Este documento resume las implicaciones articulares y miotendinosas del síndrome de Ehlers-Danlos y aborda su diagnóstico y líneas de tratamiento. El síndrome presenta síntomas heterogéneos como hipermovilidad, luxaciones y dolor crónico que requieren un enfoque multidisciplinar e individualizado que incluye tratamiento farmacológico, fisioterapia, ortopedia y, en algunos casos, cirugía, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes.

1. Implicaciones articulares y miotendinosas de SED.
Abordaje diagnóstico y líneas terapéuticas.
Dr. Alejandro Muñoz Jiménez.
H. U. Virgen del Rocío | Sevilla
NISA Aljarafe
Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS)
Servicio de Reumatología | Unidad de Enf. Sistémicas
Sevilla, a 09 de noviembre de 2018

2. CONFLICTO DE INTERESES
♦ Roche Pharma.
♦ Janssen.
♦ Actelion.
♦ Lilly.
♦ Glaxo Pharma.
1.

3. INTRODUCTION
♦ Hipermovilidad y / o hiperextensibilidad
♦ Articulaciones inestables.
♦ Luxaciones/subluxaciones frecuentes.
♦ Dolor en las articulaciones
♦ Mala cicatrización de heridas
♦ Desarrollo de tumores “seudo moluscoides” (lesiones carnosas asociados con
cicatrices en zonas de presión)
♦ Dolor crónico en los huesos y músculos que comienza en la juventud.
♦ Curvatura anormal de la espalda (escoliosis) desde el nacimiento.
♦ Tono muscular pobre (mas con el tipo Artrocalasia).
1.

4. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
♦ Marfan Syndrome
♦ Cutis laxa
♦ Loeys-Dietz Syndrome
♦ Osteogenesis imperfecta
♦ Larsen syndrome (displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes
articulaciones, deformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma
de espátula y anomalías craneofaciales características como la fisura del paladar).
♦ Stickler syndrome (vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más
o menos completas de secuencia de Pierre-Robin, afecciones óseas y sordera neurosensorial).
♦ Arterial tortuosity syndrome.
1.

5. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
♦ Marfan Syndrome
♦ Cutis laxa
♦ Loeys-Dietz Syndrome
♦ Osteogenesis imperfecta
♦ Larsen syndrome (displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes
articulaciones, deformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma
de espátula y anomalías craneofaciales características como la fisura del paladar).
♦ Stickler syndrome (vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más
o menos completas de secuencia de Pierre-Robin, afecciones óseas y sordera neurosensorial).
♦ Arterial tortuosity syndrome.

6. INTRODUCTION. PUNTOS INICIALES.
♦ SINTOMATOLOGÍA HETEROGÉNEA.
♦ MIGRATORIO.
♦ EVOLUTIVO/INVOLUTIVO.
♦ SUPERPOSICIÓN (6 TIPOS/13 TIPOS)
♦ POTENCIAL OSTEOARTRÓSICO
♦ LIMITACIONES DOLOROSAS EN EL BALANCE ARTICULAR (INCONGRUENCIA).
♦ ARTICULACIONES DE CARGA/NO DESCARGA.
1.

7. LÍNEAS DE TRATAMIENTO.
♦ FARMACOLÓGICO.
♦ TERAPIA FÍSICA.
• Cinesiterapia.
• Ejercicio físico.
♦ ORTOPRÓTESIS.
♦ DIETA:
• Supervisada por especialistas.
• Evitar sobrepeso.
♦ CIRUGÍA
• Estabilización.
• Reducción de subluxaciones/luxaciones.
1.

8. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: DOLOR
♦ VITAMINA C
• Adultos: 100-250 mg 1 o 2 veces al día.
• Niños: 100-300 mg en dosis divididas.
♦ CONDROPROTECTORES
• Sulfato de glucosamina.
• Condroitin sulfato.
♦ ANALGÉSICOS:
• Primer escalón: paracetamol, metamizol,…
• Segundo escalón: tramadol, codeína,…
• Tercer escalón: tapentadol, oxicodona,…
• Cuarto escalón: PROCEDIMIENTOS INFILTRATIVOS.
♦ AINEs.
• HTA, ÚLCERA GÁSTRICA,…
• CORTOS PERIODOS DE TIEMPO.
• Pueden inhibir la síntesis del colágeno y del cartílago articular
• Edema óseo.
• Osteocondritis.
1.

9. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO: DOLOR
♦ GLUCOCORTICOIDE.
• Pueden disminuir la producción del colágeno.
♦ GABAÉRGICOS (pregabalina, gabapentina,…)
• Dolor neuropático.
• Radiculopatías, síndrome del túnel del carpo, atrapamiento del cubital,…
♦ VITAMINA D.
♦ CALCIOTERAPIA.
♦ BIFOSFONATOS.
♦ INDUCTORES DEL DESCANSO NOCTURNO (potencian el descanso nocturno vs
promover subluxaciones nocturnas).
• Trazodona.
• Orfidal.
• Tranxilium.
• Melatonina.
1.

10. ORTOPRÓTESIS.
♦ Faja lumbar.
♦ Spinomed.
♦ Ortesis periféricas:
• Hombro.
• Férula palmar.
• Rodillera.
• Estabilizadores de tobillos.
• Ortesis plantar: PIE PLANO.
♦ Férulas dentales
♦ PRENDAS ELÁSTICAS (VETCOSED®).
¿CUÁNTO TIEMPO?
1.

11. PROGRAMAS DE REHABILITACIÓN
♦ PROACTIVIDAD.
♦ PASIVA (contracturas).
♦ INDIVIDUALIZADOS.
♦ SERVICIOS ESPECIALIZADOS.
1.

12. EDAD PEDIÁTRICA
♦ Rol del paciente enfermo.
♦ Ser críticos con las ortesis y ayudas físicas.
♦ Cirugía (muy exhaustivos; cuidar las heridas,…)
♦ Estudios metrológicos.
♦ Potenciar los deportes acuáticos | limitar los deportes de contacto o con altas
posibilidades de caída accidental.
1.

13. REVISIÓN SISTEMÁTICA

14. ♦ TRATAMIENTO SINTOMÁTICO E INDIVIDUALIZADO.
♦ ENFOQUE MULTIDISCIPLINAR.
♦ COMPROMISO DUAL: médico | paciente.
♦ EQUIPOS ESPECIALIZADOS.
“El éxito viene de la mano de la unión de medidas en una sola
dirección: mejorar la calidad de vida de unos pacientes, a menudo
incomprendidos”
To take home,…

15. 1.

16. FINMuchas Gracias