Este documento describe tres trastornos genéticos: el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Cada uno se caracteriza por un número anormal de cromosomas y puede causar problemas de desarrollo, aunque el tratamiento puede mejorar los síntomas y la calidad de vida. No existe prevención para estos trastornos genéticos.

1. Síndrome de Down, Turner y Klinefelter.
Verónica Sánchez Pastor 1º Bachillerato
nocturno k.

2.  ¿En qué consiste?
 ¿Cuáles son sus causas?
 ¿Cuál es el tratamiento?
 ¿Cuál es la prevención?
 Conclusión
 Bibliografía

3.  Es un trastorno
genético en el cual
una persona tiene
47 cromosomas en
lugar de los 46
usuales.

4.  Causas
 En la mayoría de los casos, el síndrome de Down
ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21.
Esta forma de síndrome de Down se denomina
trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con
la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
 El síndrome de Down es una de las causas más
comunes de anomalías congénitas en los humanos.

5. Tratamiento
 No hay un tratamiento específico para el síndrome de
Down.
 La formación conductual puede ayudar a las personas con
síndrome de Down y sus familias.
 Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de
Down por lo general pueden quedar embarazadas.
 Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones
apropiadas
 Aprender a defenderse en situaciones difíciles
 Estar en un ambiente seguro

6.  Pronóstico
 Las personas con síndrome de Down están
viviendo mucho más tiempo como nunca
antes.
 Aunque muchos niños tienen limitaciones
físicas y mentales, pueden llevar vidas
independientes y productivas en buenas
condiciones hasta la adultez.

7. Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para
personas con antecedentes familiares de síndrome de
Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con
síndrome de Down se ve incrementado a medida que
envejecen y es mayor entre mujeres de 35 años en
adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome
tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el
mismo trastorno.

9.  Es una afección
genética rara en la
cual una mujer no
tiene el par normal
de dos cromosomas
X.

10.  Tratamiento
 La hormona del crecimiento.
 La terapia con reemplazo de
estrógenos.

11.  Pronóstico
 Las personas afectadas por el síndrome de
Turner pueden tener una vida normal con el
control cuidadoso de su médico.

12.  Prevención
 No se conoce la forma de
prevenir el síndrome de Turner.

13.  Es la presencia de un
cromosoma X extra
en un hombre.

14.  El síndrome de Klinefelter se presenta
cuando un niño varón nace con al menos
un cromosoma X extra. Por lo regular,
esto ocurre debido a un cromosoma X
adicional. Esto se escribiría como XXY.
 El síndrome de Klinefelter se presenta en
un porcentaje de entre 500 a 1,000 bebés
varones. Las mujeres después de los 35
años tienen una probabilidad ligeramente
mayor de tener un niño con este síndrome
que las mujeres más jóvenes.

15.  Tratamiento
 Se puede prescribir la terapia con
testosterona que puede ayudar a:
 Promover el crecimiento de vello
corporal
 Mejorar la apariencia de los músculos
 Mejorar la concentración
 Mejorar la autoestima y el estado de
ánimo
 Mejorar la energía y el impulso sexual
 Mejorar la fuerza

16.  Pronóstico
 Es bueno, siempre y cuando el paciente esté
bajo estricta monitorización médica, que
permita el tratamiento precoz de cualquier
problema que ocurra.
 Muchos hombres con afectados con este
síndrome logran llevar una vida plena activa
y normal.

17.  Prevención
 El síndrome de Klinefelter generalmente no es
hereditario, sino que se produce durante el
desarrollo fetal.

19.  Para concluir podemos ver que
estos tres tipos de enfermedades
al ser de tipo genético no hay
manera de prevención posible,
aunque se están estudiando.

20.  Síndrome de Down.
 http://m.medlineplus.gov/spanish/ency/article/0
00997.htm
 Síndrome de Turner.
 http://m.medlineplus.gov/spanish/ency/article/0
00379.htm
 Síndrome de Klinefelter.
 http://m.medlineplus.gov/spanish/ency/article/0
00382.htm
 Prevención del Sindrome de Klinefelter.
 http://www.salud.es/sindrome-
klinefelter/prevencion

21.  Síndrome de Klinefelter. Pronóstico
 http://www.webconsultas.com/salud-al-
dia/sindrome-de-klinefelter/pronostico-y-
tratamiento-del-sindrome-de-klinefelter-
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