Este documento presenta información sobre citogenética evolutiva, alelos múltiples, herencia ligada y limitada al sexo. Explica conceptos como cromosomas, bandeo cromosómico, grupos sanguíneos humanos, herencia multifactorial y enfermedades hereditarias. También cubre temas como herencia ligada al X en la Drosophila y seres humanos, así como determinación y diferenciación sexual.

1. CITOGENÈTICA EVOLUTIVA.
ALELOS MÙLTIPLES: HERENCIA
LIGADA Y LIMITADA AL SEXO

2. Del griego chroma,
color, y soma,
cuerpo o elemento.
Estructura
filamentosa situada
en el núcleo celular
y que contiene la
información

4. ♥ Según la posición del centrómero:
 Metacéntrico.
 Submetacéntrico.
 Acrocéntrico.
 Telocéntrico.
♥ Según el número de centrómeros:
 Monocéntrico
 Dicéntrico
 Policéntrico

8. Dotación
cromosómica
(forma, cantidad y
tamaño de los
cromosomas) de
una línea celular o
de una persona,
cuya fotografía se
efectúa en la
metafase y que

11. Un ideograma
(idiograma,
cariograma) es la
representación
esquemática del
tamaño, forma y
patrón de bandas
de todo el
complemento

13. La tinción o bandeo consiste
en la utilización de colorantes
para observar los
cromosomas.
Permite el reconocimiento
morofológico, alteraciones y
relaciones evolutivas entre
especies.

15. Se observan las
subunidades
cromosómicas.

16. 1- Bandas Q
2- Bandas G
3- Bandas C
4- Bandas R
5- Bandas N ó T
6- FISH

17. 1- Bandas Q
Se tiñen con
quinacrina. El primer
método de tinción
desarrollado en los
cromosomas

18. 2- Bandas G
Colorante Giemsa. Tiñe
los cromosomas
metafásicos. Es el
método más frecuente
de tinción . bandas G-
bandas G-
pálidas oscuras
DNA rico en DNA rico en
GC AT
replicación replicación
temprana tardía
Muchos Pocos
genes genes

19. 3- Bandas C
Colorante
Giemsa.
Técnica para
generar regiones
teñidas alrededor
de centrómeros.

20. 4- Bandas R
Opuesto al
bandeo G.
Tiñe los
extremos
de los
cromosoma
s con
naranja de
acridina.

21. 5- Bandas N ó T
Tinciòn Giemsa. Colorea los telòmeros con
tratamiento previo.

22. 6- FISH
FISH (fluorescence in situ
hybridization).
Técnica útil en la elaboración
de mapas físicos y para el
diagnóstico de alteraciones
cromosómicas.
En metafase e interfase se
puede manejar.

27. GREGOR MENDEL

29. ALELOS MÙLTIPLES

30. ALELOS MÚLTIPLES
Una serie de alelos
múltiples determina en
los perros la
distribución de los
pigmentos del pelaje.
La jerarquía de
ay dominancia entre estos
tres alelos es: As > ay >
As at.
at

31. 1) PERSAS DE LA RAZA CALICO O LA TORTOISHELL
2) HIMALAYA

33. Cresta en roseta Cresta en guisante
Cresta en nuez Cresta aserrada

36. GRUPOS SANGUINEOS
HUMANOS
Karl Landsteiner
descubrió en
1900 los grupos
A- B- O y
posteriormente el
grupo AB.

37. ANTÍGENO
Es una molécula (generalmente una proteína
o un polisacárido) de superficie celular, que
puede inducir la formación de anticuerpos.
ANTICUERPO
Son proteínas (inmunoglobulinas) secretadas
por un tipo particular de células, llamadas
linfocitos B. Su propósito es reconocer
cuerpos extraños invasores como las
bacterias y mantener al organismo libre de
ellos.

39. ANTICUERPOS Y ANTÍGENOS DE
LOS GRUPOS SANGUÍNEOS

40. ALELOS GRUPOS
SANGUÍNEOS

41. ¿Pueden tener dos personas tipo A un hijo
con sangre O?
AO → Tipo A
AO X AO
A O A O
Genotipo AA AO AO OO
Fenotipo A A A O
Dos personas tipo A pueden tener un 75% de posibilidades
de tener un hijo A y 25% de tener un hijo O.
Imposible B o AB.

42. ¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?
AB X OO
A B O O
Genotipo AO AO BO BO
Fenotipo A A B B
Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O
Una persona AB con otra O sólo pueden tener hijos A ó
B.

43. ¿Pueden tener dos personas tener un hijo con
cualquier tipo de sangre?
AO X BO
A O B O
Genotipo AB AO BO OO
Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier posibilidad

44. FACTOR RHESUS
(RH)
El factor Rh es una proteína que se
encuentra en la cubierta de los glóbulos
rojos.
- Si la proteína del factor Rh está presente
en las células, la persona es Rh positivo.
- Si no hay proteína del factor Rh, la
persona es Rh negativo.

46. HERENCIA MULTIFACTORIAL
INTERACCIÓN DE INTERACCIÓN DE
FACTORES GENÉTICOS FACTORES AMBIENTALES
(IG) (IA)
EFECTO ADITIVO EFECTO DOMINANTE INTRAFAMILIARES INTERFAMILIARES
(VGA) (VGD) (VAintra) (VA inter)
VARIABILIDAD TOTAL
VT= VGA + VGD + VA intra + VA inter + VGA

47. 1.GENES EN COMÚN ENTRE
PARIENTES
Grados de relación Porcentaje de genes Ejemplo
en común
Familiar de primer 50 por ciento Padres, hijos,
grado hermanos
Familiar de 25 por ciento Tías, tíos, sobrinas,
segundo grado sobrinos, abuelos
Familiar de tercer 12,5 por ciento Primos hermanos
grado

48. ENFERMEDADES
• Estatura
• Hipertensión arterial
• Diabetes mellitus
• Labio leporino y paladar hendido
• Cáncer
• Displacía de cadera
• Defecto del tubo neural
• Polidactalia
• Sindactilia
• Pie torcido
• Esquizofrenia
• Epilesia
• Hernias inguinales.
• Enfermedad bipolar
• Ulcera péptica
• Diferentes malformaciones del tracto genital y urinario
• Ciertas malformaciones del cerebro
• Enfermedad coronaria
• Muchos defectos cardíacos congénitos

49. Heredabilidad estimada para algunas enfermedades
de herencia multifactorial
ENFERMEDADES Frecuencia (%) Heredabilidad(%)
Esquizofrenia 1 85
Asma Bronquial 4 80
Labio leporino 0.1 76
Displasia de caderas 0.1 60
Cardiopatía congénita 0.5 35
Enf.coronaria 3 65
Hipertensión arterial 5 62
Ulcera péptica 4 37

51. HERENCIA LIGADA AL X EN LA
DROSOPHILA
 Thomas H Morgan (1910)
Estudió la mutación white
de la Drosophila.
Ojos rojos (dominantes)
Ojos blancos (recesivo)

52. EXPERIMENTOS DE MORGAN
Drosophila melanogaster.

54. HERENCIA LIGADA A X EN
SERES HUMANOS

55. HERENCIA LIGADA A X
PADRE
MADRE XY
XX XX XY
HIJAS HIJOS

56. SÌMBOLOS UTILIZADOS EN EL ANÁLISIS
GENEALÓGICO

57. HERENCIA DOMINANTE
LIGADA A “X”
Tiene lugar cuando un gen anormal de UNO
de los padres es capaz de causar la
enfermedad, aunque el gen que lo acompaña,
proveniente del otro de los padres, sea
normal. El gen anormal domina el resultado
del par de genes.
EJEMPLO: Déficit de fosfatos
(hipofosfatemia)

58. GENEALOGÍA TÍPICA DE LA HERENCIA
DOMINANTE LIGADA A “X”
I
1 2
II
4 5
1 2 3
III
1 2 3 4 5 6 7

59. HERENCIA RECESIVA
LIGADA A “X”
Se requiere que ambos genes del par sean
anormales para producir la enfermedad. Si sólo
un gen del par es anormal, la enfermedad no se
manifiesta o su manifestación es muy leve.
 Daltonismo
 Hemofilia
 Distrofia muscular

60. DALTONISMO
 Siglo XVIII
 Formas más frecuentes de la ceguera
para los colores:
 Rojo (protanopía)
 Verde (deuteranopía)
 Azul (tritanopía - autosómico dominante)

61. HEMOFILIA
• Enfermedad hemorrágica que se
caracteriza por defectos en el mecanismo
de la coagulación de la sangre.
 Hemofilia A (factor VIII es escaso)
 Hemofilia B o enfermedad de Christmas
(defecto factor IX)

63. DISTROFIA MUSCULAR
Grupo de enfermedades
que producen
manifestaciones análogas,
como debilidad y atrofia
progresiva del tejido
muscular.
•Distrofia muscular
Duchenne (DMD).
•Distrofia muscular de
Becker (DMB)

64. DETERMINACIÓN Y
DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN LOS
SERES HUMANOS

66. FESTIVALES MÁS
REPRESENTATIVOS EN
COLOMBIA