La Enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario causado por un defecto genético en el cromosoma 4 que provoca la degeneración de neuronas en el cerebro, con síntomas que incluyen movimientos musculares involuntarios y cambios de comportamiento. No tiene cura y los tratamientos existentes solo controlan los síntomas, aunque la cirugía cerebral y medicamentos como la tetrabenazina pueden disminuir la progresión de la enfermedad. Generalmente se manifiesta entre los 30 y 50 años y se hereda de padres a hijos con

1. Nombre : Melissa Paredes Enfermedad de Huntington

2. Introducción Consiste en un trastorno que se transmite de padres a hijos, en el cual ciertas neuronas del cerebro se desgastan o se degeneran. ¿Qué es la Enfermedad de Huntington? Causas Síntomas Tratamiento

3. Enfermedad de Huntington Como enfermedad hereditaria, cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad. Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad aprox.

4. Causas La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma Nº 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 35 veces, pero en una persona con la EH, se repite 36 a 120 veces.

5. Los movimientos anormales e inusuales abarcan: Movimientos faciales, incluyendo muecas. Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos. Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo. Movimientos lentos e incontrolables. Marcha inestable. Síntomas

6. Los cambios del comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden abarcar:

7. Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son: Ansiedad, estrés y tensión Dificultad para deglutir o tragar Deterioro del habla Síntomas en los niños: Rigidez Movimientos lentos Temblor

8. Tratamiento No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral pueden disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.

9. Medicamentos como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay alguna evidencia que sugiere que la co-enzima Q10 también puede ayudar a disminuir el curso de la enfermedad.

10. Conclusión La EH es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria; se caracteriza por síntomas motores y psiquiátricos. Los síntomas aparecen normalmente entre la tercera y quinta década de vida.

11. Linkografía http://www.editum.org/Enfermedad-De-Huntington-La-Herencia-Del-Cromosoma-4-p-814.html http://www.bluejaygallery.com/download/EnfermedadHuntington.pdf