Este documento describe los principales tipos de mutaciones cromosómicas, incluyendo deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. Las deleciones involucran la pérdida de un segmento cromosómico, las duplicaciones producen un exceso de material genético, las inversiones invierten un segmento cromosómico pero no cambian la cantidad de material, y las translocaciones involucran el intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos. Se proporcionan ejemplos de síndromes causados por cada tipo de mutación