La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria causada por una mutación genética que causa la muerte progresiva de las células nerviosas en el cerebro. Los síntomas varían de una persona a otra pero generalmente incluyen cambios en el movimiento y la coordinación, problemas cognitivos y depresión. Actualmente no existe cura pero los tratamientos buscan controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La EH se hereda de forma autosómica dominante por lo que los hijos de una persona afectada tienen

1. QUE ES LA ENFERMDAD
DE HUNTINGTON
• La EH es una “enfermedad
neurodegenerativa”, lo que
significa que causa la muerte
progresiva de las células
nerviosas en el cerebro. Los
síntomas suelen aparecer en
la mediana edad, entre las
edades de 30 y 50, y el
progresa por 10 a 25 años. Sin
embargo, la enfermedad
también puede afectar a niños
pequeños, adolescentes y
ancianos.

2. La EH es una enfermedad
complicada que afecta al cuerpo,
la mente y las emociones. Hay
síntomas de la EH que son fáciles
de ver, como la
corea/movimientos involuntarios,
y hay algunos que son menos
visibles, tales como el olvido, la
impulsividad o la depresión. Los
síntomas de la EH varían mucho
de una persona a otra, incluso
dentro de la misma familia.

3. La etapa inicial de la EH por lo general
incluye cambios sutiles en la coordinación, tal vez
algunos movimientos involuntarios, dificultad para
pensar cuando hay problemas y, a menudo,
depresión o un estado de ánimo irritable. Los
medicamentos suelen ser eficaces en tratamiento
de la depresión u otros problemas emocionales.
Los efectos de la enfermedad puede hacer que la
persona 96 sea menos capaz de trabajar a su nivel
habitual y menos funcional en las actividades
regulares en el hogar.
• Aunque los síntomas de la EH varían de
una persona a otra, incluso dentro de la
mismafamilia, la progresión de la
enfermedad puede divida en unas tres
etapas.
Las Etapas de la EH

4. En la etapa intermedia, los trastornos del
movimiento puede convertirse en un problema
mayor. Los medicamentos para la corea puede ser
considerados para proporcionar el alivio de
los movimientos involuntarios. Los terapistas físicos
y ocupacionales pueden ser necesarios para ayudar
a mantener el control de movimientos voluntarios y
hacer frente a los cambios en las habilidades de
pensamiento y razonamiento. La disminución en el
habla y la dificultad para tragar pueden requerir la
ayuda de un patólogo del habla y lenguaje. Las
actividades ordinarias se vuelven más difícil de
hacer.

5. • En la etapa tardía, la persona con la EH
se vuelve totalmente dependiente de
otros para su cuidado. El atragantamiento
se convierte en una preocupación
importante. La corea se vuelve severa o
puede cesar. En esta etapa, la persona con
la EH ya no puede caminar y va a ser
incapaz de hablar. Sin embargo, él o ella
pueden en general todavía tener la
capacidad de comprender en el lenguaje y
conserva la conciencia de la familia y
amigos. Cuando una persona con la EH
muere, es generalmente por
complicaciones de la enfermedad, tales
como asfixia o infección y no de
la enfermedad en sí. En todas las etapas
de la EH, la pérdida de peso puede ser una
complicación importante que puede
corresponder con empeoramiento de los
síntomas y debe ser contrarrestada
mediante el ajuste de la dieta y el
manteniendo el apetito.

7. ETIOLOGIA
• La EH viene producida por la mutación del gen que codifica una
proteína llamada huntingtina y que conlleva la muerte de las células
nerviosas en algunas áreas del cerebro.
• Los primeros síntomas aparecen durante la vida adulta, entre los 35-
45 años. Existe una variación (EH juvenil) que hace que se desarrollen
síntomas antes de los 20 años, así como otro 10% que los desarrollaran
a partir de los 50 años.
• Cuanto más temprano aparezcan los síntomas más grave será el
desarrollo de la enfermedad.
• La EH es una enfermedad mortal que progresa de forma gradual e
insidiosa.

8. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
CAUSAS
• Se produce a causa de un defecto heredado en un solo gen.
• Es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que una persona
necesita solo una copia del gen defectuosopara desarrollar el trastorno.
• A excepción de los cromosomas sexuales, una persona hereda dos copias
de cada gen, una copia de cada padre. Un padre con un gen defectuoso
podría transmitir la copia defectuosadel gen o la copia sana.
• Por lo tanto, cada hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredar el gen
que causa el trastorno genético.

9. COMPLICACIONES
Luego de la aparición de la enfermedad de Huntington, las capacidadesfuncionales de una persona empeoran
progresivamente con el tiempo.
La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio.
Algunas investigacionessugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico y
en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando una persona comienza a perder independencia.
A la larga, una persona que tiene la enfermedad de Huntington requerirá ayuda con todas las actividades
cotidianasy atención médica. En las etapas finalesde la enfermedad, la persona quedará postrada en una cama
y no podrá hablar. Sin embargo, una persona con la enfermedad de Huntington, por lo general, podrá
comprender el idioma y reconocerá a los amigos y familiares. Sin embargo, algunos no reconocerán a los
familiares.
Las causas de muerte frecuentes comprenden las siguientes:
• Neumonía u otras infecciones
• Lesiones relacionadas con caídas
• Complicacionesrelacionadas con la imposibilidad de tragar

10. TRATAMIENTODE LA
ENFERMEDADDE
HUNTINGTON
➢ No existe cura
➢ el tratamiento será Dependiendo del tipo de
movimiento anormal
➢ Inicia el tratamiento con tetrabenazina (depresión)
➢ En las personas que no pueden usar tetrabenazina,
usar neurolépticos, fármacos conocidos popularmente
por su uso en trastornos como la esquizofrenia, pero
que en verdad se emplean en muchos otras
enfermedades (haloperidol)
➢ Si existen cambios de humor muy marcados,
irritabilidad o incluso agresividad, los fármacos a
emplear muchas veces son los antipsicóticos que
mencionamos anteriormente, como la olanzapina, o los
médicos pueden optar por la carbamazepina un
fármaco más conocido como antiepiléptico.

11. TRATAMIENTOSPARALA
ENFERMEDADDE
HUNTINGTON
• Tratamientos Farmacológicos:para
disminuir los efectos cognitivos y físicos de
la enfermedad.
• Psicoterapia:para la depresión y la
ansiedad que muy menudo acompañan a la
enfermedad de Huntington, sobre todo en
los inicios.
• Fisioterapia:para trabajar el control de
movimientos.
• Terapia Respiratoria: para mejorar la
comunicación y los problemas de deglución.
• Terapia Ocupacional: para reforzar las
actividades de la vida diaria.
• EstimulaciónCognitiva:para trabajar el
deterioro cognitivo.

12. Herencia
• La enfermedad de Huntington(HD) se hereda de
forma autosómicadominante. Esto significa que
se necesita solamente una mutación en uno de
los dos genes HTT para tener la enfermedad.
Cuando una persona con la enfermedad de HD
tiene hijos, hay una probabilidad de 50% (1 en 2)
con cada embarazo de que su hijo o hija herede
la mutación y desarrolle la enfermedad.

13. • Un pequeño número de casos
de enfermedad de Huntington
son esporádicos (ocurren al
azar) debido a
una mutación de novo (nueva
mutación genética sin que
haya otros casos en la familia)
en el gen HTT. Sin embargo,
la mayoría de las personas
afectadas tienen un padre o
una madre con la
enfermedad, aunque a veces
la historia familiar parece ser
negativa para la enfermedad
de Huntington.

14. • El proveedorde atención médicallevará
a cabo un examen físico y puede hacer
preguntas acerca de los síntomas y los
antecedentes familiares del paciente.
Tambiénse llevará a cabo un examen
del sistemanervioso. :
• Otros exámenes que puedenmostrar
signos de enfermedad de Huntington
son:
• Pruebas psicológicas
• Tomografíacomputarizadao resonancia
magnéticade la cabeza
• TEP (isótopos)delcerebro
• Hay disponibilidad de pruebas genéticas
para determinar si una personaes
portadora del gen de la enfermedad de
Huntington.
PRUEBAS Y EXAMENES

15. Conclusiones
• • Las personas afectadas o con riesgo de EH tienen un 50%
probabilidades de transmitirlo esta condición a sus descendientes,.
arriesgarse a concebir un hijo de forma natural,
• • El DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional) ofrece la
posibilidad de tener un hijo sin transmitirle la enfermedad genética .
• • Repercusiones psicológicas. Es imprescindible un tratamiento
interdisciplinar, así como una metodología y un tratamiento
psicológico específico.

16. GRACIAS