La distrofia muscular
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La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida muscular. Se debe a mutaciones genéticas que afectan el funcionamiento de las proteínas musculares. Las distrofias más comunes son la congénita, Duchenne y Becker, que comienzan en la infancia, adolescencia o edad adulta temprana y varían en gravedad y esperanza de vida. Se requieren adaptaciones como rampas y vasos/lápices especiales para mejorar la calidad de vida de las personas con distrofia muscular.
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La distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que causan debilidad y pérdida muscular. Se heredan por mutaciones en genes que afectan el funcionamiento de las proteínas musculares. Las distrofias más comunes son la congénita desde el nacimiento, la de Duchenne en niños de 2 a 6 años, y la de Becker en adolescentes, todas progresando en gravedad y esperanza de vida.
Distrofia muscular
- Ayuda en movilidad
- Control postural
- Manipulación
- Comunicación
- Autonomía
Distrofia muscular!
La distrofia muscular es un trastorno genético que debilita los músculos. Existen varios tipos pero la más común es la distrofia muscular de Duchenne, la cual afecta principalmente a varones y causa una debilidad muscular progresiva. Los síntomas suelen aparecer entre los 2 y 5 años e incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Con el tiempo se pierde la capacidad de caminar y controlar los músculos respiratorios, reduciendo la esperanza de vida de los afectados. El origen
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Se causan por defectos genéticos que afectan la proteína distrofina. Las formas más comunes son la distrofia de Duchenne, la cual afecta principalmente a niños, y la distrofia de Becker, la cual se presenta más tarde en la vida. Ambas se heredan ligadas al cromosoma X y causan niveles reducidos de la proteína distrofina. No existe cura, pero el tratamiento busca mejorar la función muscular y
distrofia muscular
La distrofia muscular facioescapulohumeral afecta principalmente la cara, el hombro y los músculos de la parte superior del brazo. Se caracteriza por debilidad muscular progresiva en estas áreas y puede causar párpados caídos, dificultad para pronunciar palabras y levantar los brazos. No tiene cura, pero la fisioterapia puede ayudar a mantener la fuerza muscular.
Distrofia muscular
¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?
CAUSAS
SINTOMAS, DEFICIENCIAS Y LIMITACIONES
TRATAMIENTO
TIPOS
Distrofia muscular de Dúchenne
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular facioescapulohumeral
Distrofia muscular oculofaríngea
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
WEBGRAFIA
Distrofia Muscular Duchenne
Está presentación se trata de la Distrofía Muscular Duchenne (DMD) de como se diasnóstica, cuales son las causas, el tratamiento, ect.
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad muscular progresiva. Puede afectar diferentes músculos y edades dependiendo del tipo. Las principales formas son la distrofia muscular de Duchenne (la más común, ligada al cromosoma X), la distrofia muscular de Becker y la distrofia muscular de Emery-Dreifuss. El síndrome de Walker-Warburg es la forma más grave, asociada también con anomalías cerebrales y oculares. No existe cura para la mayoría de las formas, el trat
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una forma grave de distrofia muscular ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres y causa debilidad y pérdida muscular progresivas, generalmente resultando en la discapacidad del paciente para caminar a los 12 años y la muerte para los 20-25 años.
Distrofia muscular y espina bifida
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades genéticas que causan debilidad y degeneración progresiva de los músculos esqueléticos. Sus formas más comunes en niños son las distrofias musculares de Duchenne y Becker, que afectan aproximadamente a 1 de cada 3500 a 5000 niños. La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común y se caracteriza por hipotonía desde la lactancia temprana y pérdida progresiva de la capacidad de caminar.
Con vivir con distrofia muscular
El documento describe la distrofia muscular, una condición genética que causa debilidad muscular progresiva. Explica que hay más de 20 tipos de distrofia muscular que varían en los músculos afectados y la velocidad de progresión. Los tipos más comunes son la distrofia muscular de Duchenne, Becker y miotónica. La distrofia muscular de Duchenne es la forma más grave y comienza en la niñez, mientras que la distrofia muscular de Becker puede comenzar más tarde y progresar más lentamente.
Distrofia muscular
Este documento describe la distrofia muscular, una enfermedad genética que causa debilidad y degeneración progresiva de los músculos. Explica que hay varios tipos de distrofia muscular que pueden heredarse de diferentes maneras y afectar diversos órganos. Describe cuatro formas de distrofia que comienzan en la infancia, sus síntomas, cómo se diagnostican y tratan las distrofias musculares. No existe un tratamiento específico para detener su evolución.
Exposicion informática
La distrofia muscular es un grupo de trastornos hereditarios que causan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular empeorando con el tiempo. Existen varios tipos de distrofia muscular que afectan diferentes grupos de músculos y causan síntomas como dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de la fuerza muscular. No existe cura pero el tratamiento busca controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía.
Distrofia muscular exposicion
La distrofia muscular de Becker es una variante más leve de la distrofia muscular de Duchenne que afecta principalmente a varones. Se caracteriza por debilidad y atrofia muscular progresiva de las piernas y la pelvis que empeora lentamente debido a un defecto genético que causa una producción insuficiente o defectuosa de la proteína distrofina, la cual es importante para mantener la estructura de las células musculares. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de
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Distrofias Musculares
El documento describe diferentes tipos de atrofias y distrofias musculares, incluyendo sus causas, características y ejemplos. Se dividen en atrofias neuropáticas, miopáticas y por mecanismos no determinados. Dentro de las neuropáticas se encuentran las degenerativas y por inactividad no degenerativa. Las miopáticas incluyen varios tipos como la facioescapulohumeral. También se mencionan distrofias como la de Emery-Dreifuss y la oculofaríngea.
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es causada por mutaciones en el gen de la distrofina que codifica una proteína importante para la estabilidad y función de las células musculares. Sin distrofina, los músculos se debilitan gradualmente debido a daño e inflamación. Los síntomas generalmente comienzan antes de los 6 años y progresan a discapacidad muscular severa y uso de silla de ruedas para la adolescencia. El tratamiento incluye fisioterapia y corticoides para retrasar el deterioro muscular.
Patologia distrofia muscular
Este documento presenta información sobre la distrofia muscular. Se define como una enfermedad degenerativa hereditaria que causa debilitamiento y pérdida de masa muscular. Puede afectar a niños o adultos dependiendo del tipo. El diagnóstico incluye exámenes clínicos, de laboratorio e imágenes. No tiene cura pero los tratamientos buscan aliviar los síntomas y retrasar su progresión a través del ejercicio moderado.
Distrofia muscular
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la debilidad progresiva de los músculos esqueléticos. Los síntomas incluyen dificultad para caminar en niños de 3 a 7 años, con la debilidad avanzando hacia las extremidades superiores, y necesidad de silla de ruedas para la edad de 12 años. El tratamiento se enfoca en controlar los síntomas a través de fisioterapia, dispositivos ortopédicos y cirugía, pero no existe una cura.
Distrofias musculares
Las distrofias musculares son un grupo de trastornos hereditarios caracterizados por debilidad y atrofia muscular progresiva que comienza frecuentemente en la niñez. Las formas más comunes son la distrofia muscular de Duchenne y de Becker, ligadas al cromosoma X, que afectan principalmente a varones y provocan debilidad muscular que los hace depender de una silla de ruedas para la adolescencia y puede causar la muerte prematura. Otras formas incluyen la distrofia miotónica, que se caracteriza por
Distrofias Musculares
- Introducción: Definición y Manifestaciones.
- Clasificación por Grupos Musculares: Distrofia Muscular de Duchenne, de Becker y de limb-girdle.
- Cuadro comparativo
Distrofia muscular de duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética que afecta el cromosoma X y solo se presenta en hombres. Se debe a una mutación en el gen DYS que codifica la distrofina, una proteína esencial para las fibras musculares. Esto causa una pérdida progresiva de la fuerza muscular, especialmente en las extremidades inferiores, y eventualmente afecta el corazón. Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años y incluyen debilidad, fatiga y dificultad para caminar. El
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Distrofia y PC infantil
Charla para el profesorado del colegio sobre dificultades en la movilidad ocasionadas por distrofia muscular y parálisis cerebral infantil. El ponente es José Santos, médico del E.O.E de la zona Sector Sur - Centro.
Esclerosis
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune crónica que afecta el sistema nervioso central. La EM causa lesiones en la vaina de mielina que rodea las neuronas, lo que dificulta la conducción de los impulsos nerviosos y provoca síntomas como debilidad muscular, entumecimiento y problemas de visión. No existe cura para la EM, pero los tratamientos pueden ayudar a reducir la frecuencia y gravedad de los brotes y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Atrofia muscular prez
El documento describe las diferentes causas y manifestaciones de la atrofia muscular. La atrofia muscular se produce por la pérdida de sustancia celular en las células musculares, lo que lleva a una disminución del tamaño del músculo. Puede deberse al desuso, la denervación, la isquemia, la malnutrición, el envejecimiento o la presión. La atrofia muscular infantil es una enfermedad hereditaria que causa debilidad y atrofia muscular progresiva.
Distrofias musculares
Este documento describe las distrofias musculares, trastornos genéticos que causan debilidad muscular progresiva. Las distrofias se caracterizan por la falta de una proteína muscular específica, lo que lleva a la degeneración de las fibras musculares. Existen varios tipos de distrofias musculares que se heredan de diferentes maneras y afectan músculos específicos, con síntomas que van desde leves hasta graves. El tratamiento se enfoca en mantener la función muscular y prevenir complicaciones a través de terapia, ej
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Miopatías y distrofias musculares liliana solano
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Conceptos de Semiología Médica, Signos, Síntomas, Síndromes, Diagnóstico, Pronóstico
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En el presente Power Point se explica el tema de hemorragias en el curso de Procedimiento Básicos en Medicina. Se verán las causas, las cuales son por traumatismos, trastornos plaquetarios, de vasos sanguíneos y de coagulación. Asimismo, su clasificación, esta se divide por su naturaleza (externa o interna), por su procedencia (capilar, venosa o arterial) y según su gravedad. Además, se explica el manejo. Este puede ser por presión directa, elevación del miembro, presión de la arteria o torniquete. Finalmente, los tipos de hemorragias externas y en que partes del cuerpo se dan.
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...
Terapia cinematográfica (6) Películas para entender los trastornos del neurod...JavierGonzalezdeDios
Los trastornos del neurodesarrollo comprenden un grupo heterogéneo de trastornos crónicos que se manifiestan en períodos tempranos de la niñez y que, en conjunto, comparten una alteración en la adquisición de habilidades cognitivas, motoras, del lenguaje y/o sociales que impactan significativamente en el funcionamiento personal, social y académico. Tienen su origen en la primera infancia o durante el proceso de desarrollo y comprende a heterogéneos procesos englobados bajo esta etiqueta.
El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales en su quinta edición (DSM-V) incluye dentro los trastornos del neurodesarrollo los siguientes siete grupos: Discapacidad intelectual, Trastornos de la comunicación, Trastorno del espectro del autismo (TEA), Trastorno de atención con hiperactividad (TDAH), Trastornos específico del aprendizaje, Trastornos motores y Trastornos de tics. Es importante tener en cuenta que en una misma persona puede manifestarse más de un trastorno del neurodesarrollo. Y, dentro de todos los trastornos del neurodesarrollo, el autismo adquiere una especial importancia, por lo que será considerado en el próximo capítulo de la serie “Terapia cinematográfica” de forma particular.
Y esta gran diversidad también la ha reflejado en la gran pantalla y en las historias “de cine” que el séptimo arte nos ha regalado. Y hoy proponemos un recordatorio de la amplia variedad y complejidad de los trastornos del neurodesarrollo en la infancia a través de 7 películas argumentales. Estas películas son, por orden cronológico de estreno:
- El milagro de Ana Sullivan (The Miracle Worker, Arthur Penn, 1962) 6, para valorar el milagro de la palabra, el milagro del lenguaje y de los sentidos.
- Forrest Gump (Robert Zemeckis, 1994) 7, para comprender el valor de la lucha por encontrar cuál es la meta de cada uno, una mezcla de destino y sueños propios.
- Estrellas en la Tierra (Taare Zameen Par, Aamir Khan, 2007) 8, para confirmar que cada niño y niña es especial, incluso con sus potenciales deficiencias psíquicas, físicas y/o sensoriales.
- El primero de la clase (Front of the Class, Peter Werner, 2008) 9, para demostrar el valor de la superación y como, a pesar de nuestras dificultades, somos merecedores de oportunidades.
- Cromosoma 5 (María Ripoll, 2013) 10, para entender la soledad del corredor de fondo ante los trastornos del neurodesarrollo.
- Gabrielle (Louise Archambault, 2013) 11, para intentar normalizar las relaciones afectivas y amorosas entre dos personas con enfermedades mentales y discapacidad.
- Línea de meta (Paola García Costas, 2014) 12, para interiorizar que la carrera de la vida es especialmente difícil para algunos.
Siete películas argumentales que el séptimo arte nos presenta con protagonistas afectos con diferentes trastornos del neurodesarrollo durante su infancia, adolescencia y juventud y que nos ayudan a comprender que cada persona es especial, diversa y con capacidades diferenciales que hay que respetar y potenciar.
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Pòster presentat per la pediatra de BSA Sofía Benítez al 70 Congrés de la Sociedad Española de Pediatría, celebrat a Còrdoba del 6 al 8 de juny de 2024. Alergia a la vitamina B12 y la anemia perniciosa
Es conocido que, a los pacientes con diagnóstico de anemia perniciosa, enfermedad con una prevalencia de 4% en países europeos, se les trata con vitamina B12, buscamos saber que hacer con los pacientes alérgicos a esta.
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La distrofia muscular
- 2. ¿QUÉ ES? Es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después.
- 3. CAUSAS • Todas las distrofias musculares son heredadas e implican una mutación en uno de los miles de genes • Las células corporales no funcionan adecuadamente cuando una proteína se altera o Se produce una cantidad insuficiente.
- 4. TIPOS DE DISTROFIAS MÁS COMUNES CONGÉNITA -Edad del comienzo: Nacimiento -Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida: debilidad de los músculos y posibles deformaciones de las articulaciones. La enfermedad progresa lentamente. Vida corta.
- 5. TIPOS DE DISTROFIAS MÁS COMUNES DUCHENNE -Edad del comienzo: 2 y 6 años. -Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida: Debilidad y atrofia generales de los músculos, afecta a la pelvis, parte superior de los brazos y piernas y finalmente a todos los músculos voluntarios. Vivir más de los 20 años es poco frecuente.
- 6. TIPOS DE DISTROFIAS MÁS COMUNES BECKER -Edad del comienzo: Adolescencia-edad adulta temprana. -Síntomas, tasa de progreso y expectativa de vida: Síntomas casi idénticos a la de DUCHENNE, pero menos graves y progresa menos. Supervivencia hasta a mediana edad.
- 7. DISTAL (40 A 60 AÑOS) FACIOESCAPULOHUMERAL (infancia-edad adulta ) MIOTÓNICA OCULOFARÍNGEA (20-40 años) (40-70 años)
- 8. ADAPTACIONES Modificaciones al baño. Uso de rampas y ascensores
- 9. ADAPTACIONES Esponja en cubiertos y tabla con escotadura Lápices. ENVASES DEPORTIVOS VASOS CON DOS ASAS
- 10. DISTROFIA DE DUCHENNE • https://www.youtube.com/watch?v=AkkCp1H SdTA