Enfermedad de Hirschprung, definición, fisiopatología, diagnóstico, clínica en recien nacidos, lactantes, preescolares y escolares, métodos diagnósticos, tratamiento médico y quirúrgico.

1. Dra. Adriana Peña
Cirujano Pediatra

2. Enfermedad de Hirschsprung
Megacolon congenito (EH)
Anormalidad del desarrollo intestinal causado por falla
migratoria de células de la cresta neural hacia los plexos
submucoso y mioentérico del intestino.

3. Enfermedad de Hirschsprung
Causando falta de propagación de las ondas de propulsión y una
relajación anormal o ausente del esfínter anal interno.
Estreñimiento crónico

4. Enfermedad de Hirschsprung
• Incidencia 1 por cada 5000 nv
• 70 – 80% varones
• Todas razas > negra
• Carácter familiar mayor riesgo (25%)

5. Enfermedad de Hirschsprung
• 10% prematuros
• Malformaciones asociadas en 11 - 30% px con EH
• Urogenitales 11%
• Cardiovasculares 6%
• Digestivos 6%
• Defectos extremidades, otros 8%

6. Malformaciones asociadas
Alteraciones cromosómicas
• 3% EH padecen síndrome de Down
– Hipotiroidismo, hipotonía o RM
• Deleción cromosomas 2, 10 y 13
• Trisomías 11 y 22

7. Embriología
• 5ta semana
– Presencia de neuroblastos derivados de la cresta neural intestino
primitivo.
– Migración craneocaudal intramuscular.
• 6ta semana  esófago
• 8va semana  colon transverso
• 12va semana  Recto

8. Embriología
• Dispersión intramural de neuroblastos hacia plexo nervioso
submucoso.
• Maduración paralela y posterior a células ganglionares  2
años.

9. Embriología
Migración neuronal
• Aganglionosis (EH)
• Síndrome Zuelzer WilsonDetención
•HipoganglionosisLenta
anormal
• Displasia neuronal intestinal
Falla en maduración

10. Embriología
Nivel de detención ganglionar
Longitud del segmento afectado
Ultracorto
(esfínter anal
interno)
Corto
(rectosigmoides)
Largo
(proximal
sigmoides)
Total
(hasta válvula
ileocecal – i.d)

11. Reflejo peristáltico
Relajación refleja inferior + contracción muscular circular
superior bolo intraluminal + contracción longitudinal
Propagación del bolo

12. Clínica
Síntomas de
obstrucción
intestinal baja
RN y
lactante
menor
Estreñimiento
crónico
Preescolar
y escolar

13. RN y lactante menor
• Retardo expulsión de meconio antes 24 horas
• Distensión abdominal
• Vómitos biliosos o RG
– Aguda
– Progresiva

14. Preescolar y lactante
• Estreñimiento crónico
• Distensión abdominal en forma de tambor
• Masas fecales
• Encopresis
• Meteorismo
• Anorexia y caquexia
• Hipoproteinemia y anemia
• Vólvulos

15. Clínica
Estimulación rectal
• Salida explosiva de heces líquidas.
• Alivio durante corto periodo con recurrencia
• TR: Hipertonía del esfínter rectal y ampolla vacía

16. Diagnostico
Radiológico
Manometría
rectal
Biopsia
rectal

17. Diagnostico radiológico

18. Diagnostico radiológico

19. Manometría anorrectal
• Precisión diagnóstica 85%
• Positivo
– no se evidencia respuesta inhibitoria rectal ni anal
– No hay relajación Esfínter interno
• Limitaciones: Reflejo Esfínter interno
– Después 12vo día de vida
– Ausente < 39 semanas gestación
– Peso < 2.7 kg.

20. Manometría Anorrectal

21. Manometría anorrectal

22. Histologia
• Ausencia de células ganglionares en ambos plexos nerviosos
• Fibras nerviosas hipertróficas
• Histoquímica
– Aumento de acetilcolinesterasa en el intestino aganglionar
– Especificidad 100%

23. Biopsia
• Rectal:
– Aspiración
– A 2, 3, 5 cm o > línea dentada
– Espesor de 3.5 mm de diámetro
• Estomas
– Proximal
– Distal
• Zona transición

24. Tratamiento
1. Descompresión del colon
2. Resección del segmento aganglionar – Esfínter anal interno
3. Restablecer el tránsito intestinal

25. Descompresión
1. Lavados del colon
– Sonda rectal instilando sol salina tibia
– Nursing
2. Colostomía
– Obstrucción severa
– No controlable
• Segmento más distal ganglionar  dilatado

26. Colostomía
• Tiempo indefinido
• Mejorar el estado nutricional
• Reducir el calibre del
intestino dilatado
• Disminuir la incidencia de
enterocolitis

27. Tratamiento definitivo
• Eliminación del segmento aganglionar
– Intestino distal afectado
– Esfínter interno
– Parte del intestino proximal (hipoganglionosis)
• Edad operatoria luego de los 6 meses de edad
• Paciente con adecuado estado nutricional
• Descenso primario en etapa neonatal

28. Descenso abdominoperineal
1. Rectosigmoidectomia de Swenson – Bill
2. Anastomosis retrorectal de Duhamel
3. Procedimiento endorectal de Soave
4. Anastomosis colorectal anterior profunda de Rehbein.