Las distrofias musculares son enfermedades genéticas y progresivas que afectan las proteínas musculares y causan atrofia. Esto incluye la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y riesgo de complicaciones como insuficiencia respiratoria y cardíaca. No tiene cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

1. Distrofias
Musculares

2. Miopatía
 Enfermedades y trastornos funcionales de
la musculatura.
 Atribuidas a trastornos de las fibras
musculares y no a lesiones del sistema
nervioso.
 Pueden ser:
-estructurales (distrofias musculares)
-funcionales (alteraciones hormonales)

3. Que son las distrofias ?
Es un conjunto de enfermedades de
carácter genético y progresivo que
afectan a las proteínas estructurales del
musculo esquelético llevándolo a una
atrofia.

4. Atrofia
 Disminución en el tamaño de las células
por una perdida de las sustancias
celulares.
 Las atrofias pueden ser:
Fisiológicas: fases iniciales del desarrollo
embrional y fetal.
Patológicas: localizadas o generalizadas.

6. Causas fisiológicas
 Ocurre por un cambio entre la síntesis de
proteínas y su degradación.
- La principal vía proteica responsable de
masa muscular es la vía dependiente de
ATP, proteasoma.
 Fases iniciales del desarrollo embrionario.
 Falta de suministro hormonal.

8. Patología
 Desde el punto de vista histológico todas las
distrofias tiene un patrón bastante común:
 Desproporción del tamaño de las fibras,
centralización de núcleos, fibras partidas,
fibras, regenerativas y fibras necróticas.
 Actualmente con inmunotinciones
específicas se pueden diferenciar.
 Por ejemplo la falta de tinción para distrofina
orienta hacia una enfermedad de
 Duchenne,

10. Causas patológicas
 Disminución de la cantidad de trabajo:
- Fractura de un hueso, por falta de uso se
atrofia fácilmente.
- Disminución en numero y tamaño de
fibras musculares , aumento de
reabsorción ósea que conduce a
osteoporosis.
- Reversible por actividad física.

12. Causas patológicas
 Perdida de inervación
- Lesión o interrupción en la comunicación
de los nervios.
- Eso produce una rápida atrofia en las
células musculares.

14. Causas patológicas
 Disminución del aporte sanguíneo
(isquemia):
- Cuando no le llega suficiente irrigación
sanguínea al tejido debido a una
enfermedad arterial oclusiva, causando
la muerte celular progresiva.
- Disminución de aporte vascular.

16. Causas patológicas
 Nutrición insuficiente
- Marasmo; malnutrición proteico- calora.
- Falta de depósitos de grasa.
- Musculo como fuente de energía.
- Perdida de masa muscular.

18. Causas patológicas
 Envejecimiento (atrofia senil).
- Perdida celular.
- Es mas notoria en los tejidos con células
permanentes como el corazón.

20. Epidemiología
 Se
considera que la distrofia muscular en
general tiene una incidencia cercana a 1
entre cada 2000 nacimientos.

22. Distrofias musculares mas
frecuentes
 Distrofia muscular congénita.
 Distrofia muscular de Dúchenme.
 Distrofia muscular de cintura.
 Distrofia facioescapulohumeral.
 Distrofia oculofaringea.
 Distrofias musculares distales.
 Distrofia miotónica.

23. Distrofia muscular de
Duchenne
 Diagnostico:
- Antecedentes familiares.
- Estudio electromiográfico e histológico
del musculo.
- El análisis genético revela el diagnostico.
- Las cifras de CK en suero suelen estar muy
elevadas (20-30 veces de lo normal).

24. Distrofia muscular de
Duchenne
1 de cada 5000 nacidos (varones).
 Cromosoma X .
 Mujeres, portadoras asintomáticas.
 5 años de edad.
 Debilidad muscular progresiva afectando
la Cintura pélvica provocando:
- Caídas
- Progresiva dificultad para caminar.

27. Distrofia muscular de
Duchenne
 Hipertrofia en las rodillas.
 Riesgo de un 30% de los pacientes de
sufrir retraso mental.
 12 años en silla de ruedas.
 25 años muerte del paciente por:
- Insuficiencia respiratoria.
- Miocardiopatía.

30. Tratamiento
 No existe cura.
 Controlar los síntomas para mejorar la
calidad de vida.
 Estimulación de la actividad muscular.
 Fisioterapia para mantener la fuerza y
acción muscular.
 Dispositivos ortopédicos:
Corsés, sillas de ruedas, esto mejora la
movilidad y cuidar de si mismo.

31. Complicaciones
 Miocardiopatía
 Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)
 Deformidades
 Arritmias cardíacas (poco comunes)
 Alteración mental (varía y generalmente es
mínima)
 Discapacidad progresiva y permanente
 disminución de la movilidad
 disminución de la capacidad para cuidarse
 Neumonía u otras infecciones respiratorias
 Insuficiencia respiratoria

32. COMPLICACIONES
 curvatura de la columna vertebral,
 dificultades para respirar,
 la debilidad de los músculos del corazón,
 graves infecciones pulmonares.

33. Gracias