Este documento describe varias enfermedades y síndromes genéticos ligados a los cromosomas sexuales y autosómicos. Se mencionan síndromes como Down, Edwards, cri du chat, de los huesos de cristal, Progeria, Prader-Willi, daltonismo, albinismo y hemofilia. También explica brevemente las alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales y algunas enfermedades asociadas al cromosoma X como síndrome de Klinefelter.

1. A L D R E T E H E R N Á N D E Z G R E C I A C H A I L S A
Mutaciones y Anomalías ligadas
a los cromosomas sexuales

2. Cromosomas
 El ser humano tiene veintitrés pares de
cromosomas: veintidós se llaman
autosomas y se numeran siguiendo un
orden decreciente de tamaño; el restante
está formado por los cromosomas que
determinan el sexo. Las mujeres normales
tienen dos cromosomas sexuales X,
mientras que los hombres normales
poseen un cromosoma X y otro Y, único
caso en que el par de cromosomas no está
formado por miembros homólogos.

3. Clasificación de las Enfermedades Genéticas
Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en
dos grandes tipos:
 Numéricas (variaciones de su numero)
 Estructurales (variaciones de la forma)

4. Síndrome de Nijmegen
El síndrome de Nijmegen es una rara
enfermedad congénita de origen genético y
transmisión autosómica recesiva. Se
caracteriza por déficit de
inmunidad (inmunodeficiencia), cabeza
más pequeña de lo normal (microcefalia) y
retraso en el desarrollo. Los pacientes
afectados están predispuestos a sufrir
infecciones repetidas debido a al déficit de
inmunidad y presentan con gran
frecuencia cáncer de origen linfático, sobre
todo linfoma y leucemia

6. Síndrome de Down
 El síndrome de Down (SD) es un
trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra
del cromosoma 21 (o una parte del
mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina también trisomía del par
21. Se caracteriza por la presencia de un
grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible.

8. Síndrome de Edwards
 La esperanza de vida es de 2 a 3 meses en el varón y
de 10 meses para la niña.

11. Síndrome cri du chat
 Es un grupo de síntomas que
resultan de la falta de una
parte
del cromosoma número 5. El
nombre del síndrome se
debe al llanto de tono alto
del bebé que suena como si
fuera un gato.

12. Síndrome de los huesos de cristal
 es un trastorno genético y hereditario
que se caracteriza porque los huesos
de las personas que lo padecen se
rompen con facilidad, luego de sufrir
un traumatismo mínimo e incluso sin
causa aparente. se transmiten de un
padre o una madre afectados a sus
(herencia autosómica dominante).
Los tipos II y III pueden tener tanto
este tipo de herencia como la
autosómica recesiva, esto es, que
ambos padres deben ser portadores
de un gen afectado, aunque ellos sean
sanos.

13. Síndrome de Progeria
El síndrome de Hutchinson-Gilford se
caracteriza por el envejecimiento acelerado
de los niños.
Los niños afectados con el síndrome de
Hutchinson-Gilford experimentarán los
mismos cambios durante el proceso de
envejecimiento a razón de siete veces por
encima de lo normal.
Cabeza más grande de lo normal comparada con su cara
Piel muy fina (como el papel
Ojos grandes y prominentes
Alopecia, incluso pueden no tener cejas o pestañas
Las venas de la cabellera son muy prominentes y se ven fácilmente
Piel muy pálida
Parecen mucho más viejos de lo que son y suelen tener la piel muy seca y
arrugada

14. Enfermedades ligadas al cromosoma
X
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser
debidas a la presencia de un número anormal de copias
del cromosoma X en las células (aberraciones
cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de
genes presentes en el mismo.
 Entre las enfermedades producidas por presentar un
número de cromosomas X distinto de lo normal,
destacan:
- síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X
además de un Y)
-la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el
síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X).

15. Sindrome de prader willi

16. Daltonismo
 El daltonismo es un defecto genético
que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. La palabra daltonismo
proviene del físico y matemático John
Dalton que padecía este trastorno.1 El
grado de afectación es muy variable y
oscila entre la falta de capacidad para
discernir cualquier color
(acromatopsia) y un ligero grado de
dificultad para distinguir algunos
matices de rojo y verde

17. Albinismo
 El albinismo es una
condición genética en la que hay
una ausencia congénita de
pigmentación (melanina)
de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y en
otros animales causado por una
mutación en los genes. También
aparece en los vegetales, donde
faltan otros compuestos como
los carotenos. Es hereditario;
aparece con la combinación de los
dos padres portadores del gen
recesivo

18. Hemofilia
 La hemofilia es
una enfermedad
genética recesiva que
impide la
buena coagulación de
la sangre. Está
relacionada con
el cromosoma X.

19. Conclusion;