 10 síndromes más raros del mundo.
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GENETICA
1) El documento trata sobre el genoma humano, incluyendo la cantidad de genes, tipos de enfermedades genéticas, y anomalías cromosómicas. 2) Describe síndromes como el Down, Turner, Noonan y Klinefelter, incluyendo sus características clínicas. 3) También cubre el síndrome de X frágil, una causa hereditaria común de retraso mental.
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La enfermedad de Parkinson es una enfermedad crónica y degenerativa del sistema nervioso que causa falta de coordinación, rigidez muscular y temblores. Se caracteriza histológicamente por la pérdida de neuronas dopaminérgicas en la vía nigroestriatal y la presencia de cuerpos de Lewy. Aunque puede deberse a factores genéticos o ambientales, generalmente no se transmite de padres a hijos. Los síntomas incluyen temblores en reposo, rigidez, movimiento lento y problemas
Genética esquizofrenia
La esquizofrenia es un trastorno mental severo que afecta al pensamiento, las emociones y el comportamiento. Fue identificado por primera vez en 1896 y nombrado por Bleuler en 1911. Puede ser hereditario, con un riesgo del 10% para parientes de primer grado y del 2% para parientes secundarios. Presenta síntomas como alucinaciones auditivas, percepciones delirantes y experiencias de pasividad somática.
Fisiopatología del Alzheimer
Este documento describe la etiología y fisiopatología de la enfermedad de Alzheimer. Explica que factores como la edad, el sexo femenino, antecedentes familiares, traumatismos cerebrales, bajo nivel educativo y exposición al mercurio aumentan el riesgo de desarrollar la enfermedad. También señala que alteraciones genéticas como mutaciones en los genes del precursor de la proteína amiloide beta, la presenilina 1 y 2, y la apolipoproteína E están involucradas en la pat
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Participate in MSA Fundraising Campaign to Generate Multiple System Atrophy R...The Multiple System Atrophy Coalition
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This document summarizes recent insights into multiple system atrophy (MSA). MSA is a neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism or cerebellar ataxia along with autonomic failure. Key points include: MSA is caused by the accumulation of alpha-synuclein protein aggregates in oligodendrogltes. Diagnostic criteria have been updated and neuroimaging may help with diagnosis. Prognosis is poor with mean survival of 7-9 years. Current treatments are only symptomatic and no disease-modifying therapies exist yet, though research into targets like alpha-synuclein aggregation are promising avenues.
Parálisis supranuclear progresiva
El documento describe el primer reporte de la parálisis supranuclear progresiva (PSP) realizado en 1964. Los autores describieron los síntomas cardinales de la enfermedad incluyendo parálisis de la mirada vertical, parálisis pseudobulbar y distonia axial, así como hallazgos neuropatológicos de pérdida neuronal y acumulación anormal de proteína tau. La PSP se caracteriza por ser una enfermedad neurodegenerativa progresiva que comienza después de los 40 años y causa parkinsonismo, trastornos o
Radiological evaluation of Dementia
1. Structural imaging such as CT and MRI are useful in evaluating dementia by identifying structural abnormalities and patterns of atrophy that help differentiate between neurodegenerative and vascular causes.
2. Specific scales have been developed to assess atrophy on MRI in regions implicated in different dementias, such as the medial temporal lobe atrophy scale for Alzheimer's disease.
3. Functional imaging with PET, SPECT and fMRI can provide additional metabolic and neural activity information, especially in distinguishing Alzheimer's from other dementias, but are not widely used due to limited availability.
Paralisis Supranuclear Progresiva cambios-clínicopatológicos
Paralisis supranuclear Progresiva una definicion clinico patologica, formas de presentacion clinica, patologia
多系統萎縮症
Multiple system atrophy (MSA) is a rare, rapidly progressive neurodegenerative disease characterized by autonomic dysfunction, parkinsonism, and cerebellar ataxia. MSA is pathologically classified into MSA-P and MSA-C subtypes based on predominant symptoms. Diagnostic criteria require autonomic dysfunction with either parkinsonism or cerebellar ataxia, along with supportive MRI or neuroimaging findings. Compared to Parkinson's disease, MSA has a poorer prognosis with average survival of 7-9 years after onset.
Msa
Multiple system atrophy (MSA) is a neurodegenerative disorder characterized by parkinsonism, cerebellar ataxia, and autonomic failure. It was previously known as several other names. MSA has two phenotypes - parkinsonian (MSA-P) and cerebellar (MSA-C) - defined by their predominant motor abnormalities. Autonomic failure is widespread in MSA and affects control of functions like blood pressure and bladder control. MSA is characterized neuropathologically by protein inclusions in oligodendrocytes and the absence of Lewy bodies.
Atrofia multisistemica.
La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa rara que causa daño a múltiples sistemas del cuerpo como el sistema nervioso autónomo, causando síntomas como presión arterial baja, problemas urinarios e intestinales. Puede causar parkinsonismo o síntomas cerebelosos. No tiene cura y generalmente lleva a la muerte dentro de 6-9 años desde el diagnóstico. El diagnóstico se basa en los síntomas y exámenes que muestran daño en las áreas cerebr
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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad progresiva del sistema motor que causa debilidad muscular y atrofia. Afecta tanto a las neuronas motoras superiores como inferiores. Los síntomas incluyen debilidad muscular, pérdida de peso y dificultad para hablar o respirar. No existe cura y la mayoría de los pacientes fallecen dentro de los 3 a 5 años desde el diagnóstico.
03 Parkinsonismos atípicos
El documento describe la atrofia multisistémica (AMS), una enfermedad degenerativa del sistema nervioso central que combina parkinsonismo, trastornos autonómicos, piramidalismo y/o alteraciones cerebelosas. Se cree que la AMS, al igual que otras enfermedades, es el resultado de una alteración en la alfa-sinucleina. Existe una forma estrionigrica que se caracteriza por parkinsonismo y una forma olivopontocerebelosa que se caracteriza por trastornos cerebelosos.
Mal de parkinson maye
La enfermedad de Parkinson es un trastorno neurológico progresivo causado por la muerte de células nerviosas en el cerebro que producen dopamina, lo que afecta el control de los movimientos. Los síntomas incluyen temblores, rigidez y lentitud de movimientos. No tiene cura, pero los medicamentos y la terapia pueden aliviar los síntomas durante años.
Priones, Enfermedades degenarativas del sistema nervioso central
1. Las enfermedades priónicas son enfermedades neurodegenerativas causadas por priones, proteínas infecciosas anormales. 2. La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es la enfermedad priónica humana más común, que causa demencia y la muerte. 3. No existe cura para las enfermedades priónicas; el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas hasta que la muerte ocurre, generalmente dentro de unos meses desde el inicio de los síntomas.
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La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa progresiva causada por la muerte de células en la sustancia negra del cerebro que producen dopamina. Los síntomas incluyen temblor, rigidez, bradicinesia y problemas de equilibrio. No tiene cura, pero los medicamentos y la terapia pueden aliviar los síntomas durante años.
Enfermedad de alzheimer
EA introducción, epidemiologia, bases patogénicas, secuencia de acontecimientos en relacion al proceso de lesión, aspectos micro y macro morfológicos:fisiopatologia, manifestaciones clínicas, criterios diagnosticos, complicaciones del Alzheimer, tratamiento farmacologico y no farmacologico, pronóstico, bibliografía.
Parkinson
La enfermedad de Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa causada por la muerte de células en la sustancia negra del cerebro que producen dopamina. Los síntomas incluyen temblor, rigidez, lentitud de movimiento y problemas de equilibrio. No tiene cura pero los medicamentos y la terapia pueden aliviar los síntomas durante años.
Presentacion definitiva migraña
El documento resume las cuatro fases de la migraña, las hipótesis sobre el origen del dolor, los genes implicados y factores que influyen. Explica que la migraña se produce por una combinación de factores genéticos y ambientales, con una herencia del 40-60%. Identifica tres genes relacionados con canales iónicos que afectan a la actividad neuronal.
Sindrome de noonan
El síndrome de Noonan se caracteriza por talla baja, cardiopatía, dismorfia facial y alteraciones esqueléticas. Se estima una incidencia entre 1/1.000-1/2.500 recién nacidos vivos y es causado principalmente por mutaciones en el gen PTPN11 que afectan la vía de señalización RAS-MAPK. Las manifestaciones clínicas incluyen talla baja, cardiopatía como estenosis pulmonar, dismorfia facial con hiptelorismo y orejas bajas, y alteraciones es
Sindrome de Down Dr. Igor Pardo Zapata 2022.pptx
Conferencia durante las Jornadas de la Sociedad Centifica de Estudiantes de Psicologìa y Medicina de la Universidad Mayor de San Andres.
Síndrome de X-frágil
El documento describe el Síndrome de X Frágil, el síndrome genético más frecuente causante de deficiencia mental hereditaria. Se caracteriza por una expansión anómala del triplete CGG en el gen FMR1 en el cromosoma X, lo que provoca una ausencia de la proteína FMRP y conduce a retraso mental, sobre todo en varones. El diagnóstico se realiza mediante estudios moleculares del gen FMR1 para cuantificar las repeticiones CGG y el estado de metilación.
Sindrome de x_fragil
Ribate, M., Pié, J. y Ramos, F. (2010). Síndrome de X Frágil. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en Pediatría, 1, 85-90. https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
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Atrofia multisistémica
- 1. Marcelo Jara Muñoz Becado de Neurología HBLT
- 2. Es una enfermedad neurodegenerativa esporádica y rápidamente progresiva, que se presenta con falla autonómica en combinación con parkinsonismo o ataxia cerebelosa
- 3. Antiguamente Degeneración estriatonigral Atrofia olivo-ponto-cerebelosa Síndrome de Shy-Drager Dado por combinación de síntomas autonómicos, cerebelosos y parkinsonismo Desde 1969 AMS por Grahamm y Openhaimmer
- 4. Incidencia: 0,6 en 100.000 hab, siendo de 3 por 100.000 en población mayor a 50 años. Prevalencia de 1,9 a 4 por 100.000 hab Promedio de inicio de edad 60 años, ambos sexos se afectan igualmente. Promedio de sobrevida va desde 6 a 9 años
- 5. Presencia de inclusiones citoplasmáticas gliales, las cuales contienen α-sinucleina A mayor densidad de inclusiones citoplasmáticas, mayor grado de deterioro Rol de p25α, precede y estimula la acumulación de α-sinucleina en oligodendroglia. Esto lleva posteriormente a degeneración neuronal disrupción del citoesqueleto
- 7. Mezcla de síntomas Parkinsonianos (87%) Cerebelosos (64%) Falla autonómica (75%) Disfunción urogenital (83%) y Piramidalismo
- 12. Test de función autonómica Función cardiovascular: Tilt Test Función Vesical: Medición de residuo vesical con US o cateterización; Estudio Urodinámico EMG de Esfínter: Degeneración del núcleo de Onuff
- 13. RM Atrofia olivo ponto cerebelar Atrofia putaminal Hiperintensidad en T2: puente, pedunculo cerebelosos medio, Hot Cross bun
- 14. RM: Estudio de perfusión difusión, aumento de valores putaminales (no diferencia con PSP) Estudio basados en Voxel, estudio volumétrico, disminución de volumen en ganglios de la base e infratentorial
- 15. Imagen Funcional PET y SPECT Cintigrama con MIBG: denervación simpática pos ganglionar, 90 y 95% de sensibilidad y especificidad para diferenciar de AMS de Enf. de Park