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Elena  y Paco  Mutaciones Cromosómicas
ÍNDICE ¿Qué son? Tipos de mutaciones cromosómicas DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES
¿Qué son? ,[object Object]
Deleciones ,[object Object],Las deleciones pueden ser  intersticiales , cuando comprenden dos puntos de ruptura, o  terminales , cuando se producen en un extremo del cromosoma e involucran un sólo punto de ruptura.
Ejemplos de  Deleciones. la deleción en el brazo corto del cromosoma 4 causa:   la deleción en el brazo  corto del cromosoma 5 da lugar al: síndrome de Cri du Chat  (bajo peso al nacimiento, llanto  similar al maullido de un gato, entre otros signos).  síndrome del Wolff   (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal)
Duplicaciones ,[object Object]
Ejemplos de Duplicaciones: Mutación de la hemoglobina
Inversiones ,[object Object],[object Object]
Ejemplos de Inversiones: síndrome  de Klinefelter  síndrome  de Ambras
Translocaciones ,[object Object],Cuando los individuos son portadores de translocaciones recíprocas balanceadas suelen ser fenotípicamente normales ya que no hay exceso ni deficiencia de material genético. Sin embargo, las translocaciones suelen afectar la fertilidad.
Ejemplos de Translocaciones: leucemia  promielocítica   síndrome de  Down Familiar translocación de las cromosomas 15 y 17
FIN
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  • 2. ÍNDICE ¿Qué son? Tipos de mutaciones cromosómicas DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES
  • 3.
  • 4.
  • 5. Ejemplos de Deleciones. la deleción en el brazo corto del cromosoma 4 causa: la deleción en el brazo corto del cromosoma 5 da lugar al: síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto similar al maullido de un gato, entre otros signos). síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones, labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento prenatal)
  • 6.
  • 7. Ejemplos de Duplicaciones: Mutación de la hemoglobina
  • 8.
  • 9. Ejemplos de Inversiones: síndrome de Klinefelter síndrome de Ambras
  • 10.
  • 11. Ejemplos de Translocaciones: leucemia promielocítica síndrome de Down Familiar translocación de las cromosomas 15 y 17
  • 12. FIN
  • 13.