1. Trastorno del Espectro
Autista
Dr. Claudio Briones

2. Generalidades
□ Kanner describe 11 niños con trastornos en 3
áreas: reciprocidad, alteración comunicativa y
conducta patológica.
□ Asperguer describe 1 año después niños
similares, pero con mejor funcionamiento
verbal.
□ Clasificados como trastornos generalizados del
desarrollo, tanto en la CIE-10, como en el DSM-
IV. Otros los agrupan en las Psicosis infantiles.
□ Hay dificultades nosológicas por la
delimitación, la variación clínica y cambios
evolutivos.

3. □ En el DSM-IV se definen otros trastornos
autistas como:
□Trastorno desintegrativo de Heller, que
aparece después de período prolongado
de desarrollo normal.
□Síndrome de Rett, en mujeres con período
corto de desarrollo normal, disminución
del crecimiento craneano, movimientos
peculiares de manos y severo retardo del
DSM.
□Síndrome de Asperguer, de mejor
funcionamiento cognitivo, mayor
habilidad comunicativa e intereses
excéntricos específicos.

4. Prevalencia
En los 60 según Kanner era de 4-5 por 10.000
niños. En los 80, la cifra sube a 7 por 10.000, con
4 varones por 1 mujer. Algunos autores en la
actualidad dan cifras de 10 por 10.000 (como
espectro autista). Esto se debe a cambio de
criterio diagnóstico y a mayor conocimiento y
pesquisa.

5. Causas de autismo
□ Trastornos genéticos ( locus 15 q13-15, x-frágil).
□ Trastornos metabólicos (Fenilcetonuria).
□ Embriopatías tóxicas ( alcohol, cocaína).
□ Epilepsia ( S. de West – 2% al 16%).
□ Enfermedades infecciosas (Rubeola).
□ Esclerosis Tuberosa.

6. Cuadro clínico
□ Alteración en la reciprocidad de la interacción
social: poco contacto visual, rehúsan contacto
físico, son indiferentes, no tienen sonrisa social,
poco interés en juegos sociales, con reacciones
agresivas, apego patológico a objetos, sin
angustia ante extraños.

7. □ Alteración en la comunicación y lenguaje:
dificultad en comprender gestos y
lenguaje, dificultad para discriminar
emociones, retraso de lenguaje verbal y no
verbal, ecolalia, alteración de la prosodia,
inversión pronominal, dificultad para
entender metáforas, uso inadecuado de
juguetes.
Cuadro Clínico

8. Cuadro clínico
□ Repertorio conductual restringido, rígido y
estereotipado: apego a objetos peculiares,
repetición de rutinas estereotipadas,
necesidad de inmutabilidad y reacción
frente a cambios del entorno, tendencia a
repetir juegos ó temas.
□ El retraso aparece antes de los 3 años.
(característico del autista)

9. Otras características
□ Aspecto general armónico, sin estigmas físicos,
alteraciones en percepción de contextos, RM
en 75% ( bajo 70 ).
□ Autistas típicos con peor rendimiento en
subescala verbal, contrario a los Asperguer.
□ Mayoría carece de espontaneidad, iniciativa y
creatividad.
□ Dificultad en aplicar conceptos abstractos.

10. Evolución
□ Primer año: menor alerta, no dan problemas,
no hay sonrisa social, indiferencia a personas,
lloran sin causa, ritmos circadianos alterados.
□ 2º y 3º año: no muestran respuesta emocional,
lenguaje tardío, por señas, sin contacto visual,
movimientos repetitivos, asustadizos, no usan
juguetes, rigidez, ordenan objetos.

11. □ Niñez: no se visten solos, juegan solos, no
planifican, no simbolizan, lenguaje defectuoso,
interacción social limitada, autoestimulación ó
autoagresión, agreden sin provocación.
□ Adolescencia: deterioro social y funcional,
convulsiones en algunos. Se asemejan a RM
puro, pero con severas dificultades de
comunicación e interacción social.
Evolución

12. □ Adulto: la mayoría requiere ayuda profesional y
protección. Requieren ambientes simples y
ordenados. La adquisición del lenguaje, es
determinante para manifestar necesidades y
autonomía. 1/3 con independencia parcial. Si
nivel es superior siguen con dificultad en la
interacción social y comunicación, con
actividades restringidas. Pueden tener
depresión ó trastorno ansioso. Promedio de
vida igual que población general.
Evolución

13. Neurobiología
□ Base del autismo:Habría daño durante el
desarrollo fetal precoz.
□ Evidencia por comorbilidad (RM en 80%,
convulsiones en 25% en mayores de 5 a.).
□ Gemelos univitelinos con 60% probabilidad de
producirse en el otro ( niño cualquiera 0.2%).
□ Probabilidad de tener otro hijo autista 200
veces mayor.

14. □ Participación de múltiples genes (2-100).
□ Alteraciones morfológicas: macrocefalia,
escaso tamaño de células de Purkinge en
cerebelo, anormalidades en tamaño, densidad
y dendritas de neuronas del S.Límbico.
□ RMN muestra alteraciones funcionales en
corteza órbito prefrontal involucrada en
pensamiento social.
□ Hipoperfusión (irrigación)en lóbulo temporal y
disminución activ. DA en región prefrontal.
Neurobiología

15. Diagnóstico diferencial
□ Retraso global del desarrollo.
□ Síndrome de Asperguer.(fx verbal)
□ Trastorno sensorial auditivo severo.
(intención comunicativa)
□ Trastorno severo del lenguaje tipo
Algunos tipos de RM.
□ Pérdida de capacidades por
enfermedades degenerativas, epilepsia
ó maltrato.

16. Exámenes
□ Evaluar capacidad de respuesta a estímulos
linguísticos y no linguísticos.
□ Examen neurológico buscando alteraciones
focales, práxicas, marcadores cutáneos y
genéticos. Fondo de ojo.
□ Exámenes de laboratorio para descartar
defecto auditivo, genético y metabólico.
□ Imágenes cerebrales y EEG
□ Evaluar por equipo: sicólogo, fonoaudiólogo,
terapeuta ocupacional.

17. Tratamiento
□ Efectuar proceso educativo, con programa
individual, verificando los procesos sicológicos
de los padres creando un contexto de alianza
terapéutica.
□ No hay fármacos dirigidos a corregir
alteraciones sociales y comunicacionales del
autismo. Sólo a síntomas básicos como
hiperactividad, déficit atencional, conducta
agresiva y estereotipias.