Este documento presenta una definición del Trastorno de Asperger y describe sus características clínicas, epidemiología, bases neurológicas, evolución y tratamiento. Se define como un trastorno del desarrollo caracterizado por alteraciones en la interacción social y patrones de comportamiento repetitivos. Afecta principalmente a hombres y su evolución va de dificultades sociales en la infancia a problemas de adaptación en la adultez.

1. Trastorno de
Asperger
Dra. Pamela Quezada
Médico Becario
Clínica Psiquiátrica Universitaria U.
de Chile 2004

2. Objetivos de la presentación
Definición:
 El Síndrome de Asperger (SA) es un sub-grupo
dentro de los Trastornos generalizados del
desarrollo.
 Existe controversia respecto de su estatus
nosológico
 El diagnóstico diferencial en lo transversal y
longitudinal presenta una marcada dificultad
 Presenta frecuente comorbilidad que se asocia a
un manejo complejo

3. Aparición constante de literatura
relacionada

4. Objetivos
 Revisión de una patología del desarrollo en
la perspectiva de un continuum desde la
infancia a la adultez.
 Conocer sus principales características
clínicas y evolutivas
 Describir la líneas de tratamiento

5. Historia
 HANS ASPERGER (Austria 1906-1980)
pediatra Clínica Pediátrica Universitaria de
Viena
 1944. Describe cuatro niños de 6 - 11 años
que presentaban como característica común
una marcada discapacidad por dificultades
en la interacción social a pesar de su
aparente adecuación cognitiva y verbal e
introdujo el concepto de Psicopatía Autista
 1981 Lorna Wing utilizó el termino
Síndrome de Asperger para describir un
grupo de niños con características similares
 1994 DSM IV y CIE 10 lo diferencian del
autismo

6. Epidemiología
 Escasos estudios epidemiológicos
 Estudios previos al DSM IV y CIE 10 entregan una
prevalencia alrededor de 4/10.000 niños en pob.
general
 Japón (21.610) seguimiento RN => 3 años
prevalencia 1,3/1.000 para autismo
 + 0,7/1.000 con rasgos autistas, similar a Nueva
Escocia (20.800 niños 6-14 años)

7. Epidemiología
 Suecia : 1-2/1.000 niños de 3 - 17 años +
3/1.000 niños en edad escolar con Síndrome de
Asperger (Gillberg, Suecia; 1993)
 Hombre: Mujer = 8:1
 Sin diferencias socioeconómicas
 Sin datos en adultos (30 a 50% sin diagnóstico)
(NEJM Rapin, I., Review Articles Vol 337 N°2 pag 97-104
1997)

8. Definición
 Cuadro caracterizado por una alteración cualitativa de
la interacción social y la presencia de patrones de
comportamiento, intereses y actividades restringidas,
repetitivas y estereotipadas.
 No presenta retraso significativo del lenguaje,
tampoco presenta retraso del desarrollo cognocitivo ni
de las habilidades de autoayuda propios para la edad, el
comportamiento es adaptativo (distinto de la interacción
social)

9. Viñeta 1
 Ignacio 13 años
 Parto termino con forceps Apgar
9/10
 Ingresa a servicio 2000, 9 años
III básico
 Disfasia de predominio expresivo
con dificultad en la función
comunicativa y dificultades en la
integración y adaptación social
• Fijación: dinosaurios, numeros romanos e historia.
• Tratado con Neurologo y Fonoaudiologo
• Entrevista 11 años Agosto 2002

10. Características Clínicas
 Alteración cualitativa de la interacción social
– Típicamente aparece solitario pero no aislado ni
retraído.
– Búsqueda de acercamiento social en forma
inapropiada o excéntrica, con escasa modulación
respecto a los sentimientos, intenciones y
comunicación implícita y no literal del
interlocutor.
– Repetida frustración
– Aparecen insensibles, formales o indiferentes a la
expresión emocional (“pérdida del tempo”)

11. Características Clínicas
 Patrones de comunicación característicos:
Gillbert describe retraso en su desarrollo,
lenguaje expresivo superficialmente correcto,
lenguaje pedante, prosodia extravagante o alteración
en la comprensión incluyendo interpretaciones
literales de significados implícitos.
Szatmari, Bremer y Nagy  lenguaje alterado en
relación a la pragmática : anomalías en la
inflexión, hablar en exceso, hablar poco, falta de
cohesión en la conversación, uso idiosincrásico de
palabras y patrones de lenguaje repetitivos.

12. Características clínicas
 Aparece conservación del Lenguaje en sus
aspectos formales con alteración en la
pragmática (uso contextual):
- turno de la palabra
- inicio de la conversación
- lenguaje figurado
- clarificaciones

13. Características clínicas
 Alteración prosódica : uso de entonaciones y
ritmo no adecuados al contexto.
 Uso de palabras o frases rebuscadas que se
repiten de forma reiterativa
 Hiperlexia : gran capacidad para lectura
formal, con bajo nivel comprensivo

14. Características Clínicas
 Patrón de comportamiento e intereses
repetitivos, estereotipados:
– Tópicos restringidos que dominan el contenido del
intercambio social.
– Manejo de gran cantidad de información respecto
al tópico, sin una genuina comprensión en forma
amplia.

15. Características Clínicas
 Disfunción motora leve
– Retraso en adquisición de destrezas motoras
– Torpeza motora
– Escasa coordinación y pueden mostrar posturas
extrañas y un andar poco natural

16. Hipótesis etiológicas del autismo
 Genética: concordancia gemelos
monocogotos 64 – dicigotos3%
riesgo de recurrencia 3 a 5% (50 veces
mayor que la población general)
Se postula herencia poligénica y
penetrancia variable
Frecuente padre con SA

17. Bases neuropatológicas.
 Escasos estudios, regular calidad:
– Aumento en la densidad celular en el cerebelo,
disminución de células de Purkinje en el vermis y los
hemisferios cerebelosos
– Disminución del volumen celular bilateral en el
hipocampo,corteza ontorrinal, porciones de la
amígdala, cuerpo mamilar y núcleo septal medial.
Afección prenatal del desarrollo del sistema
límbico y los circuitos ceerebelosos

18. Neuroimagen en espectro
autista
 Alteraciones cerebelosas incluyendo vermis y que
implican pérdida neuronal
 Pérdida del volumen parietal bilateral,y
adelgazamiento de la parte posterior del cuerpo
calloso, en le contexto de una atrofia
 SPECT disminución de la perfusión cerebral en
hemisferios cerebelosos, tálamo, ganglios basales,
lóbulo parietal posterior y temporal
 PET contradictorios

19. Bases neuroquímicas
 Sistema serotoninérgico: se han encontrado
niveles aumentados de serotonina en plasma y
plaquetas (25% autistas).
 Serotonina actuaría como factor trófico y
modulador de la diferenciación neuronal durante
el desarrollo.
 Niños presentan valores más altos que adultos y
declinan hacia la pubertad.

20. Hipótesis etiológicas del
espectro autista
En autistas serotonina no disminuye entre los 5 y
14 años, niños y niñas autistas no presentan
dierencia en capacidad de síntesis que si se
observa entre controles.
Depleción de serotonina experimental produce
disminución de espinas dendríticas en el
hipocampoy de células de Purkinje en el cerebelo.
 Sistema catecolaminérgico
 Péptidos opiáceos

21. Aspectos neurocognitivos
 TEORÍA DE LA MENTE
 DISFUNCIÓN EJECUTIVA
 INTEGRACIÓN SENSORIAL
 TEORÍA DEL CEREBRO MASCULINO
 INTELIGENCIA

22. Evolución
 Asperger escribió que "a lo largo del
desarrollo, algunos rasgos predominan o
disminuyen, de modo que los problemas que se
presentan cambian considerablemente.Sin
embargo, los aspectos esenciales del problema
permanecen inalterados. En la infancia
temprana, existen dificultades para aprender
patrones de comportamiento social simples y
para adaptarse socialmente.

23. Evolución
 Estemismo desorden básico causa
dificultades de aprendizaje y conducta en la
edad escolar, problemas de trabajo y de
rendimiento en la adolescencia y conflictos
sociales y conyugales en la edad adulta."

24. Evolución
 Preescolares
 Subdiagnosticado
 En algunos casos :hiperactividad, falta de atención,, agresión,
rabietas,"inmadurez" de sus habilidades sociales e interacciones
con sus compañeros; “ fuera de la norma” “viven en su mundo”
 Adecuados progresos académicos: lectura mecánica, cálculo,
menor en motriz fino
 Áreas de interés obsesivas. Interés social hacia los demás niños,
aunque sea reducido; menor capacidad para hacer amigos y
mantenerlos. Interacciones superficiales. Mejor relación con
adultos. Déficit social puede ser subvalorado

25. Evolución
 Escolares :dificultades de adaptación social y de
conducta, Incomprendidos. Problemas de conducta o
de hábitos de estudio pueden ser mal atribuidos a
depresión o falta de motivación. Entornos menos
estructurados puede entrar en una dinámica
conflictiva Puede implicar estallidos de conducta
serios

26. Evolución
 Enseñanza media: pueden ser dejados de lado,
malinterpretados, o sometidos a burlas y perseguidos.
Pueden aislarse cada vez más, o conducta problemática,
mediante estallidos o falta de cooperación. Depresión.
Si no existen dificultades significativas de aprendizaje,
resultados académicos pueden seguir siendo altos,
(mayor en áreas de interés especial),tendencias sutiles a
malinterpretar la información, en particular el lenguaje
abstracto o figurativo. Dificultades de aprendizaje, de
atención y de organización son frecuentes

27. Evolución
 Escuelas de grado superior : tolerancia hacia las
diferencias individuales y la excentricidad? Buenos
resultados académicos = respeto por parte de los
demás estudiantes. El adolescente con AS puede
establecer amistad con otros estudiantes que comparten
sus intereses en áreas tales como computadores, clubs
de matemáticas, exposiciones científicas, Star Trek
clubs, etc. Con suerte y un tratamiento adecuado, a esta
edad muchos de estos estudiantes desarrollarán una
buena capacidad para enfrentar problemas, "atractivos
sociales" y una mayor habilidad general para adaptarse
más cómodamente, haciéndose así su camino más fácil.

28. Comorbilidad
 Síndrome de déficit de atención
 Trastornos ansiosos (mutismo electivo,
Ttno ansiedad generalizada, fobia social
específica)
 Síndromes depresivos
 Trastorno del aprendizaje
 Menos frecuente: Comportamiento
antisocial bizarro, Gilles de la Tourette y
parafilias

29. Viñeta 2
 19 años vive con ambos padres, mayor de tres hermanos
 Ingresa al servicio en Oct 2002 a los 17 años cursando 2°
medio
 Antecedentes de ser portador de síndrome de Asperger
con funcionamiento armónico y ajuste social adecuado.
 2000 => asociado cambio de colegio, alteraciones
conductuales y emocionales: retraimiento, rechazo
escolar y sintomatología depresiva.
 2002 => se agrega ideas delirantes de transformación
coporal y mental que se sistematizan, con escasa respta a
fármacos.
 EQZ?, TOC? => Asperger

30. Diagnóstico diferencial
 Autismo de alto funcionamiento:
– Mayor grado de alteración de la respuesta
social
– Mayor frecuencia de desviación del desarrollo
del lenguaje
– Falta de juego simbólico

31. Diagnóstico diferencial
 Retraso Mental
– Comportamiento social, rango restringido de
intereses y dificultades de la conversación en
directa relación con el nivel de desarrollo
global.

32. Diagnóstico diferencial
 Trastorno del desarrollo del lenguaje
– Si hay retraso del lenguaje aparce gran mejoría
en el comportamiento social en realción a la
mejoría de este
– Ausencia de las preocupaciones bizarras
características del SA.

33. Diagnóstico diferencial
 TOC
– Difícil diagnóstico a muy temprana edad
– Rituales y comportamiento compulsivo son
egodistónicos y ajenos (cuidadoso exámen de
circunstancial del ritual)
– Mejor respuesta social
– Buena respuesta con ensayo farmacológico

34. Diagnóstico diferencial
 Trastorno de personalidad esquizotípico
– Características del curso longitudinal
(Evolución inversa)
– Ausencia de tópicos restringidos.
– Experiencias perceptuales e ideas inusuales
como características permanentes a diferencia
de AS que sólo se dan en estrés.

35. Diagnóstico diferencial
 Esquizofrenia
– Diferencias en la edad de inicio, historia del
desarrollo y evolución al deterioro
– Alteración del curso formal del pensamiento
– Abundancia de fenómenos positivos.

36. Manejo y Tratamiento
 Intervenciones Psicosociales
– Educacional y vocacional
– Conductual
– Familiar
– Psicoterapia

37. Manejo y Tratamiento
 Psicofarmacoterapia
– Neurolépticos
– ISRS
– Otros AD
– Estabilizadores del ánimo
– Otros Agentes (BDZ, Beta Bloq.,
Psicoestimulantes)

38. Gracias