Este documento describe varios síndromes asociados con la discapacidad intelectual, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome del cromosoma X frágil, y los síndromes de Angelman, Rett y Pitt-Hopkins. Explica que un síndrome se refiere a un conjunto de síntomas que definen una condición, y que las causas de los síndromes asociados con la discapacidad intelectual pueden ser genéticas o ambientales.

1. Sindromes asociados a la
discapacidad intelectual
MARGARETT ZURICH CORONA SANTOS

2. ¿Qué es un
síndrome?
 La palabra síndrome se refiere al conjunto de
síntomas que definen o caracterizan a una
enfermedad o a una condición que se
manifiesta en un sujeto y que puede tener o
no causas conocidas

3. ¿Será lo mismo un sindrome a una enfermedad o
que diferencias hay?
 El síndrome, es un conjunto de síntomas que pueden variar (o no) entre sí con el
tiempo, sus rasgos o características se presentan juntas .Al mismo tiempo, un
síndrome puede determinar un trastorno específico y la enfermedad debe presentar
uno o varios síntomas o cambios reconocibles en el cuerpo.

4. ¿Cuáles son las causas de un síndrome en la
D.I?
Las causas de la D.I. pueden dividirse en genéticas y ambientales o no genéticas.
A su vez las causas genéticas pueden dividirse en sindrómicas y no sindrómicas, en
cuanto se presenten o no otras alteraciones clínicas aparte de la discapacidad
propiamente tal.
Las causas genéticas representan entre un 30 a un 50% de las causas, e incluyen
anormalidades cromosómicas (como el síndrome de Down), características genéticas
heredadas (como el síndrome X frágil) y alteraciones genéticas simples (como el
síndrome de Prader-Willi)

5. ¿Cuáles son los tipos de sindrome asociados con la D.I?
1. Sindrome de Down : es una
anomalía del cromosoma 21 que
puede causar discapacidad
intelectual, microcefalia, talla baja y
cara característica. Las anomalías
físicas y el desarrollo anormal
sugieren el diagnóstico, que se
confirma por análisis citogenético. El
manejo depende de las
manifestaciones y anomalías
específicas.
2. Síndrome de Klinefelter: es
la presencia de dos o más
cromosomas X más uno Y, lo que
determina un fenotipo
masculino. El diagnóstico se basa
en los hallazgos clínicos y se
confirma con análisis
citogenético. El tratamiento
puede incluir suplementos de
testosterona.

6.  Sindrome de thurner: Las niñas nacen
con ausencia parcial o total de 1 de
2 cromosomas X. El diagnóstico se
basa en los hallazgos clínicos y se
confirma con análisis del cariotipo. El
tratamiento depende de las
manifestaciones y puede consistir en
cirugía de las malformaciones
y, a menudo, tratamiento con
de crecimiento para contrarrestar la
talla baja y reemplazo de estrógenos
contra la insuficiencia puberal.
Sindrome de Patau: La trisomía 13 es
causada por un cromosoma 13
adicional y provoca desarrollo
anormal del prosencéfalo, la parte
media de la cara y los ojos;
discapacidad intelectual grave;
cardiopatías y tamaño pequeño al
nacer. El diagnóstico se realiza con
pruebas citogenéticas. El tratamiento
es sintomático.

7.  Sindrome de Edwards: La trisomía 18 es
causada por un cromosoma 18 adicional y
suele asociarse con discapacidad
tamaño pequeño al nacer y diversas
malformaciones congénitas, como
microcefalia grave, cardiopatías, occipital
prominente, orejas de implantación baja y
cara triangular característica. El diagnóstico
prenatal se realiza con pruebas
citogenéticas; el diagnóstico posnatal se
realiza con análisis en sangre periférica. El
tratamiento es sintomático.
Sindrome de Rett: trastorno neurológico que
ocurre casi exclusivamente en las mujeres y
afecta el desarrollo después de un período de 6
meses iniciales de desarrollo normal. El
diagnóstico se basa en la observación clínica de
los síntomas y los signos durante el crecimiento
y el desarrollo temprano del niño, las
evaluaciones continuas regulares de estado
físico y neurológico del niño y las pruebas
genéticas para buscar una mutación en el
gen MECP2 en el cromosoma X del niño
(Xq28). El tratamiento consiste en un enfoque
multidisciplinario que se centra en el
tratamiento de los síntomas.

8.  Sindrome del cromosoma X frágil:
El síndrome del cromosoma X frágil es
anomalía genética en el cromosoma X
causa discapacidad intelectual y
de conducta. El diagnóstico se basa en el
análisis molecular del DNA. El tratamiento
es sintomático.
Sindrome de Lesch-Nyhan: es un
raro trastorno recesivo ligado al
cromosoma X, causado por
deficiencia de hipoxantina-guanina
fosforribosil transferasa (HPRT); el
grado de deficiencia (y, por
consiguiente, las manifestaciones)
varían según la mutación específica.
Deficiencia de HPRT en el defecto de
la vía de rescate para hipoxantina y
guanina.

9.  Sindrome 5P (síndrome de monosomía 5p o
síndrome de cri-du-chat [maullido de gato):
La deleción del extremo del brazo corto del
cromosoma 5 (5p menos, por lo general, paterno)
se caracteriza por un llanto agudo muy parecido al
de una cría de gato, que se escucha en forma típica
en el período neonatal inmediato, persiste varias
semanas y después desaparece. Sin embargo, no
todos los recién nacidos afectados tienen este
llanto inusual. Los recién nacidos afectados son
hipotónicos y tienen bajo peso de
nacimiento, microcefalia, cara redonda con ojos
separados, fisuras palpebrales inclinadas hacia
abajo (con o sin pliegues epicánticos), estrabismo y
nariz de base ancha.
Sindrome de cornelia de lange:El síndrome de
Cornelia de Lange (SCdL) se caracteriza por una
dismorfia facial característica (especialmente cejas
arqueadas con sinofridia (confluyen), pestañas
largas, narinas antevertidas, micrognatia y
extremos de la boca hacia abajo con un labio
superior fino), déficit intelectual de grado variable,
retraso en el crecimiento que empieza antes del
nacimiento y da lugar a una talla muy baja en el
adulto, microcefalia (cabeza muy pequeña), manos
y pies anormales, a veces oligodactilia (falta de
dedos), y otras malformaciones (corazón, riñón,
etc.). Tienen hirsutismo (exceso de pelo corporal).

10.  Sindrome de Angelman: se
caracteriza clínicamente por
rasgos físicos, alteraciones
neurológicas y un perfil
cognitivo y conductual muy
específico. Incidencia de 1 por
15000 individuos.
Sindrome de Pitt- Hopkins:
El síndrome de Pitt Hopkins
se caracteriza por la
asociación de déficit
intelectual, dismorfia facial
característica y un patrón
de respiración anormal e
irregular ocasional.

11. Bibliografía
 https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-
hereditarios-del-metabolismo/generalidades-sobre-las-tesaurismosis-
lisos%C3%B3micas#v25254236_es
 https://definicion.de/sindrome/
 https://ecplusproject.uma.es/sites/default/files/guide-esp.pdf