La distrofia muscular de Becker es una variante más leve de la distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva de las piernas y la pelvis que empeora lentamente debido a un defecto genético que causa una producción insuficiente o defectuosa de la proteína distrofina, la cual es importante para mantener la estructura de las células musculares. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de

1. Distrofia muscular de Becker
Docente
M. EN C. Ernesto Armienta Aldana
Integrantes :
Colin Peraza Roberto
Rubio Piña Ricardo
Reid Bojorquez Stwart
Madrid Casillas francisco

2. Es una variante de la distrofia muscular de
Duchenne, que se diferencia principalmente
por la aparición tardía y su evolución, es un
trastorno hereditario que se caracteriza por
atrofia y debilidad muscular de los miembros
inferiores y de la pelvis, que empeora
lentamente. Afecta solo a varones en un
promedio de 3 cada 100,000 niños.
¿Qué es?

3. La distrofia muscular de Becker es causada por un problema en el cromosoma X p21.2
en la que se encuentra el gen DMD el cual esta encargado de fabricar una proteína
denominada distrofina.
El daño a este gen tiene dos causas posibles:
• Una es provocada por un gen recesivo, aunque la mujer sea portadora del gen
anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal
compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio,
cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
• Y la segunda posible causa es por una mutación genética nueva.
Causas

4. • El defecto genético hace que aunque se produzca la proteína distrofina, se fabrique de forma
escasa o no funcione adecuadamente. La distrofina es la responsable del mantenimiento de
la estructura de las células musculares. Se une al sarcolema previniendo su daño al momento
de la contracción.
• Existe sustancias que se escapan del interior de la célula muscular hacia el torrente
sanguíneo, la de mayor relevancia es la enzima CK o CPK, creatina quinasa o creatina fosfo
quinasa, esta participa en el proceso de producción de energía, que requiere el músculo. Al
disminuir la cantidad de CPK, el músculo pierde capacidad de funcionamiento ocasionando
debilidad muscular.
• Esto resulta en un doble daño,se reduce la cantidad de células musculares y las existentes
progresivamente van perdiendo su capacidad de funcionamiento, y el músculo se debilita de
manera continua y progresiva.

5. Síntomas
• La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la
pelvis, empeora lentamente causando:
• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona
por lo general es incapaz de caminar
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
• Perdida del equilibrio
• Pérdida de masa muscular
• Caminar en puntas de pie
• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación

6. • Inicialmente se agrandan los
músculos de la pantorrilla en un
intento de compensar la pérdida de
resistencia muscular, pero el
músculo es reemplazado por grasa y
tejido conectivo.
• Contracturas musculares en las
piernas.
• Los huesos se desarrollan mal y hay
deformidades del esqueleto.
• Cardiomiopatía en casi todos los
casos

7. Complicaciones
• Relacionadas con el corazón, como miocardiopatía
• Insuficiencia pulmonar
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Discapacidad permanente y creciente que lleva a disminución de la
capacidad para cuidarse y disminución de la movilidad

8. Diagnostico
Un examen puede encontrar:
• Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda
(escoliosis).
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) que son
infrecuentes.
• Deformidades musculares como contracturas de talones y piernas, tejido conectivo y
graso anormal en los músculos de la pantorrilla.
• Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los
músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
• Examen de creatina-cinasa en la sangre
• Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)
• Biopsia del músculo o una prueba genética de la sangre

9. Tratamiento
• No existe cura definida, sin embargo la fisioterapia y el ejercicio son
útiles para prevenir la contractura muscular permanente alrededor de
las articulaciones.
• En las formas con gran rigidez y dolor muscular a veces está indicada
la cirugía. Se fomenta la actividad muscular, ya que la inactividad
puede empeorar la enfermedad muscular.
• Dispositivos ortopédicos tales como soportes y sillas de ruedas para
mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado.
• La administración de prednisona, un fármaco corticosteroide, como un
fármaco que puede mejorar temporalmente la debilidad muscular.

11. Diferencias entre Distrofia muscular de Becker
y Duchenne
Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne
Síntomas iniciales a partir de los 10 años Síntomas a partir de los 2 años
Esperanza de vida promedi0 mayor de 50 Esperanza de vida de 20-30 años
Producción defectuosa de distrofina Nula producción de distrofina
Progresión lentamente Progresión rápidamente

12. Gracias.