Huntinton guillermo cavia castro
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La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que causa movimientos involuntarios y cambios de comportamiento. Se produce por una mutación genética en el cromosoma 4 y actualmente no tiene cura. Los síntomas incluyen movimientos anormales, pérdida de memoria y cambios de personalidad. Se diagnostica mediante imágenes cerebrales y pruebas genéticas. El tratamiento se enfoca en reducir los síntomas pero no puede detener el deterioro. Un nuevo fármaco llamado HDACi 4b mostró revertir los sínt
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Cefalea trigemino autonomicas
Este documento describe cuatro síndromes que forman parte del grupo III de cefaleas trigémino-autonómicas (cefaleas trigémino-autonómicas o CTA): la cefalea en racimos, la hemicránea paroxística, la cefalea neuralgiforme unilateral de breve duración y la hemicránea continua. Describe las características clínicas, diagnóstico y tratamiento de cada uno de estos síndromes.
Estrategias de búsqueda
Este documento presenta un resumen de un seminario sobre estrategias de búsqueda para responder a una pregunta planteada sobre si la posibilidad de presentar crisis hipertensiva es menor al realizar técnicas anestésicas sin vasoconstrictor en pacientes hipertensos, en comparación con técnicas que incluyen vasoconstrictor. Se describe el sistema PICO para formular la pregunta, los tipos de estudios relevantes, los términos de búsqueda alternativos, los criterios de inclusión y exclusión, y las bases de datos a consult
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Tetrabenazina Y Corea De Huntington
Este documento resume la enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética y neurodegenerativa. La EH se caracteriza por movimientos involuntarios, trastornos cognitivos y psiquiátricos. Se debe a una mutación genética que causa la pérdida de neuronas en el estríado cerebral. No existe cura, solo tratamiento sintomático de los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.
Huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se caracteriza por movimientos involuntarios, cambios de personalidad y deterioro cognitivo. No tiene cura, pero se puede tratar sintomáticamente con medicamentos y terapias. Es importante el apoyo familiar y la detección genética para quienes corren riesgo.
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Enfermedades genéticas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
Síndrome demencial clase
El documento proporciona información sobre el síndrome demencial, incluidas sus causas, criterios de diagnóstico y principales tipos. Describe el deterioro cognitivo progresivo, la memoria y cómo se ve afectada con la edad. Explica las demencias más comunes: vascular, por Parkinson y de Alzheimer, con detalles sobre sus características clínicas, tratamiento y factores de riesgo.
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Estrategias de búsqueda
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Este documento resume la enfermedad de Huntington (EH), una enfermedad genética y neurodegenerativa. La EH se caracteriza por movimientos involuntarios, trastornos cognitivos y psiquiátricos. Se debe a una mutación genética que causa la pérdida de neuronas en el estríado cerebral. No existe cura, solo tratamiento sintomático de los síntomas motores, cognitivos y psiquiátricos.
Huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa causada por una mutación genética. Se caracteriza por movimientos involuntarios, cambios de personalidad y deterioro cognitivo. No tiene cura, pero se puede tratar sintomáticamente con medicamentos y terapias. Es importante el apoyo familiar y la detección genética para quienes corren riesgo.
Enfermedades Geneticas
Este documento describe los principales tipos de enfermedades genéticas, incluyendo enfermedades monogénicas causadas por alteraciones en un solo gen, enfermedades multifactoriales causadas por varios genes y factores ambientales, enfermedades cromosómicas causadas por alteraciones en los cromosomas, y enfermedades con herencia no mendeliana causadas por mecanismos como la herencia mitocondrial. Señala que en Chile la prevalencia de enfermedades genéticas en hospitales pediátricos es del 62.5% con
Enfermedades genéticas
Este documento trata sobre las enfermedades genéticas. Explica que son trastornos causados por variaciones o mutaciones en los genes. Se transmiten de forma hereditaria o pueden ocurrir espontáneamente. Incluye secciones sobre cómo actúan los genes, las causas de las enfermedades genéticas, los tipos como dominante, recesiva o ligada al sexo, ejemplos como el daltonismo y síndrome de Down, y explica que aunque anteriormente no había cura, ahora existe la terapia génica para tratar algunas enfermed
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María sánchez
George Huntington describió los síntomas de la enfermedad de Huntington, un trastorno genético hereditario que causa degeneración neuronal progresiva e ininterrumpida, generalmente resultando en demencia y muerte. El gen de la enfermedad de Huntington se mapeó en el cromosoma 4 y se determinó que produce la proteína huntington, cuya función es desconocida. La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la mutación.
Enfermedad de huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que causa la degeneración de neuronas en el cerebro, lo que lleva a movimientos involuntarios, pérdida de funciones cognitivas y cambios de comportamiento. Afecta principalmente las áreas del cerebro involucradas en el movimiento y el pensamiento. Sus síntomas principales incluyen movimientos incontrolados, problemas de memoria y juicio, y cambios de humor. Aunque los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas, actualmente no existe una cura y la enfermed
Huntington historia natural
El documento discute la importancia de conocer la historia natural de la enfermedad de Huntington (HD). Explica las diferentes etapas de la enfermedad, incluyendo la etapa presintomática, prodrómica y manifiesta. También describe los criterios diagnósticos actuales para HD y las implicancias de mejorar la comprensión de la historia natural de la enfermedad.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se hereda de forma autosómica dominante y causa disfunciones motoras, psiquiátricas y cognoscitivas como corea, depresión y problemas de memoria que generalmente aparecen entre los 35-40 años. Actualmente no tiene cura y solo se trata de forma paliativa con medicamentos.
Enfermedada de huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4, que provoca movimientos involuntarios y degeneración neuronal progresiva. Fue descrita por primera vez en 1872 y en 1983 se identificó el gen responsable. Actualmente no existe cura y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, pero se han desarrollado pruebas genéticas para detectarla de forma presintomática.
GENETICA REPRODUCTIVA
El documento resume los principales campos de estudio de la genética humana, incluyendo la citogenética, que estudia la estructura y función de los cromosomas. Describe las anomalías cromosómicas como trisomías, monosomías y otras reorganizaciones, y sus síndromes asociados como el Síndrome de Down, Turner y Klinefelter. También resume los desórdenes mendelianos, el diagnóstico prenatal, la teratogénesis y el consejo genético.
Corea de huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria y degenerativa caracterizada por movimientos involuntarios, desórdenes psíquicos y pérdida de funciones intelectuales. Se transmite de forma dominante y afecta principalmente al ganglio basal y al cortex cerebral, causando la muerte de neuronas. Sus síntomas generalmente aparecen entre los 30 y 50 años y empeoran progresivamente hasta el fallecimiento del paciente.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se caracteriza por movimientos musculares anormales involuntarios y disfunciones psiquiátricas y cognoscitivas que generalmente comienzan entre los 35-40 años. Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Actualmente no tiene cura
Humtington mily
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante causada por la expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4, lo que conduce a la producción anormal de la proteína huntingtina y neurodegeneración. Los síntomas incluyen movimientos coreicos involuntarios, cambios de comportamiento y cognición, y empeora con la edad de manera progresiva hasta la muerte. No existe cura y el tratamiento se limita a controlar los síntomas.
Sindrome del huntington adrián fernandez
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen de la huntigtina en el cromosoma 4 que causa degeneración neuronal progresiva e ininterrumpida, resultando en movimientos involuntarios y problemas psiquiátricos y cognitivos. Se hereda de forma autosómica dominante con una probabilidad del 50% de heredarla de un progenitor afectado. Actualmente existe la posibilidad de diagnóstico predictivo y preimplantacional para prevenir la transmisión de la enfermedad a futuros hijos.
Enfermedad De Huntintong
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria y degenerativa que causa movimientos musculares involuntarios y deterioro cognitivo y psicológico. Se transmite de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Sus síntomas incluyen movimientos musculares involuntarios, alteraciones del comportamiento y la cognición, y eventual demencia.
Enfermedad de Huntington
Las enfermedades por repetición de tripletes son causadas por la repetición excesiva de secuencias de tres pares de bases en el ADN y son la segunda causa hereditaria más común de retraso mental. La enfermedad de Huntington es causada por la repetición de la secuencia CAG y se caracteriza por corea progresiva, rigidez y demencia, sin cura actualmente.
Enfermedad de huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético causado por una repetición excesiva del codón CAG en el cromosoma 4, lo que produce una proteína huntingtina anormal y daña ciertas neuronas en el cerebro, causando problemas motores, cognitivos y emocionales, así como demencia. No tiene cura, pero los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. Se recomienda asesoría genética para las familias con antecedentes de esta enfermedad hereditaria.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario y neurodegenerativo causado por la expansión de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen de la huntingtina. Provoca movimientos coreicos involuntarios y deterioro cognitivo y psicológico progresivos debido a la muerte de neuronas en los ganglios basales, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. No tiene cura y su diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas.
Enfermedad de Huntington - Investigación escolar
Las presentes diapositivas son producto del trabajo de estudiantes del 2º medio A del Colegio San Ignacio AO (Santiago, Chile)
Ergotrate y lactancia
UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE SANTO DOMINGO UASD Hospital Central de las Fuerzas Armadas Departamento de Obstetricia y Ginecología
Sustentante
Dr. Yotin Ramón Pérez
Residente 1er. Año Obst. y Gin.
Asesora:
Dra. María del Pilar Vargas
Residente IV año Obst. y Gin.
amida hidroxi- isopropilica del ácido lisérgico
fácilmente solubles en agua.
cornezuelo de centeno
Generalidades
Hemorragia postparto, aborto
Atonía uterina
Se absorben en forma rápida
Concentraciones máximas en plasma, 60-90 minutos después
vida media 0.5-23h
Latencia:
IV, 40 seg
IM, 7-8 min
VO, 10 min
Efecto máximo:
IV: < 5 min
IM: < 1 hora
Duración
IV, 45 min
IM, 3-6 hrs.
Precauciones
Hipertensión arterial materna severa
Accidentes cerebrovasculares
Desprendimiento de retina
Cólicos uterinos intensos
Espasmo de las arterias coronarias.
Dosis
0.2 mg en 5 ml de solución salina en más de 1 minuto
IM, 0.2 mg cada 2-4 horas según respuesta para < de cinco dosis
después VO, 0.2-0.4 mg cada 6-12 horas por 2 días.
Mecanismo de producción de la lactancia
Mamas
Glandulas mamarias
Estructura glandular mamaria
Regulación hormonal
…el video de
Desglose de las investigaciones
1. Shane JM, Naftolin F. Efecto de maleato de ergonovina en prolactina puerperal. Am J Obstet Gynecol. 1974; 120: 129-31. PMID: 4602154
Una dosis oral única de 0,2 mg de maleato de ergonovina en 12 mujeres que no amamantan en el día 3 después del parto provocó una caída de 10 a 20% en los niveles de prolactina en suero, con promedio de entre 0,5 y 2,5 horas después de la dosis. Los autores expresaron su preocupación porque las dosis a repeticion de ergonovina podría suprimir la lactancia.
2. Canales ES, Garrido JT et al. Efecto de ergonovina sobre la secreción de prolactina y la bajada de la leche. Obstet Gynecol. 1976; 48: 228-9. PMID: 940657
Diez mujeres que recibieron ergonovina 0,2 mg 3 veces al día desde el día 1 al 7 posparto se compararon con 6 mujeres que no recibieron el medicamento. Ninguna de las mujeres amamantaron a sus bebés. Niveles de prolactina en suero fueron significativamente menores en las mujeres tratadas por el día 2 después del parto y persistieron a través de los 7 días del estudio. Siete de las 10 mujeres tratadas desarrollado congestión mamaria y tenía bajada de la leche y 3 tenían una inhibición progresiva de la lactancia. En 2 mujeres adicionales que estaban amamantando a sus bebés, una dosis única de 0,2 mg de ergonovina intravenosa mitigado la respuesta de la prolactina sérica a la succión.
3. Symes JB. Un estudio sobre el efecto de ergometrina en los niveles de prolactina en suero después del parto. J Obstet Gynaecol. 1984; 5: 36-8
En un estudio no aleatorizado, 11 mujeres con partos normales recibieron una inyección intramuscular de oxitocina 5 unidades más ergonovina 0,5 mg (n = 5) o 5 unidades de oxitocina sola (n = 6).
Enfermedad de huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético y neurodegenerativo causado por una mutación en el cromosoma 4 que causa disfunciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas. Se hereda de forma dominante y los síntomas incluyen problemas de movimiento, cognición y comportamiento, así como dificultades en el habla, la deglución y la coordinación muscular. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, aunque la terapia del lenguaje puede ayudar a compensar los déficits
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington , también conocida como corea de Huntington debido a sus característicos movimientos involuntarios anormales de pies y de manos, es una enfermedad de etiología genética con herencia autonómica dominante en la que la repetición anormal del triplete CAG produce una proteína anormal. Se caracteriza por manifestaciones clínicas como corea , ataxia y demencia. Los síntomas se presentan en combinación con otras alteraciones psiquiátricas como puede ser la depresión, vemos que prolifera en la mitad de los pacientesm además de presentarse con psicosis, ansiedad, estrés , apatía entre otros de muchos signos. Se trata de una enfermedad para la cual actualmente no existe cura alguna y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por si misma durante el mayor tiempo posible.
Huntington disease, also known as Huntington’s chorea due to its characteristic abnormal involuntary movements of feet and hands, is an autosomal dominantly transmitted disorder in which abnormal CAG triplet repeat produces an abnormal protein.It’s characterized by motor abnormalities, cognitive dysfunction and dementia. It has comorbidity with psychiatric manifestations like depression , present in half of the patients. Psychosis , anxiety , stress, apathy obsessive symptoms and delirium may be present too. There’s no cure for the Huntington disease and there’s no way to stop the worsening of the disease. The goal of treatment is to reduce symptoms and help the person to fend for itself for as long as possible.
Enfermedad de huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante causada por la repetición anormal de trinucleótidos CAG en el gen HD en el cromosoma 4. Los síntomas principales incluyen corea, ataxia, disartria y trastornos psiquiátricos. La enfermedad causa la muerte de neuronas en el estriado y corteza cerebral, lo que conduce a la pérdida progresiva de funciones motoras y cognitivas. El diagnóstico se realiza mediante la extracción de ADN y medición
Enfermerdad de Huntington
Este documento describe la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa movimientos musculares involuntarios y cambios de comportamiento y cognitivos. Los síntomas incluyen demencia, movimientos anormales como muecas o temblores, y problemas de equilibrio y coordinación. No tiene cura y empeora con el tiempo.
Enfermedad de huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario que causa degeneración neural progresiva e involuntarios movimientos musculares. Se hereda de forma autosómica dominante y está causada por un gen defectuoso en el cromosoma 4. Sus síntomas incluyen movimientos anormales e interrupciones intelectuales y de conducta que empeoran hasta la demencia y muerte. No tiene cura y los tratamientos se enfocan en controlar los síntomas.
Desorden GenéTico
La enfermedad de Huntington fue descubierta por George Huntington en 1872 y se determinó que es causada por una mutación genética en el cromosoma 4. Esta mutación causa la repetición excesiva de una secuencia de ADN llamada GAC, lo que conduce a la degradación de células nerviosas en el cerebro y provoca síntomas como movimientos involuntarios, pérdida de memoria y equilibrio. Aunque no existe cura, la medicación puede controlar los síntomas, pero no detiene el daño progresivo causado por la enfer
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La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se hereda de forma autosómica dominante y causa disfunciones motoras, psiquiátricas y cognoscitivas como corea, depresión y problemas de memoria que generalmente aparecen entre los 35-40 años. Actualmente no tiene cura y solo se trata de forma paliativa con medicamentos.
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La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen de la huntingtina en el cromosoma 4, que provoca movimientos involuntarios y degeneración neuronal progresiva. Fue descrita por primera vez en 1872 y en 1983 se identificó el gen responsable. Actualmente no existe cura y el tratamiento se centra en aliviar los síntomas, pero se han desarrollado pruebas genéticas para detectarla de forma presintomática.
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Corea de huntington.
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria y degenerativa caracterizada por movimientos involuntarios, desórdenes psíquicos y pérdida de funciones intelectuales. Se transmite de forma dominante y afecta principalmente al ganglio basal y al cortex cerebral, causando la muerte de neuronas. Sus síntomas generalmente aparecen entre los 30 y 50 años y empeoran progresivamente hasta el fallecimiento del paciente.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad degenerativa neurológica rara causada por un defecto genético en el cromosoma 4 que afecta al gen de la Huntingtina. Se caracteriza por movimientos musculares anormales involuntarios y disfunciones psiquiátricas y cognoscitivas que generalmente comienzan entre los 35-40 años. Se hereda de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. Actualmente no tiene cura
Humtington mily
Esta enfermedad genética presenta una herencia autosómica dominante causada por la expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4, lo que conduce a la producción anormal de la proteína huntingtina y neurodegeneración. Los síntomas incluyen movimientos coreicos involuntarios, cambios de comportamiento y cognición, y empeora con la edad de manera progresiva hasta la muerte. No existe cura y el tratamiento se limita a controlar los síntomas.
Sindrome del huntington adrián fernandez
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético hereditario causado por una mutación en el gen de la huntigtina en el cromosoma 4 que causa degeneración neuronal progresiva e ininterrumpida, resultando en movimientos involuntarios y problemas psiquiátricos y cognitivos. Se hereda de forma autosómica dominante con una probabilidad del 50% de heredarla de un progenitor afectado. Actualmente existe la posibilidad de diagnóstico predictivo y preimplantacional para prevenir la transmisión de la enfermedad a futuros hijos.
Enfermedad De Huntintong
La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurológica hereditaria y degenerativa que causa movimientos musculares involuntarios y deterioro cognitivo y psicológico. Se transmite de forma autosómica dominante, por lo que cada hijo de un padre o madre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredarla. Sus síntomas incluyen movimientos musculares involuntarios, alteraciones del comportamiento y la cognición, y eventual demencia.
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Las enfermedades por repetición de tripletes son causadas por la repetición excesiva de secuencias de tres pares de bases en el ADN y son la segunda causa hereditaria más común de retraso mental. La enfermedad de Huntington es causada por la repetición de la secuencia CAG y se caracteriza por corea progresiva, rigidez y demencia, sin cura actualmente.
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La enfermedad de Huntington es un trastorno genético causado por una repetición excesiva del codón CAG en el cromosoma 4, lo que produce una proteína huntingtina anormal y daña ciertas neuronas en el cerebro, causando problemas motores, cognitivos y emocionales, así como demencia. No tiene cura, pero los medicamentos pueden ayudar a controlar los síntomas. Se recomienda asesoría genética para las familias con antecedentes de esta enfermedad hereditaria.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario y neurodegenerativo causado por la expansión de repeticiones del trinucleótido CAG en el gen de la huntingtina. Provoca movimientos coreicos involuntarios y deterioro cognitivo y psicológico progresivos debido a la muerte de neuronas en los ganglios basales, especialmente en el núcleo caudado y el putamen. No tiene cura y su diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas.
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Ergotrate y lactancia
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Sustentante
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0.2 mg en 5 ml de solución salina en más de 1 minuto
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Desglose de las investigaciones
1. Shane JM, Naftolin F. Efecto de maleato de ergonovina en prolactina puerperal. Am J Obstet Gynecol. 1974; 120: 129-31. PMID: 4602154
Una dosis oral única de 0,2 mg de maleato de ergonovina en 12 mujeres que no amamantan en el día 3 después del parto provocó una caída de 10 a 20% en los niveles de prolactina en suero, con promedio de entre 0,5 y 2,5 horas después de la dosis. Los autores expresaron su preocupación porque las dosis a repeticion de ergonovina podría suprimir la lactancia.
2. Canales ES, Garrido JT et al. Efecto de ergonovina sobre la secreción de prolactina y la bajada de la leche. Obstet Gynecol. 1976; 48: 228-9. PMID: 940657
Diez mujeres que recibieron ergonovina 0,2 mg 3 veces al día desde el día 1 al 7 posparto se compararon con 6 mujeres que no recibieron el medicamento. Ninguna de las mujeres amamantaron a sus bebés. Niveles de prolactina en suero fueron significativamente menores en las mujeres tratadas por el día 2 después del parto y persistieron a través de los 7 días del estudio. Siete de las 10 mujeres tratadas desarrollado congestión mamaria y tenía bajada de la leche y 3 tenían una inhibición progresiva de la lactancia. En 2 mujeres adicionales que estaban amamantando a sus bebés, una dosis única de 0,2 mg de ergonovina intravenosa mitigado la respuesta de la prolactina sérica a la succión.
3. Symes JB. Un estudio sobre el efecto de ergometrina en los niveles de prolactina en suero después del parto. J Obstet Gynaecol. 1984; 5: 36-8
En un estudio no aleatorizado, 11 mujeres con partos normales recibieron una inyección intramuscular de oxitocina 5 unidades más ergonovina 0,5 mg (n = 5) o 5 unidades de oxitocina sola (n = 6).
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La enfermedad de Huntington es un trastorno genético y neurodegenerativo causado por una mutación en el cromosoma 4 que causa disfunciones motoras, cognitivas y psiquiátricas progresivas. Se hereda de forma dominante y los síntomas incluyen problemas de movimiento, cognición y comportamiento, así como dificultades en el habla, la deglución y la coordinación muscular. No tiene cura y el tratamiento se enfoca en aliviar los síntomas, aunque la terapia del lenguaje puede ayudar a compensar los déficits
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La enfermedad de Huntington , también conocida como corea de Huntington debido a sus característicos movimientos involuntarios anormales de pies y de manos, es una enfermedad de etiología genética con herencia autonómica dominante en la que la repetición anormal del triplete CAG produce una proteína anormal. Se caracteriza por manifestaciones clínicas como corea , ataxia y demencia. Los síntomas se presentan en combinación con otras alteraciones psiquiátricas como puede ser la depresión, vemos que prolifera en la mitad de los pacientesm además de presentarse con psicosis, ansiedad, estrés , apatía entre otros de muchos signos. Se trata de una enfermedad para la cual actualmente no existe cura alguna y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por si misma durante el mayor tiempo posible.
Huntington disease, also known as Huntington’s chorea due to its characteristic abnormal involuntary movements of feet and hands, is an autosomal dominantly transmitted disorder in which abnormal CAG triplet repeat produces an abnormal protein.It’s characterized by motor abnormalities, cognitive dysfunction and dementia. It has comorbidity with psychiatric manifestations like depression , present in half of the patients. Psychosis , anxiety , stress, apathy obsessive symptoms and delirium may be present too. There’s no cure for the Huntington disease and there’s no way to stop the worsening of the disease. The goal of treatment is to reduce symptoms and help the person to fend for itself for as long as possible.
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La enfermedad de Huntington es una enfermedad autosómica dominante causada por la repetición anormal de trinucleótidos CAG en el gen HD en el cromosoma 4. Los síntomas principales incluyen corea, ataxia, disartria y trastornos psiquiátricos. La enfermedad causa la muerte de neuronas en el estriado y corteza cerebral, lo que conduce a la pérdida progresiva de funciones motoras y cognitivas. El diagnóstico se realiza mediante la extracción de ADN y medición
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Este documento describe la enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario que causa movimientos musculares involuntarios y cambios de comportamiento y cognitivos. Los síntomas incluyen demencia, movimientos anormales como muecas o temblores, y problemas de equilibrio y coordinación. No tiene cura y empeora con el tiempo.
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Desorden GenéTico
La enfermedad de Huntington fue descubierta por George Huntington en 1872 y se determinó que es causada por una mutación genética en el cromosoma 4. Esta mutación causa la repetición excesiva de una secuencia de ADN llamada GAC, lo que conduce a la degradación de células nerviosas en el cerebro y provoca síntomas como movimientos involuntarios, pérdida de memoria y equilibrio. Aunque no existe cura, la medicación puede controlar los síntomas, pero no detiene el daño progresivo causado por la enfer
Enfermedad de huntington
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Ponente:Dr. Carlos Cruz Fuentes
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Huntinton guillermo cavia castro
- 1. Guillermo Cavia Castro ESO 4º B LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
- 3. 1. Definición e Historia La enfermedad de Huntington, también llamada corea de Huntington, es un trastorno nueurodegenerativo de herencia autosómica dominante, causada por una expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4 La primera definición clínica de la enfermedad la realizó George Huntington en 1872. El nombre alternativo de «corea» viene porque entre sus síntomas visibles encontramos movimientos coréicos, es decir, movimientos involuntarios y bruscos de las extremidades. Se cree que los orígenes debieron ser en el noroeste europeo y que desde allí se extendió al resto del mundo, especialmente a América donde encontramos tasas elevadas de esta afección
- 5. 3. Diagnóstico 1º. La tomografía computerizada (TAC) puede mostrar pérdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro. 2º. Otros exámenes que pueden mostrar signos de la enfermedad de Huntington son: Resonancia magnética Tomografía por emisión de positrones 3º Puede haber disponibilidad de estudios con marcadores de ADN para determinar si usted es portador del gen para la enfermedad de Huntington.
- 7. 5. Ejemplo aa AA Aa aa Aa Aa aa aa A (con el carácter aa (sin el carácter) 1º Generación 3º Generación 2º Generación
- 8. Un componente llamado HDACi 4b revierte los síntomas de la enfermedad de Huntington en ratones modificados genéticamente para desarrollar la enfermedad, según un estudio realizado por investigadores del Scripps Research Institute en California. HDACi 4b estaría relacionado con la expresión de varios centenares de genes en el cerebro y revertiría las alteraciones causadas por una única proteína mutante. Además se ha demostrado que es mejor que otros fármacos desde el punto de vista terapéutico, así como menos tóxicos que otros inhibidores HDAC que han sido probados para la enfermedad de Huntington. En este estudio, publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences USA, los ratones recibieron el compuesto después de que empezaran los primeros síntomas de Huntington. El tratamiento redujo la pérdida de peso corporal y del de tamaño del cerebro, además de mejorar el funcionamiento motor. 6. Últimos avances
- 9. 7. Fuentes Bibliográficas y enlaces de interés http://www.umm.edu/esp_ency/article/000770all.htm http://www.upch.edu.pe/famed/rnp/65-3-4/v65n3-4ar3.pdf http://clinicaysalud.blogspot.com/2008/11/un-nuevo-tratamiento- revierte-los.html#ixzz1Eu7jskjf