El documento habla sobre las bases celulares y moleculares de la genética humana. Explica que el ADN humano se encuentra principalmente en el núcleo y mitocondrias. Describe genes, intrones, exones y el proceso de corte y empalme de intrones. También define conceptos como genotipo, fenotipo, genoma, alelos, heterocigotos y más. Finalmente, explica diferentes anomalías cromosómicas como aneuploidia, monosomía, trisomía y más.

1. 1
Bases celulares y moleculares de ge- nética humana
GUIA DE ESTUDIO
¿En dónde se podría esperar encontrar el DNA humano?
En el núcleo y también en la mitocondria pero en esta en menor proporción al núcleo.
¿Que son los genes?
Son secuencias de DNA que codifican proteínas.
¿Qué son los intrones?
Son genes que codifican proteínas pero que contie- nen secuencias no codificantes.
¿Qué son los exones?
También son genes que codifican proteínas pero estas interrumpen las regiones codificantes.
¿Qué es el corte y empalme de intrones?
Son secuencias derivadas del transcrito primario de RNA que son eliminadas posteriormente.
¿Cuáles son los procesos de la expresión génica?
Son traducción, procesamiento y transporte de pro- teínas.
GENES
¿Cómo es considerado el gen?
Como la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de herencia simple de material correspondiente a DNA.
¿En dónde se localiza un gen?
En un sitio dentro del cromosoma denominado lo- cus génico.
¿Qué es un alelo?
Son todas las formas o variedades que puede pre- sentar un gen.
¿Qué es un gen heterocigoto?
Es un gen que tiene dos alelos distintos.
¿Qué es un gen homocigoto?
Es cuando un gen tiene dos alelos iguales.
¿Qué es el fenotipo?
Se refiere al rasgo observado de un organismo, co- mo una enfermedad, grupo sanguíneo o variante proteica.
¿Qué es el genotipo?
Se refiere a la información genética en que se basa el fenotipo.
¿Qué es el genoma?
Es la totalidad del material genético de una célula o del individuo.
ANOMALIAS NUMERICAS Y DE ORDENA- MIENTO DE LOS CROMOSOMAS
¿Si en la meiosis ocurre un fallo en los cro- mosomas, en el cual es debido a la separa- ción de sus cromátidas en un tiempo inde- terminado, que se podría esperar de ano- malías?
Conduce a la variación en el contenido de los game- tos y posteriormente en los descendientes que sur- gen de tales gametos.
¿Si en organismo animales se alterara la información genética, de tal manera que ganaran o perdieran cromosomas, que po- dría esperarse de anomalías?
En un organismo diploide, conduce a la muerte o alteraciones en el fenotipo (mutaciones).
¿Qué pasaría si alguna región de los cro- mosomas se separa en alguna fase, de la cual no debería de romper el enlace entre los cromosomas entre la meiosis I y II?

2. 2
Estas llegan a producir anomalías a la recombina- ción genética o la disyunción.
VARIACIONES NUMERICAS DE CROMOSO- MAS
¿Qué es la aneuploidia?
Un organismo gana o pierde dos o más cromoso- mas pero una dotación completa haploide.
¿Qué es la monosomia?
Es causada por la pérdida de un cromosoma en un genoma diploide (2n-1).
¿Qué es la trisomía?
Es causada por la ganancia de un cromosoma.
¿Qué es la tetrasomía?
Es cuando se agregan dos cromosomas más.
CROMOSOMAS HUMANOS
¿Qué es el cariotipo?
Es el ordenamiento y clasificación de los cromoso- mas por su morfología es decir; tamaño, localiza- ción del centrómero y patrón de bandas y numero de cromosomas.
¿Cómo se organiza el cariotipo y cuantos hay en el humano?
Se ordenan por pares homólogos, en el humano hay 22 pares de cromosomas somáticos y 1 par de se- xuales.
¿Cómo se realiza el cariotipo?
Se observan las células en la fase de la metafase, en la mitosis, se toman fotos para luego ampliarlas y por último la clasificación según su morfología y numero.
¿Qué es la translocación?
Intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas no homólogos de diferentes grupo
¿Qué es una translocación robertsoniana?
Es cuando hay fusión entre dos cromosomas acro- centricos y pareciera que el recuento del cariotipo es normal.
¿Qué es una traslocacion reciproca?
Es cuando hay intercambios de segmentos entre dos cromosomas.
¿Qué es la Delecion en cromosomas?
Es la pérdida de un nucleótido.
¿Qué es la sustitución en cromosomas?
Es el intercambio de un nucleótido por otro que no corresponde.
¿Qué es la sustitución de transición?
Es en la cual intercambia una purina por otro inter- cambio de una pirimidina por otra pirimidina.
¿Qué es la sustitución por transversion?
Esconde en el intercambio de una purina por piri- midina o viceversa.
¿Qué es la inversión en cromosomas?
Es el cambio de la dirección de un gen en 180 gra- dos, ocurre un corte en cada extremo del segmento afectado, seguido de la unión de los extremos en diferente dirección.
¿Qué es la inversión peri céntrica?
Es la inversión a nivel del centrómero del cromo- soma.
¿Qué es la inversión para céntrica?
Es la inversión que se da en los extremos de los cromosomas.
¿Qué es la duplicación de cromosomas?
Un segmento de DNA es duplicado en el mismo cromosoma.