La herencia ligada al sexo se transmite de padres a hijos a través de los cromosomas sexuales. Algunas condiciones como el daltonismo, la hemofilia y la miopía siguen un patrón de herencia ligada al sexo. El daltonismo y la hemofilia afectan principalmente a los hombres, mientras que las mujeres rara vez desarrollan estas condiciones. La miopía puede afectar tanto a hombres como a mujeres.
El documento describe los conceptos de alelos múltiples y herencia poligénica. Explica que los alelos múltiples se refieren a más de dos alelos alternativos para un locus dado, dando el ejemplo del sistema sanguíneo ABO que involucra 4 alelos y 4 fenotipos. Luego explica que la herencia poligénica implica que una característica está controlada por múltiples pares de genes que se segregan independientemente y dan como resultado una variación continua, dando ejemplos como la altura y el peso en humanos.
Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexoElton Volitzki
Este documento trata sobre la determinación del sexo y la herencia ligada al sexo en humanos. En resumen:
1) Los cromosomas sexuales son el X e Y, las mujeres son XX y los hombres XY.
2) La fecundación determina el sexo del embrión cuando el espermatozoide aporta el cromosoma sexual X o Y.
3) Los genes ligados al cromosoma X se heredan de forma diferente entre hombres y mujeres, pudiendo causar enfermedades como la hemofilia o el daltonismo.
Cromosomas: Concepto. Partes de un cromosoma. Clasificación (Tipos). Determinación cromosómica del sexo. Concepto de homocigoto y heterocigoto. Herencia ligada al sexo. Cariotipo y sus alteraciones.
Este documento describe el código genético y su historia. Explica que el código genético es el conjunto de normas por las que la información en el ADN y ARN se traduce en proteínas. Tiene cuatro bases nitrogenadas y está organizado en tripletes llamados codones que codifican para aminoácidos. El código es degenerado, no solapado, y se lee de forma continua sin interrupciones.
Este documento presenta 15 problemas de genética. Cada problema describe una situación genética específica y formula una o más preguntas. Los problemas cubren temas como caracteres dominantes vs. recesivos, proporciones fenotípicas esperadas en generaciones filiales, y genotipos de padres basados en la herencia de caracteres en la descendencia. El documento proporciona una explicación detallada para cada problema.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento explica los conceptos de codominancia y dominancia intermedia en la herencia genética. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se expresan en el heterocigoto, dando como resultado un fenotipo intermedio. La dominancia intermedia ocurre cuando ningún alelo es completamente dominante, resultando también en un fenotipo intermedio. Se proveen ejemplos como el grupo sanguíneo y el color de las flores para ilustrar estos conceptos. Adicionalmente, se plantean ejercicios sobre la herencia del color del pelaje en cobayos y plum
Este documento resume los principios de la herencia y las mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones pueden ser génicas o cromosómicas, y que estas últimas pueden ser estructurales o numéricas. También describe varios síndromes relacionados con aneuploidías como el Síndrome de Down y de Turner. Finalmente, cubre los tipos de cromosomas y el cariograma.
El documento describe los conceptos de alelos múltiples y herencia poligénica. Explica que los alelos múltiples se refieren a más de dos alelos alternativos para un locus dado, dando el ejemplo del sistema sanguíneo ABO que involucra 4 alelos y 4 fenotipos. Luego explica que la herencia poligénica implica que una característica está controlada por múltiples pares de genes que se segregan independientemente y dan como resultado una variación continua, dando ejemplos como la altura y el peso en humanos.
Clase 4 determinacion del sexo y herencia ligada al sexoElton Volitzki
Este documento trata sobre la determinación del sexo y la herencia ligada al sexo en humanos. En resumen:
1) Los cromosomas sexuales son el X e Y, las mujeres son XX y los hombres XY.
2) La fecundación determina el sexo del embrión cuando el espermatozoide aporta el cromosoma sexual X o Y.
3) Los genes ligados al cromosoma X se heredan de forma diferente entre hombres y mujeres, pudiendo causar enfermedades como la hemofilia o el daltonismo.
Cromosomas: Concepto. Partes de un cromosoma. Clasificación (Tipos). Determinación cromosómica del sexo. Concepto de homocigoto y heterocigoto. Herencia ligada al sexo. Cariotipo y sus alteraciones.
Este documento describe el código genético y su historia. Explica que el código genético es el conjunto de normas por las que la información en el ADN y ARN se traduce en proteínas. Tiene cuatro bases nitrogenadas y está organizado en tripletes llamados codones que codifican para aminoácidos. El código es degenerado, no solapado, y se lee de forma continua sin interrupciones.
Este documento presenta 15 problemas de genética. Cada problema describe una situación genética específica y formula una o más preguntas. Los problemas cubren temas como caracteres dominantes vs. recesivos, proporciones fenotípicas esperadas en generaciones filiales, y genotipos de padres basados en la herencia de caracteres en la descendencia. El documento proporciona una explicación detallada para cada problema.
La herencia poligénica y multifactorial se caracteriza por:
- Depender de la acción de múltiples genes, cada uno con un efecto aditivo.
- Mostrar variaciones continuas en los fenotipos debido a las numerosas combinaciones genéticas.
- Estar influenciada por factores ambientales que interactúan con el genotipo.
Este documento explica los conceptos de codominancia y dominancia intermedia en la herencia genética. La codominancia ocurre cuando ambos alelos se expresan en el heterocigoto, dando como resultado un fenotipo intermedio. La dominancia intermedia ocurre cuando ningún alelo es completamente dominante, resultando también en un fenotipo intermedio. Se proveen ejemplos como el grupo sanguíneo y el color de las flores para ilustrar estos conceptos. Adicionalmente, se plantean ejercicios sobre la herencia del color del pelaje en cobayos y plum
Este documento resume los principios de la herencia y las mutaciones genéticas. Explica que las mutaciones pueden ser génicas o cromosómicas, y que estas últimas pueden ser estructurales o numéricas. También describe varios síndromes relacionados con aneuploidías como el Síndrome de Down y de Turner. Finalmente, cubre los tipos de cromosomas y el cariograma.
Este documento presenta 23 problemas de genética mendeliana relacionados con diferentes características hereditarias en humanos y otras especies. Los problemas cubren temas como probabilidades de herencia, razas de cruzamientos, genotipos y fenotipos de descendientes, y si los resultados coinciden con las leyes de Mendel.
El documento resume las partes de un cromosoma, los tipos de cromosomas según su estructura y función, la determinación cromosómica del sexo en humanos, la herencia ligada al sexo, y las alteraciones cromosómicas como síndromes y anomalías estructurales. Explica conceptos como homocigoto, heterocigoto y cariotipo normal.
La Segunda Ley de Mendel establece que los caracteres recesivos que están ocultos en la primera generación de un cruce entre dos razas puras, reaparecen en la segunda generación en una proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación son similares fenotípicamente en un 75% y diferentes en un 25%.
1. El documento presenta 28 problemas de genética resueltos. El primer problema trata sobre el cruzamiento de plantas de tallo alto y tallo enano y describe los genotipos y fenotipos esperados en las generaciones F1 y F2.
2. El segundo problema analiza un cruzamiento de moscas negras y blancas y deduce los genotipos de los padres y la descendencia obtenida.
3. El tercer problema plantea determinar el genotipo de un cachorro de perro de pelo rizado mediante un cruzamiento prue
El documento presenta varios problemas de genética y su resolución. Explica que para resolver problemas de genética hay que identificar el carácter hereditario, escribir los datos provistos, determinar el tipo de herencia y escribir la pareja de alelos, y escribir los genotipos involucrados para responder la pregunta planteada. Luego, proporciona 16 problemas de genética para resolver y practicar estas técnicas.
Este documento proporciona información sobre los cromosomas humanos. Explica las partes que componen un cromosoma, incluyendo las cromátidas, el centrómero, los brazos y los telómeros. También describe las tres clasificaciones de los cromosomas según la posición del centrómero y define el cariotipo como la representación gráfica ordenada de los cromosomas de una especie. Además, detalla las técnicas de bandeo para el estudio de cromosomas y las indicaciones del cariotipo.
Este documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como gen, cromosoma, ADN, alelo, genotipo y fenotipo. Explica que la genética estudia la herencia biológica y cómo se transmiten las similitudes y diferencias entre los seres humanos de generación en generación. Finalmente, brinda una breve descripción de conceptos como nucleosomas, histonas, homocigotos, heterocigotos y la relación entre el genotipo y el fenotipo.
La herencia poligénica se define como un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos como la estatura, el peso, el color del pelo u ojos y la inteligencia están determinados por la interacción de múltiples genes en lugar de un solo gen, y ejemplos como la estatura, el peso y el color del pelo u ojos ilustran este tipo de herencia poligénica.
Este documento describe cómo elaborar un idiograma humano a partir de un cariotipo. Explica que un idiograma muestra la forma, tamaño y patrón de bandas de los cromosomas ordenados en grupos. Detalla el proceso de recortar cada cromosoma de una fotografía de cariotipo y pegarlos en un esquema para construir el idiograma. También identifica algunas anomalías cromosómicas comunes como síndrome de Down y de Klinefelter que se pueden detectar en el idiograma.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
Este documento trata sobre la herencia de diferentes características en humanos y animales. Explica que algunos genes se expresan de manera diferente dependiendo del sexo, siendo dominantes en uno y recesivos en el otro. Da ejemplos como la alopecia y presencia de cuernos en ovinos. También describe el síndrome de Waardenburg y sus tipos.
El documento habla sobre el cariotipo, que es el arreglo ordenado de los cromosomas de acuerdo a su forma y patrón de bandeo. Explica que representa el conjunto de cromosomas característicos de una especie y lista el número de cromosomas de varias especies. También describe los pasos para realizar un cariotipo, incluyendo la siembra de células, el tratamiento con colchicina y la tinción de bandeo cromosómico.
La cromatina existe en diferentes niveles de organización, desde la hebra simple de ADN hasta los cromosomas altamente condensados. La cromatina básica se compone de nucleosomas formados por ADN enrollado alrededor de histonas. Existen dos tipos principales de cromatina: la eucromatina, menos condensada y genéticamente activa, y la heterocromatina, más condensada e inactiva, que puede ser constitutiva u opcional dependiendo de la célula y etapa del desarrollo.
GENTICA: la herencia intermedia y la herencia codominanteelia58
La herencia intermedia y codominante se refieren a patrones de herencia genética. 1) La herencia intermedia ocurre cuando los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, dando como resultado un fenotipo intermedio. 2) La herencia codominante ocurre cuando ambos alelos de un gen se expresan al mismo tiempo, manifestando rasgos de ambos alelos de manera simultánea. 3) Estos patrones se observan en plantas, animales y seres humanos para rasgos como el color de las flores, plumas y sangre.
Clase 24; herencia ligada al sexo y genealogíasMiguelardo
El documento trata sobre la herencia ligada al sexo y las genealogías. Explica que los árboles genealógicos permiten estudiar la herencia de rasgos a través de las generaciones, como el daltonismo y la hemofilia. También describe los sistemas de determinación del sexo X-Y y XO, y cómo se hereda el daltonismo de manera ligada al sexo.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
Este documento presenta varios ejercicios y preguntas sobre herencia genética y árboles genealógicos. Incluye preguntas sobre la probabilidad de transmitir ciertos rasgos en diferentes parejas basadas en pedigrís provistos, así como preguntas de selección múltiple sobre conceptos como herencia ligada al sexo, no disyunción, daltonismo y más. Finalmente, presenta información sobre diferentes modos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma Y.
La variabilidad genética se refiere a las diferencias entre los genotipos de los individuos de una población. Existen tres fuentes principales de variabilidad genética: las mutaciones, el flujo génico entre poblaciones, y la reproducción sexual, la cual introduce nuevas combinaciones genéticas. La variabilidad es fundamental para la evolución, ya que permite que operen los mecanismos evolutivos básicos como la selección natural.
El documento resume los diferentes tipos de herencia no mendeliana, incluyendo dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples, herencia poligénica, herencia ligada al sexo, y las interacciones génicas de pleiotropía y epistasis. Explica cómo estos tipos de herencia no siguen las leyes de dominancia y segregación de Mendel, y presentan ejemplos como la herencia de los tipos sanguíneos y el color del pelaje en algunos animales.
Este documento resume los principales conceptos de genética humana, incluyendo la descripción del cariotipo humano normal, los diferentes tipos de herencia genética, las alteraciones genéticas, cromosómicas y genómicas, las alteraciones congénitas y los métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas como la amniocentesis.
Este documento presenta 23 problemas de genética mendeliana relacionados con diferentes características hereditarias en humanos y otras especies. Los problemas cubren temas como probabilidades de herencia, razas de cruzamientos, genotipos y fenotipos de descendientes, y si los resultados coinciden con las leyes de Mendel.
El documento resume las partes de un cromosoma, los tipos de cromosomas según su estructura y función, la determinación cromosómica del sexo en humanos, la herencia ligada al sexo, y las alteraciones cromosómicas como síndromes y anomalías estructurales. Explica conceptos como homocigoto, heterocigoto y cariotipo normal.
La Segunda Ley de Mendel establece que los caracteres recesivos que están ocultos en la primera generación de un cruce entre dos razas puras, reaparecen en la segunda generación en una proporción de uno a tres respecto a los caracteres dominantes. Los individuos de la segunda generación son similares fenotípicamente en un 75% y diferentes en un 25%.
1. El documento presenta 28 problemas de genética resueltos. El primer problema trata sobre el cruzamiento de plantas de tallo alto y tallo enano y describe los genotipos y fenotipos esperados en las generaciones F1 y F2.
2. El segundo problema analiza un cruzamiento de moscas negras y blancas y deduce los genotipos de los padres y la descendencia obtenida.
3. El tercer problema plantea determinar el genotipo de un cachorro de perro de pelo rizado mediante un cruzamiento prue
El documento presenta varios problemas de genética y su resolución. Explica que para resolver problemas de genética hay que identificar el carácter hereditario, escribir los datos provistos, determinar el tipo de herencia y escribir la pareja de alelos, y escribir los genotipos involucrados para responder la pregunta planteada. Luego, proporciona 16 problemas de genética para resolver y practicar estas técnicas.
Este documento proporciona información sobre los cromosomas humanos. Explica las partes que componen un cromosoma, incluyendo las cromátidas, el centrómero, los brazos y los telómeros. También describe las tres clasificaciones de los cromosomas según la posición del centrómero y define el cariotipo como la representación gráfica ordenada de los cromosomas de una especie. Además, detalla las técnicas de bandeo para el estudio de cromosomas y las indicaciones del cariotipo.
Este documento resume los conceptos fundamentales de la genética, incluyendo la definición de términos clave como gen, cromosoma, ADN, alelo, genotipo y fenotipo. Explica que la genética estudia la herencia biológica y cómo se transmiten las similitudes y diferencias entre los seres humanos de generación en generación. Finalmente, brinda una breve descripción de conceptos como nucleosomas, histonas, homocigotos, heterocigotos y la relación entre el genotipo y el fenotipo.
La herencia poligénica se define como un patrón de herencia en el que los rasgos fenotípicos como la estatura, el peso, el color del pelo u ojos y la inteligencia están determinados por la interacción de múltiples genes en lugar de un solo gen, y ejemplos como la estatura, el peso y el color del pelo u ojos ilustran este tipo de herencia poligénica.
Este documento describe cómo elaborar un idiograma humano a partir de un cariotipo. Explica que un idiograma muestra la forma, tamaño y patrón de bandas de los cromosomas ordenados en grupos. Detalla el proceso de recortar cada cromosoma de una fotografía de cariotipo y pegarlos en un esquema para construir el idiograma. También identifica algunas anomalías cromosómicas comunes como síndrome de Down y de Klinefelter que se pueden detectar en el idiograma.
Este documento describe los genes letales, incluyendo ejemplos como la esclerosis tuberosa y la enfermedad de Tay-Sachs. Explica que los genes letales pueden ser dominantes o recesivos y causar la muerte en diferentes etapas de la vida. También analiza un caso de enanismo acondroplásico dominante con efecto letal recesivo y calcula las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en la descendencia.
Este documento trata sobre la herencia de diferentes características en humanos y animales. Explica que algunos genes se expresan de manera diferente dependiendo del sexo, siendo dominantes en uno y recesivos en el otro. Da ejemplos como la alopecia y presencia de cuernos en ovinos. También describe el síndrome de Waardenburg y sus tipos.
El documento habla sobre el cariotipo, que es el arreglo ordenado de los cromosomas de acuerdo a su forma y patrón de bandeo. Explica que representa el conjunto de cromosomas característicos de una especie y lista el número de cromosomas de varias especies. También describe los pasos para realizar un cariotipo, incluyendo la siembra de células, el tratamiento con colchicina y la tinción de bandeo cromosómico.
La cromatina existe en diferentes niveles de organización, desde la hebra simple de ADN hasta los cromosomas altamente condensados. La cromatina básica se compone de nucleosomas formados por ADN enrollado alrededor de histonas. Existen dos tipos principales de cromatina: la eucromatina, menos condensada y genéticamente activa, y la heterocromatina, más condensada e inactiva, que puede ser constitutiva u opcional dependiendo de la célula y etapa del desarrollo.
GENTICA: la herencia intermedia y la herencia codominanteelia58
La herencia intermedia y codominante se refieren a patrones de herencia genética. 1) La herencia intermedia ocurre cuando los alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, dando como resultado un fenotipo intermedio. 2) La herencia codominante ocurre cuando ambos alelos de un gen se expresan al mismo tiempo, manifestando rasgos de ambos alelos de manera simultánea. 3) Estos patrones se observan en plantas, animales y seres humanos para rasgos como el color de las flores, plumas y sangre.
Clase 24; herencia ligada al sexo y genealogíasMiguelardo
El documento trata sobre la herencia ligada al sexo y las genealogías. Explica que los árboles genealógicos permiten estudiar la herencia de rasgos a través de las generaciones, como el daltonismo y la hemofilia. También describe los sistemas de determinación del sexo X-Y y XO, y cómo se hereda el daltonismo de manera ligada al sexo.
El documento proporciona información sobre diferentes tipos de mutaciones genéticas y sus implicaciones en la evolución. Explica que las mutaciones son cambios en el material genético que pueden transmitirse a la descendencia, y pueden ser beneficiosas, perjudiciales o neutras. También describe mutaciones a nivel somático y germinal, y diferentes síndromes genéticos como el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
Este documento presenta varios ejercicios y preguntas sobre herencia genética y árboles genealógicos. Incluye preguntas sobre la probabilidad de transmitir ciertos rasgos en diferentes parejas basadas en pedigrís provistos, así como preguntas de selección múltiple sobre conceptos como herencia ligada al sexo, no disyunción, daltonismo y más. Finalmente, presenta información sobre diferentes modos de herencia genética como autosómica dominante, autosómica recesiva y ligada al cromosoma Y.
La variabilidad genética se refiere a las diferencias entre los genotipos de los individuos de una población. Existen tres fuentes principales de variabilidad genética: las mutaciones, el flujo génico entre poblaciones, y la reproducción sexual, la cual introduce nuevas combinaciones genéticas. La variabilidad es fundamental para la evolución, ya que permite que operen los mecanismos evolutivos básicos como la selección natural.
El documento resume los diferentes tipos de herencia no mendeliana, incluyendo dominancia incompleta, codominancia, alelos múltiples, herencia poligénica, herencia ligada al sexo, y las interacciones génicas de pleiotropía y epistasis. Explica cómo estos tipos de herencia no siguen las leyes de dominancia y segregación de Mendel, y presentan ejemplos como la herencia de los tipos sanguíneos y el color del pelaje en algunos animales.
Este documento resume los principales conceptos de genética humana, incluyendo la descripción del cariotipo humano normal, los diferentes tipos de herencia genética, las alteraciones genéticas, cromosómicas y genómicas, las alteraciones congénitas y los métodos de diagnóstico de enfermedades genéticas como la amniocentesis.
El documento trata sobre la genética Mendeliana y la herencia de caracteres en humanos. Explica conceptos como alelomorfismo múltiple y codominancia, y da ejemplos como la determinación del grupo sanguíneo humano (ABO) y la herencia ligada al sexo como la hemofilia y el daltonismo.
U2 PATRONES DE HERENCIA Y LA VARIABILIDAD... 6TO DE SEC. _2021 (1).pptxKatsuraKotonoha5
Este documento trata sobre patrones de herencia y variabilidad genética en seres vivos. Explica que todos somos genéticamente diferentes aunque pertenecemos a la misma especie. Describe las bases físicas de la herencia, incluyendo la estructura y función del ADN, variabilidad genética, cromosomas y cariotipos. También resume las leyes de Mendel sobre herencia, herencia ligada al sexo, anomalías genéticas y mutaciones.
El documento trata sobre genética y neuropsicopatología. Explica conceptos como genotipo-fenotipo, enfermedades cromosómicas y genéticas, y métodos de estudio genético. Describe alteraciones cromosómicas como trisomías, monosomías, y translocaciones. Explica las leyes de Mendel de la herencia y meiosis. Se enfoca en síndromes como el Síndrome de Down, que es causado por la trisomía del cromosoma 21.
El gen se transmite solo de padre a hijo, por lo que solo los hijos varones podrían heredar el gen y tener orejas velludas. El porcentaje sería del 100% de los hijos varones. Las hijas no podrían heredarlo.
El documento proporciona información sobre la información genética. Explica que la información genética está codificada en los ácidos nucleicos agrupados en el genoma, el cual da origen a la expresión de los caracteres hereditarios a través de reacciones bioquímicas. También describe que las anomalías genéticas pueden ser hereditarias o no, dependiendo de si el gen alterado está presente en los gametos o sólo en las células somáticas. Además, menciona algunas causas comunes de anomalías genéticas como mutaciones, trisom
El documento trata sobre la genética. Explica que la genética estudia la herencia de caracteres entre generaciones y que Gregor Mendel fue el padre de la genética al postular las leyes básicas que la rigen. También describe que la información genética se almacena en los cromosomas y que los genes son fragmentos de ADN dentro de los cromosomas. Además, explica algunos trastornos genéticos como la corea de Huntington, la fenilcetonuria y la hemofilia.
Este documento explica los conceptos de cariotipo, cromosomas y aberraciones cromosómicas. Define el cariotipo como la representación gráfica de los cromosomas de una especie, permitiendo observar su forma, tamaño y número. Describe el proceso de determinación del cariotipo humano a través de muestras de sangre. Explica las aberraciones cromosómicas numéricas como la aneuploidía y poliploidía, y las estructurales como duplicaciones, deleciones y reordenamientos. Finalmente, anal
1. La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes a través de los genes contenidos en los cromosomas.
2. Los genes se transmiten cuando el óvulo de la madre se une al espermatozoide del padre, cada uno aportando la mitad de los cromosomas para formar el feto.
3. Los cromosomas son estructuras en el núcleo de las células que transportan fragmentos de ADN. Los seres humanos normalmente tienen 23 pares de cromosomas
Este documento trata sobre la genética humana y la herencia. Explica conceptos como la transmisión de caracteres de padres a hijos, el cariotipo humano y cómo se obtiene, la herencia del sexo determinada por los cromosomas X e Y, la herencia ligada al sexo como la hemofilia y el daltonismo determinados por genes en el cromosoma X, y la herencia no ligada al sexo donde se incluyen ejemplos como la polidactilia, el albinismo y la anemia falciforme.
Las anomalías genéticas se producen como consecuencia de alteraciones hereditarias en la estructura genética. Pueden ser de un solo gen o cromosómicas. Las de un solo gen incluyen la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia. Las cromosómicas incluyen el síndrome de Down y el síndrome del maullido de gato. También existen anomalías multifactoriales causadas por pequeñas variaciones genéticas combinadas con factores ambientales, como la enfermedad arterial coronaria.
Este documento trata sobre la genética humana. Explica la herencia de caracteres de padres a hijos, incluyendo ejemplos de caracteres dominantes y recesivos. También describe el cariotipo humano, el cual muestra que los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas. Además, explica que la herencia del sexo está determinada por los cromosomas sexuales X e Y, y que algunos genes se heredan de forma ligada al sexo como la hemofilia y el daltonismo. Por último, señala algunas alteraciones en el número de c
La teoría cromosómica de la herencia establece que los genes se encuentran en los cromosomas y que éstos se transmiten de padres a hijos durante la reproducción sexual. Sutton y Boveri observaron que los cromosomas se comportan de forma predecible durante la meiosis y la fertilización, confirmando esta teoría. Posteriormente, los estudios de Morgan con la mosca de la fruta también apoyaron la teoría al demostrar la herencia ligada y mapear la ubicación de genes en cromosomas.
El documento trata sobre la herencia biológica y la genética. Explica conceptos como fenotipo, genotipo, alelos, dominancia, segregación de caracteres, herencia ligada al sexo y más. Además, describe las leyes de Mendel sobre la herencia de caracteres y cruces monohíbridas y dihíbridas. Finalmente, aborda temas como herencia poligénica, factores múltiples, epistasis y polifenia.
Teoria cromosomica de la herencia (noveno)SVENSON ORTIZ
La hipótesis de Sutton y Boveri estableció que los cromosomas portan los genes y que estos se transmiten de padres a hijos durante la reproducción sexual. Morgan confirmó esta teoría cromosómica de la herencia mediante experimentos con la mosca de la fruta Drosophila, mostrando que genes ligados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos. Enfermedades como la hemofilia y el daltonismo se heredan ligadas al sexo debido a su ubicación en los cromosomas sexuales.
El documento trata sobre la genética del sexo. Explica que algunos caracteres están ligados a los cromosomas sexuales y solo se heredan de uno de los padres (herencia ligada al sexo), mientras que otros pueden verse influenciados por factores ambientales. También describe algunas enfermedades genéticas ligadas al sexo como la hemofilia, el daltonismo y la distrofia muscular de Duchenne.
Presentación cromosomas Tarea Nº 3 de la materia Genética y Conducta. marielitamijares
El documento describe los cromosomas, incluyendo su estructura, tipos, y roles en la determinación del sexo y herencia de características. Explica que los cromosomas son estructuras formadas por ADN y proteínas que se condensan durante la división celular. También describe alteraciones cromosómicas como la Trisomía 21 que causa el Síndrome de Down.
La hemofilia es un trastorno hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a deficiencias en los factores de coagulación VIII o IX. Se presenta casi exclusivamente en varones y se transmite de madres portadoras a hijos. El daltonismo es un defecto genético ligado al cromosoma X que causa dificultad para distinguir colores y afecta a aproximadamente el 1.5% de los hombres y el 0.5% de las mujeres.
En 3 oraciones:
1) Isaac Newton nació en 1643 en Inglaterra y realizó importantes contribuciones a campos como matemáticas, física, óptica y mecánica.
2) Desarrolló el cálculo integral y diferencial, formuló las leyes del movimiento y la ley de la gravitación universal, y estableció las bases de la mecánica clásica a través de sus Philosophiae Naturalis Principia Mathematica.
3) Newton es considerado uno de los científicos más influyentes de la historia por el
Este documento describe las partículas elementales y sus antipartículas. Explica que las antipartículas tienen las mismas propiedades que sus partículas correspondientes, excepto carga opuesta. Describe varias partículas como el positrón, antiprotón, antineutrón y su descubrimiento. También explica conceptos como quarks, leptones, bosones y la aniquilación de partículas con antipartículas.
El documento describe la vida y contribuciones científicas de Niels Bohr. Bohr fue un físico danés que creó el modelo atómico de Bohr en 1913, el cual explicaba las líneas espectrales del átomo de hidrógeno. Bohr postuló que los electrones solo pueden orbitar en órbitas cuantizadas y que pueden absorber o emitir energía al saltar entre ellas. Este modelo introdujo el concepto de niveles de energía atómicos y ayudó a establecer la interpretación de Copenhague de la me
Este documento presenta un resumen de la historia del desarrollo de las teorías sobre el tiempo y el espacio desde los griegos hasta la física moderna. Comienza describiendo las ideas de Aristóteles sobre el movimiento y la estructura del universo, luego pasa a discutir los modelos de Ptolomeo y Copérnico. Más adelante describe los experimentos de Galileo y las leyes del movimiento de Newton, culminando con las teorías de la relatividad de Einstein que unificaron el tiempo y el espacio.
El documento habla sobre el consejo genético. Explica que el consejo genético evalúa el riesgo de transmitir enfermedades o trastornos genéticos a los hijos a través de pruebas genéticas. También describe quiénes necesitan consejo genético, como parejas que ya tuvieron un hijo con una enfermedad genética. El propósito del consejo genético es ayudar a las parejas a entender mejor los riesgos y tomar decisiones informadas sobre su reproducción.
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones cromosómicas. Explica que las mutaciones cromosómicas pueden ser numéricas o estructurales. Las mutaciones cromosómicas numéricas incluyen la poliploidía, que es tener más de dos juegos de cromosomas, y la aneuploidía, que es tener un número anormal de cromosomas individuales. Las mutaciones cromosómicas estructurales incluyen deleciones, duplicaciones e inversiones que afectan segmentos de cromosomas. El documento también describe
holii soy vanesa deysi calderon esta informacion esta dedicada para cada persona que les gustas todo lo que tiene que ver con biologia y los animales que podemos clonar y podemos como clonar un animal.
Este documento describe los conceptos fundamentales de la proteómica y su importancia para la investigación biomédica. Explica que mientras el genoma es constante, el proteoma es dinámico y depende del contexto celular. También describe los pasos clave de la electroforesis bidimensional y la espectrometría de masa para identificar proteínas y comparar cambios en los niveles de expresión entre diferentes condiciones. Finalmente, resume algunas aplicaciones importantes de la proteómica como caracterizar proteomas y comparar cambios asociados a distintos
Este documento presenta una introducción a la bioética como disciplina. Explica brevemente qué es la bioética, sus orígenes y dominios. Luego describe los principios fundamentales de la bioética propuestos por Beauchamp y Childress, como la autonomía, beneficencia, no maleficencia y justicia. Finalmente, incluye secciones sobre corrientes y tendencias de la bioética, sus diferentes ámbitos y algunos documentos éticos importantes como la Declaración Universal de los Derechos Humanos y el Código de Núremberg.
Este documento presenta información sobre los virus, incluyendo su estructura, tipos, ciclo de vida y teorías sobre su origen. Explica que los virus son agentes infecciosos que solo pueden reproducirse dentro de células vivas y que contienen material genético envuelto en una cápside proteica. También describe los diferentes tipos de virus según su forma, composición genética y organismo huésped.
Este documento resume los avances en el desarrollo de animales y plantas transgénicos, incluyendo la introducción de genes extraños en óvulos fecundados para crear los primeros animales transgénicos, y los usos potenciales pero también riesgos de los organismos genéticamente modificados.
Este documento presenta información sobre el Virus del Papiloma Humano (VPH) y el Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH). Explica que el VPH puede causar verrugas genitales y algunos tipos pueden conducir a cáncer, mientras que el VIH ataca el sistema inmunológico. También describe los síntomas, formas de diagnóstico, tratamiento y prevención de ambos virus.
Este documento resume los conceptos clave de la herencia independiente del sexo. Explica que algunas condiciones como el color del cabello o los ojos no dependen de los cromosomas sexuales X e Y. Luego describe varios rasgos como las pecas, la longitud de los dedos y el color de piel que se heredan de forma dominante o recesiva. Finalmente, habla sobre mutaciones genéticas, anomalías cromosómicas y su transmisión hereditaria.
Este documento contiene información sobre el Alzheimer y el Parkinson. Incluye definiciones, historia, datos epidemiológicos, causas, síntomas, fases, patogenia, diagnóstico y tratamientos de ambas enfermedades. Explica los procesos biológicos y neurológicos que ocurren en el cerebro de una persona con Alzheimer como la acumulación de placas amiloides y ovillos neurofibrilares.
El documento clasifica y describe las armas químicas a través de la historia. Explica que las armas químicas se han utilizado en la guerra desde hace más de 2.500 años, aunque actualmente están prohibidas. Describe algunos ejemplos tempranos de armas químicas y su uso por parte de griegos, romanos y otros. Luego se enfoca en el uso masivo de gases venenosos durante la Primera Guerra Mundial, incluyendo el cloro, el fosgeno y el gas mostaza. Finalmente, resume cómo se clasifican y definen las ar
Los retrovirus son virus de ARN que se replican a través de un proceso de transcripción inversa de ARN a ADN. Se clasifican en oncovirus, lentivirus y spumavirus, y pueden causar enfermedades como cáncer, trastornos neurológicos e inmunodeficiencia. El VIH es un lentivirus que causa el SIDA y puede transmitirse a través de fluidos corporales.
La bioluminiscencia ocurre en diversos organismos y tiene varias funciones como el camuflaje, atraer presas y comunicación. Implica reacciones químicas donde una enzima llamada luciferasa cataliza la oxidación de una molécula llamada luciferina, produciendo luz. Actualmente se estudia para aplicaciones biomédicas y de ingeniería genética como marcadores fluorescentes.
El documento describe los oncogenes y su papel en el cáncer. Los oncogenes son genes que contribuyen a convertir células normales en células cancerosas al causar un crecimiento celular descontrolado. Los oncogenes pueden activarse por mutaciones, translocaciones cromosómicas, amplificaciones genéticas u otros mecanismos.
Comunicació oral de les infermeres Maria Rodríguez i Elena Cossin, infermeres gestores de processos complexos de Digestiu de l'Hospital Municipal de Badalona, a les 34 Jornades Nacionals d'Infermeras Gestores, celebrades a Madrid del 5 al 7 de juny.
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EL CÁNCER, ¿QUÉ ES?, TIPOS, ESTADÍSTICAS, CONCLUSIONESMariemejia3
El cáncer es una enfermedad caracterizada por el crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo. Puede afectar a cualquier parte del organismo y su tratamiento varía según el tipo y la etapa de la enfermedad. Los factores de riesgo incluyen la genética, el estilo de vida y la exposición a ciertos agentes carcinógenos. Aunque el cáncer sigue siendo una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en el mundo, los avances en la detección temprana y el tratamiento han mejorado las tasas de supervivencia. La investigación continúa en busca de nuevas terapias y métodos de prevención. La concienciación sobre el cáncer es fundamental para promover estilos de vida saludables y fomentar la detección precoz.
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1. Herencia Ligada al Sexo
Apellidos y Nombres: Arredondo Santos América
Especialidad: Educación Inicial
Ciclo: 1
2. INDICE
1. Herencia
1.1 Definición de Herencia
1.2 Genotipo Y Fenotipo
1.3 Variación en la herencia dominante y recesiva
1.4 Herencia de alelos múltiplos
2. Genética del sexo
2.1 Determinación del sexo
2.2 Herencia ligada al sexo
2.3 Herencia Ligada al sexo en Humanos
2.3.1 Daltonismo
2.3.2 Hemofilia
2.3.3 Miopía
2.4 Herencia restricta al sexo
2.4.1 Síndrome de solo células de Sertoli
2.4.2 Hipertricosis
2.4.3 Ictiosis
2.4.4 Sindactilia
3. 1. Herencia
1.1 Concepto
La herencia es la transmisión de los caracteres
hereditarios de una generación a la siguiente.
Mediante este proceso, adquirimos los rasgos de
nuestros padres y podemos transmitir algunos de
ellos a nuestros hijos. La rama de la biología
dedicada al estudio de la herencia se llama
Genética
4.
5. 1.2 Genotipo y Fenotipo
GENOTIPO
La clase de la que se
es miembro según el
estado de los factores
hereditarios internos
de un organismo, sus
genes y por extensión
su genoma. El
contenido genético
de un organismo.
FENOTIPO
Es la expresión en el
cuerpo del material
genético; es decir, la
expresión física o
externa de un gen.
6. 1.3 Variación en la herencia dominante y
recesiva
Las variaciones de la herencia dominante o recesiva son la dominancia
incompleta y la herencia completa o multifactorial.
DOMINANCIA INCOMPLETA
En la dominancia incompleta ningún miembro
del par de alelos es dominante sobre el otro, y
el heterocigota tiene un fenotipo intermedio
entre el del homocigota recesivo
7. Herencia Compleja
La mayor parte de los rasgos
heredados no son controlados por
un gen, sino por los efectos
combinados de dos o mas genes, lo
que se denomina Herencia
Poligámica, o por los efectos
combinados de varios genes con
factores del medio ambiente
llamado Herencia Multifactorial o
compleja. Algunos ejemplos de
herencia multifactorial son el color
de piel, el color de los ojos, el peso
corporal, etc.
8. 1.4 Herencia de alelos múltiples
El numero máximo de alelos que cualquier individuo
diploide posee en un locus genético es de dos, uno
en cada uno de los cromosomas homólogos. En el
hombre el ejemplo mejor conocido de alelismo
múltiple es el sistema de grupos sanguíneos ABO.
9. 2. Genética del sexo.
2.1 Determinación del sexo
El sexo es un carácter biológico que
esta genéticamente determinado.
La determinación cromosómica del
sexo se produce en el momento en
que se forma el huevo o cigoto.
Un individuo macho produce la
mitad de sus gametos con el
cromosoma X y la otra mitad Y. Las
hembras producen todos sus
gametos con el cromosoma X.
10. 2.2 Herencia ligada al sexo
En 1910 Thomas Morgan descubrió que los genes localizados en la región diferencial
del cromosoma X siguen un patrón diferente a las leyes mendelianas.
Morgan descubrió este mecanismo al estudiar la herencia del color de los ojos en las
“moscas del vinagre” o “moscas de la fruta” Drosophila melanogaster. En estas moscas
el color normal de los ojos es rojo mate; sin embargo Morgan encontró un macho de ojos
blancos al que cruzo con una hembra de ojos rojos de línea pura, obteniendo una
descendencia de ojos rojos, lo que le sugirió que el gen para blanco era recesivo con
respecto al rojo; esto fue confirmado con lo cruces que realizo. Al gen recesivo blanco se
le denomino w (del ingles White) y al alelo dominante que determina el color rojo: W
Al comparar la descendencia de los cruzamientos recíprocos observo que la expresión
fenotípica se manifestaba en diferente proporción a los sexos, lo que le indicaría que el
carácter estaría ligada al sexo.
11.
12. 2.3 Herencia ligada al sexo en humanos
En los humanos, los cromosomas sexuales son los cromosomas X e Y. Estos
cromosomas presentan un segmento homologo donde se encuentran genes que
regulan las mismas características (herencia parcialmente ligada al sexo); y un
segmento diferencial de cromosoma X donde se localizan los genes ginandricos,
como los responsables de la ceguera nocturna, daltonismo y la hemofilia (herencia
ligada al sexo); y un segmento diferencial en el cromosoma Y donde se encuentran
los genes holandricos como el de la diferenciación testicular y el de la hipertricosis
(herencia restricta al sexo).
13. 2.3.1 Daltonismo
Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente (el
rojo y el verde). Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:
14. ¿Cómo ven los colores un daltónico?
El ojo humano está formado por distintas estructuras que interaccionan para
permitir la recepción de los estímulos visuales.
Uno de los componentes del ojo es la retina, que se encuentra situada en la
parte posterior del ojo y se encarga de “proyectar” las imágenes (estímulos)
que le llegan del exterior. En esta parte del ojo se encuentran las únicas
células capaces de captar el color y la luz, son los denominados conos y
bastones.
Existen tres tipos de conos, cada uno de los cuales puede captar las
longitudes de onda equivalentes al rojo, azul y verde, gracias a su contenido
en pigmentos (moléculas que captan la luz a diferentes longitudes de onda –lo
que equivale a los distintos colores-). Mediante las diferentes intensidades
captadas por los tres tipos de conos, es posible distinguir todos los colores que
forman parte del espectro de luz visible.
15. Esta alteración tiene un origen genético; se trata de un trastorno de herencia
ligada al sexo, es decir, el gen afectado se encuentra en uno de los cromosomas
sexuales (el ser humano tiene 46 pares de cromosomas de los cuales 22 pares son
autosómicos y un par es sexual).
En este caso se trata de un gen recesivo ligado al cromosoma X; esto quiere decir
que todos los hombres que hereden un cromosoma X con el gen defectuoso
padecerán el trastorno y que las mujeres, en cambio, solo lo padecerán en caso
de que ambos cromosomas presenten el gen (lo cuál es bastante improbable, ya
que requeriría que los dos progenitores portasen dicho gen). Esto explica que los
casos de daltonismo en mujeres sean poco frecuentes, mientras que
aproximadamente uno de cada diez hombres presenta alguna de las formas de
daltonismo.
CAUSAS
16. Tipos de daltonismo
La disfunción más frecuente es, como acabamos de indicar, la ceguera para el rojo o el verde.
Ésta se da en el 8% de los varones y el 1% de las mujeres (después hablaremos del porqué de
esta diferencia) y afecta bien a los conos responsables del rojo, bien a los del verde. Al faltar
uno de estos conos, las tonalidades de luz que le deberían corresponder son captadas por el
otro, de modo que una persona con este defecto identifica los dos colores como uno sólo.
Menos frecuente es la ceguera para el azul, en la que faltan los conos responsables de este
color y el paciente no es capaz de distinguir entre los tonos azules y los amarillos.
Estas alteraciones se conocen como dicromatismos, pues el sujeto que las padece sólo dispone
de dos tipos de conos.
Pero también puede suceder que, presentándose los tres tipos de receptores, alguno de ellos
(frecuentemente los del rojo o el verde) sea anómalo. En este caso lo que ocurrirá será que el
paciente podrá distinguir los colores dentro de un espectro más restringido, pudiendo
identificar como iguales aquellos tonos que para una persona normal resultan bastante
parecidos (aunque siempre diferentes). Presentan, en conclusión, defectos parecidos a los
dicromatismos, pero más leves.
Un último caso, mucho más excepcional es el monocromatismo, en el que todos los colores se
aprecian como distintas tonalidades de un mismo color.
17.
18. 2.3.2 Hemofilia
Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre debido la mutación de uno
de los factores proteicos. Igual que en el daltonismo se trata de un carácter recesivo
y afecta fundamentalmente a los varones ya que estudios realizados en poblaciones
humanos indican una incidencia casi nula para las mujeres. Los genotipos y
fenotipos son:
19. Causas de la hemofilia
La causa de que un factor no funcione es, que el organismo lo sintetice
defectuoso y como se trata de una enfermedad hereditaria esto significa que
el defecto se encuentra en una región del ADN (gen) que da lugar a una
proteína que es el factor.
En el caso de la Hemofilia A el defecto más habitual es un gran cambio,
llamado inversión del intrón 22, en el que para entendernos pondríamos las
páginas de la segunda mitad del libro al principio. Pero el defecto se puede
deber también a pequeños cambios de una letra (mutaciones puntuales) a
eliminar algunas frases (deleciones) o a meter frases o palabras al azar dentro
de una página (inserciones). En el caso de la Hemofilia B los errores se deben
también a mutaciones puntuales, deleciones o inserciones pero también a
la eliminación de unas cuantas páginas del libro o al intercambio de páginas
de un libro por las de otro que nada tiene que ver con el primero.
20. Tipos
Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por
presentar manifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero
que se diferencian en la “ficha” que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de A,
el defecto está en la ficha de factor VIII y; en la Hemofilia B, en la ficha
de Factor IX.
Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras
nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en
distintos fenotipos en función de su gravedad. Así hay pacientes que
presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan
entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros
presentan un fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de
factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los
pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal o incluso y, no
es tan raro, un 0 (nada) % de factor.
21. Tratamiento
La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del
factor deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado
de severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de
factores pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a
procesos de inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el
adecuado algunos pacientes producen una respuesta inmune contra el factor
exógeno administrado, respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la
porción de factor defectuosa. Estos pacientes que desarrollan de esta manera
los llamados “inhibidores”, se tratan con concentrados de mezclas de
factores de la coagulación o con Factor VII activado.
22.
23. 2.3.3 Miopía
La miopía es un problema de la refracción que se manifiesta cuando el paciente
percibe borrosos los objetos lejanos debido a que la imagen se forma delante de
la retina, bien porque la córnea, el cristalino o ambos son muy potentes, o bien
porque el ojo es más largo de lo normal.
24. ¿Qué es la miopía alta?
Alta miopía es una forma severa de miopía. En la alta miopía, el globo ocular se
estira y se vuelve muy largo. Esto puede dar lugar a agujeros o desgarros en la
retina y también puede causar el desprendimiento de la retina. Vasos sanguíneos
anormales pueden crecer debajo de la retina y causar cambios en la visión. Las
personas con miopía alta necesitan exámenes de los ojos con dilatación de pupilas
con mayor frecuencia. La detección temprana y el tratamiento oportuno pueden
ayudar a prevenir la pérdida de la visión.
¿Qué es la refracción?
La refracción ocurre cuando la luz cambia su dirección al pasar a través de un
objeto hacia otro. La visión ocurre cuando los rayos de luz se desvían (son
refractados) al pasar a través de la córnea y el cristalino. Esta luz es enfocada
luego sobre la retina. La retina transforma la luz en impulsos eléctricos que se
envían al cerebro a través del nervio óptico. El cerebro interpreta estos mensajes,
convirtiéndolos en las imágenes que vemos.
¿Qué son los errores de refracción?
Cuando hay un error de refracción, la forma del ojo evita que la luz se enfoque
sobre la retina. El largo (la longitud) del globo ocular (más corto o más largo),
cambios en la forma de la córnea o el deterioro del cristalino, pueden causar
errores de refracción.
25. ¿Cómo se desarrolla la miopía?
La miopía ocurre en ojos que enfocan las imágenes delante de la retina en lugar de hacerlo
sobre la retina. Esto puede resultar en una visión borrosa. Ocurre cuando el globo ocular es
demasiado largo y evita que la luz que viene entrando se enfoque directamente sobre la
retina. También puede ocurrir cuando la córnea o el cristalino tienen forma anormal.
¿Quién corre el riesgo de tener miopía?
La miopía puede afectar tanto a los niños como a los adultos. Afecta alrededor del 25 por
ciento de las personas en los Estados Unidos. La miopía se diagnostica con frecuencia en
niños entre 8 y 12 años de edad. Puede empeorar durante la adolescencia. Puede que pocos
cambios ocurran entre los 20 y los 40 años de edad, pero a veces la miopía puede empeorar
con la edad. Las personas cuyos padres tienen la miopía pueden tener más probabilidades de
sufrir dicha condición.
26. Causas de la miopía
La miopía normalmente es un trastorno asociado a la genética.
Si usted tiene miopía, preste especial atención para detectar los primeros signos
de la miopía progresiva en sus hijos. Es importante revisarles la vista con
regularidad, ya que la miopía común suele aparecer en las primeras etapas de la
vida. Muchos niños con miopía comienzan a sufrirla a muy temprana edad y suele
ir empeorando cada año hasta entrar en la veintena.
También existen otros motivos para desarrollar miopía. ¿Recuerda que sus padres
solían decirle que no se sentara demasiado cerca de la televisión? Mirar pantallas
de ordenador durante muchas horas o leer con poca iluminación, cualquier cosa
que fatigue nuestros ojos, puede ser un factor.
Nadie conoce las causas exactas de la miopía, pero sí tenemos mucha información
sobre ella.
El problema de la miopía se produce cuando la luz que entra en el ojo se enfoca
delante de la retina en lugar de sobre ella, como debería ocurrir en un ojo normal.
(Cuando la luz se enfoca detrás de la retina se produce hipermetropía.
27. Tratamiento de la miopía
Como probablemente sabrá, una de las formas de corregir la visión borrosa a
distancia es mediante el uso de gafas para la miopía. Si tiene más de 40 años,
probablemente necesite utilizar lentes multifocales para poder ver claramente
tanto de lejos como de cerca, por ejemplo para leer el periódico.
Las lentes de contacto para la miopía son la opción correctiva elegida por muchas
personas. Existen lentes de contacto que corrigen tanto la miopía como la
hipermetropía. Si usted lleva un estilo de vida activo, porque practica mucho
deporte, por ejemplo, o si simplemente prefiere utilizar lentes de contacto en
lugar de gafas, hable con su especialista sobre las opciones de lentes de contacto
disponibles.
La cirugía correctiva de la miopía también puede ser una opción. En la cirugía
LASIK para la miopía, la forma de la córnea se modifica mediante un láser para
que la luz que entra en el ojo se enfoque en el lugar correcto. Sin embargo, no
todo el mundo es apto para esta opción. Depende de los ojos de cada persona.
También debe tener en cuenta que muchas compañías de seguros no cubren esta
intervención, ya que la consideran estética.
28.
29. 2.4 Herencia restricta al sexo
Se transmite mediante el cromosoma Y, por lo que solamente
los varones resultan afectados.
30. Las células de Sertoli son células ubicadas en los túbulos seminíferos en los
testículos, que brindan soporte estructural y metabólico a las células durante
la espermatogénesis. Son estimuladas por la hormona foliculoestimulante
(FSH) para generar la maduración de los espermio.
Las células de Sertoli se encargan de regular tanto el desarrollo como la
función temprana de las célula de Leydig, siendo estas ultimas las que
segregan testosterona
CELULAS DE SERTOLI
31. Función de los testículos
La principal función testicular es la producción de espermatozoides, este proceso ocurre en el
interior de los túbulos seminíferos y se denomina espermatogénesis.
Existen diversos tipos celulares en el interior de los testículos y cada uno tiene una función
distinta dentro de la espermatogénesis:
Espermatozoides: es el gameto masculino, es decir, tiene la mitad del contenido genético y de
su unión con el óvulo se formará el embrión. Es el resultado final de la espermatogénesis.
Células de Sertoli: son una especie de células de apoyo o nodrizas, revisten los túbulos
seminíferos que se encargan de la espermatogénesis.
Células de Leyding: son las encargadas de la síntesis de andrógenos. En el hombre existen
varias hormonas como la hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se encargan
de controlar la producción de espermatozoides, es decir la espermatogénesis.
Los tipos de infertilidad masculina se clasifican dependiendo del lugar dónde se encuentre el
problema:
Causas pretesticulares: alteración a nivel hormonal en el eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.
Causas testiculares: alteraciones en los propios testículos.
Causas postesticulares: alteraciones en el semen ya producido o en el túbulo seminífero.
32. Células de Sertoli: Son una especie de células de apoyo o
nodrizas, revisten los túbulos seminíferos que se encargan de
la espermatogénesis.
Células de Leyding: Son las encargadas de las síntesis de
andrógenos. En el hombre existen varias hormonas como la
hormona luteinizante (LH), la testosterona y la FSH que se
encargan de controlar la producción de espermatozoides, es
decir la espermatogénesis
33. Síndrome de Sertoli
El Síndrome de Sertoli, también es conocido como Síndrome de Sertoli
solo, en esta alteración no se encuentra ningún espermatozoide en los
túbulos seminíferos, tan solo existen células de Sertoli, por lo tanto el
hombre es estéril. Esta enfermedad también se denomina aplasia
germinal.
Los varones que presentan esta alteración no pueden tener descendencia
propia, ya que sin espermatozoides no se puede utilizar ninguna técnica
de reproducción asistida, se debe recurrir a la donación de esperma. El
Síndrome de Sertoli produce esterilidad permanente e irreversible
34.
35. HIPERTRICOSIS
La Hipertricosis es el crecimiento excesivo de vello. Las
personas con esta afección pueden tener hipertricosis
localizada, donde una región del cuerpo es inusualmente
peluda, o de forma generalizada, cuando todo el cuerpo
tiene mas pelo de lo habitual. Hay diversos tipos de cabello
y el pelo puede ser inusualmente largo e denso. Hay muchas
opciones disponibles para el tratamiento de la hipertricosis,
aunque esta condición no es peligrosa y puede dejarse sin
tratar.
36. CAUSAS DE LA HIPERTRICOSIS
Algunas personas tienen hipertricosis congénita causas por una condición
genética. Varias familias tienen antecedentes de estas enfermedad y han sido
estudiadas por los investigadores para aprender mas sobre los genes
responsables de la hipertricosis. Mas comúnmente, esta condición se adquiere.
Las personas pueden desarrollar un excesos de vello corporal en respuesta a
ciertos medicamentos, así como alteraciones endocrinas y algunas otras
condiciones. Los cambios en los patrones de vello corporal se pueden utilizar
como un signo de diagnostico por los médicos, en busca de explicaciones para
este problema medico
TRATAMIENTO DE LA HIPERTRICOSIS
El cabello volverá a crecer, pero estas medidas pueden proporcionar un alivio
temporal. También es posible el uso de láseres y otras opciones permanentes
de depilación para eliminar el pelo y evitar que vuelva a crecer. La
eliminación del vello puede ser costosa y dolorosa, pero una vez que las
sesiones de depilación estén completas, el paciente no experimentara una
recurrencia del crecimiento del pelo.
37. La Hipertricosis Congénita
El Síndrome del Hombre Lobo (también llamado Hipertricosis Universal
Congénita) es un claro ejemplo de que la realidad supera con creces a la ficción.
Existen dos variantes más típicas:
Hipertricosis Lanuginosa Congénita. Es una enfermedad extremadamente rara
ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que
lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en
las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello
es de 25 centímetros.
El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en
los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el
primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis
el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los
años.
38. Características clínicas de la hipertricosis congénita
Blanquear el cabello.
Teóricamente un tratamiento seguro, pero puede causar reacción / irritación de la piel.
Depilarse con cremas que disuelven el cabello a nivel de la piel.
El vello se evita, pero la irritación de la piel puede ser incomoda. Las cremas a base de tioles
pueden tener un olor acre. Se recomienda una prueba de alergia antes de usarla en la cara.
La electrólisis / diatermia destruirá las papilas dérmicas individuales a través de una aguja de
platino insertada en el folículo piloso y el paso de una corriente eléctrica.
Este tratamiento puede ser doloroso, costoso, no siempre fiable y el progreso es lento. No todos los
profesionales están calificados. La piel puede sufrir pequeñas cicatrices.
La depilación con láser es la última y quizás la mejor opción de tratamiento local. El tratamiento es
muy caro y debe realizarse bajo supervisión médica.
Efectos secundarios: puede incluir enrojecimiento, cambios en el tono de la piel, posible
cicatrización.
El afeitado es el método más seguro. Requiere atención diaria. Produce vello nuevamente y puede
irritar la piel sensible.
Pérdida de peso. Las personas obesas pueden encontrar este tipo de crecimiento del pelo se reduce
con la reducción de peso.
39.
40. ICTIOSIS
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace
referencia a la semejanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las
escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades
que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con
grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es
sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un
conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la
bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo
y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808.
Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los
movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados
evertidos) y eclabion (labios evertidos).
41. ¿Por qué se produce la ictiosis?
Nuestra piel, de manera natural sufre un proceso de recambio continuo. A nivel
microscópico constituida por unas células denominados corneocitos (similares a los
ladrillos de un muro). Las células de la piel van madurando de forma espontanea y,
entonces, una vez que la piel ha madurado sufre un proceso de descamanacion de la
capa cornea (la mas superficial), que en personas normales in invisible y organizada.
42. TIPOS DE ICTIOSIS
Afecta 1 de cada 250 Recién Nacidos.
Relativamente benigna.
Se hereda de manera autosómica dominante (Cromosoma 1)
Las extremidades inferiores son con frecuencia el área mas gravemente
afectada.
Los síntomas empeoran en climas secos y fríos, y mejor en ambientes tibios y
húmedos, en los que pueden observarse mejorías espectaculares.
Puede existir gran variación en la gravedad de las manifestaciones clínicas
entre los individuos afectados de la misma familia.
ICTIOSIS VULGAR
43. Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
Se presenta alrededor de 1 de cada 2000 a 6000 varones. Ya que las mujeres
son las portadoras de la enfermedad y solo la sufren varones.
La descamanacion comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida).
Se caracteriza por un déficit congénito de la enzima esteroide sulfatasa.
Necesaria para eliminar los sulfatos de colesterol
Producto de una deleción.
ICTIOSIS LIGADA AL X
44. La IL es evidente al nacimiento (afectando a 1 de cada 300000 recién nacidos).
El recién nacido en general se presenta envuelto en una membrana colodión,
una cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes. En
este momento la piel puede ser roja. Con el tiempo en la piel se desarrollan
escamas grandes, semejantes a láminas, que parecen dispuestas en forma de
mosaico. En algunas áreas las escamas están adheridas en el centro y tienen
bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen verse en las extremidades. En
esta localización, las escamas grandes, semejantes a láminas, separadas por un
resquebrajamiento superficial, pueden tener un aspecto similar al de un lecho
de río seco. Durante la infancia y en la vida adulta el grado de eritema (color
rojo) puede variar, pero la grave presentación de la IL clásica en general no
muestra eritrodermia o ésta es mínima. La participación de las palmas y plantas
en la IL varía desde una hiperlinealidad mínima a una queratodermia grave.
ICTIOSIS LAMELAR (IL)
45.
46. SINDACTILIA
La sindactilia puede ocurrir como una anomalía aislada o
como parte de un síndrome. Cuando se presenta sola,
siempre se hereda como un trastorno autosómico
dominante. Esto significa que, en primer lugar, no es una
condición ligada al sexo, por lo que hombres y mujeres
tienen la misma probabilidad de heredar la condición, y
en segundo lugar que cada futuro hijo tiene una
probabilidad del 50% de heredar la anomalía.
47. Tipos de sindactilia
Tipo I. La unión se produce entre los dedos medio y anular y/o segundo y
tercer dedos del pie.
Tipo II. También implica los dedos y el anular, pero tiene un sexto dedo se
fusionó en el medio.
Tipo III. El dedo meñique se une con el anular.
Tipo IV. Involucra a todos los dedos de la mano y/o de los pies.
Tipo V. Similar al tipo I, pero los metacarpianos y metatarsianos también
pueden fusionarse.
48. CLASIFICACION
Según la complejidad se puede distinguir entre sindactilia simple y compleja:
Sindactilia simple. En la mayoría de los casos, la membrana es sólo la piel y
tejidos blandos.
Sindactilia compleja. En algunos casos, los huesos de dos dedos pueden
estar fusionados. Se produce como parte de un síndrome (tales como el
síndrome de Down, síndrome de Apert, síndrome de Carpenter, síndrome de
Cornelia de Lange, síndrome de Pfeiffer, y el síndrome de Smith-Lemli-
Opitz) y normalmente implica más dígitos que la sindactilia sencilla.
Según la extensión de la membrana puede ser completa o incompleta.
Sindactilia completa. Los dedos están unidos hasta la punta.
Sindactilia incompleta. La piel sólo une los dedos parcialmente.
49. Tratamiento
La sindactilia de los dedos pulgar/índice o anular/meñique se trata
típicamente a los 6 meses de edad para prevenir que con el crecimiento el
dedo más largo se curve hacia el dedo más pequeño. Cuando afecta a otros
dedos, en general se realiza cuando éstos han crecido, entre los 18 y 24
meses de edad.
Cirugía
En los casos simples, la membrana entre los dígitos se corta y se realiza un
injerto de piel de la ingle o el codo anterior. Después de la cirugía, se utiliza
yeso tanto para inmovilizar la mano y como para proteger el injerto de piel.
Pueden ser necesarias cirugías adicionales. La terapia ocupacional ayudará al
niño a mejorar el uso de su mano.