1. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

2. ¿Qué causa la enfermedad de Huntington? La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células nerviosas llamadasneuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los ganglios basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes, inclusive la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se concentra específicamente en las neuronas delestriado, particularmente aquellas en el núcleo caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

3. ¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad? Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es que lo antes que aparezcan los síntomas, más rápido evolucionará la enfermedad. Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de ánimo o se pone inusitadamente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión. La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho, responder una pregunta, o tomar una decisión. Algunos podrían manifestar cambios en la escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se dificulta cada vez más.

4. En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los dedos, los pies, la cara o el tronco. Estos movimientos, que son signos de corea, a menudo se intensifican cuando la persona está ansiosa. La EH también puede comenzar con torpeza leve o problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después de que haya evolucionado la enfermedad. Pueden tropezar o parecer incoordinados. A menudo la corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de caídas. La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar, comer, hablar y especialmente caminar, continúan declinando. Algunos individuos no pueden reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta de su ambiente y pueden expresar emociones.

5. Algunos médicos han empleado una Escala de Valoración Unificada de la Enfermedad de Huntington recientemente desarrollada, para evaluar las características clínicas, las etapas y el curso de la enfermedad. En general, la duración de la enfermedad varía entre 10 y 30 años. Las causas más comunes de muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas con caídas, u otras complicaciones.

6. ¿Hay un tratamiento para la enfermedad de Huntington? Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. Es importante recordar, sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad. Los medicamentos antisicóticos, como haloperidol, u otros medicamentos, como clonazepam, pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también pueden ayudar a controlar las alucinaciones, delirios, y ataques violentos. Los medicamentos antisicóticos, sin embargo, no se recetan para otra forma de contractura muscular asociada con la enfermedad, llamada distonía, y de hecho pueden empeorar la afección, causando rigidez y agarrotamiento. Estos medicamentos también pueden tener efectos secundarios graves, inclusive sedación, y por ese motivo deben usarse en las menores dosis posibles.

7. Para la depresión, los médicos pueden recetar fluoxetina, sertralina, nortriptilina, u otros compuestos. Los tranquilizantes pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede recetarse para combatir la excitación patológica y los graves cambios de ánimo. También pueden necesitarse medicamentos para tratar los rituales obsesivos-compulsivos graves de algunos individuos con la EH. La mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la enfermedad tiene efectos secundarios como fatiga, inquietud, o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difícil decir si un síntoma en particular, como apatía o incontinencia, es un signo de la enfermedad o una reacción a un medicamento.