Este documento presenta conceptos clave sobre genética en primero de bachillerato. Explica conceptos como gen, genoma, mutaciones, tipos de mutaciones, estructura del cromosoma metafásico, concepto de gen, estructura del genoma, replicación del ADN, herencia mendeliana, tipos de herencia como dominancia, recesividad, codominancia e intermedia, herencia ligada al sexo y poligénica, y proporciona enlaces a videos explicativos.

1. GENETICA
CONCEPTOS CLAVE
1º BACHILLERATO

2. TAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCT
GACTGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAG
CCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCT
TGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTAC
CTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGGCC
AGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACC
TAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGCTATTATC
CTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACG
GCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGG
CGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGC
TAGCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAG
CTAGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGAC
TGAAGGCTTGAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCT
TACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTG
AGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGCTAGCCTTACCT
TAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTGAAGGCTTGCTAGC
TGACTGAAGGCTTGAGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCT
AGCTAGCCTTACCTTAACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTG
AAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTG
CTAGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTACCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTA
GCTGACTGAAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCT
AGCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCCTAAACCTAGGCCTAGCCTACGGCTGCTAGCTGACTG
AAGGCTTGGCCAGCTATATTAGCCTATATATCCTAGGCGCATTAGCTAGGGCTGCTAGCTGACT
CTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACCTTAACCTCTGACTCTAGCCTTACC
EL LIBRO DE LA VIDA

4. Estructura del cromosoma metafásico
El cromosoma metafásico está constituido por dos cromátidas unidas por el centrómero
que divide al cromosoma en dos brazos.
BRAZO
BRAZO
Cinetocoro
Centrómero
Constricciones
secundarias
Telómero
Bandas

8. CONCEPTO DE GEN
• Gen: fragmento de ADN que contiene la información
para un determinado carácter.(proteína para que se
exprese un carácter)

9. ESTRUCTURA DEL GENOMA
• GENOMA: Conjunto
completo de genes.
• NO todo el ADN
codifica para
proteínas. La mayoría
son gene reguladores
de otros genes o
fragmentos de
función desconocida.

10. MUTACIONES
• Cambios aleatorios que se producen en el
ADN de un organismo.
• Fuente de variabilidad genética y motor de
la evolución.
• VIDEO

11. TIPOS DE MUTACIONES

12. TIPOS DE MUTACIONES

13. TIPOS DE MUTACIONES

14. VIDEOS GENÉTICA
• http://recursos.cnice.mec.es
/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol
/actividades/videocromatina/
cromatina.htm
• http://recursos.cnice.mec.es
/biosfera/alumno/2bachillerato/biomol
/actividades/videoadn/adn.htm

15. REPLICACIÓN ADN
• http://www.juntadeandalucia.es/averroes
/manuales/materiales_tic/
Cell_anim_archivos/Cell_anim_archivos/
replicacion_Medina.swf

16. • Gen: fragmento de
ADN que contiene la
información necesaria
para determinar un
carácter hereditario.
• La posición de un gen
en un cromosoma se
denomina loci.
• Organismos diploides
cada carácter viene
determinado por una
pareja de genes. A
las diversas
alternativas se llaman
ALELO.

17. • Genotipo: conjunto de genes que posee un
individuo y que ha heredado de sus
progenitores.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres que
manifiesta un organismo.

18. GENÉTICA MENDELIANA
• GENETICA: Es la ciencia que se
encarga del estudio de los
mecanismos de la herencia y las
leyes por las que se rige.
• Mendel demostró que los
caracteres hereditarios estaban
determinados por factores
independientes que se transmitían
de generación en generación. --
GENES.

19. Caracteres que estudió Mendel

24. Homocigosis y heterocigosis

25. • Cuando uno de los
alelos se manifiesta
se dice que el alelo
es dominante.
• El alelo que no se
manifiesta es el alelo
recesivo.
PRÁCTICA

26. HERENCIA MENDELIANA EN
HUMANOS

31. • Hay caracteres que no siguen las reglas
de la herencia mendeliana.
• Esto pasa en los siguientes casos:
• Herencia intermedia y codominancia.
• Herencia ligada al sexo.
• Herencia poligénica.

32. Herencia intermedia
Si ambos alelos
expresan por igual su
información el
resultado es un
individuo con
características
intermedias entre
ambos progenitores.

33. En cierta especie de plantas los colores de las flores pueden ser rojos, blancos o
rosas. Se sabe que este carácter está determinado por dos genes alelos, rojo (CR)
y blanco (CB) codominantes. ¿Cómo podrán ser los descendientes del cruce entre
plantas de flores rosas con plantas de flores rojas? Haz un esquema de
cruzamiento

34. • Codominancia:
Si los dos alelos
se manifiestan
simultáneamente
en el individuo.
PRACTICA
SI TODAVIA NO LO VES CLARO Y QUIERES PRACTICAR, AQUÍ TIENES UN ENL

35. La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
Antes de hacer una
transfusión sanguínea, hay
que tener presentes los
grupos del DONANTE y del
RECEPTOR
La transfusión de sangre es el procedimiento
médico de incorporar sangre o sus derivados
procedentes de un individuo en el sistema
circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas
de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar
algún elemento necesario en caso de enfermedades
que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos
o algún otro componente sanguíneo

36. La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
El grupo sanguíneo depende de la
ausencia o presencia de los
ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la
expresión de estos está controlada por
tres posibles alelos: el A, el B y el O
A = B > O
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O

37. La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay
unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando
entran en la sangre de otra persona.
Membrana celular
Molécula antigénica
Glóbulo rojo
(1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con
otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).
Lo vimos en 3º E.S.O.
ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las
dos moléculas
(2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre
que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.

38. Anticuerpo anti-BAntígeno A
Antígeno B
Antígeno A
Antígeno B
Ningún antígeno
A
B
AB
O
Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo
Anticuerpo anti-A
Ningún anticuerpo
Anticuerpo anti-B
Anticuerpo anti-A
y
y
Estos son los
antígenos que
hay en los
glóbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O

39. + provoca reacción
- no provoca reacción

40. 6 Reproducción y herencia
Biología y Geología
4.º ESO
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS
¿Pueden tener dos personas tipo A un
hijo con sangre cero?
AO → Tipo A
XAO AO
A OO A
AA AO OOAOGenotipo
Fenotipo A A A O
Dos personas tipo A pueden tener un 75%
de posibilidades de tener un hijo A y 25%
de tener un hijo O.
Imposible B o AB.
¿Pueden tener un AB un hijo de sangre O?
XAB OO
A OB O
AO BO BOAOGenotipo
Fenotipo A A B B
Una persona AB no puede tener un hijo de tipo O
Una persona AB con otra O sólo pueden tener
hijos A ó B.

41. 7 Reproducción y herencia
Biología y Geología
4.º ESO
POSIBILIDADES SANGUÍNEAS 2
¿Pueden tener dos personas tener un hijo
con cualquier tipo de sangre?
XAO BO
A OO B
AB BO OOAOGenotipo
Fenotipo AB A B O
Vemos que hay cualquier posibilidad
¿Qué pasa con los RH?
X+- +-
+ -- +
++ +- --+-Genotipo
Fenotipo + + + -
Dos personas positivas pueden tener hijo negativo
¿Pueden tener dos negativas tener un hijo
positivo?
(+) Es dominante frente al (-)

42. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Formas de determinación genética del sexo
SALIRANTERIOR
Determinación
cromosómica
Determinación
ambiental
Determinación
cariotípica
Determinación
génica
Cariotipo de saltamontes
Pepinillo del diablo
(Ecballium elaterium)
Cola de espada
(Xiphophorus)
Abejas

43. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Determinación genética del sexo en la especie humana
SALIRANTERIOR
Cada óvulo tiene
22 autosomas y
un cromosoma X
La mitad de los
espermatozoides
llevan 22 autosomas
y un cromosoma X, y
la otra mitad 22
autosomas y un
cromosoma Y

44. • Síndrome Down – Fertilidad reducida 50%
• XYY- “Superhombre” – Fértil
• XXY- Síndrome de Kinelfelter. Hombre.
“Hipogonadismo” – No fertil por falta de
hormonas.
• XXX- “Supermujer” Síndrome triple X.
Fértil.
• X0 – Síndrome de Turner – Mujer. No
fértil.

45. X YX Y
Región diferencialRegión diferencial
cromosoma Xcromosoma X Región diferencial
cromosoma Y
RegiónRegión
homólogahomóloga Región homólogaRegión homóloga
• Machos son hemicigotos para los genes localizadosMachos son hemicigotos para los genes localizados
en la región diferencial.en la región diferencial.
• Los genes localizados en la región homóloga seLos genes localizados en la región homóloga se
comportan como genes localizados en autosomascomportan como genes localizados en autosomas
• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA XHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X genesgenes
localizados en la región diferencial del cromosoma Xlocalizados en la región diferencial del cromosoma X
• HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA YHERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y genesgenes
localizados en la región diferencial del cromosoma Ylocalizados en la región diferencial del cromosoma Y
““Homo sapiens”Homo sapiens”
2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)2n= 46 (44 autosomas y XX o XY)

46. INFLUENCIA DEL SEXO EN LA HERENCIA
1.- HERENCIA INFLUIADA POR EL SEXO
En algunos caracteres monogénicos, la relación de dominancia
entre los dos alelos depende del sexo
Ej.: Calvicie en humanos
Presencia de cuernos en vacuno
2.- LIMITACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL CARÁCTER
CON EL SEXO
Un carácter puede expresarse solo en uno de los sexos-
generalmente debido a la presencia o ausencia de una hormona.
Ej.: La letalidad puede estar limitada al sexo

49. Herencia ligada al sexo
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario. Los niños que tienen
hemofilia carecen de la capacidad
de detener una hemorragia debido
a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
proteínas específicas denominadas
"factores" que son necesarias para
la coagulación. La correcta
coagulación sanguínea ayuda a
prevenir el sangrado excesivo.

52. • Ciertos caracteres, como el daltonismo, están determinados
por un gen recesivo (d) ligado al cromosoma X. ¿Cómo podrán
ser los descendientes de un hombre daltónico y una mujer no
daltónica, hija de un hombre daltónico? Haz un esquema de
cruzamiento.

53. Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.
Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.
Una persona daltónica es incapaz de distinguir
en estas láminas los números 182 y 13
¿Qué ves en estas láminas?

58. CARACTERES DOMINANTES LIGADOSCARACTERES DOMINANTES LIGADOS
AL CROMOSOMA XAL CROMOSOMA X
-- Los machos afectados transmiten la “condición “Los machos afectados transmiten la “condición “
aa todas sus hijastodas sus hijas, pero a, pero a ningún hijoningún hijo
- Las hembras afectadas transmiten la- Las hembras afectadas transmiten la
condición a lacondición a la mitad de sus descendientesmitad de sus descendientes tantotanto
machos como hembrasmachos como hembras
Ej.: HipofosfatemiaEj.: Hipofosfatemia

59. Aa
aa
aa
A ?
Aa
A? A?

64. Padres Enfermos
Hijos sanos CARÁCTER
DOMINANTE
aa
Aa Aa
CARÁCTER RECESIVO

66. Padres sanos
Hijos enfermos
CARÁCTER
RECESIVO
CARÁCTER DOMINANTE.
Padres enfermos, hijos sanos

68. PLEIOTROPÍA
• Un gen que afecta a
mas de una
característica
• Ejemplo gen w en
felinos: produce
color blanco y
sordera
• El gen mirlo en
Collie: manchas
grises, microftalmia,
hipoacusia

69. GENES LETALES

70. El gen Manx (letal y pleiotrópico
y deletéreo)
• El gen Manx (M) es el
que, en los animales
heterocigotas Mm,
produce el fenotipo
ausencia de cola.
• En Homocigosis
dominante (MM) es
Letal.
• En homocigosis recesiva
mm produce gatos
normales con cola.

71. GEN DOMINANTE CON EFECTO LETAL RECESIVO
GATO MANX (Falta de cola)
ML
/ ML
Letal
ML
/ M Sin cola
M / M Normal

72. Problema
• No es fácil encontrar pelos en los perros calvos
mejicanos. En los cruces entre perros calvos mejicanos
y perros normales se obtienen camadas con la mitad de
los animales calvos y la otra mitad normales. Por otro
lado, en los cruces entre perros calvos mejicanos, 2/3 de
la camada son calvos y 1/3 con pelo.
• Además de estos supervivientes, normalmente aparecen
también perros muertos. Estos son calvos y presentan la
misma frecuencia que los que tienen pelo. Da una
explicación y representa los genotipos de los diferentes
tipos de animales.

73. Interacciones
entre genes
9
:3
:3
:1

74. EPISTASIAS
• Las epistasias se producen cuando el carácter
estudiado está gobernado por más un locus.
• La situación más sencilla que podemos imaginar sería la
de un carácter controlado por dos loci, cada locus con
un par de alelos: A,a y B,b.
• En este caso, se producen cuando existe influencia
entre alelos de distintos loci (influencia de los alelos A y
a sobre los alelos B y b y viceversa).

75. Dos genes afectando al mismo carácter
1.- Sin modificación de la proporción 9:3:3:1
Ej: Forma de la cresta en las aves de corral
2.- Modificación de las proporción 9:3:3:1
EPISTASIA
Dominante 12 : 3 : 1
Reccesiva 9 : 3 : 4
Dominante (genes duplicados) 15 : 1
Recesiva (genes complementarios) 9 : 7
Dominante y Recesiva 13 : 3
SIMPLE
DOBLE

76. Interacciones entre genes:
Epistasias
(≠9:3:3:1)
epistasia: ‘predominar sobre’
gen epistático inhibe la acción del gen hipostático

77. O = pigmento naranja
B = pigmento negro
EPISTASIA
Sin modificación de la
segregación 9:3:3:1
en la serpiente del maíz

78. EPISTASIA SIMPLE DOMINANTE
• El alelo dominante de
uno de los dos loci (por
ejemplo el alelo A)
suprime la acción de los
alelos B y b del otro
locus.
• En el caso de las mazorcas de
maíz. El alelo dominante del locus
A produce color Púrpura en la
aleurona (proteína externa) que
impide ver color del endospermo,
solamente cuando las plantas son
aa (aleurona incolora) es posible
observar el color del endospermo
que está controlado por un locus
cuyo alelo dominante B da lugar a
pigmento amarillo y el recesivo b
bloque la síntesis de dicho
pigmento.

80. Negro 9/16A_b_ Castaño 3/16 aaB_ Oro 3/16 A_bb
1/16 aabb

82. • aaB_: amarillo con
almohadillas,
hocico negro y
rimmel
• aabb: amarillo con
despigmentación
general

84. FENOTIPOS
9 púrpuras : 7 blancas
genes
complementarios
Epistasia doble recesiva (9:7)

86. EPISTASIA DOBLE DOMINANTE RECESIVA 13:3
Ej. Color en pelaje de mamíferos: conejos himalaya y gatos siameses
C - Permite pigmento ( melanina) > c – albino
I – Inhibe pigmento > i permite pigmento
cb
- pigmento solo depositado zonas dependiendo del calor corporal. Zonas cálidas no
producen melanina.
En Tª baja como extremidades, orejas, cola, pies, hocico, produce melanina.

88. Dos loci independientes,( A Y b, B) controlan el color en el pelo. El alelo A
produce melanina, el alelo a no produce.
El alelo B es un inhibidor de la pigmentación porque no permite la producción
del producto intermediario (DOPA). El b si produce el intermediario

89. FENOTIPO DEPENDIENTE DE VARIOS GENES.
INTERACCIONES ENTRE GENES
• Además hay más genes:
Cromosoma 15  Densidad del Estroma
Poligénico: AA, Aa, aa
http://genetics.thetech.org/online-exhibits/what-color-eyes-will-your-children-have

90. Herencia poligénica
• Carácter determinados por la acción de más de un gen
que pueden tener además más de dos alelos, lo cual
origina numerosas combinaciones que son la causa de
que exista una gradación en los fenotipos; es típico de
caracteres cuantitativos, es decir, que se pueden medir
con alguna unidad de medida (peso, altura, longitud de
las patas, número de granos por espiga, número de
huevos, litros de leche, etc.).
• También se debe a este tipo de herencia el color de la
piel en nuestra especie, por eso existen tantas
posibilidades y tanta variación del color de la piel entre
blancos y negros.

91. • Posibles tonos de
piel con su
respectivo
genotipo,
indicando la
influencia de los
alelos dominantes
en el tono del
color.

92. • Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva. Los tonos que se obtienen en la piel en
seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de tres pares de
alelos. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido, el rango de tonos que se pueden
obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El número de alelos dominantes de cada individuo
está representado por un número de círculos oscuros.

93. 11. La polygénie (gènes cumulatifs ou quantitatifs)
C’est le fait que plusieurs gènes «situés à des locus différents» influencent un
seul aspect du phénotype (un seul caractère). Les effets de ces gènes
s'additionnent et produisent différents résultats intermédiaires (variation
continue d'un caractère).
La taille des individus
d’une population est
aussi déterminée par
plusieurs paires de
gènes.
La couleur de la peau
dépend de (3) paires de
gènes.
Albinos Très noir
Campbell (3e
éd.) — Figure 14.12 : 284

94. 94
Penetrancia y expresividad
Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de
ciertos genes
Penetrancia: Proporción de individuos en una población que
presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se
habla de penetrancia incompleta
Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para
un genotipo dado

95. 95
Expresividad
10 grados de expresividad variable en el carácter
piel manchada en perros.

96. 96
•Impronta parental
•Ejemplo
Factor crecimiento II tipo insulina (Igf2) en ratón.
Mutante homocigoto -> enano.
El fenotipo del heterocigoto depende del origen del alelo
Alelo salvaje es paterno -> fenotipo salvaje
Alelo salvaje es materno -> fenotipo enano
•Edad de aparición de un fenotipo
•Temprana
•Tardía
Aparición tardía de la
enfermedad de Huntington

97. • En los ratones de campo existe un gen que determina el color pelo
amarillo y que es dominante sobre el que determina el color normal
o de tipo salvaje. El tamaño de la cola esta determinada por una
pareja alélica, de tal manera que el gen dominante determina
tamaño de cola corta mientras que el recesivo determina tamaño
normal o de tipo salvaje. Ambas parejas de genes se transmiten a
la descendencia independientemente la una de la otra. Aquellos
embriones que son homocigotos para uno o para los dos genes
dominantes mueren antes de nacer. ¿En qué proporción y cómo
serán los fenotipos de la descendencia de un cruzamiento entre un
macho de color amarillo y cola corta con una hembra de las mismas
características?

99. Gemelos y Mellizos
• GEMELOS
1 óvulo + 1 espermatozoide + suerte
• MELLIZOS:
2 óvulos + 2 espermatozoides

105. SINDROME DE EDWARDS

108. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Meiosis y ciclos biológicos
SALIRANTERIOR
Ciclo diplonte
Ciclo haplonte
Ciclo diplohaplonte

109. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Meiosis y ciclos biológicos
SALIRANTERIOR
Ciclo haplonte
VOLVER
En algas
y hongos
unicelulares
HAPLOIDE
DIPLOIDEDIPLOIDE
Cigoto
(2n)
Fecundación
Meiosis
Célula (n)
Gametos (n)
Fusión de gametos

110. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Meiosis y ciclos biológicos
SALIRANTERIOR
Ciclo diplohaplonte VOLVER
En plantas y en
algunas algas
y hongos
Gametos (n)
HAPLOIDE
DIPLOIDEDIPLOIDE
Fecundación
Meiosis
Esporas (n)
Cigoto
(2n)
(n)
(2n)

111. INICIO ESQUEMA RECURSOS INTERNET
Meiosis y ciclos biológicos
SALIRANTERIOR
Ciclo diplonte
VOLVER
En casi todos
los animales
HAPLOIDEDIPLOIDEDIPLOIDE
Fecundación
Cigoto
(2n)
Gametos (n)
(2n)