La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es una enfermedad congénita causada por la ausencia de células ganglionares en una sección del intestino, lo que provoca una obstrucción intestinal y dilatación del colon. Se debe a fallos en la migración de neuroblastos durante el desarrollo fetal y puede asociarse a otras anomalías genéticas. El diagnóstico se realiza mediante biopsias que muestran la falta de células ganglionares.

1. Enfermedad de Hirschsprung
La enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico es una enfermedad
congénita consistente en la formación de un megacolon (sección colónica muy dilatada)
debido a que al existir una sección agangliónica (sin células ganglionares) la motilidad es
totalmente inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por
encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. Los pacientes son diagnosticados
con la variante de segmento corto (S-HSRC), aproximadamente el 80% de los casos cuando
el segmento agangliónico no se extiende más allá del colon sigmoide y con la variante de
segmento largo (L-HSCR) cuando la aganglionosis se extiende próxima al colon sigmoide.
También se pueden dar casos de aganglionosis total del colon o del intestino.
Se conoce asimismo como síndrome de Hirschprung.
Índice
 1 Sinonimia
 2 Historia
 3 Etiopatogenia
 4 Causas genéticas
 5 Fisiopatología
 6 Clasificación
 7 Diagnóstico
 8 Tratamiento quirúrgico o médico
 9 Bibliografía
 10 Enlaces externos
Sinonimia[editar]
Aganglionosis - Megacolon Congénito - Megacolon Aganglionico - Hipoganglionosis.
La Enfermedad de Hirschsprung se considera como uno de los trastornos neurológicos
genéticos conocidos como DISGANGLIONISMOS que incluyen también el hipoganglionismo y
la displasia neuronal intestinal.
Historia[editar]
La enfermedad toma su nombre de Harald Hirschsprung, el médico danés que la describió en
1888 por primera vez,1 describió el caso de dos niños que habían fallecido con una gran
distensión abdominal. Citando textualmente: "La autopsia mostró imágenes idénticas con una
gran dilatación e hipertrofia del colon". No se encontró Obstrucción Mecánica que explicara el
estreñimiento y la zona dilatada se considero como asiento primario de la enfermedad. Se
comprobó ausencia congénita de células ganglionares en el plexo mientérico de Auerbach y
en el submucoso de Meissner de la pared del Recto, Colon e incluso Intestino Delgado. Los
segmentos de intestino agangliónico conservaban su calibre normal. Fisiopatológicamente
estos trastornos de inervación serían los responsables de la alteración de la motilidad
intestinal que impide la normal evacuación intestinal. Cuando está presente la enfermedad en

2. estos pacientes pediátricos y ocasionalmente en adultos se puede presentar Síndrome
Obstructivo temprano con riesgo de Colitis Necrotizante, Sepsis y Perforación Intestinal
Etiopatogenia[editar]
Puede asociarse a otras patologías genéticas en distintos síndromes como el Síndrome de
Down entre los que más destacan. Es un trastorno netamente genético presente en 1:5000
nacidos vivos, con una proporción entre varones y mujeres de 4:1. En adultos es bastante
infrecuente, por eso no existen una estadística definida, excepto por casos aislados a nivel
mundial.
Se debe a la falta de células ganglionares, lo que causa un estreñimiento patológico crónico.
La ausencia de estas células impide que existan los movimientos peristálticosnormales y
necesarios para que avance el contenido intestinal, haciendo que se produzca un remanso y
posterior obstrucción intestinal.
La EH ocurre generalmente en forma esporádica, afectando uno de cada 5000 nacidos vivos.
Sin embargo, hay familias que presentan numerosos casos en varias generaciones. En
distintas series los casos familiares representan sólo el 3% al 8% de los pacientes con EH.
La enfermedad tiene una herencia AUTOSOMICA RECESIVA aunque en otras series se
comportaría como de HERENCIA DOMINANTE, de tipo multifactorial y con penetración o
expresión clínica variables.
La mutación de un gen relacionado con la herencia de la EH, fue descubierta por primera vez
en 1993, en el brazo largo del Cromosoma 10. En la aganglionosis colónica extensa y en los
casos en los que afecta todo el colon, la inci¬dencia de mutaciones genéticas relacio¬nadas
con la EH sería mayor (15 a 25%), en comparación a la incidencia de la enfermedad en la
población general, en la que la aganglionosis recto¬sigmoidea es la forma más frecuente.
En casos de aganglionosis de “SEGMENTO LARGO”, la predominancia masculina es menor
(1.5 a 1). Entre un 4 a 16% de los pacientes con EH, presentan además un Síndrome de
Down. Se han descripto decenas de mutaciones relacionadas con la EH. Esas mutaciones
fueron encontradas también en pacientes con otras neurocrestopatías como el síndrome de
Shah Waardenburg (EWH con mutación RET), el síndrome de neoplasias endócrinas múltiples
(MEN tipo 2b) y en pacientes con carcinoma medular tiroideo. Se supone que los pacientes
con EH tienen 250 veces más posibilidades de presentar un carcinoma medular tiroideo que la
población general. Algunas de estas mutaciones también fueron encontradas en padres
asintomáticos de niños con EH, así como en casos familiares de neuroblastoma.
El fallo en el desarrollo que origina esta patología se da durante las primeras etapas
del desarrollo fetal. El recién nacido se caracteriza por no realizar su primera deposición,
elmeconio, durante las primeras 48 horas además de vomitar repetidamente, en ocasiones
podremos observar el abdomen distendido. Dos de cada tres casos son diagnosticados
durante los tres primeros meses.
En raras ocasiones, los síntomas no se manifiestan hasta la edad adulta en algunos casos.
Puede ser diagnosticado mediante radiología baritada con un enema de bario, aunque
el estándar oro es la biopsia anal - colónica - intestinal; que muestre la ausencia total ó parcial
de células ganglionares en los estudios de Anatomía Patológica los cuales informan como
Aganglionosis, Hipoaglanglionosis o en general Disganglionosis.
Causas genéticas[editar]
El 20% de los individuos con esta enfermedad presentan alguna anomalía cromosómica. La
más común es la trisomía del cromosoma 21, es decir, la aparición de Síndrome de Down, que
ocurre con una frecuencia de entre el 2-10% de las personas que padecen HSCR. Aunque las

3. personas con síndrome de Down tienen un riesgo cien veces mayor de padecer HSCR que la
población en general , ninguno de los "genes establecidos HSCR" reside en el cromosoma 21,
por lo que la asociación entre la trisomía 21 y HSCR sigue siendo inexplicable.
Otras aberraciones cromosómicas incluyen deleciones que abarcan genes asociados con
HSCR,son:
 del13q22 ( EDNRB ) [ Shanske et al 2001 ]
 del10q11.2 ( RET ) [ Fewtrell et al 1994 ]
 del2q22 ( ZFHX1B ) [ Lurie et al 1994 , Mowat et al 1998 , Amiel et al 2001 ]
La identificación de los individuos con HSCR y el descubrimiento de estas deleciones en ellos,
ayudó a identificar dichos genes con la enfermedad.
Otras anormalidades congénitas asociadas a Enfermedad de Hirschprung que se describen
en la literatura a nivel mundial son:
 Neurocristopatías: a) Aganglionosis Intestinal b) Síndrome de Shah Waardenburg c)
Síndrome de hipo ventilación congénita central d) Neoplasias endocrinas múltiples tipo 2 A
 Defectos cardiacos (0.8 %)
 Anomalías Genito Urinarias (0.6%)
 Anomalías Gastro – Intestinales (04 %) que pueden incluir Atresia del Colon, Ano
Imperforado, solas o en combinación con Neuroblastoma, Feocromositoma,
Neurofibromatosis, Síndrome de Waardenburg, Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo II.
Fisiopatología[editar]
En la etapa de vida embrionaria, los neuroblastos primitivos migran caudalmente entre la
semana 6 y 12 de gestación. Por razones que se desconocen, esta migración se interrumpe
dejando al colon distal desprovisto de células ganglionares. El segmento afectado se extiende
proximalmente desde el Esfinter Anal Interno y su longitud dependerá del momento en que se
interrumpe la migración, siendo más extenso mientras más temprano se produzca el defecto.
La región más comúnmente afectada es el recto sigmoides, lo que ocurre en 75% de los
casos.
La AGANGLIONOSIS TOTAL DEL COLON es rara pero se presenta en un 3% a 8% de los
casos. La enfermedad también puede limitarse casi exclusivamente al esfínter anal interno, lo
que se denomina "variedad de segmento ultracorto" o "acalasia neurogénica", que afecta al 14
– 20% de los pacientes.
El compromiso total del intestino delgado por la enfermedad es rara pero esta descrito en la
literatura mundial. La región afectada es espástica, angosta, hipertónica, sin actividad
propulsiva y contiene escasa materia fecal. El colon proximal está dilatado e hipertrófico, con
materia fecal retenida. Entre ambos segmentos es posible observar en los estudios
radiológicos la llamada "zona de transición"
La alteración en la motilidad de la zona afectada se traduce en denervación hiperespástica. El
colon no moviliza eficientemente las deposiciones, lo que ocasiona obstrucción mecánica de
magnitud variable. En pacientes sin la enfermedad, el esfínter anal interno se relaja al
momento de distenderse el recto (reflejo recto – anal) Esto no ocurre en los niños con
enfermedad de Hirschprung, hecho que permite el diagnóstico de esta patología mediante la

4. manometría rectal. Cuando no se observan ganglios hay grandes troncos nerviosos entre los
músculos circulares y longitudinales, especialmente en la parte inferior del segmento
aganglionar, hay, además, variación en la distribución de los nervios colinérgicos, y variación,
también, en el número de los nervios. Hay pruebas de que el SISTEMA PURINERGICO
INHIBITORIO falta en el segmento aganglionar del colon.
Estas anomalías anatómicas de la inervación, alteran la motilidad coordinadora del colon y el
acto de la defecación, produciendo diversos grados de obstrucción funcional intestinal. Estos
mecanismos incluyen:
1. Pérdida del peristaltismo coordinado de propulsión. 2. Pérdida de relajación efica z por la
ausencia de inervación simpática normal. 3. Pérdida de relajación eficaz en el segmento
aganglionar por la ausencia de fibras inhibitorias no adrenérgicas (purinérgicas). 4. Aumento
en la actividad del tono motor incoordinado en la zona distal del intestino afectado, por el
mayor número de colinérgicos. 5. Menor actividad motora en el intestino ganglionar distal, por
inervación colinérgica menor. 6. Pérdida de la relajación refleja del esfínter interno con
distensión rectal.
El imbalance neurológico resultante produce un espasmo obstructivo en el intestino en la zona
afectada (aganglionar) y en el esfínter anal interno, por falta de peristaltismo en el segmento
aganglionar y la falta de relajación del esfínter anal, produciendo grados variables de
obstrucción intestinal que explica la configuración del colon.
El intestino proximal al segmento aganglionar se dilata de manera gradual y se hipertrofia en
una longitud variable, conforme las ondas peristálticas tratan de impulsar la materia fecal hacia
el segmento estenosado, se acumula causando, finalmente, dilatación y descompensación del
intestino proximal gangliónico normal. Hipertrofia proximal en la pared muscular, edema y
aumento de diámetro y longitud; dilatación y segmento estrecho en colon, zona transicional,
concreciones fecales intraluminales, impactaciones en la parte dilatada del Colon y mucosa
ulcerada, son las características macroscópicas patológicas.
Clasificación[editar]
Según el segmento agangliónico se clasifican en tres grupos: a) Segmento Ultracorto: si ocupa
centímetros de la zona yuxta – anal.
b) Segmento Corto: si no va más allá de la unión recto – sigmoidea.
c) Segmento Largo: si va más allá de la unión recto – sigmoidea y puede comprometer
inclusive al Intestino Delgado en gran extensión. Este tipo se asocia a mayor morbimortalidad
de todas las formas clínicas.
Diagnóstico[editar]
En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta
enfermo. Por lo tanto la "BIOPSIA DE RECTO" es el estándar de oro para hacer el diagnóstico
de la enfermedad. Se sabe que al menos 10 genes están implicados en la susceptibilidad a
sufrir este síndrome. Dentro de estos genes, el gen RET es el más importante, ya que al
menos en un 50% de los casos de enfermedad hay mutaciones en este gen. Estudiando este
gen y detectando posibles mutaciones, podemos determinar el riesgo de un paciente de
padecer dicho síndrome, aunque eso no nos dice con seguridad si va a desarrollarlo o no. En
algunos casos, aunque el gen RET posea mutaciones, no aparece la enfermedad debido a la
implicación de los otros genes y de factores ambientales. Lo que si podemos saber es el
riesgo de recurrencia del síndrome, cuando ya posee la familia un hijo o hija enfermo. El
riesgo depende del sexo del individuo, por lo que este factor no genético es bastante
relevante.

5. Tratamiento quirúrgico[editar]
La confirmación histológica de enfermedad de Hirschprung sumado a un enema baritado
categórico nos autoriza a planificar la cirugía de descenso de colon. Si el enema baritado es
equívoco, es imperativo realizar un mapeo intestinal tomando muestras seromusculares de
colon sigmoides, ángulo esplénico, ángulo hepático, ciego e íleon distal para evaluar el estado
del plexo mientérico y definir con exactitud la ALTURA DEL SEGMENTO AGANGLIONAR.
El principio quirúrgico que se debe respetar en casos de enfermedad de Hirschprung es la
resección completa del segmento aganglionar y el descenso de intestino normalmente
inervado. La cirugía de descenso de colon a realizarse va a depender de la altura del
segmento aganglionar, de la edad del niño, del grado de dilatación del intestino proximal a la
zona aganglionar, de la presencia de colostomía y de la experiencia del cirujano con la técnica
quirúrgica. En la última década, la aproximación quirúrgica en casos de enfermedad de
Hirschprung ha virado hacia técnicas mínimamente invasivas.
Georgeson y cols. describieron por primera vez el descenso laparoscópico de colon con
disección del recto por via endorectal. Luego De la Torre y cols. describieron el descenso
endorectal exclusivo, sin abordaje abdominal, para casos de aganglionosis rectosigmoidea.
Esta última técnica, dado su simpleza y la no necesidad de un equipamiento sofisticado, ha
sido adoptada ampliamente por cirujanos de todo el mundo, especialmente de países en vías
de desarrollo.
Aún está por definirse los resultados funcionales a largo plazo con esta técnica, ya que hay
algunos publicaciones que sugerirían un mayor porcentaje de incontinencia fecal.
Actualmente, la cirugía abierta primaria con las técnicas clásicas está reservada para
aganglionosis largas o aganglionosis colónica total.
TRATAMIENTO MEDICO - Dieta líquida adecuada y con fibra. - Laxantes osmóticos (lactulosa
– poli etilenglicol) - Laxantes estimulantes (picosulfato de sodio) - Agentes lubricantes
(vaselina líquida) - Enemas evacuantes.
SI SE COMPLICA: - Suspensión de la Vía Oral. - Hidratación por Vía periférica o Central (
para Presión Venosa Central) - Reposición Hidroelectrolítica. - Descompresión con Sonda
Naso gástrica. - Sonda Vesical - Sonda Rectal - Antibioticoterapia.
TRATAMIENTO QUIRURGICO
- El principio básico del tratamiento quirúrgico de la Enfermedad de Hirschsprung en el Recién
Nacido es anastomosar el Intestino Normal o Gangliónico con el Ano, resecando el Intestino
Agangliónico no funcionante.
TECNICAS QUIRURGICAS: - Técnica de Duhammel descrita en 1956 y consiste en que el
recto nativo es dejado en su sitio y el colon normalmente inervado es descendido por detrás
del recto en el espacio pre sacro y anastomosado de manera termino lateral a la pared rectal
posterior. - Técnica de Duhammel – Haddad: cirugía en dos tiempos. Primer Tiempo:
movilización del Colon Izquierdo con descenso del Angulo esplénico, disección pre sacra
hasta la punta del coxis, cierre del muñón rectal, resección de la megaformación y colostomía.
Segundo tiempo: anastomosis colo – rectal. - Técnica de Soave: (Pullthrough endorrectal) fue
realizado por primera vez en 1960 y fue diseñado para evitar el daño de los vasos y nervios
pélvicos y proteger el esfínter interno. Consiste en una mucosectomía rectal con preservación
del esfínter interno y una anastomosis Colo – Anal justo antes de la línea dentada. - Técnica
de Lynn: miectomía (esfinterotomía anal extensa o ampliada desde el nivel de la línea dentada
incorporando la pared muscular del colon hasta una distancia de 8 a 10 cm.
aproximadamente) sin resección por vía trans anal especialmente para los casos de segmento
ultracorto. - Cuando la Enfermedad de Hirschsprung es de segmento largo y comprometo todo
el colon e inclusive parte del ileon hay que realizar Colectomía Total y anastomosis Ileo Anal ó

6. Ileostomía. - Trasplante intestinal es la única posibilidad de supervivencia a largo plazo en
casos de gran extensión agangliónica.
Opinión: La técnica quirúrgica más actual para tratar la EH se denomina descenso endorrectal
transanal y debe su desarrollo al Cirujano Pediatra mexicano Luis de La Torre. En la mayoría
de los casos (segmentos rectosigmoideos) se realiza en un sólo tiempo, sin necesidad de
realizar colostomía, ni herida en el abdomen. En los casos en que el segmento afectado es de
mayor longitud puede ser necesario realizar la intervención en dos etapas, primero una
colostomía y después el descenso:
 Colostomía: La colostomía consiste en abocar el intestino grueso (colon) a la pared
abdominal, de forma que el contenido intestinal se evacúa a una bolsa.
 Anastomosis: Más adelante, cuando las condiciones del paciente (peso, edad, estado de
salud...) lo permitan se anastomosa el extremo de intestino funcionante (antes unido a la
pared abdominal) al ano. Aunque existen distintas formas de realizar la anastomosis, sus
resultados son muy similares.
Bibliografía[editar]
1. "Cirugía : fundamentos, indicaciones y opciones técnicas / Cristóbal Pera" Barcelona :
Masson, 1996.
2. "Principios de cirugía / Schwartz" México [etc.] : McGraw-Hill Interamericana, 2006.
3. "Patología quirúrgica / J. L. Balibrea Cantero" Madrid : Marbán, 2002
OTROS:
 ENFERMEDAD DE HIRSPRUNG EN EL ADULTO. INFORME DE UN CASO. (Dra. María
Eugenia Icaza Chávez; Dr. Takechi Takahashi – Monroy, Dra. Norma Uribe Uribe, Dr.
José Hernandez Ortiz; Dr. Miguel A. Valdovinos.)Instituto Nacional de Ciencias Médicas y
Nutrición – Revista Gastroenterología Mexicana Año – Vol 65, Número 4 – 2000
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG EXPERIENCIA DE 25 AÑOS. (Dr. Leopoldo Briceño
Iragorry del Hospital Universitario de Caracas) – Gaceta Médica de Caracas 1996 –
104(1); 69 – 77. Venezuela.
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Jaime Belkind – Gerson, Dr. J. Armando
Madrazo De la Garza; Dr. Pedro Coello Ramírez; Dr. J. Alberto García Aranda; Dra.
Solange Héller; Dr. Alfredo Larrosa.) Academia Mexicana de Pediatría – Boletín Médico
del Hospital Infantil de México (Diciembre 2002)
 CIRUGIA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUG DEL ADULTO. (Dr. Luis Jorge
Lombana; Dr. Luis Carlos Domínguez). – Revista Colombiana de Gastroenterología de
Julio 2007.

7.  ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Arturo Heidenreich; Dr. Fernando Heinen –
Hospital Alemán de Buenos Aires. Argentina) Coloproctología Básica.
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG: UN CASO DE CONSTIPACION EN EL ADULTO.
(Dr. En Cirugía Emilio Prieto Díaz Chávez; Dr. Luis Medina Chávez; Dr. Rafael catilla
Mesina; Dr. José Avalos Gonzales; Dr. Benjamín Trujillo Hernández) - Cirugía General.
Vol 30. Nº 4 – 2008 Revista Medigraphic
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG DEL ADULTO. (Dr. Eduardo Burlando; Dr. Bernhardt
Roy; Dr. Barraud Carlos; Dr. Stegel Haroldo; Dr. Stoletniy Enrique). Servicio de Cirugía
General Sanatorio Adventista del Plata. Lebertador San Martín. Entre Rios Argentina.
 CIRUGIA EN LA ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG DEL ADULTO. (Dr. Luis Jorge
Lombana; Dr. Luis Carlos Domínguez) – Asociaciones Colombianas de
Gastroenterologías, Endoscopía Digestiva, Coloproctología y Hepatología 2007.
 CAMBIOS ENDOSONOGRAFICOS EN ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr.
Roberto Fogel; Dr. José Poleo; Dra. Idalys Bonilla; Dra. Juana Frontera de Fogel ) –
Revista Colombiana de Gastroenterología 2002; 16; 193 – 194.
 AGANGLIONOSIS TOTAL SEGMENTARIA COMBINADA CON AGANGLIONOIS
CLASICA. (Dra. Eugenia Altamirano; Dr. Ricardo Drut) REVISTA LATINOAMERICANA DE
PATOLOGÍA 2009, 47 (4):351-3
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG (MEGACOLON AGANGLIONICO) – Texas Surgical
Associates (Asociados Quirúrgicos Pediátricos de Texas)
 ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG. (Dr. Julio de Manueles Jiménez) – Asociación
Española de Pediatría Año 2006.
Enlaces externos[editar]
 Enlace al artículo sobre el síndrome de Hirschprung en la base de datos GeneReviews
 Enlace al artículo sobre el nombre del síndrome de Hirschprung en la base de datos
WhoNamedIt
Referencias[editar]
1. Volver arriba↑ H. Hirschsprung. Stuhlträgheit Neugeborener in Folge von Dilatation und
Hypertrophie des Colons. Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlín,
1888, 27: 1-7.