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Genética de Poblaciones
Equilibrio de Hardy Weinberg: genética de las poblaciones
ideales
1- Descripción de las poblaciones: pool génico, frecuencias
genotípicas, frecuencias génicas
2- Equilibrio Hardy Weinberg
3- Cálculo de frecuencias génicas y genotípicas: Dominancia
Incompleta, Dominancia completa, Alelos múltiples, Ligados al sexo
Cátedra de Genética
Machos Hembras
Machos Hembras
x
Población =Población =
•En la descendencia se espera una
proporción de un 50 % de machos y un 50 %
de hembras
•En especies en las que la descendencia se
obtiene por medio de reproducción sexual
se observan dos grupos de individuos.
Es un grupo de individuos de la misma especie que están
aislados reproductivamente de otros grupos afines.
•En otras palabras es un grupo de
organismos que comparten el mismo hábitat
y se reproducen entre ellos, compartiendo
un conjunto de genes (pool génico) común.
Machos Hembras
Machos Hembras
x
PoblaciónPoblación
La descendencia reemplaza a esos individuos
Si:
•N° reemplazos = N° eliminados  N constante
•N° reemplazos < N° eliminados  N disminuye
•N° reemplazos > N° eliminados  N aumenta
Algunos de los individuos de la
población son eliminados de ella
por diversas causas, ej.: muerte
PoblaciónPoblación
Existen diferentes estrategias
reproductivas:
Un macho Varios machos
Una hembra
Monogamia
92 % de las aves,
5 % de los
mamíferos
Poliandria
1 % de las aves,
raro en mamíferos
Varias
hembras
Poliginia
7 % de las aves,
94 % de los
mamíferos
Promiscuidad
Muchas especies de
peces
Fuente: Ecología Evolutiva. Capítulo: Evolución de los sistemas de
apareamiento. Juan José Sanz. http://www.sesbe.org/eco_evo
Lo más frecuente en
mamíferos es la
poliginiapoliginia
En las poblaciones naturales el % de individuos
reproductivamente activos no siempre es parejo.
Machos Hembras
Machos Hembras
Machos Hembras
x
PoblaciónPoblación
En los animales domésticos, el
comportamiento reproductivo está muy
condicionado por el hombre, que
elimina o minimiza gran parte de los
comportamientos observados en las
especies silvestres (segregación de sexos
por edades, jerarquización,
estacionalidad reproductiva, formación
del nido, etc.). Este condicionamiento lo
logra mediante la Selección.
Herramientas para la selección:
sincronización de celos, Inseminación
Artificial, SOTE, etc.
Machos Hembras
Machos Hembras
x
PoblaciónPoblación
En una población artificial:
•Un cierto % de animales es eliminado, en
cada ciclo , por diversas causas: sanitarias,
reproductivas, productivas. Se denominan
refugos.
•La reposición de dichos animales está
dada por la descendencia de los animales
reproductivamente activos
Machos Hembras
Machos Hembras
x
poblaciónpoblación
Ejemplos:
Producción Porcina
Machos Hembras
Machos Hembras
x
poblaciónpoblación
Ejemplos:
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Machos Hembras
Machos Hembras
x
poblaciónpoblación
Ejemplos:
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Para iniciar el estudio, partiremos de una población que cumple con
los siguientes supuestos:
 igual número de machos y hembras
 todos son aptos reproductivamente
 todos dejan igual número de descendientes
 las generaciones no se superponen
poblaciónpoblación
La estructura
poblacional está
determinada por sus
parámetros
Generación 1
Generación n
Generación 0
Generación 1Generación 1Generación 1
Generación nGeneración nGeneración n
Generación 0Generación 0Generación 0
poblaciónpoblación
Frecuencias Genotípicas
N
AAN
)Af(A 11
11
°
=
N
AAN
)Af(A 21
21
°
=
N
AAN
)Af(A 22
22
°
=
Frecuencias Génicas
p)Af(A
2
1
)Af(A
2N
AAN
2N
AA2N
2N
AANAA2N
)f(A 2111
21112111
1 =+=
°
+
°
=
°+°
=
q)Af(A
2
1
)Af(A)f(A 21222 =+=
Generación1
Generación0
Generación1Generación1Generación1
Generación0Generación0Generación0 f(A1 A1) =
0.5
f(A1A2) =
0.2
f(A2A2) =
0.3
= parental
= filial
gametas
f(A1 A1) = ? f(A1A2) = ? f(A2A2) = ?
m
h
p q
p p2
pq
q pq q2
genotipo A1 A1 A1A2 A2A2
Frec Esperada
en la Filial
p2
2pq q2
 Las frecuencias
genotípicas de cualquier
generación dependen de los
valores de frecuencias génicas
de la generación anterior
 Las frecuencias
genotípicas de cualquier
generación dependen de los
valores de frecuencias génicas
de la generación anterior
0,50
0,20
0,30
0,00
0,20
0,40
0,60
0,36
0,48
0,16
0,00
0,20
0,40
0,60
0,60
0,40
f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2)
gametas
p2
2pq q2
Si las frecuencias genotípicas observadas en la generación
parental son iguales a las frecuencias genotípicas esperadas
en la filial la población se encuentra en equilibrio
f(A1A1)0 = p2
f(A1A2)0 = 2pq f(A2A2)0 = q2
Una población en equilibrio se comporta como una
población ideal y cumple con la Ley de Hardy
– Weinberg.
 Población Ideal
 tamaño grande (infinito)
 panmítica (apareamiento al azar)
 ausencia de Fuerzas Evolutivas (mutación, migración,
selección natural, deriva génica)
 Ley de Hardy-Weinberg
En una población ideal las frecuencias génicas y
genotípicas se mantienen constantes generación
tras generación.
 Cuando una
población se
encuentra en
equilibrio su
estructura se
mantiene igual
mientras ningún
factor haga variar
sus parámetros
 Cuando una
población se
encuentra en
equilibrio su
estructura se
mantiene igual
mientras ningún
factor haga variar
sus parámetros
Generación 1
Generación n
Generación 0
Generación 1Generación 1Generación 1
Generación nGeneración nGeneración n
Generación 0Generación 0Generación 0
0,50
0,20
0,30
0,00
0,20
0,40
0,60
0,36
0,48
0,16
0,00
0,20
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0,60
0,36
0,48
0,16
0,00
0,20
0,40
0,60
0,00
0,10
0,20
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1,00
1,00 0,90 0,80 0,70 0,60 0,50 0,40 0,30 0,20 0,10 0,00
0,00 0,10 0,20 0,30 0,40 0,50 0,60 0,70 0,80 0,90 1,00
frecuencias génicas
frecuenciasgenotípicas
aa
Aa
AA
p
q
DOMINANCIA INCOMPLETA
FENOTIPO GENOTIPO
AA AA
Aa Aa
aa aa
P (f(AA))= Nº de individuos AA
Total
H (f(Aa))= Nº de individuos Aa
Total
Q(f(aa))= Nº de individuos aa
Total
PROBLEMA A.1.-
En un establecimiento que cría ganado Shorthorn se estudió una muestra
de animales y se obtuvieron los siguientes resultados:
Fenotipos Colorado Rosillo Blanco
Genotipos AA Aa aa
Nº de animales 180 40 130
a.- Describa la población según sus frecuencias genotípicas observadas y
sus frecuencias génicas.
b.- Interprete genéticamente qué significa el valor H hallado y el valor p
estimado.
c.- Está la población en EHW?
DOMINANCIA COMPLETA
FENOTIPO GENOTIPO
A_ AA o Aa
aa aa
Q = q2
» √Q = q
p = 1 - q
Si EXISTE EHW 
PROBLEMA A.2.-
En una población bovina, en equilibrio Hardy-Weinberg, para el carácter
mocho-astado regido por un mecanismo de dominancia completa donde el
alelo m codifica para astado, se encontró que el 16 % de los animales
presentaban fenotipo astado.
Estime:
a.- las frecuencias génicas.
b.- las frecuencias genotípicas de los portadores y homocigotas
dominantes.
Carácter determinado por una serie
alélica
f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2) f(A1A3) f(A2A3) f(A3A3)
A1 A2 A3
p2 2pq q2 2pr 2qr r2
Frecuencias genotípicas observadas:
p q r
Frecuencias génicas:
Frecuencias genotípicas esperadas en la filial:
PROBLEMA A.3.-
Para un carácter codificado por una serie alélica (A1, A2, A3), se encontró
para dos poblaciones diferentes (N1 y N2), las siguientes cantidades de
individuos por genotipos:
a.- Describa la estructura genética de ambas poblaciones.
b.- Compruebe si se hallan en equilibrio Hardy-Weinberg.
Genotipos A1
A1
A1
A2
A1
A3
A2
A2
A2
A3
A3
A3
Nº de individuos N1
2500 1200 3600 200 500 100
Nº de individuos N2
480 0 0 0 1100 330
Genes Ligados al SEXO
Se debe calcular las Frecuencias
Genotípicas para cada sexo .
GENOTIPO SEXO FREC. EN C/SEXO
XB
Y ( R ) MACHO p
Xb
Y ( S ) MACHO q
XB
XB
( P ) HEMBRA p2
XB
Xb
( H ) HEMBRA 2 pq
XB
Xb
( Q ) HEMBRA q2
FRECUENCIAS (SEXO HOMOGAMÉTICO)
P (f(XB
XB
))= Nº de hembras XB
XB
Total hembras
H (f(XB
Xb
))= Nº de hembras XB
Xb
Total hembras
Q (f(Xb
Xb
))= Nº de hembras Xb
Xb
Total hembras
XB
XB
GENOTIPO= XB
Xb
Xb
Xb
qh(f(Xb
))= Q + (1/2 H)
ph(f(XB
))= P + (1/2 H)
Frecuencias “GENICAS”
Frecuencias “GENOTÍPICAS”
FRECUENCIAS (SEXO HETEROGAMÉTICO)
GENOTIPO=
qm(f(Xb
))= S
pm(f(XB
))= R
Frecuencias “GENICAS”
Frecuencias “GENOTÍPICAS”
XB
Y Xb
Y
R (f(XB
Y))= Nº de machos XB
Y
Total machos
S (f(Xb
Y))= Nº de machos Xb
Y
Total machos
EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG PARA
GENES LIGADOS AL SEXO
Frecuencias “GENICAS”
pE=2/3 ph + 1/3 pm
ph = pm
Con los datos de cualquier generación se puede calcular cual será la pE
del equilibrio
Genes Ligados al SEXO
Bibliografía
• Nicholas,F.W. (1990) Genética Veterinaria. Editorial Acribia.
• Cardellino,R. Y Rovira,J. (1987) Mejoramiento Genético Animal.
Editorial Hemisferio Sur.
• Falconer,D.S. (1991) Introducción a la Genética Cuantitativa.
Editorial CECSA, Méjico.
• Warwick,E. Y Legates,J. (1980) Cría y Mejora del Ganado.
• Notas de Genética de Poblaciones.(2005) BMPress.
 

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1 hardy weinberg

  • 1. Genética de Poblaciones Equilibrio de Hardy Weinberg: genética de las poblaciones ideales 1- Descripción de las poblaciones: pool génico, frecuencias genotípicas, frecuencias génicas 2- Equilibrio Hardy Weinberg 3- Cálculo de frecuencias génicas y genotípicas: Dominancia Incompleta, Dominancia completa, Alelos múltiples, Ligados al sexo Cátedra de Genética
  • 2. Machos Hembras Machos Hembras x Población =Población = •En la descendencia se espera una proporción de un 50 % de machos y un 50 % de hembras •En especies en las que la descendencia se obtiene por medio de reproducción sexual se observan dos grupos de individuos. Es un grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos afines. •En otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se reproducen entre ellos, compartiendo un conjunto de genes (pool génico) común.
  • 3. Machos Hembras Machos Hembras x PoblaciónPoblación La descendencia reemplaza a esos individuos Si: •N° reemplazos = N° eliminados  N constante •N° reemplazos < N° eliminados  N disminuye •N° reemplazos > N° eliminados  N aumenta Algunos de los individuos de la población son eliminados de ella por diversas causas, ej.: muerte
  • 4. PoblaciónPoblación Existen diferentes estrategias reproductivas: Un macho Varios machos Una hembra Monogamia 92 % de las aves, 5 % de los mamíferos Poliandria 1 % de las aves, raro en mamíferos Varias hembras Poliginia 7 % de las aves, 94 % de los mamíferos Promiscuidad Muchas especies de peces Fuente: Ecología Evolutiva. Capítulo: Evolución de los sistemas de apareamiento. Juan José Sanz. http://www.sesbe.org/eco_evo Lo más frecuente en mamíferos es la poliginiapoliginia En las poblaciones naturales el % de individuos reproductivamente activos no siempre es parejo. Machos Hembras
  • 5. Machos Hembras Machos Hembras x PoblaciónPoblación En los animales domésticos, el comportamiento reproductivo está muy condicionado por el hombre, que elimina o minimiza gran parte de los comportamientos observados en las especies silvestres (segregación de sexos por edades, jerarquización, estacionalidad reproductiva, formación del nido, etc.). Este condicionamiento lo logra mediante la Selección. Herramientas para la selección: sincronización de celos, Inseminación Artificial, SOTE, etc.
  • 6. Machos Hembras Machos Hembras x PoblaciónPoblación En una población artificial: •Un cierto % de animales es eliminado, en cada ciclo , por diversas causas: sanitarias, reproductivas, productivas. Se denominan refugos. •La reposición de dichos animales está dada por la descendencia de los animales reproductivamente activos
  • 10. Para iniciar el estudio, partiremos de una población que cumple con los siguientes supuestos:  igual número de machos y hembras  todos son aptos reproductivamente  todos dejan igual número de descendientes  las generaciones no se superponen poblaciónpoblación
  • 11. La estructura poblacional está determinada por sus parámetros Generación 1 Generación n Generación 0 Generación 1Generación 1Generación 1 Generación nGeneración nGeneración n Generación 0Generación 0Generación 0 poblaciónpoblación
  • 13. Frecuencias Génicas p)Af(A 2 1 )Af(A 2N AAN 2N AA2N 2N AANAA2N )f(A 2111 21112111 1 =+= ° + ° = °+° = q)Af(A 2 1 )Af(A)f(A 21222 =+=
  • 14. Generación1 Generación0 Generación1Generación1Generación1 Generación0Generación0Generación0 f(A1 A1) = 0.5 f(A1A2) = 0.2 f(A2A2) = 0.3 = parental = filial gametas f(A1 A1) = ? f(A1A2) = ? f(A2A2) = ?
  • 15. m h p q p p2 pq q pq q2 genotipo A1 A1 A1A2 A2A2 Frec Esperada en la Filial p2 2pq q2  Las frecuencias genotípicas de cualquier generación dependen de los valores de frecuencias génicas de la generación anterior  Las frecuencias genotípicas de cualquier generación dependen de los valores de frecuencias génicas de la generación anterior
  • 17. Si las frecuencias genotípicas observadas en la generación parental son iguales a las frecuencias genotípicas esperadas en la filial la población se encuentra en equilibrio f(A1A1)0 = p2 f(A1A2)0 = 2pq f(A2A2)0 = q2 Una población en equilibrio se comporta como una población ideal y cumple con la Ley de Hardy – Weinberg.  Población Ideal  tamaño grande (infinito)  panmítica (apareamiento al azar)  ausencia de Fuerzas Evolutivas (mutación, migración, selección natural, deriva génica)
  • 18.  Ley de Hardy-Weinberg En una población ideal las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes generación tras generación.  Cuando una población se encuentra en equilibrio su estructura se mantiene igual mientras ningún factor haga variar sus parámetros  Cuando una población se encuentra en equilibrio su estructura se mantiene igual mientras ningún factor haga variar sus parámetros Generación 1 Generación n Generación 0 Generación 1Generación 1Generación 1 Generación nGeneración nGeneración n Generación 0Generación 0Generación 0 0,50 0,20 0,30 0,00 0,20 0,40 0,60 0,36 0,48 0,16 0,00 0,20 0,40 0,60 0,36 0,48 0,16 0,00 0,20 0,40 0,60
  • 19. 0,00 0,10 0,20 0,30 0,40 0,50 0,60 0,70 0,80 0,90 1,00 1,00 0,90 0,80 0,70 0,60 0,50 0,40 0,30 0,20 0,10 0,00 0,00 0,10 0,20 0,30 0,40 0,50 0,60 0,70 0,80 0,90 1,00 frecuencias génicas frecuenciasgenotípicas aa Aa AA p q
  • 20. DOMINANCIA INCOMPLETA FENOTIPO GENOTIPO AA AA Aa Aa aa aa P (f(AA))= Nº de individuos AA Total H (f(Aa))= Nº de individuos Aa Total Q(f(aa))= Nº de individuos aa Total
  • 21. PROBLEMA A.1.- En un establecimiento que cría ganado Shorthorn se estudió una muestra de animales y se obtuvieron los siguientes resultados: Fenotipos Colorado Rosillo Blanco Genotipos AA Aa aa Nº de animales 180 40 130 a.- Describa la población según sus frecuencias genotípicas observadas y sus frecuencias génicas. b.- Interprete genéticamente qué significa el valor H hallado y el valor p estimado. c.- Está la población en EHW?
  • 22. DOMINANCIA COMPLETA FENOTIPO GENOTIPO A_ AA o Aa aa aa Q = q2 » √Q = q p = 1 - q Si EXISTE EHW 
  • 23. PROBLEMA A.2.- En una población bovina, en equilibrio Hardy-Weinberg, para el carácter mocho-astado regido por un mecanismo de dominancia completa donde el alelo m codifica para astado, se encontró que el 16 % de los animales presentaban fenotipo astado. Estime: a.- las frecuencias génicas. b.- las frecuencias genotípicas de los portadores y homocigotas dominantes.
  • 24. Carácter determinado por una serie alélica f(A1A1) f(A1A2) f(A2A2) f(A1A3) f(A2A3) f(A3A3) A1 A2 A3 p2 2pq q2 2pr 2qr r2 Frecuencias genotípicas observadas: p q r Frecuencias génicas: Frecuencias genotípicas esperadas en la filial:
  • 25. PROBLEMA A.3.- Para un carácter codificado por una serie alélica (A1, A2, A3), se encontró para dos poblaciones diferentes (N1 y N2), las siguientes cantidades de individuos por genotipos: a.- Describa la estructura genética de ambas poblaciones. b.- Compruebe si se hallan en equilibrio Hardy-Weinberg. Genotipos A1 A1 A1 A2 A1 A3 A2 A2 A2 A3 A3 A3 Nº de individuos N1 2500 1200 3600 200 500 100 Nº de individuos N2 480 0 0 0 1100 330
  • 26. Genes Ligados al SEXO Se debe calcular las Frecuencias Genotípicas para cada sexo . GENOTIPO SEXO FREC. EN C/SEXO XB Y ( R ) MACHO p Xb Y ( S ) MACHO q XB XB ( P ) HEMBRA p2 XB Xb ( H ) HEMBRA 2 pq XB Xb ( Q ) HEMBRA q2
  • 27. FRECUENCIAS (SEXO HOMOGAMÉTICO) P (f(XB XB ))= Nº de hembras XB XB Total hembras H (f(XB Xb ))= Nº de hembras XB Xb Total hembras Q (f(Xb Xb ))= Nº de hembras Xb Xb Total hembras XB XB GENOTIPO= XB Xb Xb Xb qh(f(Xb ))= Q + (1/2 H) ph(f(XB ))= P + (1/2 H) Frecuencias “GENICAS” Frecuencias “GENOTÍPICAS”
  • 28. FRECUENCIAS (SEXO HETEROGAMÉTICO) GENOTIPO= qm(f(Xb ))= S pm(f(XB ))= R Frecuencias “GENICAS” Frecuencias “GENOTÍPICAS” XB Y Xb Y R (f(XB Y))= Nº de machos XB Y Total machos S (f(Xb Y))= Nº de machos Xb Y Total machos
  • 29. EQUILIBRIO DE HARDY-WEINBERG PARA GENES LIGADOS AL SEXO Frecuencias “GENICAS” pE=2/3 ph + 1/3 pm ph = pm Con los datos de cualquier generación se puede calcular cual será la pE del equilibrio
  • 31. Bibliografía • Nicholas,F.W. (1990) Genética Veterinaria. Editorial Acribia. • Cardellino,R. Y Rovira,J. (1987) Mejoramiento Genético Animal. Editorial Hemisferio Sur. • Falconer,D.S. (1991) Introducción a la Genética Cuantitativa. Editorial CECSA, Méjico. • Warwick,E. Y Legates,J. (1980) Cría y Mejora del Ganado. • Notas de Genética de Poblaciones.(2005) BMPress.