BRAQUIDACTILIA.pptx
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Este documento describe la braquidactilia, una condición que causa el acortamiento de los dedos de las manos o pies debido a la falta de huesos o su pequeño tamaño. Existen varios tipos de braquidactilia que se heredan de forma autosómica dominante. Aunque diferentes genes pueden causar un fenotipo similar, se han identificado algunos genes mutados como causantes de algunos tipos específicos de braquidactilia. El documento también discute técnicas citogenéticas útiles para el diagnóstico.
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Colestasis neonatal
Definición, causas de ictericia, Diagnóstico, Clínica, Tratamiento, Atresia de vías biliares, quiste de colédoco, Diagnóstico. Técnicas quirúrgicas, Procedimiento de Kasai. Clasificación de Todani. Indicaciones. Complicaciones.
Errores Innatos del Metabolismo
1. Los programas de detección precoz neonatal deben dar cobertura al 100% de los recién nacidos vivos en el área de población de cada Centro de Detección Neonatal para detectar errores innatos del metabolismo.
2. Los síntomas y signos clínicos de los errores innatos del metabolismo incluyen manifestaciones neurológicas como convulsiones, dismorfias, y retraso del desarrollo.
3. El diagnóstico de los errores innatos del metabolismo requiere una sospecha clínica
CORAZON FETAL
Este documento trata sobre el desarrollo y evaluación del corazón fetal mediante ecocardiografía. Explica la epidemiología de las cardiopatías congénitas, el desarrollo embriológico del corazón, la técnica de exploración ecográfica básica del corazón fetal y las principales anomalías cardíacas que se pueden detectar.
Persistencia del conducto arterioso
Este documento describe la persistencia del conducto arterioso, una condición en la que el conducto arterioso no se cierra después del nacimiento como debería. Discute la historia, anatomía, fisiopatología, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de la persistencia del conducto arterioso tanto en recién nacidos a término como prematuros. El tratamiento incluye cirugía, cateterismo intervencionista o manejo médico con indometacina.
Oclusion in
Este documento describe la oclusión intestinal en recién nacidos, incluyendo las causas como atresias intestinales, íleo de meconio y malrotación intestinal. Explica los síntomas como vómito, distensión abdominal y ausencia de evacuaciones. También cubre el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de varias afecciones que causan obstrucción intestinal.
Tetrafologia de fallot
La tetralogía de Fallot es una cardiopatía congénita que consiste en una comunicación interventricular, mala alineación del septo interventricular, acabalgamiento de la aorta y obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho. El diagnóstico se realiza mediante ecocardiograma y el tratamiento es quirúrgico para cerrar la comunicación y corregir la obstrucción pulmonar.
DUCTUS VENOSO
El documento describe la fisiología del ductus venoso fetal. Transporta sangre rica en oxígeno de la placenta al hígado fetal. Su tamaño se reduce para acelerar el flujo hacia la vena cava inferior, evitando la mezcla con sangre desaturada. Esto asegura que la sangre oxigenada llegue a las cavidades cardíacas izquierdas y la circulación cerebral fetal. El documento también describe la anatomía y ondas de velocidad de flujo normales y anormales del ductus venoso y otras venas centrales fetales
Malformaciones anorrectales
Este documento presenta una revisión de las malformaciones anorrectales, incluyendo su embriología, clasificación, manifestaciones clínicas y tratamiento. Describe las diferentes clasificaciones de malformaciones como fístulas rectales, ano imperforado, atresia rectal y cloaca persistente. También cubre las malformaciones asociadas más comunes y los estudios de imagen utilizados para el diagnóstico. El objetivo es proporcionar una visión general de estas anomalías congénitas para comprender mejor su abordaje quirúrgico.
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Persistencia del conducto arterioso
Este documento describe la persistencia del conducto arterioso, una condición en la que el conducto arterioso no se cierra después del nacimiento como debería. Discute la historia, anatomía, fisiopatología, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento de la persistencia del conducto arterioso tanto en recién nacidos a término como prematuros. El tratamiento incluye cirugía, cateterismo intervencionista o manejo médico con indometacina.
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Este documento presenta una revisión de las malformaciones anorrectales, incluyendo su embriología, clasificación, manifestaciones clínicas y tratamiento. Describe las diferentes clasificaciones de malformaciones como fístulas rectales, ano imperforado, atresia rectal y cloaca persistente. También cubre las malformaciones asociadas más comunes y los estudios de imagen utilizados para el diagnóstico. El objetivo es proporcionar una visión general de estas anomalías congénitas para comprender mejor su abordaje quirúrgico.
Síndrome de Marfan
Este documento describe el síndrome de Marfan, un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas. Se manifiesta principalmente en los sistemas cardiovascular, esquelético y ocular, causando aracnodactilia, escoliosis, dilatación aórtica y problemas oculares. Es hereditario pero también puede ocurrir de forma esporádica. El tratamiento se enfoca en prevenir complicaciones a través de controles anuales y cirugía cuando es necesario.
Malformaciones anorrectales
Este documento describe las diferentes malformaciones ano-rectales, incluyendo fístulas perineales, recto-uretrales, recto-vesicales, ano imperforado sin fístula, atresia rectal, estenosis rectal, fístula recto-vestibular y cloaca persistente. Explica la embriología, clasificación, estudios de diagnóstico y tratamiento quirúrgico inicial de estas malformaciones. El pronóstico depende del tipo de malformación y grado de desarrollo del sacro, donde los defectos tipo
Galactosemia
La galactosemia es un trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa causado por la deficiencia de enzimas como la galactosa-1-fosfatouridiltransferasa. Esto provoca la acumulación de galactosa-1-fosfato en el cuerpo y daña el hígado, el sistema nervioso y otros órganos, causando síntomas como ictericia, letargo e irritabilidad en los recién nacidos. El tratamiento consiste en una dieta estrictamente libre de galactosa para prevenir complicaciones como cirrosis hepática y
Persistencia del conducto arterioso
Este documento describe la persistencia del conducto arterioso, una cardiopatía congénita caracterizada por la falta de cierre del conducto arterioso que comunica la circulación pulmonar con la sistémica. Explica que el diagnóstico se realiza mediante el hallazgo de un soplo cardíaco o síntomas de insuficiencia cardíaca y que el tratamiento inicial incluye soporte ventilatorio e hidrodiuréticos, pudiendo requerir indometacina u cirugía para cerrar quirúrgicamente el conducto.
Hipertrofia pilórica
Este caso clínico describe una bebé de 1 mes de edad que ha estado experimentando vómitos posprandiales desde el nacimiento. Las radiografías muestran distensión gástrica y el ultrasonido revela engrosamiento de la capa muscular del píloro, lo que sugiere un diagnóstico de hipertrofia pilórica. La hipertrofia pilórica es una estenosis del píloro que causa obstrucción al flujo gástrico y es tratada quirúrgicamente.
Absorción en el intestino
El documento describe los principales mecanismos de absorción de sodio, cloro, potasio y bicarbonato en el intestino delgado, incluyendo: 1) la absorción de sodio acoplada a soluto a través de transportadores en la porción proximal del intestino delgado, 2) el intercambio sodio-hidrógeno y cloro-bicarbonato en el yeyuno e íleon, y 3) la absorción pasiva de potasio en el yeyuno. Además, explica los mecanismos de regulación de la absorción y secreción
Defectos del Tubo Neural - Embriología
Este documento describe diferentes defectos del tubo neural como la espina bífida, meningocele, meningomielocele y anencefalia. Estos defectos ocurren durante las 3ra y 4ta semanas de desarrollo cuando el tubo neural no se cierra correctamente, afectando la médula espinal, el cerebro y los huesos. Algunos defectos como la espina bífida oculta no causan discapacidad, mientras que otros como la meningomielocele sí producen déficits neurológicos. La detección temprana
Fenilcetonuria o fenilalaninemia (pku)
Presentacion sobre la enfermdad metabolica congenita Fenicetonuria, tambien llamada Fenilalaninemia o PKU, para curso de Genetica.
Anemias - Perfil del paciente
Este documento proporciona información sobre la anemia, incluyendo su definición, clasificación, factores que influyen en los valores normales, signos y síntomas, exploración física, pruebas de laboratorio para el diagnóstico, y clasificación de los diferentes tipos de anemia según sus características morfológicas y funcionales. Se describen en detalle los enfoques para el diagnóstico diferencial de anemias microcíticas, normocíticas y macrocíticas.
Apendicitis aguda
El documento resume la anatomía, causas, factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento de la apendicitis. La apendicitis es una inflamación del apéndice causada comúnmente por obstrucciones. Los síntomas incluyen dolor abdominal, náuseas y fiebre. El diagnóstico se realiza mediante examen físico, pruebas de laboratorio y exámenes de imagen. El tratamiento definitivo es la cirugía para extirpar el apéndice.
Malformaciones congenitas[1]
Este documento describe las malformaciones congénitas, que son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo debido a trastornos en su desarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales. Las malformaciones congénitas son un problema frecuente que puede comprometer órganos vitales y causar la muerte o requerir tratamientos largos y costosos para quienes sobreviven. El documento procede a enumerar y describir varios tipos específicos de malformaciones congénitas
Hipotiroidismo congenito
Este documento describe el hipotiroidismo congénito. Explica que se debe a una producción deficiente de hormonas tiroideas a nivel tisular, y puede ser causado por factores prenatales o postnatales. Describe los diferentes tipos según la localización de la deficiencia, las manifestaciones clínicas, los hallazgos específicos, el tamizaje neonatal, el seguimiento médico incluyendo exámenes y el tratamiento con levotiroxina.
Acianóticas flujo pulmonar aumentado
Este documento resume las características de tres cardiopatías congénitas no cianóticas con flujo pulmonar aumentado: comunicación interauricular, comunicación interventricular y persistencia del conducto arterioso. Describe sus definiciones, fisiopatología, manifestaciones clínicas, exploraciones complementarias y tratamientos. Concluye enfatizando la importancia de una buena exploración física y ecocardiograma para el diagnóstico oportuno de estas cardiopatías en niños asintomáticos.
Galactosemia
La galactosemia y deficiencia de galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa son trastornos hereditarios del metabolismo de la galactosa que pueden causar daño a varios órganos como el hígado y el cerebro si no se tratan. La galactosemia clásica se debe a un defecto en la enzima galactosa-1-fosfato-uridil-transferasa y se diagnostica mediante pruebas en sangre y tratamiento con dieta libre de galactosa de por vida.
Interpretación del hemograma pediátrico
La biometría hemática (citometría hemática, citología hemática, hemograma, conteo sanguíneo completo) es un estudio de laboratorio que mide las cantidades y características de los tres tipos de cuerpos que normalmente se encuentran en la sangre, que en orden decreciente de tamaño son:
1. Leucocitos (glóbulos blancos, serie blanca, fórmula blanca).
2. Eritrocitos (glóbulos rojos, serie roja, fórmula roja).
3. Plaquetas (trombocitos).1,2
A estos cuerpos se les llama elementos figurados porque tienen una forma definida comparados con la parte líquida de la sangre, el plasma.
Los valores normales de los elementos formes de la sangre pueden tener cambios fisiológicos debidos a la edad, al sexo y a la ubicación geográfica
Clase 6 herencia poligenica y multifactorial
Este documento describe los conceptos de herencia poligénica y multifactorial. La herencia poligénica se refiere a rasgos controlados por múltiples genes que producen variaciones continuas en el fenotipo. La herencia multifactorial implica la interacción de varios genes y factores ambientales, y se asocia con enfermedades como la diabetes y la hipertensión arterial.
Sindrome de Down, Patau, Edwards, Klinefelter, Turner, Prader-Willi y Russell...
En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
Cardiopatías congénitas cianoticas y acianoticas
Las cardiopatias congenitas son las malformaciones cardiacas o de sus grandes vasos presentes al nacimiento y que se originan en las primeras semanas de gestación por factores que actúan alterando o deteniendo el desarrollo embriológico del sistema cardiovascular.
Osteomielitis
Este documento describe los hallazgos de imagen de la osteomielitis en el pie diabético mediante radiografía y resonancia magnética. La RM es el método preferido para diagnosticar osteomielitis al mostrar alteraciones de señal en la médula ósea y partes blandas. Generalmente existe una ulcera superficial vecina. Es importante diferenciarla de la neuroartropatía mediante la localización y características de las lesiones.
Medicina Fisiologia Líquidos Corporales
Este documento resume los principales conceptos sobre los líquidos corporales. Explica que el agua corporal total se distribuye en diferentes compartimientos como el líquido intersticial, intravascular e intracelular. Describe las funciones del agua y los electrolitos, así como los mecanismos de transporte como la difusión, ósmosis y filtración. También aborda trastornos como la hipovolemia, hipervolmia y derrames.
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- 2. DEFINICIÓN Consiste en un acortamiento de los dedos de manos o pies debido a la falta de algunos huesos o su pequeño tamaño
- 3. TIPOS Braquidactilia tipo A Braquidactilia tipo B Braquidactilia tipo C Braquidactilia tipo D Braquidactilia tipo E
- 4. PATRÓN DE HERENCIA. La herencia es autosómica dominante con expresividad variable
- 5. GEN MUTADO. El gen responsable de esta anomalía está descrito solo para una minoría de las braquidactilias identificadas. Braquidactilia A1 Braquidactilia B1 Braquidactilia C Gen IHH Gen ROR2 Gen GDF5
- 6. SIGNOS DISMÓRFICOS Acortamiento del metacarpo Talla baja Cráneo ancho Órbitas pequeñas y poco profundas Hipoplasia maxilar Paladar estrecho Mala implantación dentaria Cardiopatías
- 7. FENÓMENO FRECUENTE QUE DIFICULTAD SU DIAGNÓSTICO. OBSERVACION Con frecuencia, la evaluación de las extremidades se limita a observar los pliegues palmares de flexión ignorando otros elementos diagnósticos. ENFERMEDAD GENÉTICA Diferentes genes, a veces con diferentes patrones de herencia, pueden producir un fenotipo similar.
- 8. TÉCNICA CITOGENÉTICA A INDICAR. PCR de los exones GEN IHH PCR de los exones GEN ROR 2 PCR de los exones GEN GDF5 Estudio de hibridación genómica comparada con array