Distrofia miotonica de steinert

2. INTRODUCCIÓN
DEFINICIÓN:
Proceso multisistémico que afecta principalmente a la musculatura
esquelética, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, el tracto
gastrointestinal y las glándulas endocrinas
FORMAS CLÍNICAS: DM tipo 1 o Steinert (adulto, congénita)
DM tipo 2 (1994)
PATRÓN HEREDITARIO: HAD, gran penetrancia
Mutación en región q13.3 del Cr 19
Aumento de las repeticiones de
CTG (citosina- timina-guanina)
Alt canales de Cl memb presináptica  MIOTONÍA

3. FISIOP
A
TOLOGÍA
1. Herencia autosómica dominante: 50% de heredar el gen de progenitor afectado
2. Mut en el gen DMPK (región q13.3 del brazo largo del Cr 19 
• codifica la prot kinasa miosina  músculo esquelético
3. Repetición del triplete CTG  >35 repeticiones: Premutación
• > 50-2000 rep: Steinert
4. Mut RNA: Efecto TRANS  Alteración de varios genes:
- BIN1
- Gen regulador del canal de Cl
- Receptor de insulina
- Troponina

4. INCIDENCIA:
 Adulto (+ Frec) : 3-5 casos por cada 10.000
individuos en nuestro medio
 Congénita: 0.8 casos por cada 10.000 recién
nacidos vivos

5. CLÍNICA
INICIO: Adulto 20-30 años
1) DEBILIDAD MÚSCULOESQUELÉTICA
+ FREC: Mss faciales, elevador superficial del párpado, ms temporal,
ECM, mss distales del antebrazo, mss intrínsecos de la mano, mss dorso
flexores del tobillo (pie equino bilateral)
- FREC: Cuádriceps, mss respiratorios, paladar y mss faríngeos (voz nasal
y disfagia), lengua y mss extraoculares
ROSTRO CARACTERÍSTICO:
Alargado y estrecho, paladar está elevado
mejillas y mandíbula hundidas.
Ptosis palpebral
Debilidad del mss flexor del cuello

6. 2) DOLOR MUSCULAR
FREC. Muy común EEII (no se puede demostrar miotonía)
3) MIOTONÍA
«Relajación lenta previa a una contracción normal del músculo»
• FREC
• Inicio en etapas tempranas
• Agravada por el frío y el estrés
• Región facial, mandíbula, lengua y músculos intrínsecos de la mano
Exploración:
- Estrechar mano firmemente y soltar  No relajación  No suelta la
mano
- Percusión en eminencia tenar  ABD pulgar + relajación lenta

7. 4) ALTERACIONES TRACTO INTESTINAL
+ FREC: dolor abdominal tipo cólico, diarrea, estreñimiento y pseudo-
obstrucción , distensión abdominal, cambios en el ritmo intestinal
- DISFAGIA  Neumonía por bronco aspiración  Mortalidad
- Aumento del tono del esfínter vesical  Cálculos biliares
Correlación con la duración de la enfermedad; no con el grado de afectación
5) ENFERMEDADES CARDIACAS
• Miocardiopatía
• insuficiencia cardiaca
• Trastornos de la conducción: FA, FLUTTER (edades tempranas)
Aumentan potencialmente el riesgo de mortalidad

8. TRASTORNOS DE LA CONDUCCIÓN:
 Prev: 32-56%
 Haz de His-Purkinje
 Palpitaciones, disnea, ortopnea y edemas maleolares
• 20-30% bloqueo AV primer grado
• 10-15% bloqueo de rama
• 2-11% Fibrilación auricular o flutter
• < 1%taquicardias ventriculares
ALTERACIONES ESTRUCTURALES:
• 20% Hipertrofia del ventrículo izquierdo
• 19% Dilatación del ventrículo izquierdo
• 14% Disfunción sistólica del ventrículo izquierdo
• 11% Alteración de la movilidad de la pared regional
• 6% Dilatación atrial izquierda

9. 6) FUNCIÓN RESPIRATORIA
 FREC
 Clínica:
 Debilidad faringoesofágica
 Debilidad y miotonía de los músculos respiratorios
 Alteraciones en el centro respiratorio
Disminución de la capacidad vital forzada
Hipoventilación alveolar
7) ALTERACIONES VISUALES
FREC: Cataras subcapsulares posteriores bilaterales  Visión borrosa

10. 8) TRASTORNOS DEL SUEÑO Y
SOMNOLENCIA DIURNA
 Prevalencia 33-88%
 Controversia entre posibles causas: Retención de CO2 por debilidad de
mss respiratorios, SAOS, apnea no obstructiva…
 DD: Narcolepsia
9) ALTERACIONES ENDOCRINOLÓGICAS
SEXUAL:
 Hipogonadismo primario (bajos niveles de testosterona en suero,
aumento de FSH en suero, oligospermia e infertilidad)
 Atrofia testicular
 Oligospermia o azoospermia con infertilidad
GLUCEMIA:
 Intolerancia a insulina ( diabetes franca, poco frencuente)
CALVICIE FRONTAL

11. 10) ENFERMEDADES AUTOINMUNES
• Artritis reumatoide
• Sd de Sjögren
• Granulomatosis eosinofílica con polangitis (Churg Strauss)
• Uveítis anterior
• Hepatitis autoinumne
• Déficit de vitamina B12
• Hiper e hipotiroidismo
11) EMBARAZO
Estudio:
• 19% partos pretérmino < 34 semanas
• 36% partos distócicos con cesárea
• 4% partos eutócicos
Poco frecuente: Hemorragias por atonia uterina

12. 12) NEUROPATÍA CENTRAL Y PERIFÉRICA
 46% polineuropatía sensitivomotora axonal
 Pérdida auditiva  Presbicia precoz
13) CONSIDERACIONES CLÍNICAS ESPECIALES:
A) DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA
Incidencia: 2-1-28.6% por cada 100.000 nacidos vivos
Clínica:
- Hipotonía profunda
- Diplejía facial (labio sup en forma de V)
- Artrogriposis (sobre todo en piernas)
- Insuficiencia respiratoria
- 1er año: Insuf respiratoria (VM); Dificultad para la deglución
(sondaje)
- Primera infancia: Mejoría parcial de función motora
- 3-5 años: Deformidades en pies, aprendizaje y alt del comportamiento
 deficiencia mental (50-60%)
- 2ª década: Enfermedades cardiacas severas

13. B)DISTROFIA MIOTÓNICA JUVENIL:
- Niños < 12 años: Retraso mental, disartria, hipoacusia, alteraciones
en la coordinación, apnea
- Los trastornos del ritmo en adolescentes asintomáticos (ejercicio)
14) DEFICIENCIA MENTAL
+ Frec: Alteración lóbulo frontal
Clínica:
• Alt en procesos de ejecución
• Alt en percepción visual
• Trastornos de personalidad
• Alten el comportamiento
15) RIESGO DE CARCINOGÉNESIS
de riesgo de desarrollo de carcinomas de endometrio (+ frec), tumores
cerebrales, cáncer de ovario, colon y tumores cutáneos

14. DIAGNÓSTICO
• Historia clínica: Anamnesis + Exp Física
• Pruebas complementarias:
1. AS: Bioquímica, iones, Fe, hepático, fx. Tiroidea, CK, B12 y a.
fólico y hemograma
2. ECG
3. Estudio genético: Confirmación
Herencia AD Consejo genético
Estudio molecular gen DMPK (19q) CTG ≥ 35
repeticiones
Fenómeno de anticipación Debut
Fenotipo

15. 4. ESTUDIO
NEUROFISIOLÓGICO:
EMG descargas miotónicas
Descargas repetitivas de potenciales de acción fibras musculares 20-80 Hz
Aumento-disminución en amplitud y frecuencia: sonido
Músculo tibial anterior
5.Biopsia muscular: cuádriceps, bíceps y deltoides
Histopatología:
• Centralización nuclear
• Atrofia de fibras musculares (tipo I)
• Picnosis nuclear
• Necrosis y regeneración
6. RM muscular de EESS

16. MIOPATÍASEN LA EDADADULTA:
 Músculo estriado: estructura /función
Diagnóstico diferencial:
1. Tipología de cinturas
2. Distrofia facioescapulohumeral (FSHD)
3. Distrofia miotónica tipo 1 o de Steinert
4. Distrofia miotónica tipo 2 o proximal
5. Distrofia oculofaríngea
6. Distrofias musculares distales

17. Tipología de cinturas:
- Debilidad proximal. No facial.
- Incluye: polimiositis, dermatomiositis
y algunas distrofias musculares (25 tipos. AD/AR)
Distrofia facioescapulohumeral: Herencia AD
a. Debilidad músculos faciales: dificultad cierre palpebral y sonrisa
b. Escápula alada
DM tipo 1 o de Steinert: AD
Debilidad muscular facial y distal de extremidades + miotonía
DM tipo 2 o Miopatía miotónica proximal:
Debilidad proximal + miotonía +/- hipertrofia de pantorrillas

18. Distrofia oculofaríngea:
Debilidad músculos extraoculares + faríngeos + extremidades
Progresivas ptosis + disartria + disfagia
Distrofias musculares distales de extremidades
Grupo heterogéneo. AD/AR

19. TRA
T
AMIENTO
• NO específico para detener/revertir la evolución
Esfuerzos terapéuticos: independencia y evitar complicaciones
• Abordaje multidisciplinar:
1. Dieta variada y equilibrada
2. Ejercicio físico regular: evitar atrofia por desuso y mejorar control
metabólico. Evitar ejercicios de resistencia
3. Fisioterapia: mantener fuerza, prolongar movilidad y funcionalidad
Estiramiento activo, activo asistido y/o pasivo
4. Marcapasos cardiaco: si síncope + bloqueo cardiaco
5. Farmacológico:
- Miotonía: fenitoína. + arritmia: mexiletina
- Severa somnolencia diurna: modafenilo

20. PRONÓSTICO
 Menor expectativa de vida
 Principales causas de muerte:
a. Respiratoria: neumonía
b. Cardiovascular: arritmias
fenotipo +severo
 A menor edad al debut
 Clínica :
- Cambios emocionales
- Niveles subóptimos en educación
- Posibilidad de empleo
- ABVD
- Rol social