Breve resumen y explicación de lo que es la galactosemia, donde se produce el fallo, en que momento se diagnostica y la dieta recomentada, el tratamiento, síntomas, etc.... ideal para investigaciones o tareas rapidas de medicina.

2.  Es una enfermedad congénita con la cual se nace y es para toda la vida.
 Su origen es genético, es decir, que su origen está en un error en la secuencia del
ADN, en un gen del cromosoma 9.
 Es transmisible de padres a hijos si ambos progenitores tienen el defecto aunque
no lo expresen.
 Esta enfermedad afecta de igual modo a hombres y a mujeres.

3.  las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos
repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente más allá de los
primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para
despertarse.

4.  En la galactosemia es común la infección generalizada o sepsis por una bacteria
llamada Escherichia coli como también las cataratas, incluso en las primeras
semanas de vida, por acúmulo de los metabolitos.

5.  En la galactosemia se sospecha por los signos y síntomas antes indicados
especialmente si hay aturdimiento, diarrea o vómitos, e ictericia mediante un
examen rutinario por parte del pediatra al recién nacido.

6. TIPO GEN AFECTADO
LOCALIZACIÓN
CROMOSÓMICA
ENZIMA
AFECTADA
NOMBRE DEL
TRASTORNO
Tipo I GALT Cromosoma 9
Galactosa 1-fosfato
uridiltransferasa
Galactosemia
clásica
Tipo II GALK1
Cromosomas 15 y
17
Galactoquinasa
Déficit de
galactoquinasa
Tipo III GALE Cromosoma 1
UDP-galactosa 4-
epimerasa
Déficit de UDP-
galactosa 4-
epimerasa

7. Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales Prohibidos
Cereales y harinas
Todos los cereales no
integrales y sin adición de
leche
Cereales de desayuno tipo
Corn Flakes, Chocokrispis,
Smacks
Todas las harinas y cereales
integrales, cereales o pan
que contenga leche, harina
de soja, de girasol, pasteles
envasados, de pastelería,
bollería industrial
Leche y derivados
Fórmula especial sin lactosa.
Fórmula de soja
Sucedáneos de leche y
derivados de soja, quesos sin
lactosa
Leche materna, leche de
vaca y derivados como
yogures, queso etc.
Carne, pescado y huevos
Buey, ternera, pollo, cordero,
cerdo, jamón. Pescado azul,
blanco y mariscos. Huevos
todos siempre de forma
fresca y sin aditivos
Conservas y cocinados con
leche tipo croquetas,
canelones, lasañas. Vísceras,
hamburguesas, salchichas y
patés con lactosa como
aditivo
Verduras, hortalizas y
legumbres
Remolacha, rábano, pepino,
espárragos, patata blanca,
espinacas, alcachofas,
champiñones, coliflor, apio,
calabacín, col, lechuga, maíz
dulce
Nabo, berenjenas, cebolla,
zanahoria, calabaza, brócoli,
moniato, col de Bruselas,
patata dulce, guisante
Tomate, garbanzos, judías
secas, lentejas, guisantes,
habas y soja en grano

8. Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales Prohibidos
Frutas
Aguacate, albaricoque, olivas
verdes, uva verde, cerezas,
pomelo, mango, naranja
dulce. Cacahuetes y crema de
cacahuete
Fresas, melocotón, naranja,
pera, manzana, kiwi, plátano,
frambuesa, ciruela (morada)
Aceites y grasas
Aceite de oliva, tocino,
manteca de cerdo, margarina
sin leche y aceites de semillas
vegetales (soja, girasol,
cacahuete)
Mantequilla, nata o crema de
leche, margarina con leche,
productos con agregados de
caseínas o caseinatos.
Mantequilla de cacahuete con
agregado de leche
Azúcares y dulces
Azúcar de caña, miel,
mermelada de albaricoque,
cereza, bebidas gaseosas,
gelatinas, tabletas de
chocolate negro
Mermelada de frutas, cacao
en polvo con la máxima
pureza
Edulcorantes con agregado de
lactosa, productos que lo
contengan. Helados de leche,
caramelos y toffees. Chocolate
con leche, crema de cacao y
avellana. Zumos de frutas
comerciales