de nada

1. ENF. GENÉTICAS
RELACIONADAS
CON LAS VÍAS
CATABÓLICAS DE
PURINAS

2. SX DE LESCH-NYHAN
 Error congénito del metabolismo de las purinas.
 Mutacion de un gen estructural en el cromosoma X
(herencia recesiva)
 Deficit de la Hipoxantina- Guanina- Fosforibosil-
Transferasa (HGPRT O HPTR).
 Casi todos los pacientes son varones y los síntomas
aparecen desde el momento del nacimiento.
 Fue descrito por primera vez por M. Lesch y W. Nyhan
en 1964, como
una tríada: hiperuricemia, coreoatetosis y retraso
mental.

3. MANIFESTACIONES CLINICAS

4. INMUNODEFICIENCIA COMBINADA
SEVERA (SCID)
 Deficiencia de la enzima adenosine desaminasa (ADA,
convierte adenosine a inosine en el catabolismo de las
purinas).
 Causa aumento de desoxiadenosina de dATP en las
celulas, especialmente en linfocitos T y B, la cumulacion
de estas sustancias tienen efectos toxicos que produce la
destruccion de estas celulas. Alterando asi el Sistema
immune.
 Niños de burbuja.
 En general los primeros síntomas son infecciones
respiratorias frecuentes y graves como neumonía y
episodios recurrentes de diarrea de causa infecciosa.

5. ENF. DE VON GIERKE
 Deficiencia en la enzima glucosa 6- fosfatasa.
 Herencia autosómica recesiva, el gen esta
localizado en el cromosoma 17.
 Incidencia de 1 por 100.00- 300.00 nacimientos.
 El hígado no puede hacer bien gluconeogénesis
 Esto hace que se acumulen cantidades
anormales de glucógeno y se presente
hipoglucemia.
 Mortalidad: las principales causas de muerte son
convulsiones hipoglucémicas y-o acidosis grave

6. SINTOMAS
• Hambre constante y necesidad frecuente de
alimentación
• Tendencia a sangrados nasales y formación de
hematomas
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y
un vientre protuberante
•

7. HIPERURICEMIA
• ¿Qué es la hiperuricemia?
• La hiperuricemia es un exceso de ácido úrico en la sangre. El
ácido úrico se puede acumular en los tejidos y formar cristales.
• El ácido úrico se puede acumular en los tejidos y formar
cristales.
• Esto ocurre cuando el nivel de ácido úrico en sangre aumenta a
más de 7 mg/dL, y el resultado son problemas como
cálculos renales y gota (cristales de ácido úrico
en las articulaciones, especialmente en los dedos).

8. ¿QUÉ CAUSA LA HIPERURICEMIA?
• Las causas de niveles altos de ácido úrico (hiperuricemia)
pueden ser primarias (altos niveles de purinas) y secundarias
(alguna otra enfermedad). Algunas veces, el cuerpo produce
más ácido úrico del que puede excretar.
• Hiperuricemia primaria
• Aumento en la producción de ácido úrico por la degradación
de purinas
• Los niveles aumentan porque los riñones no pueden eliminar
eficientemente el ácido úrico de la sangre

9. ¿QUÉ CAUSA LA HIPERURICEMIA?
• Hiperuricemia secundaria
• Muerte celular por ciertos cánceres o agentes quimioterapéuticos. Esto por
general se debe a la quimioterapia, pero los niveles altos de ácido úrico
pueden aparecer antes de iniciar la quimioterapia.
• Enfermedad renal: esto sucede cuando el riñón no es capaz de eliminar el
ácido úrico del sistema, causando así hiperuricemia.
• Medicamentos: pueden causar niveles altos de ácido úrico en la sangre
• Condiciones endocrinológicas o metabólicas: ciertas formas de diabetes o
acidosis pueden causar hiperuricemia

10. ¿CUÁLES SON ALGUNOS DE LOS
SÍNTOMAS DE HIPERURICEMIAQUE SE
DEBEN TENER EN CUENTA?
• Es posible que no tenga síntomas.
• Si sus niveles de ácido úrico en sangre son muy elevados y está recibiendo quimioterapia
por leucemia o linfoma, puede tener síntomas de problemas renales o artritis gotosa.
• Ciertas formas de cáncer pueden causar fiebre, escalofríos, fatiga (a causa del síndrome de
lisis tumoral)
• Si los cristales del ácido úrico se depositan en una de sus articulaciones, podrá notar una
inflamación dolorosa de la articulación (enfermedad llamada "gota"). (*Nota: la gota puede
aparecer también con niveles de ácido úrico normales).
• Es posible que tenga problemas renales (causados por la formación de cálculos renales) o
problemas al orinar.