3. Tipo
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
Deficiencia de maltasa acida
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
Dextrinosis limitada
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
Deficiencia de amilo 1-4/1-6- transglucosidasa
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
Enf. de McArdie
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
Deficiencia de fosfo fructocinasa

4.  DEFECTO METABOLICO
◦ Carencia de alfa-1,4-glucosidasa
 PATOLOGIA
◦ Exceso de glucógeno en las células del hígado,
miocardio, músculos, encéfalo y ME
◦ Autosómica recesiva
◦ Defectos genéticos localizados en cromosoma 17

5.  CARACTERISITICAS CLINICAS
 LACTANCIA
◦ Paresia, hipotonía, dificultad respiratoria, cardiomegalia
progresiva.
◦ Muerte en un año después de la Insuficiencia cardiaca
congestiva
 INFANTIL
◦ Paresia progresiva de los músculos de las extremidades,
cinturón de las extremidades, cuello y faringe
◦ Hipertrofia de músculos de la pantorrilla
◦ Signo de Gowers

6.  ADULTO
◦ Paresia de músculos proximales de extremidades y
cinturón de las extremidades que progresa con
lentitud
◦ Curso benigno

7.  DEFEFECTO METABOLICO
◦ Carencia de amilo-1,6-glucosidasa
 PATOLOGIA
◦ Presencia de glucógeno dentro de la membrana
sarcolémica y entre las miofibrillas
 CARACTERISTICAS CLINICAS
 TIPO INFANTIL
◦ Hipotonía, paresia, hepatomegalia, afección
cardiaca ocasional
◦ Episodios hipoglucémicos

8.  TIPO ADULTO
◦ Miopatía generalizada crónica progresiva, fatiga
muscular marcada en manos y antebrazos

9.  DEFECTO
◦ Carencia de anillo 1-4/1-6-transglucosidasa
 PATOLOGIA
◦ Depósitos anormales de glucógeno en musculo
◦ Autosómica recesiva
 CARACTERISTICAS CLINICAS
◦ Incapacidad para el desarrollo, hipotonía, paresia
muscular, atrofia muscular, hepatomegalia

10.  DEFECTO METABOLICO
◦ Carencia de fosforilasa muscular
 PATOLOGIA
◦ Vacuolas sarcolémica que contiene glucógeno en
musculo
◦ Autosómica recesiva

11.  MANIFESTACIONES CLINICAS
◦ Intolerancia al ejercicio y calambres musculares
dolorosos al inicio de la adolescencia
◦ Después rabdomiolisis y mioglobinuria después del
ejercicio
◦ Insuficiencia renal
◦ Deterioro progresivo de la fuerza con emaciación
muscular variable con la edad
◦ La vitamina B6 reduce la fatiga por ejercicio

12.  DEFECTO PATOLOGICO
◦ Carencia de fosfofructocinasa muscular
 PATOLOGIA
◦ Incremento de glucógeno en musculo
 MANIFESTACIONES CLINICAS
◦ Similar a la deficiencia de fosforilsa pero mas
ligeros
◦ Poca tolerancia la ejercicio, paresia muscular,
calambres musculares, mioglobinuria
◦ Hemolisis ocasional, hiperuricemia, ulcera gástrica

13.  Grupo de trastornos
 Rasgo común «fibras rojas rasgadas»
 4 tipos

14.  Deficiencias de deshidrogenasa de piruvato,
palmitoiltransferasa de3 acr4nitina y enzimas
de la oxidación B

15.  Se pierde el control de la respiración
mitocondrial por el difosfato de adenosinasa
con producción excesiva de energía, que se
pierde en forma de calor

16. 1. Deficiencia interna de la oxidasa de citocromo
C que causa miopatía mitocondrial profunda, IR
y muerte antes del 1er año de edad
2. Deficiencia muscular reversible benigna de
oxidasa citocromo C con miopatía intensa al
nacimiento, con mejora espontanea y
funcionamiento aparentemente normal para los
3 años de edad
3. Encefalopatía necrosante subaguda (síndrome
de Leigh)

17. TRES GRUPOS CLINICOS
 Oftalmoplejía progresiva crónica (sindrome
de Kerns-Sayre
Delecciones DNA mitocondrial
Degeneración pigmentaria de la retina
Oftalmoplejía progresiva externa
Bloque cardiaco
Elevación de proteína de liquido cerebroespinal

18.  Epilepsia miclónica relacionada con fibras
rojas rasgadas (síndrome EMFRR)
Mutación transitoria en el DNA mitocondrial de
transferencia
Caracteriza por mioclonías, primer síntoma,
seguido por epilepsia generalizada, ataxia,
debilidad y demencia.
El inicio normalmente se manifiesta en la niñez,
después de un desarrollo temprano normal.

19.  Encefalomiopatía mitochondrial, acidosis
láctica con ataques episódicos (MELAS)
◦ Pacientes normales en los primeros años de la vida,
después presentan retraso motor y de las etapas
del desarrollo intelectual.
◦ Manifestaciones clínicas a los 5 y los 15 años de
edad
◦ Talla baja, vómitos, convulsiones por epilepsia focal
o generalizada y finalmente episodios de
hemiparesia

20.  ALTERACIONES RELACIONADAS CON
MUTACIONES DE LOS CANALES SODICOS
1. Parálisis periódica hiperpotasémica
2. Paramiotonía congénita
3. Miotonía fluctuante
4. Miotonia permanente
5. Miotonia que responde a la acetazolamida

21. Miotonia
fluctuante
•Inicia en la
adolescencia
•Inicio tardío
después de
ejercicio
•Aumenta
después
descarga de
potasio, no le
afecta el frio
Mitonia
permanente
•Similar a m.
fluctuante
•La contracción
sostenida de
los músculos
es permanente
y grave
•Intercambio
gaseoso
alterado por la
rigidez
muscular
Miotonia que
responde a
acetazolamida
•Se alivia con
acetazolamida
•Rigidez
muscular
dolorosa

24.  POLIMIOSITIS Y DERMATOMIOSISTIS
◦ Se caracterizan por la destrucción de fibras
musculares y la infiltración inflamatoria de
músculos
 MIOSITIS DE CUERPOS DE INCLUSION

25. POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS
◦ Cualquier edad
◦ Debilidad y
agotamiento
muscular proximales
de extremidades y
cinturones
◦ Dolor muscular,
sensibilidad, disfagia
e insuficiencia
respiratoria
 Erupción eliotropa y en
extremidades

26.  MIOSITIS DE CUERPOS DE INCLUSION
◦ Más frecuente en hombres
◦ Inicio insidioso después de 50 años
◦ Debilidad proximal de extremidades inferiores, y
después de las superiores
◦ Debilidad distal
◦ Depresión temprana de reflejo patelar

27. Distribución Características
clínicas
Compuestos
Generalizada Miotonía Propanolol, ciclosporina, yoduros,
clofibrato
Inflamación Cimetidina, penicilamina, procainamida
Debilidad,
mialgias,
rabdomiólisis,
mioglobinuria,
elevacion serica CK
Cloroquina, clorofibrato, gemfifrozilo,
lovastatina, semivastatina,
pravastatina, niacina, colchicina,
ciclosporinba, emetina, labetalol,
perhexilina, propanolol, vincristina,
zidovudina, alcohol, anfetaminas,
barbituricos, cocaina, heroína
Hipertermia
maligna
Cloruro de etilio, etileno, dietil eter ,
gallamina, halonato, lidocaina,
mepivacaina, metoxifluorano,
succinilcolina
Focal Posible debilidad
focal, mialgias
Pentazocina, meperidina, heroina

28.  MIOPATIA HIPERTIROIDEA
◦ Trastorno miopático proximal
◦ Afecta cinturón de extremidades
◦ Oftalmoplejía exoftálmica
◦ Hipertiroidismo muy relacionado con la miastenia
grave y parálisis periódica hiperpotasémica

29.  MIOPATIA HIPOTIROIDEA
◦ Congénita o espontanea
◦ O después del tratamiento de hipertiroidismo
◦ La forma congénita surge junto con cretinismo,
retraso mental e hipertrofia muscular
◦ Retraso asintomático en la relajación de reflejos
tendinosos, mioedema
◦ Agrandamiento muscular y desarrollo de calambres

30.  NEUROLOGIA
◦ John Gilroy 3ª edicion 2001
 NEUROLOGIA CLINICA
◦ Roger P. Simon, M. Aminoff, David A. Greenberg
◦ 4ª edicion Manual Moderno